GOLDENHAROV SINDROM: SIMPTOMI, UZROCI, LIJEČENJE - GEOGRAFIJE - 2026

Goldenhar sindrom je jedan od najčešćih kraniofacijalne malformacija. Na kliničkoj razini, ovu patologiju karakterizira razvoj i prikaz trijade promjena atrija, oka i kralježaka.

Može uzrokovati i druge vrste sekundarnih patologija, poput srčanih, genitourinarnih, traheopulmonalnih komplikacija, intelektualne nesposobnosti i odgođenog razvoja piškotora.

Specifični uzrok Goldenharovog sindroma trenutno nije poznat, međutim, povezan je s čimbenicima povezanima s intrauterinom traumom, izlaganjem okolišnim čimbenicima, genetskim promjenama, među ostalim.

Što se dijagnoze tiče, moguće ga je provesti u prenatalnom stadiju ranim i transvaginalnim ultrazvukom, dok se u neonatalnoj fazi koristi klinička procjena i različiti laboratorijski testovi uglavnom oftalmološkim, slušnim ili neurološkim pregledom.

Konačno, liječenje Goldenharovog sindroma u ranim fazama obično se usredotočuje na održive medicinske intervencije. U kasnijim fazama temelji se na ispravljanju kraniofacijalnih malformacija i drugih medicinskih komplikacija sudjelovanjem multidisciplinarnog tima.

Ova patologija povlači za sobom važne estetske i funkcionalne komplikacije. Iako pogođeni postižu optimalnu kvalitetu života, uz funkcionalnu komunikaciju i adekvatan društveni razvoj.

Povijest

Ovu je patologiju Von Arlt u početku opisao 1941. Međutim, tek je 1952. Goldenhar klasificirao kao neovisnu patologiju kroz klinički opis tri nova slučaja.

Konačno, Golin i njegov tim (1990.) definitivno su identificirali Goldenharov sindrom kao vrstu okulo-atrijske-vertebralne displazije.

Značajke Goldenharovog sindroma

Goldenharov sindrom je patologija koju karakterizira velika skupina kraniofacijalnih malformacija i deformacija, nepoznate etiologije i kongenitalnog ili intrauterinog porijekla.

Nadalje, različiti autori kategoriju Goldenharovog sindroma kategoriziraju kao poliformativnu patologiju, tj. Grupiranje anomalija i promjena s patogenim odnosom jedni prema drugima, ali bez predstavljanja invarijantne sekvence u svim slučajevima.

Naime, kod ove patologije dolazi do nenormalnog ili defektnog razvoja onih anatomskih struktura koje nastaju tijekom embrionalnog razvoja prvog i drugog brahijalnog luka.

Brahialni lukovi su embrionalne strukture kroz koje se tijekom prenatalnog razvoja izvodi velik broj komponenti, organa, tkiva i struktura.

Može se razlikovati šest brahijalnih lukova koji će stvoriti različite strukture koje čine glavu i vrat, a posebno mandibularnu strukturu, trigeminalni živac, facijalni živac, mišićnu strukturu lica, glosofaringealni živac, različite mišićne komponente ždrijela, jednjaka itd.

Tijekom trudnoće učestalost različitih patoloških čimbenika može dovesti do neispravnog razvoja tih embrionalnih komponenata, uzrokujući kraniofacijalne i vertebralne malformacije karakteristične za Goldenharov sindrom.

Je li česta patologija?

Goldenharov sindrom smatra se rijetkom ili rijetkom bolešću sporadičnog izgleda. Međutim, unutar poremećaja koji se javljaju s kraniofacijalnim malformacijama to je drugi najčešći poremećaj.

Iako statistički podaci o ovoj patologiji nisu obilni, procjenjuje se da ona pokazuje učestalost koja je blizu jednog slučaja na 3.500-5.600 novorođenčadi.

Pored toga, ova bolest prisutna je od rođenja, zbog svoje prirođene prirode, a javlja se češće kod muškaraca.

Stopa prezentacije u vezi sa seksom je 3: 2, uz značajan muški sklonost.

simptomi

Uglavnom zbog simptomatološke složenosti, Goldenhar sindrom predstavlja široko heterogeni klinički tijek.

Stoga je izraz ove patologije vrlo varijabilan među oboljelima, što karakterizira prisutnost blagih ili teško vidljivih manifestacija, složeno i ozbiljno medicinsko stanje.

Goldenharov sindrom karakterizira razvoj malformacija i abnormalnosti na kraniofacijalnoj razini. Oni povoljno djeluju jednostrano, u većem omjeru u odnosu na pravo područje tjelesne površine.

U nastavku ćemo opisati neke od najčešćih kliničkih manifestacija kod ljudi s Goldenharovim sindromom:

Kraniofacijalne promjene

Općenito, promjene koje se pojavljuju u ovom području u osnovi su povezane s kraniofacijalnom mikrosomijom. To jest, s širokim nizom abnormalnosti koje utječu na oblikovanje lubanje i lica i koje se odlikuju uglavnom asimetrijom i promjenama u veličini njihovih struktura.

Pored toga, pojavljuju se i druge vrste manifestacija kao što su:

- Bifidna lubanja: ovaj se termin odnosi na prisutnost oštećenja u zatvaranju živčane cijevi, embrionalne strukture koja će dovesti do stvaranja različitih struktura mozga, kralježnice i kranija. U tom se slučaju može vidjeti pukotina u strukturi kranijalne kosti koja može dovesti do izloženosti meningealnom ili živčanom tkivu.

- Mikrocefalija: ovaj se termin odnosi na nenormalni razvoj kranijalne strukture na globalnoj razini, predstavljajući manju veličinu ili opseg glave od očekivanog za spol i kronološku dobnu skupinu pogođene osobe.

- Dolichocefalija: kod nekih je bolesnika također moguće identificirati izduženu i užu kranijalnu konfiguraciju nego inače.

- Plagiocefalija: također je moguće primijetiti u nekim slučajevima abnormalno spljoštenost stražnjeg dijela lubanje, posebno struktura smještenih na desnoj strani. Pored toga, moguće je razvijanje pomaka ostatka građevina prema prednjem dijelu.

- Mandibularna hipoplazija: mandibularna struktura je također značajno pogođena, razvija se nepotpuno ili djelomično i uzrokuje druge vrste oralnih i facijalnih promjena.

- Hipoplazija lica: mišića lica ključni su za kontrolu ekspresije i različitih motoričkih aktivnosti povezanih s komunikacijom, jedenjem ili treptanjem. Pojedinci koji pate od Goldenharovog sindroma mogu ga djelomično razviti, tako da dobar dio njihovih funkcija može biti ozbiljno narušen i pogođen.

Poremećaji uha

Prisutnost abnormalnosti povezanih sa strukturom ušiju i slušnom funkcijom je još jedna od karakterističnih karakteristika Goldenharovog sindroma:

- Anotija i mikrotija: jedan od središnjih nalaza u ovoj patologiji je potpuna odsutnost razvoja ušiju (anotija) ili njihov djelomični i defektni razvoj (mikrotija), karakteriziran prisutnošću nepravilnog kožnog dodatka.

- Asimetrija ušnog kanala: uobičajeno je da strukture koje se razvijaju u ušima rade asimetrično u svakoj od njih.

- Slušni deficit: strukturne i anatomske promjene smanjuju oštrinu sluha kod većine oboljelih, pa je moguće prepoznati razvoj bilateralne gluhoće.

Oftalmološke promjene

Pored gore opisanih patologija, oči su još jedno od područja lica koja su zahvaćena u kliničkom toku Goldenharovog sindroma:

- Anoftalmija i mikroftalmija: također je čest slučaj da postoje slučajevi potpune odsutnosti razvoja obaju ili jedne očne jabučice (anoftalmija). Također, mogu se razviti s nenormalno malim volumenom (mikroftalmija).

- Očna asimetrija: obično je struktura očnih utičnica i očiju obično različita na obje strane.

- Nistagmus: mogu se pojaviti nenormalni pokreti oka, karakterizirani nevoljnim i brzim grčevima.

- Kolobomi: ovaj se termin odnosi na očnu patologiju koju karakterizira rupa ili prorez u šarenici.

- Neoplazme: također je moguće da se tumorske mase razvijaju na očnoj razini što značajno utječe na funkcionalnost i vizualnu učinkovitost.

Poremećaji usta

- Makrogtomija: unatoč činjenici da se struktura mandibule može djelomično razviti, kod pojedinaca zahvaćenih ovom patologijom moguće je prepoznati pretjerani razvoj usne šupljine.

- istiskivanje pljuvačnih žlijezda: žlijezde koje su zadužene za proizvodnju sline, a samim tim i za kontinuiranu hidrataciju oralnih struktura, mogu se premjestiti prema drugim područjima koja ometaju njihov učinkovit rad.

- Palatalna hipoplazija: nepce je obično jedna od najugroženijih struktura, predstavlja nepotpuni razvoj karakteriziran prisutnošću pukotina ili fistula.

- Zlouporabe zuba: organizacija zuba je obično loša, u mnogim slučajevima može otežati artikulaciju jezika ili čak jesti.

Poremećaji kralježaka i mišićno-koštanog sustava

Koštana i mišićna struktura ostatka tijela također se mogu izmijeniti u kliničkom toku Goldenharovog sindroma. Neke od najčešćih patologija uključuju:

- Skolioza: odstupanje i zakrivljenost koštane strukture kralježnice.

- Spinalna fuzija ili hipoplazija: koštana i mišićna struktura koja okružuje kralježnicu obično se razvijaju djelomično ili nepotpuno, uzrokujući važne komplikacije povezane s stajanjem i hodanjem.

- Klinasto stopalo: deformacija stopala može se pojaviti obilježena patološkim okretanjem potplata i vrha stopala prema unutrašnjosti nogu, u poprečnoj ravnini.

uzroci

Kao što smo napomenuli u početnom opisu, još uvijek nisu otkriveni točni uzroci ili uzroci ove vrste kraniofacijalne malformacije.

Medicinska se literatura odnosi na prisutnost čimbenika povezanih s izlaganjem patološkim čimbenicima okoliša, trauma i intrauterine prekida krvi ili genetskih promjena.

Autori kao što je Lacombe (2005) ovu patologiju povezuju s različitim stanjima:

- Neispravan razvoj mesoderme, embrionalne strukture.

- Unos kemikalija, poput droga i droga (retinoična kiselina, kokain, tamoksifen, itd.)

- Izloženost okolišnim čimbenicima kao što su herbicidi ili insekticidi.

- Razvoj gestacijskog dijabetesa i drugih vrsta patologija.

Dijagnoza

Tijekom embrionalne ili prenatalne faze već je moguće utvrditi prisutnost ove patologije, uglavnom putem gestacijskog kontrolnog ultrazvuka.

U slučaju kliničke sumnje moguće je koristiti i transvaginalni ultrazvuk, čija učinkovitost može pružiti jasnije podatke o fizičkim malformacijama.

U neonatalnoj fazi obično se koristi magnetska rezonanca ili kompjuterizirana tomografija za potvrđivanje promjena kranio-lica i mišićno-koštanog sustava.

Pored toga, važno je detaljno procijeniti sve oralne i oftalmološke poremećaje itd. Kako bi se osmislila najbolja moguća medicinska intervencija.

liječenje

Iako ne postoji lijek za Goldenharnov sindrom, za poboljšanje simptoma i medicinskih komplikacija mogu se upotrijebiti brojni medicinski pristupi.

Općenito, nakon rođenja, sve intervencije su usredotočene na mjere podrške i kontrolu preživljavanja pogođene osobe, kontrolu hrane, disanja, simptoma itd.

Nakon toga, nakon što su procijenjene i ocijenjene sve pojedinačne kliničke karakteristike, osmišljena je multidisciplinarna medicinska intervencija uz suradnju stručnjaka iz različitih područja: plastične, maksilofacijalne, ortopedske kirurgije, oftalmologa, stomatologa itd.

Sve su intervencije uglavnom usmjerene na ispravljanje kraniofacijalnih anomalija na estetskoj i funkcionalnoj razini.

Reference

1. Costa Brosco, K., Zorzetto, N., i Richieri da Costa3, A. (2004). Audiološki profil pojedinaca s Goldenharovim sindromom. Rev Bras Otorinolaringol, 645-9.
2. Cuesta-Moreno, V., Tuesta-Da Cruz, O., i Silva-Albizuri, C. (2013). Multidisciplinarni tretman Goldenhardovog sindroma. Izvještaj o slučaju. Vlč. Stomatol. Herediana, 89–95.
3. de La Barca Lleonart, M., Paz Sarduy, A., Ocaña Gil, M., i Atienza Lois, L. (2001). Okuloarticulovertebralna displazija ili Goldhenharov sindrom.

   multidisciplinarna studija kliničkog slučaja. Vlč. Kubana Oftalmol, 42-6.

4. Evans, G., Poulsen, R., Bujes, A., Estay, A., Escalona, ​​J., i Aguilar, J. (2004). Goldernharov sindrom povezan s trudnoćom. Rev Chil Obstet Ginecol, 464-466.
5. Kershenovich Sefchovich, R., Garrido García, L., & Burak Kalik, A. (sf). Goldenharov sindrom: Izvještaj o slučaju. Medicinski zakon, 2007.
6. Lacombe, D. (drugi). Goldenhargov sindrom. Dobiveno od Orphaneta.
7. Medina, N., Eguiluz, I., Plasencia, W., Martín, A., Goya, M., & Barber, M. (2006). Goldenhargov sindrom. Intrauterine manifestacije i nakon rođenja. Clin Invest Gin Obst, 154–7.
8. NIH. (SF). goldenhar-bolesti. Dobiveno iz genetskih i rijetkih bolesti.
9. NORD. (2016). Oculo-Auriculo-vertebralni spektar. Dobiveno od Natinonal organizacije za rijetke poremećaje.
10. Sethi, R., Sethi, A., Lokwani, P., i Chalwade, M. (2015). Goldenhargov sindrom. apollomedicina, 60-70.