- Čovjek i geni
- podvezivanja
- Odbijanje i spajanje
- Nejednakost veze
- Nejednakost veze
- Rekombinacija i genetičko mapiranje veza
- Gensko mapiranje povezivanja i njegova ograničenja
- Reference
Dva gena su povezana kada imaju tendenciju da se nasljeđuju zajedno kao da su jedno jedinstvo. To se može dogoditi i s više od dva gena. U svakom slučaju, takvo je ponašanje gena ono što je omogućilo genetsko preslikavanje povezivanjem i rekombinacijom.
U Mendelovo vrijeme, drugi istraživači, poput supružnika Boveri, primijetili su da u jezgri stanice postoje tijela koja se izlučuju tijekom procesa diobe stanica. To su bili kromosomi.

Kasnije, s radom Morgana i njegove skupine, došlo je do jasnijeg razumijevanja nasljeđivanja gena i kromosoma. Drugim riječima, geni se segregiraju poput kromosoma koji ih nose (kromosomska teorija nasljeđivanja).
Čovjek i geni
Postoji, kao što znamo, puno manje kromosoma od gena. Na primjer, čovjek ima oko 20 000 gena raspoređenih u oko 23 različita kromosoma (haploidno opterećenje vrste).
Svaki kromosom predstavljen je dugom molekulom DNA u kojoj je odvojeno kodirano mnogo, mnogo gena. Svaki se gen tada nalazi na određenom mjestu (lokusu) na određenom kromosomu; zauzvrat, svaki kromosom nosi mnogo gena.
Drugim riječima, svi geni na jednom kromosomu međusobno su povezani. Ako se čini da nisu, to je zato što postoji proces fizičke razmjene DNK između kromosoma koji stvara iluziju neovisne distribucije.
Taj se postupak naziva rekombinacija. Ako su dva gena povezana, ali široko odvojena jedan od drugog, uvijek će doći do rekombinacije, a geni će segregirati baš onako kako je Mendel opazio.

podvezivanja
Da bi uočio i pokazao povezanost, istraživač prelazi na križanje pojedinaca s kontrastnom manifestacijom fenotipa ispitivanih gena (na primjer, P: AAbb X aaBB).
Svi F1 potomci bit će AaBb. Od dihidričnog križa AaBb X aabb (ili testnog križa) moglo bi se očekivati potomstvo F2 koje pokazuje genotipski (i fenotipski) omjer 1 AaBb: 1 Aabb: 1 aaBb: 1 aabb.
Ali to vrijedi samo ako geni nisu povezani. Prvi genetski trag koji su dva gena povezani jest da postoji prevladavanje očinskih fenotipa: to jest Aabb + aaBb >> AaB_b + aabb.
Odbijanje i spajanje
U slučaju povezanih gena koje koristimo kao primjer, pojedinci će proizvoditi uglavnom Ab i AB gamete, a ne AB i ab gamete.
Budući da je dominantni alel jednog gena povezan s recesivnim alelom drugog gena, kaže se da su dva gena povezana u odbojnosti. Ako se primijeti prevladavanje alela AB i ab nad gametama Ab i AB, kaže se da su geni povezani u povezivanju.
Odnosno, dominantni aleli povezani su s istom molekulom DNA; ili što je isto, oni su povezani s istim kromosomom. Ove su informacije izuzetno korisne u genetskom poboljšanju.
To omogućava utvrđivanje broja jedinki koje se moraju analizirati kada su geni povezani i poželjno je odabrati, na primjer, dva dominantna karaktera.
To bi bilo teže postići kada su oba gena u odbojnosti, a veza je toliko čvrsta da gotovo da i nema rekombinacije između dvaju gena.
Nejednakost veze
Samo postojanje povezanosti bio je ogroman napredak u našem razumijevanju gena i njihove organizacije. No pored toga, to nam je također omogućilo da razumijemo kako selekcija može djelovati u populaciji i malo objasniti evoluciju živih bića.
Postoje geni koji su toliko povezani da se stvaraju samo dvije vrste gameta umjesto četiri koja bi omogućila neovisnu distribuciju.
Nejednakost veze
U ekstremnim slučajevima, ova dva povezana gena (u sprezi ili odbojnosti) pojavljuju se samo u jednoj vrsti udruživanja u populaciji. Ako se to dogodi, kaže se da postoji neravnoteža veze.
Nejednakost povezanosti događa se, na primjer, kada nedostatak dva dominantna alela smanjuje šanse za preživljavanje i razmnožavanje pojedinaca.
To se događa kada su pojedinci proizvod oplodnje između ab gameta. Gnojidba između gameta aB i Ab, naprotiv, povećava vjerojatnost preživljavanja jedinke.
Oni će imati najmanje jedan alel A i jedan B alel i pokazat će odgovarajuće funkcije povezane s divljim tipom.
Povezanost i njezina neravnoteža mogu također objasniti zašto neke nepoželjne alele gena nisu eliminirane iz populacije. Ako su usko povezani (u odbojnosti) s dominantnim alelima drugog gena koji daje svoje prednosti nosaču (na primjer, aB), povezanost s "dobrim" omogućava postojanost "lošeg".
Rekombinacija i genetičko mapiranje veza
Važna posljedica povezanosti je da omogućuje određivanje udaljenosti između povezanih gena. To se pokazalo povijesno istinitim i dovelo je do stvaranja prvih genetskih karata.
Da bi se to postiglo, bilo je potrebno razumjeti da homologni kromosomi mogu prelaziti jedan u drugi tijekom mejoze u procesu koji se naziva rekombinacija.
Kada se rekombiniraju, proizvode se različite gamete do onih koje bi pojedinac mogao proizvesti samo segregacijom. Budući da se rekombinanti mogu prebrojati, moguće je matematički izraziti koliko su udaljeni jedan gen od drugog.
U kartama povezivanja i rekombinacije broje se pojedinci koji su rekombinantni između određenog gena. Potom se njegov postotak izračunava u odnosu na ukupno zaposleno kartografsko stanovništvo.
Prema dogovoru, jedan posto (1%) rekombinacija je jedinica genetske karte (umg). Na primjer, u mapiranju 1000 jedinki pronađeno je 200 rekombinanta među A / a i B / b genetskim markerima. Stoga je udaljenost koja ih razdvaja na kromosomu 20 umg.
Trenutno se 1 umg (što je 1% rekombinacija) naziva cM (centi Morgan). U gornjem slučaju udaljenost između A / a i B / b je 20 cM.

Gensko mapiranje povezivanja i njegova ograničenja
Na genetskoj karti mogu se dodati udaljenosti u cM, ali očigledno postoci rekombinacije ne mogu se dodati. Uvijek biste trebali mapirati gene koji su dovoljno udaljeni da biste mogli mjeriti kratke udaljenosti.
Ako je udaljenost između dva markera vrlo velika, vjerojatnost postojanja rekombinacije između njih jednaka je 1. Stoga će se oni uvijek rekombinirati, a ti će se geni ponašati kao da su neovisno raspodijeljeni iako su povezani.
S druge strane, karte iz različitih vrsta, mjereno u cM, nisu linearno povezane s količinom uključene DNK. Nadalje, količina DNA po cM nije univerzalna, a za svaku pojedinu vrstu to je posebna i prosječna vrijednost.
Reference
- Botstein, D., White, RL, Skolnick, M., Davis, RW (1980) Izgradnja mape genetskih veza u čovjeku primjenom polimorfizama duljine restrikcijskih fragmenata. Američki časopis za humanu genetiku, 32: 314-331.
- Brooker, RJ (2017). Genetika: analiza i načela. McGraw-Hill visoko obrazovanje, New York, NY, SAD.
- Goodenough, UW (1984) Genetika. WB Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, SAD.
- Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Uvod u genetičke analize (11 -og ur.). New York: WH Freeman, New York, NY, SAD.
- Kottler, VA, Schartl, M. (2018) Šareni spolni kromosomi teleost riba. Geni (Basel), doi: 10,3390 / geni9050233.
