NETHERTONOV SINDROM: SIMPTOMI, UZROCI, LIJEČENJE - GEOGRAFIJE - 2026

Netherton sindrom rijetka genetska bolest kože. Na kliničkoj razini karakterizira prezentacija klasične simptomatološke trijade atopije, ihtioze i strukturnih promjena kose. Mnogi od oboljelih također razvijaju druge vrste promjena poput generaliziranog kašnjenja u razvoju, intelektualnog onesposobljavanja ili imunoloških poremećaja.

Njegovo etiološko podrijetlo povezano je s prisutnošću specifičnih mutacija gena SPINK5, neophodnih za proizvodnju proteina LEKT1. Pored kliničke studije, u dijagnozi je bitno provesti imunohistokemijsko istraživanje putem kožne biopsije. S druge strane, važno je provesti genetski test kako bismo potvrdili njegovu prisutnost.

Ne postoji lijek za Nethertonov sindrom. Medicinski tretman ovisit će o medicinskim komplikacijama, međutim obično se temelji na dermatološkoj intervenciji i praćenju različitih higijenskih mjera.

Povijest

Ovaj sindrom prvotno je identificirao Comen 1949. U svom kliničkom izvješću spomenuo je ženu sa slikom prirođene ihtioze povezane s prisutnošću eritematskih lezija na udovima i deblu. Primijetio je da kožne ozljede dobivaju dvostruku skvamoznu granicu i definirao je ovo zdravstveno stanje kao cirkularnu linearnu ihtiozu.

Godine 1958., istraživač EW Netherton objavio je još jedno kliničko izvješće u kojem je opisao dječji slučaj karakteriziran prisutnošću dermatitisa, čistoće i abnormalnosti u kosi (fini i neprozirni).

Međutim, tek je 2000. godine grupa istraživača sa Sveučilišta u Oxfordu utvrdila genetsku promjenu koja je odgovorna za klinički tijek Nethertonovog sindroma.

Značajke Nethertonovog sindroma

Nethertonov sindrom je rijetka nasljedna bolest koju često karakterizira širok obrazac dermatoloških poremećaja. Kod pogođenih ljudi uobičajeno je promatrati ljuskavu, suhu i / ili crvenu kožu; poremećaji u kosi i povećana osjetljivost na razvoj ekcema i rana na koži.

Ima kongenitalni tijek, tako da je dobar dio njegovih manifestacija prisutan od trenutka rođenja i čak se može prepoznati u prenatalnoj fazi. Osim toga, mogu ga pratiti važne imunološke patologije.

Iako je rijedak, Nethertonov sindrom obično se svrstava u skupinu patologija poznatih kao ihtioza. Na području medicine, pojam ihtioza koristi se za razvrstavanje širokog i raznorodnog broja bolesti čiji je zajednički znak prisutnost ili razvoj ljuskave, krhke i suhe kože slične onoj kod ribe.

Postoje različite vrste ihtioze. Dakle, Nethertonov sindrom definiran je kao linearna cirkfleksna ihtioza.

Je li česta patologija?

Nethertonov sindrom smatra se rijetkom genetskom bolešću u općoj populaciji. Iako nije poznata njegova stvarna učestalost, neke studije smatraju je manje od jednog slučaja na 50 000 ljudi.

U medicinskoj literaturi zabilježeno je više od 150 različitih slučajeva, iako je njihova prevalenca mogla biti podcijenjena. Moguće je da je broj oboljelih mnogo veći i da dijagnostičke poteškoće otežavaju njihovu identifikaciju.

Prvi simptomi bolesti obično se pojavljuju između prvog i šestog tjedna života. Nadalje, većina slučajeva dijagnosticirana je kod djevojčica.

simptomi

Osnovni klinički tijek Nethertonovog sindroma definiran je simptomatološkom trijadom koja se sastoji od atopije, ihtioze i strukturnih promjena kose.

ihtioza

Izraz ihtioza odnosi se na razvoj dermatoloških promjena koje rezultiraju ljuskavom, suhom i krhkom kožom. Uobičajeno je da oboljeli imaju generalizirano crvenilo kože. Ova vrsta abnormalnosti često se naziva eritrodermijom ili eksfolijativnim dermatitisom.

To je ozbiljno stanje kroz koje koža postaje upaljena, ljuskava i crvena kao rezultat abnormalnog povećanja cirkulacije krvi.

Drugi čest uvjet je razvoj ekcema. Ovo zdravstveno stanje obično uključuje širok raspon kožnih lezija, uključujući razvoj vezikula (mjehurići ili podizani, palpabilno stvaranje limfne tekućine), papule (dobro definirano, povišeno područje duljine nekoliko centimetara) i eritema (područje natečen i crvenkast proizvod vazodilatacije).

Promjene kose

Poremećaji kose još su jedno središnje obilježje Nethertonovog sindroma. Kosa je vrlo krhka, ima tendenciju lakog lomljenja tako da ne doseže predugo. Normalno, ove vrste izmjena klasificiraju se kao „bambusova kosa“ ili invagirajuća trihoreksa.

Dlaka se na strukturnoj razini deformira i pokazuje konkavan oblik stabljike koji simulira oblik bambusa. Ove vrste abnormalnosti pojavljuju se poželjno na obrvama, a ne na vlasištu.

Pored toga, moguće je prepoznati mali, vrlo krhki i sporo rastući volumen.

Atopia

Pozivajući se na imunološke nepravilnosti koje mogu pratiti Nethertonov sindrom u većini slučajeva, moguće je da se mogu pojaviti patologije povezane s atopijom i alergijskim procesima.

Atopijska dijateza je jedna od njih, a karakterizira je razvoj alergijske astme, febrilne epizode, urtikarija, angioedem ili ekzematozna lezija.

U nekih bolesnika opisana je preosjetljivost na alergijsku reakciju na unos neke hrane (orašasti plodovi, jaja, mlijeko itd.) Ili prisutnost okolišnih uzročnika (grinja, prašine, dlaka itd.).

Ostale izmjene

U osoba zahvaćenih Nethertonovim sindromom mogu se pojaviti druge vrste sistemskih manifestacija ili komplikacija:

• Generalizirano usporavanje rasta: u većini slučajeva pogođeni se rađaju prijevremeno. Obično su male težine i visine. Tijekom faze djetinjstva imaju tendenciju razvoja ozbiljnih prehrambenih problema.
• Kašnjenje u kognitivnom razvoju: opisani su slučajevi s promjenjivim intelektualnim teškoćama ili drugim neurološkim poremećajima, poput epilepsije.
• Ponavljajuće infekcije: kožne lezije i imunološki poremećaji često uzrokuju zarazne procese.

uzroci

Podrijetlo Nethertonovog sindroma je u prisutnosti genetskih abnormalnosti. Točnije, to je zbog mutacije gena SPINK5, koji se nalazi na kromosomu 5, na lokaciji 5q32.

Ovaj gen igra važnu ulogu u proizvodnji biokemijskih uputa za proizvodnju proteina LEKT1, neophodnog u imunološkom sustavu.

Dijagnoza

Identifikacija kliničkih karakteristika pogođene osobe može biti dovoljna za utvrđivanje dijagnoze Nethertonovog sindroma. Međutim, kod mnogih bolesnika simptomi su često zbunjujući ili neprimjetni, posebno u ranim fazama života.

Upotreba histopatološkog pregleda kožnih promjena općenito se preporučuje za isključenje drugih bolesti. Pored toga, važno je provesti genetsku studiju kako bi se utvrdile genetske nepravilnosti kompatibilne s ovim sindromom.

liječenje

Trenutno ne postoji lijek za Nethertonov sindrom. Liječenje je simptomatsko i teško se prilagoditi specifičnim medicinskim komplikacijama svakog pacijenta. Medicinski stručnjaci često propisuju topička sredstva, emolijente i hidratantne losione.

Liječenje prve linije uključuje i primjenu antihistaminskih lijekova. Konačno, važno je održavati dobru higijenu i njegu za kontrolu evolucije kožnih lezija (Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje, 2016).

Reference

1. AEI. (2016). Nethertonov sindrom. Dobiveno iz Španskog udruženja ihtioze.
2. de Anda, G., Borges, A., & Pera, P. (2005). Nethertonov sindrom. Dermatol Pediatr Lat. Dobiveno iz Dermatol Pediatr Lat.
3. Gevna, L. (2015). Invaginata trichorrhexis (Nethertonov sindrom ili bambusova kosa). Dobiveno iz MedScape-a.
4. NIH. (2016). Nethertonov sindrom. Dobiveno iz matične reference genetike.
5. NORD. (2016). Ihtioza, Nethertonov sindrom. Dobiveno od Nacionalne organizacije za rijetke poremećaje.
6. Serra-Guillén, C., Torrelo, A., Drake, M., Armesto, S., Fernández-Llaca, H., i Zambrano, A. (2006). Nethertonov sindrom. Actas Dermosifiliogr.
7. Nethertonov sindrom: komunikacija dva pacijenta. (2015). CMQ dermatologija.