PERVAZIVNI POREMEĆAJI U RAZVOJU: VRSTE, SIMPTOMI, UZROCI - ECONOMIA - 2026

U pervazivni razvojni poremećaji (PDD) su skup promjena koje rezultiraju u kašnjenje i / ili odstupanja od normalnih pojava razvoja, tako da utječu na najznačajnije društvene i komunikativne za područja.

Ovaj skup poremećaja proizvest će promjene u društvenim interakcijama i odnosima, promjene u verbalnom i neverbalnom jeziku, uz prisutnost restriktivnih ili ponavljajućih obrazaca ponašanja (García-Ron, 2012).

Američko psihijatrijsko udruženje (APA) u Priručniku za dijagnostiku i statistiku mentalnih poremećaja (DSM-IV), u pojam pervazivni razvojni poremećaji (PDD), uključuje različite vrste kliničkih entiteta, uključujući: autistični poremećaj, Rettov poremećaj, dezintegrativni poremećaj, Aspergerov i nedefinirani sveprisutni razvojni poremećaj.

U literaturi o generaliziranim poremećajima u razvoju uobičajeno je pronaći aluziju na generički naziv autističnog poremećaja. Međutim, svaki je od ovih poremećaja jasno definiran entitet s vlastitim dijagnostičkim kriterijima.

Unatoč tome, trenutačno izdanje dijagnostičkog priručnika, objavljeno 2013. (DSM-V), predlaže promjenu dijagnostičkih kriterija za pervazivne poremećaje u razvoju.

Tako se utvrđuje da će se kod svih bolesnika s jasno definiranom dijagnozom prema DSM-IV autističnog poremećaja, Aspergerove bolesti ili neodređenog poremećaja u razvoju primijeniti dijagnoza poremećaja spektra autizma (DSM-V, 2013).

Rasprava za kombiniranje pojedinih dijagnoza PDD-a u jednu kategoriju poremećaja spektra autizma (ASD) dovedena je u pitanje. Različiti istraživači autizam ne opisuju kao unitarno stanje, već "autizme" u množini zbog velike heterogenosti ove patologije (Federación Autismo Andalucia, 2016).

Definicija

Prema DSM-IV, pervazivni razvojni poremećaj nije specifična dijagnoza, već općeniti pojam pod kojim se definiraju različite specifične dijagnoze: autistični poremećaj, Rettov poremećaj, dezintegrirajući poremećaj u djetinjstvu, Aspergerov poremećaj i poremećaj pervazivni razvoj neodređenog razvoja (Autizam društvo, 2016).

Općenito, to su poremećaji koji se javljaju u ranom djetinjstvu, posebno prije navršene tri godine. Neki od simptoma koje roditelji i skrbnici mogu primijetiti mogu uključivati:

• Poteškoće s korištenjem i razumijevanjem jezika.
• Označene poteškoće u interakciji s ljudima, predmetima i / ili događajima.
• Atipične igre.
• Otpornost na promjene u rutinama i / ili obiteljskom okruženju.
• Ponavljajući se obrasci tijela i pokreta (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2015).

Vrste raširenih poremećaja u razvoju

Iz klasifikacije prikazane u DMS-IV identificirano je pet vrsta pervazivnog razvojnog poremećaja:

Autistični poremećaj

Karakterizira ga promjena u vještinama povezanim s socijalnom interakcijom, verbalnom i neverbalnom komunikacijom, ograničenjem interesa te stereotipnim i ponavljajućim ponašanjima; neobičan odgovor na podražaje i / ili prisutnost poremećaja u razvoju.

Aspergerov poremećaj ili Aspergerov sindrom

Karakterizira ga izrazita nesposobnost uspostavljanja socijalnih odnosa prilagođenih njihovoj dobi i stupnju razvoja, zajedno s mentalnom i bihevioralnom rigidnošću.

Rett poremećaj ili Rettov sindrom

Javlja se samo kod djevojčica, a karakterizira ga izražena regresija motoričkih ponašanja prije 4. godine života. Općenito je povezana s teškim intelektualnim teškoćama.

Dezintegrativni poremećaj u djetinjstvu ili Hellerov sindrom

Karakterizira ga gubitak vještina stečenih nakon normalnog razvoja. Obično se javlja između dvije i 10 godina. Gotovo sve vještine razvijene u različitim područjima obično nestaju i obično su povezane s teškim intelektualnim onesposobljenjem i epizodama napadaja.

Pervazivni razvojni poremećaj, neodređen

Ova dijagnostička kategorija pokušava grupirati sve slučajeve u kojima ne postoji točno podudaranje sa svakom prethodnom definicijom ili su simptomi prikazani na nepotpun ili neprimjeren način.

rasprostranjenost

Općenito, podaci dobiveni iz različitih epidemioloških studija su promjenjivi i heterogeni, uglavnom zbog različitih instrumenata koji se koriste za postavljanje dijagnoze, kao i razlike u ispitivanim uzorcima (AEPNYA, 2008).

Unatoč tome, generalizirani poremećaji u razvoju (PDD) najčešći su razvojni poremećaji u ranom djetinjstvu (García-Primo, 2014).

Donedavno su različita istraživanja procijenila prevalenciju 6-7 slučajeva pervazivnog razvojnog poremećaja na 1.000 stanovnika (García-Primo, 2014). Pored toga, među različitim dijagnostičkim kategorijama autizam je najčešće stanje, taloži se na 1% (García-Primo, 2014).

S druge strane, češća je pojava ove vrste patologije kod dječaka nego kod djevojčica, s približnim omjerom 3: 1 (García-Ron, 2012).

Ove se vrste obično pojavljuju prije nego što pojedinac navrši tri godine života. Odgoda ili nepravilnosti u razvoju počinju se pojavljivati ​​već u prvoj godini života, što može biti alarmni signal za njegovatelje (AEPNYA, 2008).

Mnogi roditelji navode da "nešto nije u redu" oko 18 mjeseci i obično idu liječniku kad napune 24 mjeseca života (AEPNYA, 2008).

Samo 10% slučajeva dobiva ranu dijagnozu, ostali se utvrde do otprilike dvije ili tri godine (AEPNYA, 2008).

Simptomi i klinička obilježja

Općenito, generalizirani razvojni poremećaji (PDD) definirani su u odnosu na niz promjena koje se temelje na krilnoj trijadi poremećaja:

• Promjene u komunikaciji.
• Promjene u socijalnoj interakciji.
• Promjene fleksibilnosti i mašte (CPG za upravljanje pacijentima s poremećajima spektra autizma i primarna njega, 2009).

Ovisno o specifičnom kliničkom toku svakog pojedinca, ove će se promjene pojaviti u manjem ili većem stupnju ozbiljnosti, dobi ili obliku izgleda.

Prema Španjolskom udruženju dječije i adolescentne psihijatrije (2008), pogođena područja mogu biti:

Promjene u socijalnoj interakciji

U socijalnoj sferi pojavljuju se ozbiljne poteškoće, karakterizirane nedostatkom međuljudskog kontakta, sklonošću introverziji i izolacijom ili ravnodušnošću prema ljudima (AEPNYA, 2008).

Poremećaji komunikacije

U različitim generaliziranim poremećajima u razvoju, a posebice kod autizma, pojavljuje se niz jezičnih poremećaja: a) poteškoće ili nesposobnost razumijevanja verbalnog i neverbalnog jezika; b) poteškoće ili nesposobnost da se proizvedu razumljivi verbalni i neverbalni jezik; c) specifične anomalije (eholalija, metaforički jezik, neologizmi) (AEPNYA, 2008).

Promjene fleksibilnosti i mašte

U području interesa pojavit će se različita ograničenja. Vrlo je često promatrati ponavljajuća, kruta i restriktivna ponašanja, koja vode pojedinca da predstavlja ograničene interese s nekoliko aktivnosti i predmeta.

Također je uobičajeno promatrati ručne stereotipe, usklađivanje predmeta ili kompulzivne ritualne pojave. Atipični odgovori mogu se pojaviti na osjetilne podražaje, zabrinutost za svjetlo ili buku (AEPNYA, 2008).

Ostali relevantni simptomi

Motorična neusklađenost, hiperaktivnost, samopovrijedna ponašanja, smanjeni prag boli, ljuljanje, lepršanje, smijeh i plač iz konteksta ili afektivne labilnosti (AEPNYA, 2008).

uzroci

Ne postoji jasan konsenzus o prirodi pervazivnih poremećaja u razvoju. Eksperimentalne studije pokazuju jasnu heterogenost jer je to dijagnostička kategorija koja uključuje širok raspon kliničkih poremećaja koji mogu imati različite organske baze (AEPNYA, 2008).

Općenito, ovi poremećaji su opravdani prisutnošću moždanih, funkcionalnih i / ili strukturnih poremećaja, koje ne moraju biti česte.

Među etiološkim čimbenicima povezanim s tim poremećajima istaknuti su genetski čimbenici; neurokemijske promjene; promjene imunoloških funkcija; i čimbenici okoliša.

Genetski faktori

Genetska etiologija nije u potpunosti utvrđena. Smatra se da mogu biti uključene i monogene i multigene anomalije (García-Ron, 2012).

U slučaju autizma, rezultati ispitivanja čitavog genoma podržavaju hipotezu da osoba mora naslijediti najmanje 15 do 20 gena koji međusobno djeluju sinergistički kako bi izrazili puni fenotip autizma.

Stopa recidiva u braće i sestara osoba s autizmom iznosi 2,2%, što može doseći 8% kada su uključeni svi ASD, što znači oko 50-75 puta više od rizika opće populacije (CPG za upravljanje pacijenata s poremećajima spektra autizma i primarne njege, 2009).

Neurokemijski čimbenici

Utvrđeni su različiti neurokemijski korelati (serotonin, oksitocin, dopamin, noradrenalin i acetilkolin) koji mogu utjecati na stvaranje središnjeg živčanog sustava u različitim fazama razvoja (CPG za liječenje bolesnika s poremećajima iz autizma i primarna njega, 2009),

Imuni faktori

Utvrđeno je da prisutnost protutijela tipa IgG protiv proteina fetalnog mozga u majčinoj plazmi tijekom trudnoće, zajedno s izraženom genetskom labilnošću, može dovesti do globalne regresije neurorazvoja (CPG za liječenje

bolesnika s poremećajima spektra autizma i primarna njega, 2009).

Okolišni čimbenici

Među tim vrstama faktora utvrđen je niz stanja koja mogu posebno dovesti do karakterističnog fenotipa ovih poremećaja.

Ti čimbenici uključuju, između ostalog, opstetričke komplikacije, cijepljenja, opijate, egzogeni mozak, izloženost žive, toksične bolesti. Međutim, stvarna učestalost ovih bolesti još uvijek nije detaljno utvrđena u znanstvenim istraživanjima.

Dijagnoza

Prosječna dob postavljanja dijagnoze je između 3 i 4 godine. No roditelji kažu da primjećuju abnormalne znakove ili simptome otprilike 18 mjeseci te da tek u dobi od dvije godine počinju tražiti specijalizirani savjet (García-Ron, 2012).

Tradicionalno, otkrivanje autizma karakterizira identifikacija znakova upozorenja, međutim zdravstvene službe su se njime pozabavile na minimalan način, pa su roditelji bili mobilizirani prije prezentacije tih promjena.

Američka akademija za pedijatriju (AAP) preporučuje da se uspostave mehanizmi ranog otkrivanja kako na profesionalnoj tako i na razini javne uprave.

Obiteljskim liječnicima se preporučuje da provedu različite pretrage na pervazivni razvojni poremećaj u rutinskim posjetama barem dva puta prije dobi od dvije godine kako bi otkrili moguće znakove upozorenja (García-Primo, 2014).

Nakon što se rano otkriju nepravilnosti u ponašanju, postavljanje konačne dijagnoze često je teško zbog heterogenosti koju simptomi i znakovi mogu očitovati kod svakog pojedinca.

liječenje

Trenutno ne postoji niti jedno liječenje pervazivnih poremećaja u razvoju. Neki se lijekovi često koriste za liječenje specifičnih problema u ponašanju (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i Stroke, 2015).

S druge strane, terapijske i neuropsihološke intervencije provode se prema specifičnim potrebama koje su postavile dijagnosticirane osobe (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2015).

Komunikacija i društvene promjene uzrokovat će značajno kašnjenje u stjecanju školskog i socijalnog učenja. Stoga je rana intervencija na obrazovnoj razini pokazala temeljnu ulogu u poboljšanju funkcionalnih performansi.

Reference

1. Autismo Andalucia (2016). Dobiveno iz Saveza roditelja djece s poremećajima spektra autizma Analuza: autismoandalucia.org.
2. AEPNYA. (2008). Pervazivni poremećaji u razvoju.
3. Društvo za autizam (2016). Preuzeto sa autism-society.org/.
4. García-Primo, P., Santos Borbujo, J., Martín Cilleros, M., Martínez Velarte, M., Lleras Muñoz, S., Posada de la Paz, M., & Canal Bedia, R. (2014).

   Program za rano otkrivanje generaliziranih poremećaja u razvoju u zdravstvenim područjima Salamanke i Zamore. An Pediatr, 80 (5), 285-292.

5. García-Ron, G., Carratalá, F., Andreo-Lillo, P., Maestre-Ricote, J., & Moya, M. (2012). Rani klinički pokazatelji pervazivnih poremećaja u razvoju. An Pediatr, 77 (3), 171-175.
6. Ministarstvo zdravstva i socijalne politike. (2009). Vodič za kliničku praksu za upravljanje pacijentima s poremećajima spektra autizma u primarnoj njezi.
7. NIh (2015). Pervazivni razvojni disroderi. Dobiveno iz Nacionalnog instituta za neurološke poremećaje i moždani udar.