PHAKOMATOSIS: SIMPTOMI, VRSTE I UZROCI - NEUROPSIHOLOGIJA

Phacomatosis je skup neurokutanih poremećajima genetskog podrijetla, rijetke u općoj populaciji. Na kliničkoj razini karakterizira ih razvoj višesistemske organske zahvaćenosti kožnim ili tumorskim lezijama, na različitim područjima kože, organa ili živčanog sustava.

Uz to, nespecifičan klinički tijek otežava ranu dijagnozu, pa njegove medicinske i psihološke posljedice značajno pogoršavaju kvalitetu života oboljele osobe i njihovih rođaka.

Simptomi fakomatoze

Iako postoji veliki broj neurokutanih bolesti, najčešće su fibromatoza tipa I i II, Bournevilleova bolest, sindrom Sturge-Weber i Von Hippel-Lindauova bolest.

S druge strane, unatoč činjenici da su sve ovo prirođene patologije, dizajnirani su višestruki terapeutski pristupi dermatološke prirode koji pokušavaju poboljšati znakove i simptome karakteristične za ove poremećaje, a samim tim i medicinsku prognozu oboljelih.

Karakteristike fakomatoze

Izraz phakomatosis dolazi od izraza grčkog podrijetla Phakos čije se značenje odnosi na <>. Trenutno se na specifičnoj razini ovaj izraz koristi za označavanje skupa genetskih patologija koje su prisutne s multisistemskom neurokutanom afektu.

Neurokutane patologije u osnovi su karakterizirane postojanjem značajne povezanosti između neurološke afekcije ili poremećaja i dermatoloških manifestacija.

Stoga se pojam neurokutana patologija koristi na generalizirani način da obuhvati različite bolesti koje su prisutne u prirođeno pogođene osobe i koje, osim toga, mogu biti prisutne tijekom života s razvojem kožnih lezija i tumora u različitim područja, živčani sustav, kardiovaskularni sustav, bubrežni sustav, kožni sustav, oftalmički sustav itd.

Dakle, pojam fakomatoza uveo je 1917. Brouwer, a kasnije Van der Hoeve 1923., međutim, početni opisi pozivali su se samo na neke patologije uključene u ovu skupinu. Trenutno je opisano više od 40.

Na kliničkoj razini, fakomatoza je opisana kao bolest koja ima promjene na koži i benigne / maligne malformacije u različitim sustavima: neurološkim, očnim, kožnim i visceralnim.

Što se tiče zahvaćenih područja, različiti autori ističu da su one ektodermalnog podrijetla najviše oštećene, odnosno koža i živčani sustav, iako mogu utjecati i na druge sustave ili uređaje, poput oka.

Jesu li neurokutane patologije vrlo česte?

Sindromi i patologije neurokutanog podrijetla rijetke su bolesti u općoj populaciji, iako na svim općenitim podacima nema specifičnih podataka.

Dakle, epidemiologija ovih poremećaja varira ovisno o vrsti bolesti, konkretno, neurofibromatoza je jedna od najčešćih, s relativnom prevalencijom jednog slučaja na 300 000 rođenih.

znaci i simptomi

Neurokutane bolesti karakteriziraju razvoj kožnih lezija. Naime, fakomatoza se od mnogih drugih razlikuje po prisutnosti hamartoma.

Hamartomi su vrsta benignih malformacija ili tumora koji mogu rasti u različitim organima kao što su mozak, srce, oči, koža ili pluća.

Međutim, fakomatoza se može povezati s velikim brojem zdravstvenih stanja koja će se temeljito razlikovati, ovisno o specifičnoj bolesti ili patologiji koju boluje osoba.

Vrste fakomatoze

Trenutno je identificiran veliki broj neurokutanih poremećaja na kliničkoj i genetskoj razini, no postoje i neki s većom prevalencijom u općoj populaciji: neurofibromatoza tipa I i tip II, Bournevilleova bolest, Von bolest Hippel-Lindau i Sturge-Weberov sindrom.

-Neurofibromatosis

Postoje različiti klinički oblici neurofibromatoze. Međutim, trenutno su najčešći neurofibromatoza tipa I, koja se također naziva i bolest Von Reclinghausena, i neurofibromatoza tipa II, praćena špannom švannomatozom.

Na etiološkoj razini sve ove medicinske manifestacije neurofibromatoze imaju genetsko podrijetlo i nastaju formiranjem tumora u živčanim područjima, posebno središnjem i perifernom živčanom sustavu.

Tumorske formacije, obično nekancerozne ili dobroćudne, imaju tendenciju rasta i razvoja gotovo bilo gdje u živčanom sustavu, poput mozga, leđne moždine ili perifernih živaca.

Dakle, alge medicinskih komplikacija sekundarnih neurofibromatozi uključuju poremećaje rasta, razvoj napadaja, pojavu tumora mozga, koštanih patologija, gluhoće i / ili sljepoće ili razvoj značajnih problema učenja drugi.

Osim toga, ova je patologija prisutna od trenutka rođenja. Međutim, značajna manifestacija njegove kliničke slike može se odgoditi do kasne dojenačke dobi, rane adolescencije ili odrasle dobi.

S druge strane, dijagnoza ove vrste patologije obično uključuje, osim fizičkog i neurološkog pregleda, i različite neuroimaging testove i genetske analize.

Pored toga, trenutno ne postoji lijek za neurofibromatozu, međutim, postoje specijalizirani terapijski pristupi u kontroli dermatološke afekcije, koji mogu uključivati i farmakološke i kirurške tretmane za zaustavljanje ili uklanjanje tumorskih formacija.

Neurofibromatoza tipa I

Neurofibromatoza tipa I (NF1), poznata i kao von Recklinghausenova bolest, manifestuje se uglavnom prisutnošću svijetlo smeđih mrlja, uobičajeno nazivanih "café au lait", efelidima (freckles) i neurofibromima (oštećenje živaca u Schwannovim stanicama i neuritima).

Ima autosomno dominantno genetsko podrijetlo, posebno zbog mutacije na kromosomu 17, na mjestu 17q11.2. Dakle, gen koji je uključen u

razvoj neurofibromatoze tipa I ima istaknutu ulogu u modulaciji rasta i diferencijacije stanica i, osim toga, može funkcionirati kao supresija tumora.

Kada je riječ o epidemiologiji ove patologije, ona pokazuje otprilike rasprostranjenost jednog slučaja na svakih 2.500.3000 rođenih.

Dijagnoza neurofibromatoze tipa I obično se postavlja na temelju konsenzusnih kliničkih kriterija Nacionalnog instituta za zdravstvo (1987.), međutim zahtijeva kontinuirano praćenje kako bi se izbjegle sekundarne medicinske komplikacije.

Rastovi tumora se obično liječe lijekovima, kako bi se spriječio njihov eksponencijalni razvoj ili kirurškim uklanjanjem.

Neurofibromatoza tipa II

Neurofibromatoza tipa II (NF2), očituje se uglavnom razvojem švanoma, tj. Tumorskih formacija dobivenih iz Shcwaan-ovih stanica koje su odgovorne za pokrivanje produženja živaca.

Schwannomas ili neuriomi obično utječu posebno na slušni i optički živac, au manjoj mjeri na područja kože.

Neurofibromatoza tipa II ima autosomno dominantno genetsko podrijetlo, konkretno to je zbog prisutnosti mutacije na kromosomu 22, na lokaciji 22q11.22.

Gen koji je uključen u razvoj ove patologije odgovoran je za kodiranje proteinske komponente s istaknutom ulogom u suzbijanju tumora, tako da njegovo deficitarno djelovanje uzrokuje nenormalno povećanje stanične proliferacije.

Što se tiče epidemiologije ove patologije, ona je rjeđa od tipa 1, što predstavlja približnu rasprostranjenost jednog slučaja na 50 000 rođenih.

Dijagnoza neurofibromatoze tipa II slična je prethodnoj vrsti i obično se postavlja na temelju konsenzusnih kliničkih kriterija Nacionalnog instituta za zdravlje. Međutim, to obično uključuje komplementarne laboratorijske testove, poput neuroimaginga.

Rast tumora se obično liječi lijekovima, međutim, tamo gdje je to moguće, koristi se kirurško uklanjanje.

-Bournevilleova bolest

Bournevilleova bolest jedan je od termina koji se koriste za označavanje gomoljaste skleroze, poremećaja genetskog podrijetla kojeg karakterizira prisutnost hamartoma.

Na kliničkoj razini može se stvoriti multisistemska afekcija koju karakterizira kožna afekcija (angiomi lica, fibromi na noktima, vlaknasti plakovi, hipokromne mrlje itd.), Bubrežna afekcija (bubrežni angiomiolipomi ili bubrežne ciste), srčana afekcija (srčana rabdomioma), neurološka afekcija (kortikalni gomolji, subependimalni glijali čvorovi, atrocitomi, napadaji, intelektualni nedostatak, abnormalnosti u ponašanju i motorike), između ostalog.

Kao i gore opisane bolesti, izvor gomoljaste skleroze je genetski. Točnije, to je zbog prisutnosti mutacija u genima TSC1 i TSC2.

S druge strane, dijagnoza gomoljaste skleroze postavlja se na temelju kliničkih kriterija predloženih na medicinskoj konferenciji 1998. Međutim, genetska studija se također smatra relevantnom za njezinu potvrdu.

Što se tiče liječenja gomoljaste skleroze, iako ne postoji lijek, obično se koriste različiti farmakološki i kirurški pristupi, uglavnom za kontrolu tumorskog rasta i sekundarnih medicinskih komplikacija, poput neuroloških manifestacija.

- bolest Von Hippel-Lindau

Von Hippel-Lindau bolest, poznata i kao retino-cerebelarna angiomatoza, manifestuje se uglavnom prisutnošću i razvojem vaskularnih malformacija, cista i / ili tumora, uglavnom benignih.

Ima autosomno dominantno genetsko podrijetlo, posebno zbog mutacije na kromosomu 3, na lokaciji 3p-25-26. Pored toga, predstavlja procijenjenu učestalost jednog slučaja na svakih 40.000 rođenja.

Naime, Von Hippel-Lindau bolest uglavnom utječe na središnji živčani sustav (CNS) i mrežnicu, stvaranjem hemangioma.

Hemangiomi su vaskularne malformacije za koje je karakteristična prisutnost nakupina proširenih krvnih kapilara. Obično se pojavljuju u područjima mozga i kralježnice, iako su česte i na mrežnicama ili na koži.

Dijagnoza ove patologije, osim fizičkog i neurološkog pregleda, zahtijeva detaljno oftalmološko istraživanje, zajedno s analizom iz različitih neuroimaging testova, kako bi se potvrdila prisutnost živčanih lezija.

Što se tiče liječenja Von Hippel-Lindau bolesti, osnovna intervencija je operacija za uklanjanje vaskularnih malformacija. Međutim, potrebno je stalno praćenje kako bi se izbjegle sekundarne komplikacije.

Osim toga, ima smanjeni životni vijek, oko 50. godine života, uglavnom zbog razvoja karcinoma bubrežnih stanica (neoplastičnih formacija stanica raka u bubrežnim tubulima).

- Sturge-Weberov sindrom

Sturge-Weberov sindrom, poznat i kao encefalo-trigeminalna angiomatoza, manifestuje se uglavnom kroz prisutnost hemangioma.

Hemangiom je vrsta neoplazme ili formacije tumora koju karakterizira prisutnost abnormalno velikog broja krvnih žila u koži ili drugim unutarnjim organima.

Naime, na kliničkoj razini za Sturge-Weberov sindrom karakterizira razvoj hemangioma lica, intrakranijalnih hemangioma i koridnih, konjunktivalnih, episceralnih i glaukomskih hemangioma.

Ima genetsko podrijetlo, posebno zbog mutacije na kromosomu 9, na lokaciji 9q21, u gnu GNQ. Ova genetska komponenta ima istaknutu ulogu u kontroli faktora rasta, vazoaktivnih peptida i neurotransmitera (Orhphanet, 2014).

Dijagnoza Sturge-Weberovog sindroma postavlja se na temelju kliničke sumnje i provođenja različitih laboratorijskih testova, poput računalne tomografije ili magnetske rezonancije.

S druge strane, u pogledu liječenja, laserska terapija je sposobna smanjiti napredovanje ove patologije i, osim toga, u mnogim slučajevima potpuno ukloniti hemangiome.

Reference

Fernández-Mayoralas, M., Fernández-Jaén, A., Calleja-Pérez, B., i Muñoz-Jareño, N. (2007). Neurokutane bolesti. JANO, 19-25.
Heredia García, C. (2012). Phakomatosis Stvarno stanje. Balearska medicina, 31-44.
Léauté-Labràze, C. (2006). Pedijatrijska dermatologija. EMC, 1-13.
Klinika Mayo. (2015). Neurofibromatosis. Dobiveno iz klinike Mayo.
MSSI. (2016). GENETSKI NEUROKUTANI SINDROMI (FAKOMATOZA). Dobiveno od Ministarstva zdravstva, socijalnih usluga i ravnopravnosti.
NIH. (2015). Sturge-Weberov sindrom. Preuzeto s MedlinePlus.
Orphanet. (2014). Sturge-Weberov sindrom. Dobiveno od Orphaneta.
Puig Sanz, L. (2007). Neurokutani sindromi. AEDPED, 209-215.
Rojas Silva, M., Sánchez Salorio, M., & Capeans Torné, C. (2016). Phakomatosis Dobiveno iz Španjolskog društva oftalmologije.
Salas San Juan, O., Brooks Rodríguez, M., i Acosta Elizastigui, T. (2013). Neurokutani sindromi koje sveobuhvatni opći liječnik može prepoznati fizikalnim pregledom. Rev Cub de Med. Gen. Int., 352-335.
Singh, A., Traboulsi, E., & Schoenfield, L. (2009). Neurokutani sindromi (fakomatoza). Onkološka klinika, 165-170.

PHAKOMATOSIS: SIMPTOMI, VRSTE I UZROCI - NEUROPSIHOLOGIJA - 2026