SECKELOV SINDROM: SIMPTOMI, UZROCI, LIJEČENJE - NEUROPSIHOLOGIJA - 2025

Seckel sindrom je nasljedna bolest karakterizirana prisustvom i patuljastog rasta intrauterinog usporavanja rasta koji se nastavlja nakon rođenja. Ovaj sindrom ima autozomno recesivno genetsko podrijetlo, povezano s različitim specifičnim mutacijama i različitim varijantama patologije, poput onih lociranih na kromosomu 3, kromosomu 18 ili 14.

S druge strane, na kliničkoj razini, Seckelov sindrom odlikuje se razvojem mikrocefalije, mikognatije, kratkog stasa ili određenog izgleda lica (profil ptice). Nadalje, sve ove značajke često su popraćene ozbiljnom retardacijom intelektualnog razvoja.

Što se tiče dijagnoze ove patologije, moguće ju je potvrditi tijekom trudnoće, budući da se morfološka obilježja i patologija povezana s intrauterinim rastom mogu prepoznati rutinskim ultrazvukom.

Trenutno ne postoji lijek za Seckelov sindrom, liječenje je obično orijentirano na genetsko proučavanje i liječenje medicinskih komplikacija multidisciplinarnim pristupom.

Ovu je patologiju 1892. opisao Rudolf Virchow; Na temelju njegovih medicinskih nalaza dao mu je ime "patuljasti ptičar na glavi ptica". Međutim, tek 1960. Helmont Seckel je opisao definitivna klinička obilježja sindroma.

Karakteristike Seckelovog sindroma

Seckelov sindrom je rijetka ili rijetka bolest. Karakterizira ga patološko kašnjenje rasta fetusa tijekom trudnoće što dovodi do razvoja smanjene tjelesne veličine, mikrocefalije, mentalne retardacije ili izrazitog izgleda lica koji se naziva "ptičja glava ili profil".

Zbog niske prevalencije Seckel sindrom svrstava se u rijetke bolesti ili poremećaje, odnosno one koji pogađaju vrlo malu skupinu ljudi u općoj populaciji, u usporedbi s drugim vrstama patologija.

znaci i simptomi

Središnji medicinski nalaz ove patologije je prisutnost nenormalno sporog rasta fetusa tijekom gestacijske faze.

Kao što smo prethodno naveli, Seckelov sindrom uključen je u patologije klasificirane kao dwarfimosi kod kojih uglavnom dolazi do značajnog kašnjenja u rastu i koštanoj dobi.

Normalno, usporeni fizički razvoj obično se produžuje nakon rođenja, tijekom neonatalne i novorođenčadi, kao posljedica toga, mogu se razviti sekundarne medicinske komplikacije, poput dolje opisanih.

Mikrocefalija

Mikrocefalija je vrsta neurološke patologije u kojoj je temeljni klinički nalaz prisutnost nenormalno smanjenog opsega glave, odnosno veličina glave zahvaćene osobe manja je nego što se očekivalo za njihov spol i dobnu skupinu.

Mikrocefalija se može pojaviti kao posljedica lošeg razvoja kranijalnih struktura ili zbog postojanja abnormalnog ritma rasta.

Međutim, u slučaju Seckelovog sindroma, mikrocefalija je proizvod intrauterinog zastoja rasta, tako da lubanja i mozak fetusa ne rastu konstantnom brzinom i prema očekivanjima.

Iako su ozbiljnosti medicinskih posljedica mikrocefalije promjenjive, općenito imaju tendenciju praćenja značajnim kašnjenjima u razvoju, manjkom učenja, fizičkim invaliditetom, napadajima, među ostalim.

Uz to, kraniofacijalna struktura ljudi pogođenih Seckel sindromom obično ima i druge karakteristike, poput kraniosyntoze, odnosno ranog zatvaranja kranijalnih šavova.

Kratkog stasa

Još jedna značajna značajka Seckelovog sindroma je prisutnost kratkog stasa, u nekim slučajevima koji se u medicinskoj literaturi nazivaju patuljastim.

Intrauterino zadržavanje rasta rezultira niskom težinom rođenja, praćenom usporenim razvojem ili sazrijevanjem kostiju.

Dakle, tijekom postnatalne faze, ove karakteristike dovode do razvoja abnormalno kratkog stasa i udova.

Osim toga, može dovesti i do razvoja drugih vrsta koštanih patologija, poput dislokacije radija, displazije kukova, kifoskokolize, klinofaktilije ili potkoljenice.

Profil ptica

Kranijalne i facijalne promjene daju osobama oboljelim od Seckelovog sindroma karakterističnu konfiguraciju koju karakteriziraju različiti morfološki nalazi:

- Mikrocefalija: smanjeni opseg mozga, odnosno nenormalno mala glava.

- Spušteno lice: smanjeno ili nenormalno malo proširenje lica, koje se vizualno uobičajeno doživljava kao izduženo i usko.

- Prednja istaknuta čela: čelo ima istaknutu ili izbočenu strukturnu konfiguraciju.

- Istaknuti nosni most: nos obično ima izvanrednu strukturnu konfiguraciju u obliku kljuna, koja se u mnogim slučajevima naziva kljun-rog nosa.

- Micrognathia: morfološke strukture čeljusti obično su manje ili manje nego što je normalno, što može uzrokovati značajne promjene u hranjenju.

- Velike oči: u usporedbi s ostalim strukturama, oči se mogu promatrati veće nego što je normalno. Nadalje, u nekim je slučajevima moguće promatrati razvoj izmijenjenih procesa kao što su egzoftalmus ili proptoza, odnosno profinjenost očnih jabučica.

- Strabizam: u nekim je slučajevima također moguće primijetiti odstupanje jedne ili obje očne jabučice, koje se mogu okrenuti prema van ili prema nosnoj strukturi.

- Displastične uši: uši obično pokazuju nepotpuni ili loš razvoj, bez ikakvih udova. Uz to, obično imaju nisku implantaciju lubanje-lice.

- rascjep nepca: nepce oboljelih obično predstavlja različite promjene, poput lučnog krova ili prisutnosti pukotina ili pukotina.

- Dentalna displazija: zubi su također često slabo razvijeni, s lošom organizacijom i prepunom.

Manjak intelektualnog razvoja

Loš razvoj mozga i kranija može dovesti do teškog neurološkog i kognitivnog oštećenja kod osoba sa Seckelovim sindromom.

Dakle, jedan od najčešćih nalaza je prisutnost deficita u intelektualnom razvoju koji karakterizira slab rad jezika, memorije, pažnje itd.

Pored toga, obično se pojavljuju različite promjene u ponašanju i motorike, poput stereotipa ili agresivnih epizoda.

Ostali simptomi

Pored gore navedenih značajki, u okviru kliničkog tijeka Seckelovog sindroma mogu se pojaviti i druge vrste medicinskih komplikacija:

- displazija genitalija: kod oboljelih muškaraca uobičajena je prisutnost kriptohidizma ili lošeg spuštanja testisa u skrotum. U žena je česta klitoromegalija ili abnormalno veliki klitoris.

- Hirzutizam: ovaj se pojam često upotrebljava za označavanje pretjerane ili pretjerane prisutnosti dlaka na površini tijela.

- Hematološki nedostatak: u mnogim je slučajevima moguće identificirati značajan nedostatak jedne ili više komponenti krvi (crvenih krvnih zrnaca, bijelih krvnih zrnaca, trombocita i sl.).

uzroci

Seckelov sindrom je patologija s autozomno recesivnim genetskim podrijetlom, odnosno potrebno je postojati dvije kopije neispravnog ili izmijenjenog gena da se poremećaj razvije i njegove kliničke karakteristike.

Uz to, u pogledu specifičnih genetskih abnormalnosti, Seckelov sindrom široko je raznolik, jer su trenutno identificirane do 3 vrste abnormalnosti, posebno locirane na kromosomima 3, 18 i 14.

Pored toga, identificirana su tri različita klinička oblika Seckelovog sindroma povezanih s genetskim promjenama:

- Sykel 1 sindrom: povezan s promjenama u kromosomu 3, tačnije na lokaciji 3q22-P24 i povezan sa specifičnom mutacijom u genu za protein Rad3.

- Sykel 2 sindrom: povezan s promjenama u kromosomu 18, tačnije na lokaciji 18p11.31-q11, međutim specifična mutacija još nije utvrđena.

- Seckel 3 sindrom: povezan s promjenama u kromosomu 14, tačnije na lokaciji 14q21-q22, međutim specifična mutacija još nije utvrđena.

Međutim, druga istraživanja pokazuju da se Seckelov sindrom može pojaviti kao rezultat specifičnih genetskih mutacija na sljedećim mjestima:

- rbbp8 gen na kromosomu 18.

- CNPJ gen na kromosomu 13.

- CEP152 gen na kromosomu 15.

- CEP63 gen na kromosomu 3.

- NIN gen na kromosomu 14.

- DNA2 gen na kromosomu 10.

- TRAIP gen na kromosomu 3.

Dijagnoza

Kliničke i morfološke karakteristike Seckelovog sindroma, poput intrauterinog zastoja rasta, mikrocefalije ili strukturnih poremećaja lica, mogu se prepoznati tijekom gestacije.

Stoga je fetalni ultrazvuk jedna od najučinkovitijih metoda, omogućuju otkrivanje na vizualnoj i metričkoj razini koštanih strukturnih anomalija i izmjenu ritmova tjelesnog razvoja.

Međutim, ove se vrste patologija ne mogu klinički potvrditi dok se zdravstveno stanje u potpunosti ne razvije, uglavnom tijekom rane djetinjstva.

Druga važna točka je genetska studija jer omogućuje proučavanje obiteljske povijesti i nasljednih obrazaca.

liječenje

1. Baquero Álvarez, J., Tobón Restrepo, J., i Alzate Gómez, D. (2014). Dva slučaja s Seckelovim sindromom u kolumbijskoj obitelji. Rev Mex Pedr, 69-73.
2. Bocchini, C. (2014). SECKEL SINDROM. Dobiveno sa Sveučilišta Johns Hopkins.
3. Comier-Daire, V. i Faivre-Olivier. (2005). Seckel sindrom. Dobiveno od Orphaneta.
4. Fitzgerald, B., O'Driscoll, M., Chong, K., Keating, S., & Shannon, P. (2012). Neuropatologija fekalnog sindroma stadijuma fetusa: prikaz slučaja koji daje morfološki korelat za nastajuće molekularne mehanizme. Mozak i razvoj, 238-243.
5. Luna-Domínguez, C., José Iglesias-Leboreiro, J., Bernárdez-Zapata, I., & Rendón-Macías, M. (sf). Slučaj s Seckel-Like sindromom. Rev Mex Pedr.
6. NORD. (2007). Seckel sindrom. Dobiveno od Nacionalne organizacije za rijetke poremećaje.