GENETSKA VARIJABILNOST: UZROCI, IZVORI I PRIMJERI - BIOLOGIJA - 2025

Genetska raznolikost obuhvaća sve različitosti u smislu genetski materijal, koji se nalaze u populaciji. Ova varijacija proizlazi iz novih mutacija koje modificiraju gene, iz preuređenja koje proizlaze iz rekombinacije i iz protoka gena između populacija vrsta.

U evolucijskoj biologiji varijacija populacije je neophodan mehanizam za pokretanje evolucijske promjene. U populacijskoj genetici, izraz "evolucija" definira se kao promjena frekvencija alela tijekom vremena, a ako nema više alela, populacija se ne može razvijati.

Izvor: pixnio.com

Varijacija postoji na svim razinama organizacije i kako se spuštamo prema ljestvici, varijacija se povećava. Nalazimo varijacije u ponašanju, morfologiji, fiziologiji, stanicama, slijedu proteina i slijedu DNK baza.

Na primjer, u ljudskoj populaciji možemo primijetiti varijabilnost putem fenotipa. Nisu svi ljudi fizički isti, svi imaju karakteristike koje ih karakteriziraju (na primjer, boju očiju, visinu, boju kože), a ta se varijabilnost nalazi i na razini gena.

Danas postoje masivne metode sekvenciranja DNK koje omogućuju dokaze takve varijacije u vrlo kratkom vremenu. U stvari, već nekoliko godina poznat je čitav ljudski genom. Pored toga, postoje snažni statistički alati koji se mogu uključiti u analizu.

Genetski materijal

Prije nego što se udubimo u koncepte genetske varijabilnosti, treba biti jasan o raznim aspektima genetskog materijala. S izuzetkom nekoliko virusa koji koriste RNA, sva organska bića koja nastanjuju zemlju koriste molekulu DNK kao svoj materijal.

To je dugački lanac sastavljen od nukleotida grupiranih u parove i ima sve informacije za stvaranje i održavanje organizma. U ljudskom genomu postoji otprilike 3,2 x 10 ⁹ baznih parova.

Međutim, nisu svi genetski materijali svih organizama isti, čak i ako pripadaju istoj vrsti ili čak ako su usko povezani.

Kromosomi su strukture sastavljene od dugog lanca DNA, zbijenog na različitim razinama. Geni su smješteni duž kromosoma, na specifičnim mjestima (zvani lokus, pluralni lokusi), i prevode se u fenotip koji može biti protein ili regulatorna karakteristika.

Kod eukariota samo mali postotak DNK koji se nalazi u staničnim kodovima proteina i još jedan dio nekodirane DNA ima važne biološke funkcije, uglavnom regulatorne.

Uzroci i izvori varijabilnosti

U populaciji organskih bića postoji nekoliko sila koje rezultiraju varijacijama na genetskoj razini. To su: mutacija, rekombinacija i protok gena. U nastavku ćemo detaljno opisati svaki izvor:

Mutacija

Izraz potječe iz 1901., gdje Hugo de Vries mutaciju definira kao "nasljedne promjene u materijalu koje se ne mogu objasniti segregacijskim ili rekombinacijskim procesima".

Mutacije su trajne i nasljedne promjene u genetskom materijalu. Za njih postoji široka klasifikacija kojom ćemo se pozabaviti u sljedećem odjeljku.

Vrste mutacija

- Točkaste mutacije: pogreške u sintezi DNA ili tijekom popravljanja oštećenja na materijalu mogu nastati točkaste mutacije. Ovo su supstitucije baznih parova u slijedu DNK i doprinose stvaranju novih alela.

- Prijelazi i transverzije: ovisno o vrsti baze koja se mijenja, možemo govoriti o prijelazu ili transverziji. Prijelaz se odnosi na promjenu baze istog tipa - purini za purine i pirimidini za pirimidine. Transverzije uključuju promjene različitih vrsta.

- Sinonimne i ne-sinonimne mutacije: to su dvije vrste točkastih mutacija. U prvom slučaju, promjena DNK ne dovodi do promjene vrste aminokiseline (zahvaljujući degeneriranju genetskog koda), dok one koje nisu sinonimne pretvaraju u promjenu aminokiselinskog ostatka u proteinu.

- Inverzija kromosoma: mutacije mogu uključivati ​​i duge segmente DNK. U ovom je tipu glavna posljedica promjena redoslijeda gena, uzrokovana prekidom u niti.

- Umnožavanje gena: geni se mogu duplicirati i stvoriti dodatnu kopiju kada se dogodi neravnomjeran presijek u procesu diobe stanica. Ovaj je proces ključan u evoluciji genoma, budući da ovaj dodatni gen može slobodno mutirati i može steći novu funkciju.

- Poliploidija: u biljkama je uobičajeno da se pojave pogreške u postupcima diobe mitotskih ili mejotskih stanica i dodaju se kompletni skupovi kromosoma. Ovaj je događaj relevantan u postupcima specifikacije u biljkama, jer brzo dovodi do stvaranja novih vrsta zbog nekompatibilnosti.

- Mutacije koje pokreću otvoreni okvir čitanja. DNK se čita tri u isto vrijeme, ako mutacija dodaje ili oduzme broj koji nije više od tri, utječe na okvir za čitanje.

Imaju li sve mutacije negativne učinke?

Prema neutralnoj teoriji molekularne evolucije, većina mutacija koje su fiksirane u genomu je neutralna.

Iako se riječ obično odmah povezuje s negativnim posljedicama - i doista, mnoge mutacije imaju velike štetne učinke na njihove nositelje - značajan broj mutacija je neutralan, a mali broj korisnih.

Kako nastaju mutacije?

Mutacije mogu imati spontano podrijetlo ili biti inducirane od strane okoliša. Komponente DNA, purini i pirimidi imaju određenu kemijsku nestabilnost, što rezultira spontanim mutacijama.

Čest uzrok spontanih točkastih mutacija je deaminacija citozina koji prelaze u uracil, u dvostrukoj spirali DNK. Dakle, nakon nekoliko replikacija u stanici, čija je DNK imala AT par u jednom položaju, zamijenjen je parom CG.

Također, pogreške se pojavljuju kod umnožavanja DNK. Iako je istina da se proces odvija s velikom vjernošću, nije bez svojih pogrešaka.

S druge strane, postoje tvari koje povećavaju brzinu mutacija u organizmima, i zato ih nazivamo mutageni. Oni uključuju brojne kemikalije, kao što su EMS, a također i ionizirajuće zračenje.

Općenito, kemikalije potiču točkaste mutacije, dok zračenje rezultira značajnim oštećenjima na razini kromosoma.

Mutacija je slučajna

Mutacije se događaju nasumično ili nasumično. Ta izjava znači da se promjene u DNA ne događaju kao odgovor na potrebu.

Na primjer, ako je određena populacija zečeva izložena sve nižim temperaturama, selektivni pritisci neće uzrokovati mutacije. Ako se u zečevima dogodi mutacija koja se odnosi na debljinu krzna, ona bi se dogodila na sličan način u toplijim klimama.

Drugim riječima, potrebe nisu uzrok mutacije. Mutacije koje nastaju nasumično i pruže pojedincu koji ga nosi bolju reproduktivnu sposobnost, to će povećati njegovu učestalost u populaciji. Tako djeluje prirodna selekcija.

Primjeri mutacija

Anemija srpastih ćelija je nasljedno stanje koje narušava oblik crvenih krvnih zrnaca ili eritrocita, što ima kobne posljedice na transport kisika jedinke koja nosi mutaciju. U populacijama afričkog porijekla stanje pogađa 1 od 500 pojedinaca.

Kada gledate oboljela crvena krvna zrnca, ne morate biti stručnjak da biste zaključili da je promjena, u usporedbi sa zdravom, izuzetno značajna. Eritrociti postaju krute strukture, blokirajući njihov prolazak kroz krvne kapilare i oštećujući žile i druga tkiva dok prolaze.

Međutim, mutacija koja uzrokuje ovu bolest je točkasti mutacija u DNK koja mijenja aminokiselinu glutaminsku kiselinu za valin na položaju šest lanca beta-globina.

rekombinacija

Rekombinacija je definirana kao razmjena DNK iz očinskog i majčinskog kromosoma tijekom mejotičke diobe. Taj je proces prisutan u gotovo svim živim organizmima, što je temeljni fenomen popravke DNK i diobe stanica.

Rekombinacija je ključni događaj u evolucijskoj biologiji, jer olakšava adaptivni proces zahvaljujući stvaranju novih genetskih kombinacija. Međutim, ima i nedostatak: razbija povoljne kombinacije alela.

Osim toga, to nije reguliran proces i razlikuje se u čitavom genomu, u svojtama, među spolovima, pojedinim populacijama itd.

Rekombinacija je nasljedna osobina, nekoliko populacija ima aditivne varijacije i ona može odgovoriti na selekciju u eksperimentima provedenim u laboratoriju.

Pojava je modificirana pomoću širokog spektra varijabli okoliša, uključujući temperaturu.

Nadalje, rekombinacija je proces koji uvelike utječe na tjelesnu spremnost pojedinaca. Primjerice, kod ljudi, kad se promjene brzine rekombinacije izmijene, pojavljuju se kromosomske nepravilnosti, smanjujući plodnost nosača.

Protok gena

U populaciju mogu dolaziti pojedinci druge populacije, mijenjajući alelne frekvencije dolazne populacije. Iz tog razloga, migracije se smatraju evolucijskim silama.

Pretpostavimo da populacija ima fiksni alel A, što ukazuje da svi organizmi koji su dio populacije sadrže alel u homozigotnom stanju. Ako neki pojedinci migranti koji nose alel stignu i razmnožavaju se s domorocima, odgovor će biti povećanje genetske varijabilnosti.

U kojem dijelu staničnog ciklusa dolazi do genetske varijacije?

Varijacija geneta događa se u metafazi, a kasnije i u anafazi.

Je li sva varijabilnost koju vidimo genetsku?

Ne, nije sva varijabilnost koju opažamo u populaciji živih organizama genetski utemeljena. Postoji izraz koji se široko koristi u evolucijskoj biologiji, a naziva se nasljeđivanje. Ovaj parametar kvantificira udio fenotipske varijance zbog genetske varijacije.

Matematički se izražava na sljedeći način: h ² = V _G / (V _G + V _E). Analizirajući ovu jednadžbu, vidimo da će ona imati vrijednost 1 ako sva varijacija koju vidimo jasno proizlazi iz genetskih čimbenika.

Međutim, okoliš utječe i na fenotip. "Norma reakcije" opisuje kako se identični genotipovi razlikuju u zavisnosti od gradijenta okoliša (temperatura, pH, vlaga itd.).

Na isti se način različiti genotipovi mogu pojaviti pod istim fenotipom, postupcima kanaliziranja. Ovaj fenomen djeluje kao razvojni pufer koji sprečava izražavanje genetskih varijacija.

Primjeri genetske varijabilnosti

Varijacija u evoluciji: moljac

Tipičan primjer evolucije prirodnim odabirom je slučaj moljaca Biston betularia i industrijska revolucija. Ovaj lepidopteran ima dvije karakteristične boje, jednu svijetlu i jednu tamnu.

Zahvaljujući postojanju ove nasljedne varijacije - budući da je bila povezana s fizičkom spremnošću pojedinca, karakteristika se mogla razvijati prirodnom selekcijom. Prije revolucije moljac se lako skrivao u svijetloj kore breza.

S povećanim zagađenjem, kora stabala postala je crna. Na taj su način sada tamni molji imali prednost u odnosu na svijetle: mogli su se sakriti mnogo bolje i konzumirati ih u manjem udjelu od svijetlih. Dakle, tijekom revolucije, crni molji su se povećavali u učestalosti.

Prirodne populacije s malo genetičkih varijacija

Gepar (Acinonyx jubatus) je mačka poznata po svojoj stiliziranoj morfologiji i nevjerojatnim brzinama koje postiže. Ova loza pretrpjela je fenomen poznat u evoluciji kao "usko grlo", u pleistocenu. Ovaj drastični pad broja stanovnika rezultirao je gubitkom varijabilnosti stanovništva.

Danas genetske razlike među pripadnicima vrste dostižu alarmantno niske vrijednosti. Ova činjenica predstavlja problem za budućnost vrste, jer ako ju napadne virus, primjerice, koji eliminira neke članove, vrlo je vjerojatno da će ih moći eliminirati.

Drugim riječima, oni nemaju sposobnost prilagođavanja. Iz tih razloga, tako je važno da postoji dovoljna genetska varijacija u populaciji.

Reference

1. Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J. i sur. (2002). Molekularna biologija stanice. 4. izdanje. New York: Garland Science.
2. Freeman, S., i Herron, JC (2002). Evolucijska analiza Dvorana Prentice.
3. Graur, D., Zheng, Y., & Azevedo, RB (2015). Evolucijska klasifikacija genomske funkcije. Biologija i evolucija genoma, 7 (3), 642-5.
4. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, & Garrison, C. (2001). Integrirani principi zoologije (Vol. 15). New York: McGraw-Hill.
5. Lodish, H., Berk, A., Zipursky, SL, et al. (2000). Molekularna stanična biologija. 4. izdanje. New York: WH Freeman.
6. Palazzo, AF, i Gregory, TR (2014). Slučaj junk DNA. PLoS genetika, 10 (5), e1004351.
7. Soler, M. (2002). Evolucija: osnova biologije. Projekt Jug.
8. Stapley, J., Feulner, P., Johnston, SE, Santure, AW, i Smadja, CM (2017). Rekombinacija: dobra, loša i varijabilna. Filozofske transakcije Kraljevskog društva u Londonu. Serija B, Biološke znanosti, 372 (1736), 20170279.
9. Voet, D., Voet, JG, & Pratt, CW (1999). Osnove biokemije. New York: John Willey i sinovi.