RILEY-DAY SINDROM: SIMPTOMI, UZROCI, LIJEČENJE - NEUROPSIHOLOGIJA - 2025

Sindrom Riley-Day, porodičnu dysautonomia ili autonomno nasljedni tipa senzorna neuropatija III je autonomna neuropatija nasljedna senzorna koja uzrokuje rasprostranjenog živca što rezultira u autonomnu i senzorni disfunkcije.

Na genetskoj razini, Riley Day sindrom je uzrokovan prisutnošću mutacije na kromosomu 9, tačnije na mjestu 9q31. Klinički može dovesti do velikog broja različitih znakova i simptoma, a svi su posljedica osjetilne disfunkcije i značajnog zahvaćanja autonomnog živčanog sustava.

Neki od ovih simptoma uključuju oslabljeno disanje, probavu, proizvodnju suza, krvni tlak, obradu podražaja, okus, percepciju boli, temperature itd.

Dijagnoza ove patologije postavlja se na temelju kliničkog promatranja medicinskih promjena, a za njezinu potvrdu ključna je upotreba genetske studije.

Riley Day sindrom ima visoku stopu obolijevanja i portalnosti. Međutim, iako ne postoje kurativni tretmani, za simptomatsko liječenje obično se primjenjuju različite terapijske mjere koje poboljšavaju medicinsku prognozu, preživljavanje i kvalitetu života oboljelih.

Povijest

Riley-Day sindrom u početku su opisali Riley i dr. 1949. U svom kliničkom izvješću opisao je 5 slučajeva u djetinjstvu u kojima je identificirao obilno znojenje, pretjeranu reakciju na tjeskobu s razvojem hipertenzije, odsutnost suza ili bol s promjenama temperature.

Osim toga, ova je skupina istraživača primijetila ovaj skup kliničkih simptoma kod specifične populacije, u djece židovskog porijekla, zbog čega su sumnjali u genetsko podrijetlo ili etiologiju.

Kasnije, 1952., početni klinički prikaz proširen je s još 33 slučaja, a ime koje je dodijeljeno ovoj patologiji bila je obiteljska disautonomija (DA).

Međutim, tek 1993. godine otkriveni su specifični genetski faktori koji sudjeluju u Riley-Day sindromu.

Konačno, Riley-Dayov sindrom kategoriziran je kao neurološki poremećaj u kojem se mogu razlikovati oštećenja i ozljede aksona ili citoskeleta autonomnih i senzornih neurona.

Definicija i karakteristike

Riley Day sindrom je vrsta senzorne autonomne neuropatije genetsko-nasljednog podrijetla koja je dio perifernih neuropatija, stvarajući pri tome disfunkciju senzornih i autonomnih živčanih struktura kao posljedicu genetske promjene.

Periferna neuropatija, poznata i kao periferni neuritis, izraz je koji se koristi za razvrstavanje skupine poremećaja koji se javljaju kao posljedica prisutnosti jedne ili više lezija u živčanom sustavu, zbog patnje ili razvoja oštećenja živaca periferije.

Ove vrste promjena često proizvode epizode lokalizirane boli u ekstremitetima, hipotonije, grčeva i atrofije mišića, gubitka ravnoteže, motoričke nekoordinacije, gubitka osjeta, parestezije, promjena u znojenju, vrtoglavice, gubitka svijesti ili gastrointestinalne disfunkcije. između ostalih.

Naime, u perifernom živčanom sustavu njegova se živčana vlakna distribuiraju od mozga i leđne moždine do cijele površine tijela (unutarnji organi, područja kože, ekstremiteti itd.).

Dakle, njegova je osnovna funkcija dvosmjerni prijenos motoričkih, autonomnih i senzornih informacija.

Klasifikacija

Postoje različite vrste perifernih neuropatija:

• Motorna neuropatija.
• Senzorna neuropatija.
• Autonomna neuropatija.
• Mješovita ili kombinirana neuropatija.

Prema funkciji vrste živčanih vlakana na koje je pogođeno:

• Motorni živci.
• Osjetni živci.
• Autonomni živci.

U slučaju Riley Day sindroma, periferna neuropatija je senzorna autonomija. Dakle, u ovoj patologiji su zahvaćeni ili ozlijeđeni i živčani završeci i autonomni živčani završeci.

Živčani su terminali uglavnom odgovorni za prijenos i kontrolu osjetilnih opažanja i iskustava, dok su autonomni živčani terminali odgovorni za prijenos i kontrolu svih informacija povezanih s nesvjesnim ili nehotičnim procesima i aktivnostima organizma.

Općenito, senzorno-autonomne neuropatije uglavnom utječu na pragove osjetilne percepcije, prijenos i obradu podražaja povezanih s bolom, kontrolu i regulaciju disanja, srčane i gastrointestinalne funkcije.

Frekvencija

Riley Day sindrom je rijetka bolest, ima specifičnu rasprostranjenost kod ljudi židovskog porijekla, posebno iz istočne Europe. Stoga su različite studije procijenile njegovu učestalost u otprilike jednom slučaju na svakih 3.600 rođenih.

Unatoč činjenici da je ova patologija nasljedna i da je prisutna od rođenja, veća učestalost nije utvrđena ni u jednom od spolova.

Uz to, prosječna dob ljudi s Riley-Day sindromom je 15 godina, jer vjerojatnost da će rođenjem dosegnuti 40 godina ne prelazi 50%.

Glavni uzroci smrti su obično plućne patologije i komplikacije ili iznenadna smrt uslijed autonomnog deficita.

znaci i simptomi

Tjelesne karakteristike obično nisu očite u vrijeme rođenja, tako da se tjelesne dismorfe obično razvijaju s vremenom, uglavnom zbog patnje zbog slabe formacije kostiju i mišićnog tonusa.

U slučaju konfiguracije lica, čini se da se razvija osebujna struktura sa znatnim spljoštenjem gornje usne, što je posebno vidljivo kod osmijeha, istaknute čeljusti i / ili erozije nosnica.

Također, kratki rast ili razvoj teške skolioze (zakrivljenost ili odstupanje kralježnice) neki su od najčešćih medicinskih nalaza.

Autonomne manifestacije

Promjene u autonomnom području su značajne i predstavljaju neke od najvažnijih invalidnih simptoma kod ljudi s Riley-Day sindromom.

- Alacrimia: djelomična ili potpuna odsutnost lakriminacije. Ovo zdravstveno stanje predstavlja jedan od kardinalnih simptoma Riley-Day sindroma, jer suze obično nedostaju prije emocionalnog plača od trenutka rođenja.

- Nedostatak hranjenja: kod gotovo svih oboljelih postoji značajna teškoća normalno jesti.

To se uglavnom izvodi iz čimbenika kao što su loša oralna koordinacija, gastroezofagealni refluks (sadržaj želuca se vraća u jednjak zbog lošeg zatvaranja jednjaka), abnormalni pokretljivost crijeva, povraćanje i ponavljajuća mučnina, između ostalih.

- Višak izlučivanja: moguće je primijetiti pretjerano povećanje tjelesne sekrecije, poput dijaforeze (obilno znojenje), gastroreje (prekomjerna proizvodnja soka i želučane sluznice), bronhoreje (prekomjerna proizvodnja bronhijalne sluznice) i / ili sialoreje (proizvodnja prekomjerna slina).

- Poremećaji dišnog sustava: hipoksija ili nedostatak kisika u tijelu jedan je od najčešćih simptoma Riley-Day sindroma. Pored toga, hipoksemija ili deficit tlaka kisika u krvi je također uobičajena.

S druge strane, mnogi pojedinci mogu razviti kronične bolesti pluća, poput upale pluća, usisavanjem tvari i / ili hrane.

- Disautomska kriza: kratke epizode mučnine, povraćanja, tahikardije (ubrzan i nepravilan rad srca), visokog krvnog tlaka (nenormalno povećanje krvnog tlaka), hiperhidroze (prekomjerno i nenormalno znojenje), povišene tjelesne temperature, tahipneje (nenormalno povećanje u brzina disanja), zrelost dilatacije, između ostalog.

- srčani poremećaji: pored gore spomenutih, uobičajeno je promatrati ortostatsku hipotenziju (nagli pad krvnog tlaka zbog promjene postula) i bradiitmiju (nenormalno spor ritam srca). Pored toga, uobičajeno je i promatrati porast krvnog tlaka (hipertenzije) u emocionalnim ili stresnim situacijama.

- Sinkope: u mnogim slučajevima može doći do privremenog gubitka svijesti zbog naglog smanjenja protoka krvi.

Senzorne manifestacije

Promjene u osjetilnom području obično su manje ozbiljne od onih koje se odnose na mišićno-koštanu konfiguraciju ili autonomnu funkciju. Neki od najčešćih u Riley-Day sindromu uključuju:

- Bolesne epizode: povišena percepcija boli česta je kod osoba s Riley-Day sindromom, osobito povezana s strukturom kože i kostiju.

- Promjena osjetilne percepcije: normalno se može uočiti nenormalna percepcija temperature, vibracija, boli ili ukusa, mada nikad ne izostaje u potpunosti.

Ostale neurološke manifestacije

U svim ili velikom dijelu ovih slučajeva moguće je prepoznati generalizirano kašnjenje u razvoju, karakterizirano uglavnom kasnim stjecanjem hodanja ili izražajnim jezikom.

Pored toga, neuroimenzioni testovi ukazuju na razvoj neurološke uključenosti i značajnu moždanu atrofiju koja, između ostalih simptoma, može doprinijeti pogoršanju kontrole ravnoteže, motoričke koordinacije ili pokreta.

uzroci

Obiteljska disautonomija ili Riley Day sindrom ima genetsku etiološku prirodu. Točnije, povezana je s mutacijom u genu HSAN3 (IKBKAP) smještenom na kromosomu 9, na lokaciji 9q31.

IKBKAP gen odgovoran je za pružanje praznina u biokemijskim uputama za proizvodnju proteina koji se naziva IKK-kompleks. Dakle, u slučaju Riley-Day sindroma, njegovo odsustvo ili njegova nedostatna proizvodnja dovodi do karakterističnih znakova i simptoma ove patologije.

Dijagnoza

Dijagnoza ove patologije, kao i drugih nasljednih neuroloških poremećaja, postavlja se na temelju kliničkog prepoznavanja kardinalnih znakova i simptoma patologije koje smo prethodno opisali.

Važno je provesti diferencijalnu dijagnozu kako biste isključili prisutnost drugih vrsta bolesti osim sindroma Riley Daya i odredili simptome od kojih je pogođena osoba.

Osim toga, preporučljivo je provesti genetsku studiju kako bi se potvrdila prisutnost genetske mutacije kompatibilne s ovom bolešću.

liječenje

Trenutačno još nije moguće identificirati kurativno liječenje ove patologije genetskog podrijetla. Za ublažavanje nekih simptoma obično se koriste neki lijekovi poput diazepama, metoklipramida ili kloral hidrata.

Uz to se za liječenje komplikacija mišićno-koštanog sustava preporučuje i primjena fizikalne i radne terapije.

S druge strane, mjere kompenzacijske hranjenja ili disanja neophodne su za nadoknadu deficita i poboljšanje kvalitete života oboljelih.

Stoga je liječenje u osnovi podržavajuće palijativno, orijentirano na kontrolu alacrmije, respiratorne i gastrointestinalne disfunkcije, srčanih promjena ili neuroloških komplikacija.

Osim toga, u slučajevima dismorfije i teških mišićno-koštanih promjena, kirurški pristupi se mogu koristiti za ispravljanje nekih promjena, posebno onih koje usporavaju normalizirani razvoj tijela i stjecanje motoričkih sposobnosti i sposobnosti.

Reference

1. ACPA. (2016). Periferna neuropatija. Preuzeto iz Udruženja američkih kroničnih bolova: theacpa.org
2. Axelrod, F., Rolnitzky, L., Gold von Simson, G., Berlin, D., & Kaufmann, H. (2012). Ljestvica ocjene funkcionalne procjene bolesnika s

   pacijentima koji imaju. Časopis za pedijatriju, 1160-1165.

3. Esmer, C., Díaz Zambrano, S., Santos Díaz, M., Gonzélez Huerta, L., Cuevas Covarrubias, S., i Bravo Oro, A. (2014). Nasljedna autonomna senzorna neuropatija

   tipa IIA: rane neuroološke i skeletne manifestacije. An Pedriatr (Barc), 254-258.

4. F D. (2016). FD list s podacima. Dobiveno od zaklade Dysautonomia: familialdysautonomia.org
5. FPN. (2016). Što je periferna neuropatija. Preuzeto iz Fondacije za perifernu neuropatiju: oundationforpn.org
6. Norcliffe-Kaufmann, L., i Kaufmann, H. (2012). Obiteljska disautonomija (Riley-Day sindrom): Kada povratne informacije baroreceptora ne uspiju. Autonomna neuroznanost: osnovna i klinička, 26-30.
7. NORD. (2007). Dysautonomia, familijarna. Dobiveno od Nacionalne organizacije za rijetke poremećaje: rarediseases.org
8. Orphanet. (2007). Obiteljska disautonomija. Dobiveno iz Orphaneta: orpha.net