PEARSONOV SINDROM: SIMPTOMI, UZROCI I LIJEČENJA - GEOGRAFIJE - 2026

Pearson sindrom je mitohondrijski tipa bolest koja utječe na cijelo tijelo, odnosno njegov angažman je multi-sustav. Njegov početak događa se u djetinjstvu i javlja se zbog brisanja mitohondrijske DNA.

Ovaj sindrom prvi je opisao 1979. Howard Pearson, pedijatar specijaliziran za hematologiju. Desetljeće kasnije otkrivene su delecije DNA mitohondrija koje uzrokuju ovaj sindrom.

Ova multisistemska bolest nastaje zbog abnormalnosti oksidativne fosforilacije, što je metabolički proces kojim se energija oslobođena oksidacijom hranjivih tvari koristi za proizvodnju adenosin trifosfata (ATP). Nenormalnost ovog postupka rezultat je umnožavanja mitohondrijske DNK.

Unatoč mitohondrijskoj bolesti, odnosno prenosi je majka, zaključeno je da je Pearsonov sindrom obično sporadičan. Dakle, postoje dele mitohondrijske DNK i one služe kao dijagnostički kriterij, ali nasumična raspodjela ove vrste DNK uzrokuje konverziju normalnih stanica i drugih s mutacijama.

Ta činjenica, nazvana heteroplazmijom, koja se javlja kada pojedinac ima mješavinu različitih populacija mitohondrija, uzrok je velike varijabilnosti u kliničkom izrazu bolesti.

Ovaj se termin odnosi na činjenicu da će, uprkos reagiranju na istu dijagnozu, različite osobe pokazati različite simptome, kao i različite razine naklonosti.

Koja je njegova prevalencija?

Kako je to rijetka bolest, pogađa manjinu stanovništva. Prema Europskom portalu za rijetke bolesti, Orphanet, Pearsonov sindrom ima prevalenciju <1 / 1.000.000.

Nadalje, dodaje da nije opisano više od 60 slučajeva. Vrsta nasljeđivanja koju prenosi Pearsonov sindrom, jer nije povezana sa seksom, na isti način utječe i na dječake i djevojčice.

simptomi

Pojava Pearsonovog sindroma u infantilnoj je fazi i malo je opisanih slučajeva koji se odnose na novorođenčad. Prvi znakovi su vidljivi tijekom razdoblja laktacije i prije šest mjeseci života.

Ovaj sindrom predstavlja vrlo raznoliku sliku, s različitim uvjetima. Tri su karakteristike koje svako ko pati od Pearsonovog sindroma i to su sljedeće:

Vatrostalna sideroblastična anemija

Ono je najvažniji simptom Pearsonovog sindroma i sastoji se od promjene sinteze hemoglobina u prekursorima koštane srži. Na taj se način proizvode takozvani prstenasti bočni zračni ispusti.

Za njegovo liječenje prikladno je kontrolirati anemiju i, osim toga, spriječiti preopterećenje željezom.

Ponekad je ova anemija povezana s dubokom neutropenijom koja se sastoji od smanjenja broja neutrofila (obično poznatih kao leukociti ili bijele krvne stanice).

Također trombocitopenija; kada se dogodi nenormalna hematološka situacija i broj trombocita je manji. Javlja se zbog uništavanja eritrocitnog tkiva u koštanoj srži.

Vakuolizacija prekursora koštane srži

Stanice koje su prekursori koštane srži, u slučaju Pearsonovog sindroma, znatno se povećavaju u veličini.

Egzokrina disfunkcija gušterače

Ova disfunkcija je nesposobnost egzokrinog gušterače da normalno obavlja probavne funkcije. Obično ga uzrokuje naglo smanjenje lučenja gušterače.

Usko je povezan s lošom probavom i, kao posljedica toga, dovodi do loše apsorpcije ne probavljene hrane što često dovodi do pothranjenosti.

U izrazu Pearsonovog sindroma postoji velika varijabilnost zbog činjenice da su patogene stanice zajedno s normalnim stanicama. Da bi osoba predstavila patološke manifestacije, mora akumulirati dovoljnu količinu mutirane DNK.

Ponekad se, zbog različitih organa i sustava koji su pogođeni, smatra da se Pearsonov sindrom sastoji od "nekoherentne" povezanosti simptoma.

Dijagnoza

Obično se dijagnoza može postaviti na temelju uočenih simptoma. Međutim, i kako je navela udruga Pearsonov sindrom, za zaključivanje dijagnoze ovog sindroma potrebno je provesti različite testove i ispitivanja.

Prvo, kada se sumnja na mitohondrijski sindrom, može se izvesti preventivni test kako bi se utvrdile najčešće genetske promjene u mitohondrijskoj DNK.

Drugi vrlo važan test kod Pearsonovog sindroma je biopsija mišića, a u slučaju da se različiti simptomi konvergiraju, to je neophodno. Ovaj test sastoji se od uklanjanja malog uzorka mišićnog tkiva koje treba pregledati i analizirati. To je brz i minimalno invazivan test, a također nije bolan.

Neuroradiologija je korisna u dijagnostici ovog sindroma jer nudi slike stanja mozga i može se otkriti postojanje bilo koje abnormalnosti. Zahvaljujući laboratorijskim istraživanjima, izmjerit će se razine mliječne kiseline i cerebrospinalne tekućine, pa će se tako moći ustanoviti odgovaraju li na srednje razine ili, ako postoje bilo kakve nepravilnosti.

Posljednje, ali ne najmanje bitno, provode se testovi koji analiziraju aktivnost enzima.

U slučajevima kada postoje srčani simptomi ili koji utječu na druge organe ili sustave, poput vida, provest će se odgovarajući testovi kako bi se primijenilo potrebno liječenje. Gastroenterološka i prehrambena ispitivanja mogu se također izvesti kako bi se potvrdilo da se apsorpcija hranjivih tvari pravilno odvija.

liječenje

Do danas, Pearsonov sindrom zahtijeva simptomatsko liječenje. Odnosno, ne postoji terapija ili lijekovi za liječenje bolesti i, prema tome, tretmani su usmjereni na ublažavanje simptoma koje ovaj sindrom izaziva kod pojedinaca koji pate od njega.

Za ovo i, prije svega, vrlo je važno izvršiti iscrpnu analizu koja pruža podatke o zdravstvenom stanju maloljetnika i koji su njegovi nedostaci kako bi se liječenje moglo usredotočiti na najprikladniji način. Osim toga, potrebni su medicinski pregledi kako bi se mogla provjeriti evolucija i provjeriti je li lijek koji se koristi odgovara.

Liječenje će normalno biti usmjereno na ublažavanje zaraznih epizoda i metaboličkih problema.

U slučajevima kada je anemija jaka, propisat će se transfuzije krvi. U određenim prilikama ovo će liječenje biti praćeno terapijom eritropoetinom koja se sastoji od primjene hormona koji će pridonijeti stvaranju crvenih krvnih zrnaca, poznatih i kao eritrociti.

Također, ukoliko postoje neki endokrini poremećaji ili simptomi koji utječu na druge organe koji nisu spomenuti u ovom odjeljku i koje sam ranije spomenuo, poput vizualnog sustava, srca itd., Tretirat će se.

Prognoza

Nažalost, Pearsonov sindrom često ubija ove maloljetnike prije treće godine. Uzroci su razni, a među njima su:

• Rizik od sepse, što je masovna reakcija tijela na zarazni proces.
• Metaboličke krize s laktacidozom ili hepatocelularnim zatajenjem.

Nema podataka koji nam govore o stopi preživljavanja djece zahvaćene ovim sindromom. No, u slučaju da ovi maloljetnici prežive simptome, Pearsonov sindrom nestaje zbog fenotipske evolucije, s tim da hematološki simptomi nestaju spontano.

Što se tiče neuroloških i miopatskih znakova, oni se mogu povećati ili nestati. U nekim slučajevima Pearsonov sindrom dovodi do druge mitohondrijske bolesti, Kearns-Sayreovog sindroma.

Bibliografija

1. McShane, MA (1991) Pearsonov sindrom i mitohondrijalna encefalomiopatija kod pacijenta s delecijom mtDNA. Odjel za neurologiju, bolnica za bolesnu djecu, Queen Square, London.
2. Kearns-Sayreovog sindroma. Orphanet (2014).
3. Pearsonov sindrom. Orphanet (2006).
4. Cánovas, R. de la Prieta, JJ Alonso, C. Ruiz, T. Pereira, C. Aguirre. Sideroblastic Anemias (2001). Katedra i katedra interne medicine. UPV / EHU. Bolnica Cruces. Barakaldo.
5. Martín Hernández, MT García Silva, P. Quijada Fraile, A. Martínez de Aragón, A. Cabello, M.Á. Martina. Pearson i Kearns-Sayre sindromi: dvije multisistemske mitohondrijske bolesti, zbog delecija u mitohondrijskoj DNK (2010).
6. Cammarata-Scalisi, F., López-Gallardo, E., Emperador, S., Ruiz-Pesini, E., Da Silva, G., Camacho, N., Montoya, J. Pearsonov sindrom. Izvještaj o slučaju (2011).