MELKERSSON-ROSENTHAL SINDROM: SIMPTOMI, UZROCI - NEUROPSIHOLOGIJA - 2025

Melkersson-Rosenthal sindrom je rijedak neurološki poremećaj karakteriziran prisutnošću povratnih napadaje paralize i edema lica. Na kliničkoj razini, njegov se tijek obično definira simptomatološkom trijadom koja se sastoji od jezične pukotine, edema na licu i jezika i periferne paralize lica.

Etiološko podrijetlo ovog sindroma još nije utvrđeno. Međutim, obično se kategorizira kao neuro-muko-kožni poremećaj granulomatozne upalne prirode.

Unatoč tome, u mnogim slučajevima njegov je izgled povezan s patnjom drugih vrsta patologija, poput Crohnove bolesti, kroničnih zaraznih granuloma ili sarkoidoza. Dijagnoza se obično temelji na medicinskim znakovima i histopatološkim rezultatima laboratorijskih ispitivanja.

Za liječenje Melkerssonovog sindroma ne postoji zadovoljavajući kurativni tretman. Pristupi koji se koriste obično se usredotočuju na primjenu kortikosteroida, antibiotika, terapije zračenjem ili operacije lica, mada oni u većini slučajeva nude samo privremene rezultate.

Povijest

Melkersson-Rosenthal sindrom u početku je opisao neurolog E. Melkersson 1928. godine. U svom kliničkom izvješću, Melkersson se osvrnuo na različite slučajeve definirane prisutnošću oticanja usana i ponavljajućom paralizom lica.

Kasnije, 1931. godine, istraživač C. Rosenthal dodao je kliničkom opisu identifikaciju jezičnih fisura definiranih kao skrotalni ili presavijeni jezik. Osim toga, usredotočio se na analizu genetskih čimbenika sindroma. Njegove su se studije temeljile na izgledu obiteljskih jezičnih promjena.

Tek 1949. Luscher je napravio grupu kliničkih opisa i imenovao ovaj klinički entitet imenom njegovih otkrivača, Melkersson-Rosenthal sindromom.

Unatoč tome, neki stručnjaci poput Stevensa ističu da bi ovu patologiju mogli prepoznati i drugi autori, poput Hubschmanna 1849. ili Rossolino 1901. godine.

Trenutno Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar definira Melkersson-Rosenthalov sindrom kao rijedak neurološki poremećaj karakteriziran ponavljajućom paralizom lica, upalom različitih područja lica i usana (posebno gornje usne) i progresivnim razvojem utora i nabora na jeziku.

Početna manifestacija ovog sindroma obično se nalazi u djetinjstvu ili ranoj odrasloj dobi. Njezin klinički tijek obično je karakteriziran ponavljajućim napadima ili epizodama upale, koja mogu biti kronična.

Karakteristike Melkersson-Rosenthalovog sindroma

Melkersson-Rosenthal sindrom je neuromukokutana bolest sa složenim kliničkim tijekom. Obično se definira promjenjivom ozbiljnošću i evolucijom. Prvenstveno utječe na područja lica i oralne usta, stvarajući upalne i edematozne procese.

Izraz neuromukokutana bolest obično se koristi za označavanje skupine patologija za koje je karakteristično postojanje značajne povezanosti između različitih dermatoloških poremećaja (kožne i sluznice) i neurološkog zahvatanja ili poremećaja. Stoga može uzrokovati pojavu znakova i simptoma na bilo kojem području kože ili bilo kojoj strukturi sluznice.

Sluznica je definirana kao sloj vezivnog i epitelijskog tkiva koji prekriva one tjelesne strukture koje su u izravnom kontaktu s vanjskim okruženjem. Normalno su povezane s žlijezdama koje luče sluznice ili vodenaste tvari. Oni su odgovorni za pružanje zaštite od vlage i imuniteta.

U slučaju Melkersonovog sindroma, područja koja su najviše pogođena su struktura kože lica i sluznica područja usta i jezika. Nadalje, u kliničkom okruženju Melkersson-Rosenthal sindrom se također naziva i vrsta upalne granulomatoze.

Ovaj se pojam koristi za kategorizaciju različitih bolesti koje karakteriziraju razvoj granuloma (upalna masa imunoloških stanica) i apscesa (upalno i gnojno područje) zbog povišene imunološke osjetljivosti.

Statistika

Melkersson-Rosenthal sindrom se često smatra rijetkom ili rijetkom bolešću u općoj populaciji. Epidemiološke studije procjenjuju učestalost ove patologije na 0,08%.

Značajan broj stručnjaka ističe da bi se ta brojka mogla podcijeniti zbog slučajeva čiji je klinički prikaz blag i zdravstvena pomoć nije potrebna.

Iako ima malu učestalost, Melkersson-Rosenthalov sindrom češći je kod žena i ima tendenciju da pogađa većinom kavkaške jedinke.

Može se pojaviti u bilo kojoj dobnoj skupini, međutim, češći je sindrom među djecom ili mladima. Najčešće je to što počinje između drugog i četvrtog desetljeća života.

Nepoznata etiologija i ograničena učestalost ovog sindroma znače da njegova dijagnoza značajno kasni i, prema tome, terapijske intervencije.

simptomi

Melkersson-Roshenthal sindrom obično se definira klasičnom trijadom simptoma koji se sastoji od paralize lica, ponavljajućih orofacijalnih edema i ispucalog jezika. Potpuno je njegovo prikazivanje rijetko, opisano je samo u 10-25% dijagnosticiranih slučajeva.

Najčešći je da se pojavljuje u svom oligosimptomatskom obliku. To je definirano diferenciranim prikazom edema i paralize lica ili edema i ispupčenog jezika.

Nepotpuni klinički tijek Melkesson-Rosenthalovog sindroma smatra se njegovim najčešćim oblikom, a čini 47% slučajeva. Zatim ćemo opisati najkarakterističnije znakove i simptome:

Paraliza lica

Paraliza lica ima neurološko podrijetlo i određuje se kao nepokretnost mišića koji inerviraju područja lica. Ovo zdravstveno stanje obično je posljedica prisutnosti privremenih ili trajnih ozljeda na živcima lica (upala, oštećenje tkiva itd.).

Lice živca, koji se naziva i kranijalni VII, je živčani terminal koji je odgovoran za inerviranje različitih područja lica i susjednih struktura. Glavna funkcija ove strukture je kontrolirati mimikriju lica koja omogućava izražavanje emocija, artikulaciju jezičnih zvukova, treptanje, hranjenje itd.

Prisutnost različitih patoloških čimbenika, kao što su zarazni procesi, može uzrokovati slabljenje ili paralizu područja koja se inerviraju facijalni živac. Kod Melkersson-Rosenthalovog sindroma paraliza lica može imati periferni karakter, zahvaćajući samo jednu stranu lica s ponavljajućim tokom.

Ovaj simptom može se primijetiti kod više od 30% oboljelih. Obično predstavlja brzi razvoj, uspostavljajući se za oko 24-48 sati. Pored toga, povremeni ili ponavljajući izgled obično se pojavljuje oko 3 ili 4 tjedna kasnije.

U nekim slučajevima paraliza lica može biti potpuna ili djelomična i može stvoriti posljedice povezane s malaksalom oka. Također je moguće identificirati kliničke manifestacije povezane s uključenošću drugih kranijalnih živaca, kao što su slušni, hipoglosalni, glosofaringealni, slušni i njušni živci.

Orofacijalni edem

Orofacijalni edem često se smatra središnjom kliničkom manifestacijom Melkerson-Rosenthal sindroma. To je osnovni oblik prezentacije u oko 80% slučajeva. Definira se prisutnošću nenormalnog i patološkog nakupljanja tekućine koja stvara upalu ili oticanje zahvaćenog područja. Može u potpunosti ili djelomično utjecati na sluznicu lica, jezika, desni ili oralnu sluznicu.

Najčešće se prepoznaje značajno zadebljanje usana, posebno gornjih. Može se postići struktura 2 ili 3 puta veća od uobičajene.

Orofacijalni edem vjerojatno će biti popraćen febrilnim epizodama i drugim blagim ustavnim simptomima. Ovaj se klinički simptom obično pojavi za nekoliko sati ili dana, međutim, vjerojatno je da će u kratkom vremenu njegov klinički tijek steći rekurentni karakter. Kao posljedica toga, upaljena područja imaju tendenciju da progresivno stječu čvrstu i čvrstu strukturu.

Mogu se pojaviti i druge manifestacije povezane s bolnim erozijama, crvenilom, pucanjem kompresije, peckanjem, hermitažama, itd.

Iskrivljeni jezik

Drugi čest simptom Melkersson-Rosenthalovog sindroma je razvoj preklopljenog ili skrotalnog jezika. Jezik poprima uzdužni utor u sredini i pojavljuju se poprečne pukotine, poprimajući skrotalni, cerebriformni ili presavijeni izgled.

Općenito, opaža se povećanje dubine žljebova jezika, bez izazivanja erozije ili zahvatanja sluznice. Ovaj simptom je obično povezan s genetskom abnormalnošću i obično je popraćen smanjenjem oštrine okusa i parestezijama.

uzroci

Trenutno istraživanje još nije uspjelo utvrditi uzroke Melkerson-Rosenthalovog sindroma.

Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje naglašava moguću pojavu genetskih faktora s obzirom na opis obiteljskih slučajeva u kojima su različiti članovi pogođeni ovom patologijom.

Uz to, ujedno se ističe i doprinos drugih vrsta patologija njegovom izlaganju. Ponekad Crohnova bolest, sakoidoza ili alergije na hranu često prethode nastanku Melkersson-Rosenthalovog sindroma.

Dijagnoza

Dijagnoza ovog sindroma postavlja se na temelju sumnje u klasičnu simptomatološku trijadu. Ne postoji laboratorijski test koji može nedvosmisleno utvrditi njegovu prisutnost.

Međutim, histopatološka ispitivanja često se koriste za analizu edema.

liječenje

Mnogi se znakovi i simptomi koji čine klinički tijek Melkersson-Rosenthal sindroma obično rješavaju bez terapijske intervencije. Međutim, ako se ne koristi vrsta liječenja, mogu se pojaviti ponavljajuće epizode.

Liječenje prve linije obično uključuje primjenu kortikosteroida, nesteroidnih protuupalnih lijekova i antibiotika. U drugim se slučajevima mogu koristiti kirurški zahvati ili zračenje. Posebno u slučajevima kada dolazi do značajne promjene usana.

Reference

1. Aomar Millán, I., López Pérez, L., Callejas Rubio, J., Benticuaga Marínez, M., i Ortego Centeno, N. (2006). Ponavljajuća paraliza lica i edem usne. Rev Clin Esp.
2. Izzeddin, R., Salas, M., Armida Acuña, Salas, C., i Izzeddin, N. (2016). OROFACIJSKE MANIFESTACIJE RELENTALNOG SINDROMA MELKERSSONA. PREGLED LITERATURE I STUDIJA SLUČAJA.
3. Martínez-Menchón, T., Mahiques, L., Pérez-Perriols, A., Febrer, I., Vilata, J., Fortea, J., i Aliaga, A. (2003). Melkersson-Rosenthalov sindrom. Actas Dermosifiliogr.
4. Moreno, M. (1998). Melkersson Rosenthal sindrom. Kolumbijski medicinski zakon.
5. NIH. (2016). Melkersson-Rosenthal sindrom. Dobiveno iz Nacionalnog instituta za neurološke poremećaje i moždani udar.
6. NORD. (2016). Melkersson Rosenthal sindrom. Dobiveno od Nacionalne organizacije za rijetke poremećaje.
7. Romero Maldonado, N. (1999). Melkersson-Rosenthal sindrom: klasična klinička trijada., Actas Dermosifiliogr.
8. Tàrrega Porcar, M., Pitarch Bort, G., Gómez Vives, B., Jiménez Borillo, E., Bellido Segarra, M., & Betalia Sales, M. (2012). Melkersson -Rosenthalov sindrom. Časopis za obiteljsku medicinu i primarnu njegu.
9. Trejo Ruiz, J., Saucedo Rangel, P., i Peñalazo Martínez, A. (2000). Melkersson-Rosenthalov sindrom. Komunikacija slučaja i kratki pregled teme. Rev Cent Dermatol Uskrs.