MONOZOMIJE: KARAKTERISTIKE I PRIMJERI - BIOLOGIJA - 2025

Monosomijom odnose na kromosomsku građu pojedinca s jednog kromosoma umjesto normalnog paru diploidnih organizama. Odnosno, ako postoje 23 para kromosoma, postoji monosomija za jedan od njih ako je prisutan samo jedan od kromosoma. Pojedinac koji ima monomomiju u ovom će slučaju prikazati 45 kromosoma umjesto 46.

Monomomije mogu biti potpune ili djelomične. U prvom slučaju nedostaje čitav kromosom. U drugom, brisanje samo dijela kromosoma određuje djelomični nedostatak podataka o zahvaćenom kromosomu.

Kariotip žene sa samo jednim X kromosomom, umjesto dva. Nije dostupan autor čitljiv autor. Pretpostavio je cat ~ commonswiki (na temelju tvrdnji o autorskim pravima)., putem Wikimedia Commonsa

Budući da monosomija utječe na samo jedan par kromosoma diploidne vrste, to se, na primjer, smatra aneuploidijom. Prave plodne promjene ili euploidije utječu naprotiv na ukupan broj kromosoma koji definiraju vrstu.

Karakteristike monomomije

Monozomije mogu utjecati na somatske kromosome ili spolne kromosome. Jedina monozomija spolnih kromosoma kod ljudi je ona X kromosoma.

Te su osobe XO žene i imaju ono što se naziva Turnerov sindrom. NE postoje monosomije YO jer svako ljudsko biće zahtijeva X kromosom da bi postojao.

Žene su XX., A muškarci XY. U slučajevima aneuplodije, žene mogu biti i XXX (trisomija X) ili XO (monosomija X). Aneuploidni muškarci mogu biti XXY (Kleinefelterov sindrom) ili XYY. Ove posljednje dvije su također trisomije.

Ukupni autozomni monomomiji često su fatalni jer dovode do teških oštećenja u razvoju. Nadalje, svaka (i sva) mutacija može se manifestirati jer će pojedinac biti hemisigozan za sve gene solitarnog kromosoma.

Aneuploidni organizmi uglavnom nastaju fuzijom gameta, od kojih jedna ima numeričku kromosomsku aberaciju. Aneuploidije također mogu nastati iz somatskog tkiva i izgleda da igraju važnu ulogu u pojavi i razvoju određenih vrsta raka.

Djelomična monozomija kromosoma 5 kod ljudi: sindrom plačuće mačke

Djelomična (ili potpuna) delecija u kratkom kraku kromosoma 5 uzrok je takozvanog sri-du-chat sindroma. Poznat je i kao Lejeune sindrom, u čast svog otkrivača, francuskog istraživača Jèrômea Lejeunea. Na francuskom, cri-du-chat znači "mačka koja plače".

80% gameta kod kojih dolazi do brisanja koji karakteriziraju ovaj sindrom je očinskog porijekla. Većina brisanja je spontana i de se de novo tijekom gametogeneze. U manjinskim slučajevima, aberantna gameta proizlazi iz drugih vrsta događaja, kao što su translokacije ili nejednake kromosomske segregacije.

Karakteristike bolesti

Zbog problema s grkljanom i živčanim sustavom koji proizlaze iz stanja, pogođena djeca plaču slično kao kod malih mačaka. Ova vrsta plača nestaje kada dijete malo preraste.

Na fizičkoj razini oni mogu imati glavu, male čeljusti i puno puhanja. No, najrelevantniji fizički znak ovog sindroma nije vidljiv golim okom. Riječ je o cerebelarnoj hipoplaziji, kongenitalnom poremećaju morfogeneze mozga.

Za cijeli život, pogođeni ljudi imat će problema s hranjenjem (poteškoće s sisanjem i gutanjem), dobivanjem kilograma i rastom. Oni će također imati jaku motoričku, intelektualnu zaostalost i govor.

Na razini ponašanja, ljudi s ovim sindromom obično pokazuju neke poremećaje koji uključuju hiperaktivnost, agresivnost i "ispade". Također imaju tendenciju da se ponavljaju pokreti. U vrlo rijetkim slučajevima pojedinac može pokazati normalan izgled i ponašanje, osim poteškoća u učenju.

Liječenje bolesti

Pogođeni pojedinci zahtijevaju stalnu medicinsku pomoć, posebno za terapije u vezi s motoričkim i govornim oštećenjima. Ako se pojave srčani problemi, najvjerojatnije će biti potrebna operacija.

Neki geni koji doprinose manifestaciji bolesti

Geni u fragmentu koji nedostaje, uključujući čitav kratki krak kromosoma 5, nalaze se u hemisiznom stanju. To jest, u samo jednom primjerku iz drugog je kompletan kromosom para.

Stoga će genetska struktura ovog kromosoma utvrditi neke od uzroka bolesti. Neki se mogu objasniti manjkavom ekspresijom mutiranog gena. Druge, naprotiv, zbog učinka doze gena proisteklog iz postojanja jedne kopije gena umjesto dvije.

Neki geni koji doprinose razvoju bolesti genetskim doziranjem uključuju TERT (za ubrzani telomere krattenig). Osobe pogođene sindromom imaju nedostatak u održavanju telomera. Skraćivanje telomera povezano je s pojavom različitih bolesti i ranim starenjem.

S druge strane, gen SEMA5A u hemisiznom stanju prekida normalan razvoj mozga kod pojedinaca s delecijama na kromosomu 5. Sa svoje strane, hemizigotno stanje gena MARCH6 čini se da objašnjava karakterističan mačji krik oboljelih od trisomije.

Ukupna monomomija X kromosoma: Turnerov sindrom (45, X)

Autosomne ​​monomomije u pravilu su uvijek smrtonosne. Zanimljivo je da monosomija X kromosoma nije, jer mnogi XO embriji uspijevaju preživjeti.

Čini se da razlog leži u ulozi X kromosoma u seksualnom određivanju kod sisavaca. Kako su ženke vrste XX, a mužjaci XY, nezamjenjiv je kromosom. Y kromosom je važan samo za seksualno određivanje muškaraca, a ne za njihov opstanak.

X kromosom nosi gotovo 10% genetske informacije u ljudi. Očito, njihova prisutnost nije alternativa; to je obavezno. Osim toga, uvijek je djelomično prisutan. Odnosno, kod muškaraca postoji samo jedan primjerak X.

Ali kod žena, funkcionalno gledano, također. Prema Lyon hipotezi (koja je već potvrđena) kod žena izražen je samo jedan od X kromosoma. Drugi je inaktiviran genetskim i epigenetskim mehanizmima.

U tom smislu, svi sisari, muški i ženski, hemizizoni su i za X. XO žene, ali u drugom stanju nisu bez problema.

Pregled sindroma

Nema dokazanih uzroka sindroma kod 45, X kariotipa žena. Turnerov sindrom pogađa 1 od 2.500 živih žena.

Stoga je rijetka aneuploidija u usporedbi, primjerice, s trisomijama XXY ili XXX. Općenito, XO trudnoće nisu održive. Procjenjuje se da 99% trudnoća XO završava na pobačaju.

Povezane fizičke i somatske karakteristike

Izrazita karakteristika Turnerovog sindroma je kratki rast. Ženke XO su malene po rođenju, ne doživljavaju eksplozivni rast povezan s pubertetom, a kako odrasle osobe dosežu visinu od najviše 144 cm.

Ostale somatske karakteristike povezane sa sindromom uključuju urođene srčane bolesti, kao i bubrežne nepravilnosti. Žene pogođene Turnerovim sindromom povećani su rizik za otitis, hipertenziju, dijabetes melitus, poremećaje štitnjače i pretilost.

Mentalni razvoj i vještine

IQ žena XO-a jednak je vrijednosti njihovih XX vršnjaka. Međutim, moguće je da se opažaju nedostaci u prostornoj orijentaciji, rukopisu i rješavanju matematičkih problema. Na primjer, oni ne predstavljaju probleme u aritmetičkim proračunima, ali imaju računanje.

Govor je normalan, ali problemi se mogu pojaviti kada se ne liječi otitis. Smatra se da su mnogi od ovih nedostataka rezultat smanjene proizvodnje estrogena. Motorne sposobnosti mogu također pokazati neko odgađanje.

Liječenje simptoma sindroma

U pogledu kratkog rasta, žene s Turnerovim sindromom mogu tijekom djetinjstva primiti injekcije s rekombinantnim hormonom rasta. Mogu očekivati ​​da će doseći barem 150 cm visine.

Hormonska nadomjesna terapija trebala bi započeti u dobi između 12 i 15 godina kako bi se osigurao pravilan prijelaz u adolescenciju i odraslu dob. Ova se terapija u većini slučajeva mora produžiti kako bi se spriječile preuranjene koronarne bolesti srca i osteoporoza.

Uz ostale uvjete, medicinski savjeti i praćenje su neophodni tijekom razvoja i odraslih kod XO žena. Savjetovanje je također važno, jer tjelesni nedostaci mogu utjecati na vaš emocionalni razvoj.

Monozomije u drugim organizmima

Monozomije je prva otkrila i prijavila Barbara McClintock 1929. godine iz svog rada na kukuruzu. Kao i kod kukuruza, monozomije u ostalim diploidnim biljkama imaju veći učinak nego u poliploidnim biljkama.

Bárbara MClintock 1947. Smithsonian Institution / Science Service; Obnovio Adam Cuerden, putem Wikimedia Commonsa.

Gubitak kromosoma para u diploidnoj biljci uzrokuje genetske neravnoteže koje posljedično mijenjaju razinu enzima. Dakle, mogu utjecati na sve metaboličke putove u kojima sudjeluju.

Kao posljedica toga, promijenjeni su normalni fenotipi kod pojedinca. S druge strane, monosomiju je lako proučiti, jer njihovo hemizigotno stanje olakšava genetsku analizu mutanta.

Ove biljke su vrlo korisne u osnovnoj znanosti, na primjer, za proučavanje događaja segregacije mejoze i kromosoma. Primjećeno je, na primjer, da se svi kromosomi u različitim monosomima ne ponašaju na isti način.

Sve će to ovisiti o postojanju homolognih regija u kromosomima koji nisu nužno i oni odgovarajućeg para. U primijenjenoj znanosti specifičnom je monozomalnom biljkom lakše upravljati nego disomičnom. Zatim možete krenuti prema konvencionalnim križima za stvaranje novih sorti (bez monosomije).

Reference

1. Alberts, B., Johnson, AD, Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., Walter, P. (2014) Molecular Biology of the Cell (6. izdanje). WW Norton & Company, New York, NY, SAD.
2. Álvarez-Nava, F., Lanes, R. (2018) Epigenetika u Turnerovom sindromu. Klinička epigenetika, 10. doi: 10.1186 / s13148-018-0477-0
3. Demaliaj, E., Cerekja, A., Piazze, J. (2012) Poglavlje 7: Aneuploidije spolnih kromosoma. U: Storchova, Z. (ur.), Aneuploidija u zdravlju i bolesti. InTech, Rijeka, Hrvatska. ISBN: 978-953-51-0608-1.
4. Nguyen, JM, Qualmann, KJ, Okashah, R., Reilly, A., Alexeyev, MF, Campbell, DJ (2015) 5p brisanja: trenutna znanja i budući smjerovi. Američki časopis za medicinsku genetiku, dio C: Seminari iz medicinske genetike, 169: 224-238.
5. Goodenough, UW (1984) Genetika. WB Saunders Co. Ltd, Philadelphia, PA, SAD.
6. Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Uvod u genetsku analizu (11. izd.). New York: WH Freeman, New York, NY, SAD.
7. Yadav, MC, 1,2 ∗, Sachan, JKS, Sarkar, KR (2009) Monosomska analiza otkriva duplicirane kromosomske segmente u genomu kukuruza. Journal of Genetics, 88: 331-335.