AUTOSOMI: KARAKTERISTIKE, DIJELOVI, FUNKCIJE I PROMJENE - BIOLOGIJA - 2024

U autosomni kromosomi, kromosomi somatske kromosomi su autosomno ili ne - spolnih kromosoma. Broj, oblici i veličine autosoma koji čine kariotip jedinstveni su za svaku vrstu.

Odnosno, svaka od tih struktura sadrži genetske informacije svakog pojedinca. U tom smislu, grupa od 22 para autosoma, plus 1 par spolnih kromosoma čini potpuni ljudski kariotip.

Ljudski kariotip, prikazuje 22 para autosoma ili somatskih kromosoma i par spolnih kromosoma

Ovo su otkriće napravili Tijio i Levan 1956. Od tog trenutka do danas učinjen je važan napredak u istraživanju ljudskih kromosoma, od njihove identifikacije u kariotipu do lokacije gena.

Ova su istraživanja od velikog značaja, posebno u području molekularne biologije i medicine. Od otkrića Lejeunea i dr. Pobudilo se veliko zanimanje za područje citogenetike.

Ovi istraživači opisali su kromosomsku aberaciju karakteriziranu prisutnošću dodatnog kromosoma zvanog trisomija 21, u kojem pacijenti manifestiraju Downov sindrom.

Danas su poznate mnoge urođene bolesti i sindromi zbog kromosomskih aberacija.

karakteristike

Autosomi ili autosomni kromosomi određeni su prema njihovoj morfologiji. U tom smislu mogu biti metacentrični, submetacentrični, telocentrični i subtelocentrični ili akrocentrični.

Hromosomi su prisutni u kromatinu jezgre eukariotskih stanica. Svaki par kromosoma homologan je, odnosno sadrži identične gene, s istim položajem duž svakog kromosoma (lokusa). Oboje kodiraju iste genetske karakteristike.

Jedan kromosom osigurava roditelj (jaje), a drugi daje roditelj (sperma).

Niže je spomenuto kako se stvara autoom.

Dijelovi autosoma ili kromosoma

kromatida

Svaki kromosom sastoji se od dva paralelna sestrinska niti nazvana kromatidama, koja su povezana centromerom.

Oba lanca sadrže slične genetske informacije. One su nastale umnožavanjem molekule DNK. Svaki kromatid ima dugu i kratku ruku.

Duljina i morfologija variraju od jednog do drugog kromosoma.

centromere

To je dio u kojem se susreću dvije kromatide. Opisana je kao najuži dio kromosoma, koji se naziva i primarno suženje. Odnos između duljine duge i kratke ruke određuje takozvani centromerni indeks (r), koji definira položaj centromera.

Na temelju ove mjere mogu se razvrstati u:

• Metacentrično: mjesto centromera dijeli svaku kraku na dva jednaka dijela (r = 1 do 1500).
• Submetacentrično: njihovi krakovi su duži od gornjih (r => 1500 - 2000).
• Akocentrični ili subtelocentrični: pokazuju inferiorne kromatide i određene tipične morfološke komponente kao što su sekundarno suženje i sateliti (r => 2000).
• Telocentrični: jesu li ti kromosomi koji pokazuju samo donje ruke.

Kratka ruka

Oni su kromatidi koji nastaju iz centromera kraće duljine. Predstavlja se slovom str. Oni su kromatide smještene prema centru.

Duga ruka

Oni su kromatidi koji nastaju iz centromera koji imaju najdužu duljinu. Predstavlja se slovom q. Oni su kromatidi smješteni niz centromere.

Film

To je membrana koja pokriva kromosom, odvajajući ga izvana.

Matrica

Nalazi se ispod filma i tvori ga viskozan i gust materijal, koji okružuje kromonem i akromatsku tvar.

Chromoneme

Sastoji se od dva vlakna spiralnog oblika koja se nalaze unutar matrice. Oboje su jednaki jedni drugima. Ovdje se nalaze geni. To je najvažnije područje kromosoma.

kronometri

Tvori kromatid zajedno s kromonemom. Najočitije su tijekom faze diobe stanica. Oni su namotane koncentracije kromonema koje se vide kao kuglice na kromosomima.

telomere

To je dio u kojem se završava svaki krak kromosoma, sastavljen od nekodirajućih i ponavljajućih DNA područja koji pružaju stabilnost kromosoma sprečavanjem spajanja krakova krakova.

Sekundarno suženje

Nisu prisutni na svim kromosomima. Neki mogu imati sužavanje ili stabljiku na kraju ruku. Na ovom mjestu nalaze se geni koji su prepisani u RNA.

satelit

Prisutni su na kromosomima koji imaju sekundarno suženje. Oni su dio kromosoma zaobljenog oblika koji je od ostatka kromosoma odvojen strukturom koja se zove peduncle.

Funkcija

Funkcija autosoma je pohranjivanje i prijenos genetskih informacija na potomstvo.

promjene

Poznate abnormalnosti ljudskih kromosoma odgovaraju promjenama u njihovom broju, koje se nazivaju aneuploidijama (monosomije i trisomije) ili promjenama u njihovoj strukturi koje se nazivaju strukturne aberacije (translokacije, nedostaci, umnožavanje, inverzija i druge složenije).

Svaka od ovih promjena ima genetske posljedice.

-Aneuploidy

Aneuploidija je uzrokovana neuspjehom u odvajanju kromosoma, koji se naziva nedisjunkcija. Izrađuje pogreške u broju kromosoma.

Oni uključuju trisomiju 21 (Downov sindrom), monosomiju 21, trisio 18, monosomiju 18 ili trisio 13 (Patau sindrom).

monosomije

Kod monosomskih pojedinaca jedan se kromosom kariotipa gubi, ostavljajući ga nepotpunim.

Trisonomies

Kod trisomskih jedinki postoji dodatni kromosom. Umjesto para, tu je trio.

-Strukturne aberacije

Strukturne aberacije mogu se pojaviti spontano ili biti uzrokovane djelovanjem ionizirajućeg zračenja ili kemijskih tvari.

Među njima su sindrom mačjeg plača; potpuno ili djelomično brisanje kratkog kraka kromosoma 5.

translokacije

Ta se aberacija sastoji od razmjene segmenata između nehomoloških kromosoma. Mogu biti homozigotni ili heterozigotni.

Nedostaci ili brisanja

Sadrži gubitak kromosomskog materijala i može biti krajnji (na jednom kraju) ili intersticijski (unutar kromosoma).

kopiranje

Javlja se kada je kromosomski segment predstavljen dva ili više puta. Duplirani fragment može biti slobodan ili se može ugraditi u kromosomski segment normalnog komplementa.

Ulaganje

U ovoj aberaciji segment je obrnut za 180 °. Mogu biti pericentrične kad uključuje kinetohore i paracentrične kad ih nema.

Isochromosomes

Razbijanjem centromera (neuspjela podjela) može se stvoriti nova vrsta kromosoma.

Razlike između autosoma i spolnih kromosoma

Jedna od razlika je u tome što su autosomi isti kod muškaraca i žena, a članovi somatskog kromosomskog para imaju istu morfologiju, dok spolni kromosomski par može biti različit.

Kod muškaraca oni imaju jedan X i jedan Y kromosom (XY), dok žene imaju dva X kromosoma (XX).

Autosomi sadrže genetske informacije o karakteristikama pojedinca, ali mogu sadržavati i aspekte povezane sa spolom (geni za određivanje spola), dok su spolni kromosomi uključeni samo u određivanje spola pojedinca.

Autosomi su označeni uzastopnim brojevima od broja 1 do 22, dok su spolni kromosomi označeni slovima X i Y.

Aberacije u spolnim kromosomima stvaraju sindrome drugačije od onih spomenutih u autosomnim kromosomima. Tu spadaju Klinefelterov sindrom, XYY sindrom ili Turnerov sindrom (disgeneza gonade).

Reference

1. Kariotip. Wikipedia, Slobodna enciklopedija. 1 studeni 2018, 05:23 UTC 13. prosinca 2018. es.wikipedia.org.
2. Jaramillo-Antillón Juan. Što liječnik treba znati o genima. Medicinski zapis. costarric 2003; 45 (1): 10-14. Dostupno od sciela.
3. Autosom. Wikipedia, Slobodna enciklopedija. 11 pro 2018, 18:44 UTC. 14. prosinca 2018., es.wikipedia.org.
4. De Robertis E, De Robertis EM. (1986). Stanična i molekularna biologija. 11. izdanje Uredništvo Ateneo. Buenos Aires, Argentina.
5. „Aneuploidije.” Wikipedia, Slobodna enciklopedija. 17 studeni 2018, 11:03 UTC. 16.12.2018., 21:30. es.wikipedia.org.