Genetska istraživanja nasljedstvo sa znanstvenog stajališta. Genetika je svojstvena ljudskim bićima i drugim živim organizmima, pa se na taj način ova znanost može podijeliti u brojne kategorije koje se razlikuju prema vrsti proučavane vrste. Ovako postoji genetika ljudskih bića, druga biljka, druga plod i tako dalje.
Nasljednost je biološki proces u kojem roditelji prenose određene gene svojoj djeci ili potomstvu. Svaki član potomstva nasljeđuje gene od oba biološka roditelja, a ti se geni očituju u specifičnim karakteristikama.
Neke od tih karakteristika mogu biti fizičke (na primjer, boja kose, očiju i kože), s druge strane, neki geni mogu nositi i rizik prenošenja određenih bolesti poput raka i poremećaja koji se mogu prenijeti s roditelja na njihovi potomci.
Studija genetike može se podijeliti u tri temeljna i interdisciplinarna polja: prijenos gena, molekularna genetika i populacijska genetika. Prva vrsta je poznata kao klasična genetika, jer proučava način prijenosa gena s jedne generacije na drugu.
Molekularna genetika se, s druge strane, fokusira na kemijski sastav gena i na to kako taj sastav varira od jedne do druge vrste i vremenom. Konačno, populacijska genetika istražuje sastav gena unutar specifičnih populacijskih skupina (Knoji, 2017).
Područja izučavanja genetike
Danas proučavanje genetike obuhvaća veliki broj polja koja se mogu međusobno povezati. To uključuje sljedeće:
- Klasična ili formalna genetika: proučava pojedinačni prijenos gena između obitelji i analizira složenije oblike nasljeđivanja.
- Klinička genetika: to je dijagnoza, prognoza i, u nekim slučajevima, liječenje genetskih bolesti.
- Genetsko savjetovanje: važno je područje kliničke genetike koje uključuje dijagnozu, proračun i međuljudsku komunikaciju za liječenje nekih genetskih bolesti.
- Genetika raka: to je istraživanje nasljednih genetskih čimbenika i sporadičnog karcinoma (MedicineNet, 2013).
- Citogenetika: je proučavanje kromosoma u zdravlju i bolesti.
- Biokemijska genetika: je proučavanje biokemije nukleinskih kiselina i proteina, uključujući enzime.
- Farmakogenetika: to je način na koji geni upravljaju apsorpcijom, metabolizmom i dispozicijom lijekova i njihovom neugodnom reakcijom na njih.
- Molekularna genetika: molekularno je proučavanje genetike, posebno DNA i RNA.
- Imunogenetika: je proučavanje genetike povezane s imunološkim sustavom, uključujući krvne grupe i imunoglobulin.
- Genehevioralna genetika: je proučavanje genetskih čimbenika koji utječu na ponašanje, uključujući mentalne bolesti i stanja poput retardacije.
- Populacijska genetika: to je istraživanje gena unutar skupina populacija, uključujući genetsku frekvenciju, alele prisutne samo u skupini pojedinaca i evoluciju (Hedrick, 2011).
- Reproduktivna genetika: uključuje proučavanje gena i kromosoma u gestacijskim ćelijama i embrionima.
- Razvojna genetika: proučava normalan ili abnormalan razvoj kod ljudi, uključujući malformacije (urođene mane) i nasljedne faktore.
- Ekogenetika: proučavanje gena i njihova interakcija s okolinom.
- Forenzička genetika: to je primjena genetskog znanja, uključujući DNK kodove, na pravna pitanja (Biology-Online, 2016).
DNA
Geni u stanici
Genetske informacije kodirane su u jezgri stanica svih živih organizama.
Genetska informacija može se smatrati zapisom podataka roditelja koji je pohranjen u knjizi zapisa koji će se kasnije dostaviti njihovim potomcima (Mandal, 2013.).
kromosomi
Geni ovise o kromosomima. Svaki organizam ima različit broj kromosoma. Kod ljudi imamo 23 para ovih malih struktura sličnih vrpci koje nastanjuju u jezgri svih stanica.
Kaže se da postoje 23 para kromosoma, jer ukupno čine grupu od 46 jedinica, od kojih 23 dolaze od oca, a 23 od majke.
Hromosomi sadrže gene kao što knjiga sadrži informacije na svojim stranicama. Neki kromosomi mogu sadržavati tisuće važnih gena, dok drugi mogu sadržavati samo nekoliko.
Hromosomi, a samim tim i geni, načinjeni su od kemikalije poznate kao DNK ili deoksiribonukleinska kiselina. Kromosomi su duge linije usko vezanih vlakana DNA (Hartl i Ruvolo, 2011).
Na jednom mjestu u svojoj dužini svaki kromosom ima konstrukcijsku točku, koja se naziva centromerom. Centromere dijeli kromosome na dvije ruke: jedna je ruka duga, a druga kratka.
Hromosomi su brojeni od 1 do 22, a oni koji su zajednički za oba spola poznati su kao autosomi.
Također, postoje kromosomi kojima su dodijeljena slova X i Y radi razlikovanja spola pojedinca koji ih nosi. X kromosomi su veći od Y kromosoma.
Kemijske baze
Geni se sastoje od jedinstvenih kemijskih kodova koji sadrže tvari A, T, C i G (adenin, timin, citozin i gvanin). Te kemijske baze tvore kombinacije i permutacije između kromosoma.
Metaforički rečeno, ove baze su poput riječi u knjizi, koje djeluju kao neovisne cjeline koje čine čitav tekst.
Te kemijske baze dio su DNK. Kao i u knjizi, kada se riječi sastavljaju, tekst ima značenje, baze DNK djeluju na isti način, govoreći tijelu kada i kako bi trebao rasti, sazrijevati i obavljati određene funkcije.
Tijekom godina, geni mogu utjecati i mnogi od njih mogu razviti neuspjeh i oštećenja zbog okolišnih čimbenika i endogenih toksina (Claybourne, 2006).
Muško i žensko
Žene imaju 46 kromosoma (44 automa i dvije kopije X kromosoma) kodiranih u stanicama svojih tijela. Na taj način nose polovicu tih kromosoma unutar svojih jajašaca.
Muškarci također imaju 46 kromosoma (44 autosoma, X kromosom i Y kromosom) kodiranih u svakoj stanici u njihovim tijelima.
Na taj način oni nose 22 autosoma i X ili Y kromosom unutar svojih spermatozoida.
Kad se ženska jajašnica sjedini sa spermom, oni rezultiraju gestacijom bebe sa 46 kromosoma (mješavinom XX ako je to žena ili XY ako je muškarac).
geni
Svaki gen je dio genetske informacije. Sav DNK u stanicama dio je ljudskog genoma. Na jednom od 23 para kromosoma nalaze se u jezgri stanica otprilike 20 000 gena.
Do danas je pronađeno 12.800 gena na određenim mjestima na svakom kromosomu. Ova baza podataka počela se razvijati u sklopu projekta Ljudski genom.
Ovaj je projekt službeno završen u travnju 2003., a ne daje konačan broj kromosoma u ljudskom genomu.
Reference
- Biologija-Online. (17. siječnja 2016.). Biologija na mreži. Dobiveno iz genetike: biology-online.org.
- Claybourne, A. (2006). Portman Mansions: Evans.
- Hartl, DL i Ruvolo,. (2011). Burlington: Sjedište.
- Hedrick, PW (2011). Genetika stanovništva. Sudbury: John and Bartlett Publishers.
- (2017). Knoji. Dobiveno iz tri glavna polja genetike: genetics.knoji.com.
- Mandal, A. (18. ožujka 2013.). News Medical. Preuzeto s Što je genetika?: News-medical.net.
- (13. ožujka 2013.). MedicineNet, Inc. Preuzeto iz medicinske definicije genetike: medicinenet.com.