XYY SINDROM: SIMPTOMI, UZROCI, LIJEČENJE - GEOGRAFIJE - 2026

Sindrom XYY je genetska bolest koja je jedan od najčešćih kromosomskih aberacija u muškaraca. Na kliničkoj razini, ovu patologiju karakterizira pretjerano povećanje tjelesnog rasta (makrocefalija, velika visina i težina), generalizirano kašnjenje psihomotornog razvoja i poteškoće u usvajanju jezičnih vještina.

XYY sindrom nastaje kao posljedica genetske abnormalnosti koja rezultira povećanjem broja spolnih kromosoma. Odnosno, sastoji se od prisutnosti Y kromosoma koji je dodan.

Kariotip muškarca sa XYY sindromom

Što se dijagnoze tiče, iako znakovi u većini slučajeva obično nisu klinički vidljivi, ona se obično temelji na utvrđivanju promjena povezanih s učenjem i ponašanjem. Pored toga, genetska studija je neophodna da bi se potvrdila njezina prisutnost.

S druge strane, trenutno ne postoji lijek za ovu vrstu poremećaja, međutim, sve intervencije usmjerene su uglavnom prema posebnom obrazovanju, fizikalnoj terapiji ili liječenju medicinskih komplikacija.

Povijest

Ova je patologija u početku opisala Jacobsa 1960. godine, koga su prvenstveno zanimale osobine ponašanja oboljelih, definirane sklonošću nasilju i kriminalu.

Nakon otkrića DNK i razvoja studijskih metoda i alata, tijekom 60-ih i 70-ih, istraživanje ove patologije usredotočilo se uglavnom na identifikaciju njenih najčešćih fenotipskih karakteristika.

Posebno se većina studija usredotočila na analizu moguće povezanosti spolnih kromosomskih poremećaja i prisutnosti poremećaja u razvoju ili socijalno devijantnog ponašanja.

Povijesno, XYY sindrom povezan je s agresivnim i nasilničkim fenotipom u ponašanju. Nadalje, u mnogim su slučajevima ovu bolest pogrešno nazivali poremećajem "super-muškaraca", budući da je dodatna kopija muškog spolnog kromosoma bila povezana s razvojem izraženijih fizičkih karakteristika i ponašanja u ovom spolu.

Međutim, trenutno se ta patologija na kliničkoj razini definira porastom tjelesnog razvoja i prisutnošću psihomotornih poremećaja ili drugih problema s učenjem.

Karakteristike XYY sindroma

XYY sindrom je patologija genetskog podrijetla koju karakterizira prisutnost dodatne kopije spolnog kromosoma Y kod muškaraca. U tom smislu, ljudska bića imaju ukupno 46 kromosoma organiziranih u parove, to jest 23 para. Unutar njih jedan od parova određuje biološki spol pojedinca.

Konkretno, par spolnih kromosoma koji definiraju zametak kao ženski sastoji se od dva X kromosoma, dok se par spolnih kromosoma koji razlikuju zametak kao muški sastoji od X i Y kromosoma.

Dakle, podjela i kombinacija svih genetskih podataka, osim spola, odredit će sve kognitivne i fizičke karakteristike.

Dodatni spolni kromosom

Međutim, tijekom prenatalnog razvoja učestalost različitih patoloških čimbenika ili prisutnost abnormalnih mehanizama može dovesti do neuspjeha u organizaciji kromosoma, što dovodi do prisutnosti dodatnog spolnog kromosoma. U ovom slučaju, u XYY sindromu, kromosomska promjena utječe na broj Y spolnih kromosoma, generirajući dodatni.

Je li često?

Poremećaji i promjene povezane s kromosomima jedan su od najčešćih od svih koji utječu na ovu genetsku strukturu.

U tom smislu, XYY sindrom predstavlja jednu od najčešćih kromosomskih promjena u muškoj populaciji.

S druge strane, različite epidemiološke analize utvrdile su da XYY sindrom ima približnu učestalost od 1 slučaja na 1000 novorođenčadi.

U slučaju Sjedinjenih Država, ova patologija može utjecati na 5-10 novorođene djece dnevno.

I na kraju, što se tiče sociodemografskih karakteristika povezanih s učestalošću ove patologije, kao što smo naveli, to je bolest koja pogađa isključivo muškarce.

Nadalje, nisu utvrđene druge vrste obrazaca koji se odnose na zemljopisni položaj i podrijetlo ili pripadnost određenim etničkim i rasnim skupinama.

znaci i simptomi

Genetske abnormalnosti povezane s XYY sindromom proizvest će niz kliničkih znakova i simptoma. Međutim, u velikom dijelu oboljelih ovo se stanje ne predstavlja na relevantan način, pa može ostati nedijagnosticirano cijeli život.

Stoga, unatoč činjenici da konfiguracija kromosoma XYY obično ne uzrokuje neobične ili značajno patološke fizičke karakteristike, moguće je prepoznati neke znakove i simptome koji su često pogođeni pojedinci:

Tjelesni razvoj

Jedna od osnovnih karakteristika XYY sindroma je tijek fizičkog razvoja, koji je više naglašen ili pretjeran nego što se očekuje za spol i biološku dob oboljele osobe.

Od ranog djetinjstva moguće je prepoznati značajno povećanje brzine rasta i tjelesnog razvoja. Dakle, i visina tijekom djetinjstva i konačna visina odraslih obično su iznad prosjeka opće populacije, oko 7 cm iznad nje.

U odrasloj dobi obično oboljeli obično prelaze 180 cm visine. Osim toga, fizički razvoj obično uključuje i druge vrste karakteristika, poput značajnog povećanja opće tjelesne konfiguracije ili razvoja opće makrocefalije.

Makrocefalija je definirana kao vrsta neurološkog poremećaja u kojem je moguće identificirati abnormalno ili pretjerano povećanje ukupne veličine glave. Dakle, kod osoba s XYY sindromom može se razviti opseg glave veći od očekivanog za njihovu biološku dob i spol.

Iako makrocefalija obično ne uzrokuje značajne medicinske komplikacije, u većini slučajeva može se povezati s razvojem napadaja, kortikospinalnih disfunkcija ili poremećaja u razvoju, među ostalim vrstama promjena.

Poremećaji mišićno-koštanog sustava

Poremećaji u vezi sa koštanom i mišićnom strukturom u osnovi su povezani s ubrzanom brzinom fizičkog rasta. Jedan od najznačajnijih fizičkih nalaza u sindromu XYY je prepoznavanje označene mišićne hipotonije.

Hipotonija mišića definirana je prisutnošću abnormalno smanjenog tonusa mišića. Vizualno se ta promjena može realizirati u pretjeranom nepropusnosti ekstremiteta ili zglobova.

Općenito, mišićna hipotonija će uzrokovati druge vrste komplikacija, poput nemogućnosti koordinacije mišića i motorike, loše kontrole udova ili glave, itd.

Neurološki poremećaji

Uz gore opisane anomalije, moguće je da se mogu pojaviti i druge vrste promjena povezanih s neurološkom sferom i prisutnost patologija povezanih s živčanim sustavom pojedinca. U tom je smislu prisutnost drhtanja još jedan karakterističan simptom XYY sindroma.

Tremor se može definirati kao prisutnost ritmičkog nenamjenskog pokretanja mišića. Obično utječe na ruke i ruke kao prioritet, mada također može utjecati glava ili glas.

Iako ovaj klinički nalaz nije ozbiljan simptom, može izazvati sekundarne komplikacije povezane s sticanjem motoričkih sposobnosti ili izvršavanjem svakodnevnih aktivnosti.

S druge strane, kod mnogih zahvaćenih XYY sindromom moguće je identificirati i prisutnost motoričkih tikova. Oni se sastoje od razvoja naglih nekontroliranog pokreta u određenim mišićnim skupinama. Neki od najčešćih odnose se na treptanje, izraze lica ili nenormalne pokrete ruku ili nogu.

Pored toga, genetski genotip može uzrokovati promjene povezane s živčanim sustavom, uzrokujući anomalije povezane s kognitivnom sferom koje ćemo opisati u nastavku.

Odgođen psihomotorni razvoj

Generalno, motorički razvoj pogođenih pojedinaca obično je manjkav od prvih faza života.

Motoričke promjene, kao što su mišićna hipotonija ili prisutnost drhtavice, značajno će spriječiti stjecanje različitih osnovnih vještina, poput sposobnosti hodanja ili prihvaćanja držanja.

Problemi s učenjem

Na kognitivnoj razini, još jedna karakteristična osobina ljudi s XYY sindromom je prisutnost poremećaja vezanih uz učenje.

U ovoj su sferi najčešće anomalije povezane s jezikom, odnosno vidljiva je poteškoća u stjecanju vještina koje se odnose na komunikaciju i ovladavanje jezikom.

Obično više od 50% oboljelih ima poremećaj učenja. U tom je smislu disleksija jedna od najčešćih.

Poremećaji u ponašanju i emocijama

U većini slučajeva prijavljenih u kliničkoj literaturi opisane su nepravilnosti u ponašanju povezane s poremećajima spektra autizma.

Pored toga, u pogledu specifičnih karakteristika, oni često pokazuju eksplozivan temperament, impulzivno i prkosno ponašanje, hiperaktivnost ili antisocijalno ponašanje.

uzroci

Ovaj je sindrom proizvod genetske promjene povezane s kromosomskom strukturom.

Kliničke karakteristike XYY sindroma uzrokovane su prisutnošću dodatnog Y kromosoma. Kao posljedica toga, oboljela osoba ima ukupno 47 kromosoma umjesto 46.

Unatoč činjenici da to obično utječe na sve stanice tijela generalizirano, mnogi pogođeni predstavljaju samo genetsku abnormalnost u nekim od njih, a ovaj fenomen je poznat i kao mozaicizam.

Na specifičnoj razini još nisu poznati svi pojedinačni geni koji bi mogli biti uključeni u ovu patologiju.

Dijagnoza

Karakteristični znakovi i simptomi XYY sindroma obično su vidljivi u djetinjstvu, jer učenje i drugi problemi vezani za kognitivnu sferu dostižu evidentnu razinu složenosti.

Međutim, neki pacijenti mogu imati asimptomatski klinički status, pa se dijagnoza nikad ne postavlja.

U uobičajenim slučajevima dijagnostička sumnja započinje prepoznavanjem fizičkih znakova (pretjerani rast, makrocefalija itd.) I kognitivnih promjena (stjecanje motoričkih sposobnosti, stjecanje komunikacije itd.).

Nakon što je utvrđen dobar dio karakteristika, potrebno je provesti različita laboratorijska ispitivanja:

• Hormonski test: hormonske analize usredotočene su na procjenu razine spolnih hormona u tijelu. Obično se radi o prepoznavanju volumena testosterona u krvi, čija abnormalna razina može ukazivati ​​na prisutnost promjene.
• Analiza kromosoma: Važno je izvršiti genetsku studiju kako bi se utvrdila prisutnost dodatnih kromosoma.

liječenje

Medicinske intervencije korištene u XYY sindromu prvenstveno su korisne. Trenutno ne postoji lijek za ovu bolest, stoga je liječenje orijentirano na rad s poteškoćama u učenju ili psihomotornu retardaciju.

U nekoliko slučajeva u kojima su problemi u ponašanju značajni, vjerojatno će biti potrebna kognitivno-bihevioralna psihološka intervencija.

Reference

1. Alonso, G., Fernández-García, D., i Muñoz-Torres, M. (2005). Muškarac XYY s azoosperimijom. Endokrinol, 134-8.
2. CGD. (2016). XYY sindrom. Odjel za kliničku genetiku. Dobiveno iz Odjela za kliničku genetiku.
3. del Río, M., Puigvert, A., i Pomerol, J. (2007). 47, XYY sindrom i neplodnost: o slučaju. Rev Int Androl., 312-5.
4. Genetika za početne reference. (2016). 47, XYY sindrom. Dobiveno iz matične reference genetike.
5. HealthLine. (2016). Što je XYY sindrom? Dobiveno iz Healthline-a.
6. Nguyen-Minh, S., Büherer, C., & Kaindl, A. (2014). Je li mikrocefalija do sada neprepoznato obilježje XYY sindroma? Meta Gene 2, 160-163.
7. NIH. (2016). 47, XYY sindrom. Dobiveno iz Centra za inficiranje rijetkih bolesti genetskih DNK.
8. NORD. (2016). XYY sindrom. Dobiveno od Nacionalne organizacije za rijetke poremećaje.
9. Re, L., i Briskhoff, J. (2015). 47, XYY sindrom, 50 godina sigurnosti i sumnje: Sustavan pregled. Agresija i nasilno ponašanje, 9-17.
10. Villa Milla, A., i Martínez-Frías, M. (2000). Citogenetska dijagnoza s rezultatom 47, XXY. Propositus.