TRANSPOSONI: VRSTE I KARAKTERISTIKE - GEOGRAFIJE - 2026

U transposon ili transposable elementi su fragmenti DNA koje mogu promijeniti njegov položaj u genomu. Događaj pomicanja naziva se transpozicija i oni se mogu kretati s jednog položaja na drugi, unutar istog kromosoma, ili mijenjati kromosom. Prisutni su u svim genima i u značajnom broju. Detaljno su proučavane u bakterijama, kvascima, drosofilama i kukuruzu.

Ti su elementi podijeljeni u dvije skupine, uzimajući u obzir mehanizam transpozicije elementa. Dakle, imamo retrotransposone koji koriste RNA intermedijar (ribonukleinska kiselina), dok druga skupina koristi DNA intermedijera. Posljednja skupina su sensus stricto transposons.

U kukuruzu (Zea mays) otkriveni su „skakajući geni“ ili transposoni. Izvor: pixabay.com

Novija i detaljnija klasifikacija koristi opću strukturu elemenata, postojanje sličnih motiva, identitet i sličnosti DNK i aminokiselina. Na taj su način definirane podklase, superfamilije, obitelji i poddružine prijenosnih elemenata.

Povijesna perspektiva

Zahvaljujući istraživanju koje je Barbara McClintock provela u kukuruzu (Zea mays) sredinom četrdesetih godina prošlog stoljeća, moglo se izmijeniti tradicionalno mišljenje da je svaki gen imao određeno mjesto na određenom kromosomu i fiksno mjesto u genomu.

Ovi su eksperimenti jasno pokazali da određeni elementi imaju sposobnost promjene položaja, iz jednog kromosoma u drugi.

McClintock je izvorno skovao pojam "kontrolirajući elementi", budući da je kontrolirao ekspresiju gena tamo gdje su bili ubačeni. Elementi su kasnije nazvani skakajući geni, mobilni geni, mobilni genetski elementi i transpozoni.

Dugo ovaj fenomen nisu prihvatili svi biolozi i tretiran je s nekim skepticizmom. Danas su mobilni elementi u potpunosti prihvaćeni.

Povijesno se transpozoni smatrali "sebičnim" segmentima DNK. Nakon 1980-ih ta se perspektiva počela mijenjati jer je bilo moguće identificirati interakcije i utjecaj transpozona na genom, sa strukturalnog i funkcionalnog stajališta.

Iz tih razloga, iako pokretljivost elementa u određenim slučajevima može biti štetna, može biti korisna za populaciju organizama - analogno "korisnom parazitu".

Opće karakteristike

Transposoni su zasebni dijelovi DNK koji se mogu mobilizirati unutar genoma (nazvanog genom „domaćin“), općenito stvarajući kopije sebe tijekom procesa mobilizacije. Razumijevanje transpozona, njihove karakteristike i njihova uloga u genomu mijenjalo se tijekom godina.

Neki autori smatraju da je "prenosivi element" krovni pojam za označavanje niza gena s različitim karakteristikama. Većina njih ima samo potreban slijed za svoje prenošenje.

Iako ih svi dijele karakteristike da se mogu kretati po genomu, neki su sposobni ostaviti kopiju sebe na izvornom mjestu, što dovodi do povećanja prenosivih elemenata u genomu.

Obilje

Sekvenciranje različitih organizama (među ostalim, mikroorganizmi, biljke, životinje) pokazalo je da prenosivi elementi postoje u gotovo svim živim bićima.

Transpozona ima u izobilju. U genima kralježnjaka oni zauzimaju od 4 do 60% cjelokupnog genetskog materijala organizma, a kod vodozemaca i u određenoj skupini riba transpozoni su izuzetno raznoliki. Postoje ekstremni slučajevi, poput kukuruza, gdje transpozoni čine više od 80% genoma ovih biljaka.

Kod ljudi se prenosivi elementi smatraju najzastupljenijim komponentama u genomu, s obiljem od gotovo 50%. Unatoč izuzetnom obilju, uloga koju igraju na genetskoj razini nije do kraja rasvijetljena.

Kako bismo napravili ovu komparativnu brojku, uzmimo u obzir kodirajuće sekvence DNK. Oni se prepisuju u mesnačku RNK koja se konačno prevodi u protein. Kod primata kodirajuća DNA sadrži samo 2% genoma.

Vrste transpozona

Općenito se prenosivi elementi klasificiraju na temelju načina na koji se kreću kroz genom. Dakle, imamo dvije kategorije: elemente klase 1 i one klase 2.

Predmeti klase 1

Nazivaju ih i RNA elementima, jer se element DNA u genomu prepisuje u kopiju RNA. Kopija RNA tada se pretvara u drugu DNK koja je umetnuta u ciljno mjesto genoma domaćina.

Poznati su i kao retro-elementi, budući da se njihovo kretanje daje obrnutim protokom genetskih informacija, od RNK do DNK.

Broj ovih vrsta elemenata u genomu je ogroman. Na primjer, Alu sekvence u ljudskom genomu.

Preraspoređivanje je replicirajućeg tipa, to jest da niz nakon pojave ostaje netaknut.

Predmeti klase 2

Elementi klase 2 poznati su kao DNK elementi. U ovu kategoriju spadaju transpozoni koji se sami kreću s jednog mjesta na drugo, bez potrebe za posrednikom.

Transpozicija može biti replikativnog tipa, kao u slučaju elemenata klase I, ili može biti konzervativna: element se podijeli u slučaju da se broj prijenosnih elemenata ne povećava. Predmeti koje je otkrila Barbara McClintock pripadali su 2. razredu.

Kako transpozicija utječe na domaćina?

Kao što smo spomenuli, transpozoni su elementi koji se mogu kretati unutar istog kromosoma, ili preskočiti na drugi. Međutim, moramo se zapitati kako utječe na kondiciju pojedinca zbog događaja transpozicije. To u suštini ovisi o regiji u kojoj se element transponira.

Stoga mobilizacija može pozitivno ili negativno utjecati na domaćina, bilo inaktiviranjem gena, modulacijom ekspresije gena ili induciranjem nelegitimne rekombinacije.

Ako se kondicija domaćina drastično smanji, to će imati učinke na transposon, jer je opstanak organizma presudan za njegovo održavanje.

Stoga je moguće identificirati određene strategije kod domaćina i transpozona koji pomažu u smanjenju negativnog učinka transpozicije postizanjem ravnoteže.

Na primjer, neki transpozoni teže umetanju u nebitne regije genoma. Stoga je utjecaj serije vjerojatno minimalan, kao u heterokromatinskim regijama.

Na strani domaćina, strategije uključuju metilaciju DNA koja uspijeva smanjiti ekspresiju elementa koji se prenosi. Također, neke ometajuće RNK mogu pridonijeti ovom radu.

Genetski učinci

Transpozicija dovodi do dva temeljna genetska učinka. Prije svega, oni uzrokuju mutacije. Na primjer, 10% svih genetskih mutacija u mišu rezultat je retroelementskih preuređenja, od kojih su mnoge kodirajuće ili regulatorne regije.

Drugo, transpozoni potiču nelegitimne događaje rekombinacije, što rezultira rekonfiguracijom gena ili cijelih kromosoma, koji obično sa sobom nose dele genetskog materijala. Procjenjuje se da je na ovaj način nastalo 0,3% genetskih poremećaja u ljudi (poput naslijeđenih leukemija).

Smatra se da je smanjenje kondicije domaćina uslijed štetnih mutacija glavni razlog zašto prenosivi elementi nisu obilniji nego što već jesu.

Funkcije prijenosnih elemenata

Prvobitno se smatralo da su transpozoni genima parazita koji nisu imali nikakvu funkciju u svojim domaćinima. Danas se, zahvaljujući dostupnosti genskih podataka, više pažnje posvećuje njihovim mogućim funkcijama i ulozi transpozona u evoluciji genoma.

Neke pretpostavljene regulatorne sekvence izvedene su iz prijenosnih elemenata i sačuvane su u različitim kralježnjacima, osim što su odgovorne za nekoliko evolucijskih novosti.

Uloga u evoluciji genoma

Prema posljednjim istraživanjima, transpozoni su imali značajan utjecaj na arhitekturu i evoluciju genoma organskih bića.

U malom obimu, transpozoni su sposobni posredovati promjene u veznim skupinama, iako mogu imati i relevantnije učinke poput značajnih strukturnih promjena genomske varijacije, kao što su brisanja, duplikacije, inverzije, umnožavanja i premještanja.

Transpozoni se smatraju vrlo važnim čimbenicima koji su oblikovali veličinu genoma i njihov sastav u eukariotskim organizmima. U stvari, postoji linearna povezanost između veličine genoma i sadržaja prijenosnih elemenata.

Primjeri

Transposoni također mogu dovesti do adaptivne evolucije. Najjasniji primjeri doprinosa transpozona su evolucija imunološkog sustava i regulacija transkripcije preko nekodirajućih elemenata u placenti i u mozgu sisavaca.

U imunološkom sustavu kralježnjaka, svako od velikog broja antitijela proizvodi se pomoću gena s tri nastavka (V, D i J). Te sekvence su fizički odvojene u genomu, ali se spajaju tijekom imunološkog odgovora mehanizmom poznatim kao VDJ rekombinacija.

Krajem 1990-ih, skupina istraživača otkrila je da proteine ​​odgovorne za spajanje VDJ-a kodiraju geni RAG1 i RAG2. Nama je nedostajalo introna koji bi mogli uzrokovati prenošenje specifičnih nizova u DNA mete.

Manjak introna uobičajena je karakteristika gena dobivenih retrotranspozicijom glasnika RNA. Autori ove studije tvrdili su da je imunološki sustav kralježnjaka nastao zahvaljujući transpozonima koji su sadržavali predaka gena RAG1 i RAG2.

Procjenjuje se da je oko 200.000 umetka istjerano u rodu sisavaca.

Reference

1. Ayarpadikannan, S., & Kim, HS (2014). Utjecaj prijenosnih elemenata na evoluciju genoma i genetsku nestabilnost i njihove implikacije na razne bolesti. Genomika i informatika, 12 (3), 98-104.
2. Finnegan, DJ (1989). Eukariotski prijenosni elementi i evolucija genoma. Trendovi u genetici, 5, 103-107.
3. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, i Miller, JH (2005). Uvod u genetsku analizu. Macmillan.
4. Kidwell, MG, i Lisch, DR (2000). Prijenosni elementi i evolucija genoma domaćina. Trendovi u ekologiji i evoluciji, 15 (3), 95-99.
5. Kidwell, MG, i Lisch, DR (2001). Perspektiva: prijenosni elementi, parazitski DNK i evolucija genoma. Evolucija, 55 (1), 1-24.
6. Kim, YJ, Lee, J., i Han, K. (2012). Prijenosni elementi: Nema više „bezvrijedne DNK“. Genomika i informatika, 10 (4), 226-33.
7. Muñoz-López, M., & García-Pérez, JL (2010). DNA transpozoni: priroda i primjene u genomici. Trenutna genomika, 11 (2), 115-28.
8. Sotero-Caio, CG, Platt, RN, Suh, A., i Ray, DA (2017). Evolucija i raznolikost prijenosnih elemenata u genima kralježnjaka. Biologija i evolucija genoma, 9 (1), 161-177.