HARDY-WEINBERGOV ZAKON: POVIJEST, PRETPOSTAVKE I VJEŽBE - BIOLOGIJA - 2026

Hardy-Weinberg zakon, koji se nazivaju Hardy-Weinberg princip ili ravnoteže, sastoji se od matematičkog teorema koji opisuje hipotetski diploidni stanovništvo sa seksualne reprodukcije koja se ne razvija - frekvencije alela ne mijenjaju iz generacije u generaciju.

Ovaj princip pretpostavlja pet uvjeta potrebnih da populacija ostane konstantna: odsutnost protoka gena, odsutnost mutacija, slučajno parenje, odsutnost prirodne selekcije i beskonačno velika veličina populacije. Dakle, u nedostatku tih snaga, stanovništvo ostaje u ravnoteži.

Izvor: Barbirossa, putem Wikimedia Commonsa

Kad bilo koja od gornjih pretpostavki nije ispunjena, dolazi do promjene. Zbog toga su četiri evolucijska mehanizma prirodna selekcija, mutacija, migracije i genetski pomicanje.

Prema ovom modelu, kada su frekvencije alela populacije p i q, frekvencije genotipa će biti p ², 2 pq i q ².

Ravnotežu Hardy-Weinberga možemo primijeniti u izračunavanju frekvencija određenih alela od interesa, na primjer, za procjenu udjela heterozigota u ljudskoj populaciji. Također možemo provjeriti je li populacija u ravnoteži ili ne i predložiti hipoteze da sile djeluju na tu populaciju.

Povijesna perspektiva

Princip Hardy-Weinberg rođen je 1908. godine i ime duguje znanstvenicima GH Hardyju i W. Weinbergu, koji su neovisno došli do istih zaključaka.

Prije toga, drugi biolog po imenu Udny Yule riješio je problem 1902. Yule je započeo s setom gena u kojima su frekvencije oba alela bile 0,5 i 0,5. Biolog je pokazao da su se frekvencije održavale tijekom sljedećih generacija.

Iako je Yule zaključio da se frekvencije alela mogu održati stabilnima, njegovo tumačenje bilo je previše doslovno. Vjerovao je da je jedino stanje ravnoteže pronađeno kad frekvencije odgovaraju vrijednosti 0,5.

Yule je žustro raspravljao o svojim otkrićima romana s RC Punnett - nadaleko poznatim u genetici zbog izmišljanja čuvenog "Punnett kvadrat". Iako je Punnett znao da Yule nije u pravu, nije našao matematički način da to dokaže.

Tako je Punnett kontaktirao svog prijatelja matematičara Hardyja, koji je uspio riješiti to odmah, ponavljajući izračune koristeći opće varijable, a ne fiksnu vrijednost 0,5 kao što je učinio Yule.

Populacijska genetika

Populacijska genetika ima za cilj proučiti sile koje dovode do promjena frekvencija alela u populaciji, integrirajući teoriju evolucije Charlesa Darwina prirodnom selekcijom i Mendeljevu genetiku. Danas njegova načela pružaju teoretsku osnovu za razumijevanje mnogih aspekata evolucijske biologije.

Jedna od presudnih ideja populacijske genetike je odnos između promjena u relativnom obilju osobina i promjena u relativnom obilju alela koji to reguliraju, što je objašnjeno principom Hardy-Weinberga. U stvari, ovaj teorem pruža konceptualni okvir za populacijsku genetiku.

U svjetlu populacijske genetike, koncept evolucije je sljedeći: promjena alelnih frekvencija tijekom generacija. Kad nema promjena, nema evolucije.

Kakva je ravnoteža Hardy-Weinberga?

Ravnoteža Hardy-Weinberga je nulti model koji nam omogućuje preciziranje ponašanja gena i alela u frekvencijama tijekom generacija. Drugim riječima, model koji opisuje ponašanje gena u populaciji, u nizu specifičnih uvjeta.

Notacija

U teoremi Hardy-Weinbergm alelna frekvencija A (dominantnog alela) predstavljena je slovom p, dok je alelna frekvencija (recesivnog alela) predstavljena slovom q.

Očekivani genotip frekvencije p ², q i 2 PQ ², u homozigotnom dominantne (AA), heterozigotne (Aa) i povučena homozigoti (aa), redom.

Ako na tom mjestu postoje samo dva alela, zbroj frekvencija dvaju alela mora nužno biti jednak 1 (p + q = 1). Binomna ekspanzija (p + q) ² predstavlja frekvencije genotipa p ² + 2 pq + q ² = 1.

Primjer

U populaciji, jedinke koje ga čine križale su se da bi se potomstvo stvorilo. Općenito, možemo odrediti najvažnije aspekte ovog reproduktivnog ciklusa: proizvodnju gameta, njihovu fuziju da bi se stvorila zigota i razvoj embrija kako bi se rodila nova generacija.

Zamislimo da u spomenutim događajima možemo pratiti Mendelov proces gena. To radimo jer želimo znati hoće li se alel ili genotip učestalosti povećavati ili smanjivati ​​i zašto.

Da bismo razumjeli kako se frekvencija gena i alela razlikuje u populaciji, slijedit ćemo proizvodnju gameta od grupe miševa. U našem hipotetičkom primjeru parenje se događa nasumično, gdje se sva sperma i jajašca nasumično miješaju.

U slučaju miševa, ova pretpostavka nije istinita i samo je pojednostavljenje za olakšavanje izračuna. Međutim, u nekim se skupinama životinja, kao što su određene ehinoderme i drugi vodeni organizmi, gamete izbacuju i sudaraju nasumično.

Prva generacija miševa

Sada ćemo usmjeriti našu pozornost na određeni lokus, s dva alela: A ya. Slijedom zakona kojeg je iznio Gregor Mendel, svaka gameta prima alel iz lokusa A. Pretpostavimo da 60% jajašca i sperme prima alel A, dok je preostalih 40% dobilo alel a.

Stoga je frekvencija alela A 0,6, a frekvencija alela A 0,4. Ova će se skupina gameta nasumično naći kako bi nastala zigota Kolika je vjerojatnost da će formirati svaki od tri moguća genotipa? Da bismo to učinili, moramo množiti vjerojatnosti na sljedeći način:

Genotip AA: 0,6 x 0,6 = 0,36.

Genotip Aa: 0,6 x 0,4 = 0,24. U slučaju heterozigote postoje dva oblika u kojima ona može nastati. Prvo što spermatozoid nosi alel A, a ovum alel a, ili obrnuti slučaj, spermu a i ovuliju A. Stoga dodamo 0,24 + 0,24 = 0,48.

Genotip aa: 0,4 x 0,4 = 0,16.

Druga generacija miševa

Zamislite da se ove zigote razvijaju i postaju odrasli miševi koji će opet proizvoditi gamete, možemo li očekivati ​​da su frekvencije alela iste ili različite od prethodne generacije?

Genotip AA će proizvesti 36% gameta, dok će heterozigoti proizvesti 48% gameta, a a genotip 16%.

Da bismo izračunali novu frekvenciju alela, dodamo frekvenciju homozigota plus polovicu heterozigote, kako slijedi:

Učestalost alela A: 0,36 + ½ (0,48) = 0,6.

Učestalost alela a: 0,16 + ½ (0,48) = 0,4.

Ako ih usporedimo s početnim frekvencijama, shvatit ćemo da su identične. Prema tome, prema konceptu evolucije, kako ne postoje promjene frekvencija alela tijekom generacija, stanovništvo je u ravnoteži - ne razvija se.

Ravnotežne pretpostavke Hardy-Weinberga

Koje uvjete mora ispuniti prethodna populacija kako bi njezine frekvencije alela ostale generacijama konstantne? U modelu ravnoteže Hardy-Weinberga, populacija koja se ne razvija ispunjava sljedeće pretpostavke:

Populacija je beskonačno velika

Populacija mora biti izuzetno velike veličine kako bi se izbjegli stohastički ili slučajni učinci nanošenja gena.

Kada su populacije male, učinak odljeva gena (slučajne promjene frekvencija alela, od jedne generacije do druge) zbog pogreške u uzorkovanju mnogo je veći i može dovesti do fiksacije ili gubitka određenih alela.

Nema protoka gena

Migracije ne postoje u populaciji, tako da aleli koji mogu mijenjati frekvencije gena ne mogu ni stići ni napustiti.

Nema mutacija

Mutacije su promjene u slijedu DNK i mogu imati različite uzroke. Ove slučajne promjene modificiraju genski fond u populaciji, uvođenjem ili eliminacijom gena u kromosomima.

Slučajno parenje

Miješanje gameta mora se obavljati nasumično - poput pretpostavke koju smo koristili u primjeru miša. Dakle, ne bi trebao biti izbor srodnika među pojedincima u populaciji, uključujući inbreeding (reprodukcija pojedinaca koji su u srodstvu).

Ako parenje nije slučajno, to ne uzrokuje promjenu frekvencija alela iz generacije u generaciju, ali može stvoriti odstupanja od očekivanih frekvencija genotipa.

Nema izbora

Ne postoji različit reproduktivni uspjeh pojedinaca različitih genotipova koji mogu mijenjati frekvencije alela unutar populacije.

Drugim riječima, u hipotetskoj populaciji svi genotipovi imaju jednaku vjerojatnost razmnožavanja i preživljavanja.

Kada stanovništvo ne ispunjava ovih pet uvjeta, rezultat je evolucija. Prirodno, prirodno stanovništvo ne ispunjava ove pretpostavke. Stoga se Hardy-Weinbergov model koristi kao nulta hipoteza koja nam omogućuje izradu približnih procjena frekvencija gena i alela.

Pored nedostatka ovih pet uvjeta, postoje i drugi mogući uzroci zbog kojih stanovništvo nije u ravnoteži.

Jedan od njih se događa kada su lokusi povezani sa pojavom spola ili izobličenja u segregaciji ili mejotičkom nagonu (kada se svaka kopija gena ili kromosoma ne prenosi s jednakom vjerojatnošću na sljedeću generaciju).

Riješeni problemi

Učestalost nosača fenilketonurije

U Sjedinjenim Državama procijenjeno da jedno od 10.000 novorođenčadi ima stanje zvano fenilketonurija.

Taj se poremećaj izražava samo u recesivnim homozigotama u poremećaju metabolizma. Znajući za ove podatke, koja je učestalost prenositelja bolesti u populaciji?

Odgovor

Da bismo primijenili jednadžbu Hardy-Weinberga, moramo pretpostaviti da izbor partnera nije povezan s genom povezanim s patologijom i ne postoji inbreeding.

Nadalje, pretpostavljamo da u Sjedinjenim Državama nema migracijskih pojava, nema novih fenilketonurijskih mutacija, a vjerojatnost reprodukcije i preživljavanja ista je kod genotipova.

Ako su gore navedeni uvjeti istiniti, možemo koristiti Hardy-Weinbergovu jednadžbu za izračun izračuna relevantnih za problem.

Znamo da postoji jedan slučaj bolesti na svakih 10 000 rođenih, pa će q ² = 0,0001 i učestalost recesivnog alela biti kvadratni korijen ove vrijednosti: 0,01.

Budući da je p = 1 - q, imamo da je p 0,99. Sada imamo učestalost oba alela: 0,01 i 0,99. Prijenosna frekvencija odnosi se na učestalost heterozigota koja se izračunava na 2 pq. Dakle, 2 pq = 2 x 0,99 x 0,01 = 0,0198.

To iznosi otprilike 2% stanovništva. Zapamtite da je ovo samo približan rezultat.

Je li sljedeća populacija u Hardy-Weinbergu ravnoteža?

Ako znamo broj svakog genotipa u populaciji, možemo zaključiti je li u ravnoteži Hardy-Weinberg. Koraci za rješavanje ovih vrsta problema su sljedeći:

1. Izračunajte promatrane frekvencije genotipa (D, H i R)
2. Izračunajte frekvencije alela (p i q)

1. Izračunajte očekivane frekvencije genotipa (p ², 2 pq i q ²)
2. Izračunajte očekivane brojeve (p ², 2 pq i q ²), množeći ove vrijednosti s brojem ukupnih jedinki
3. Usporedite očekivane brojeve s onima promatranim Pearsonovim X ² testom.

Populacija leptira

Na primjer, želimo provjeriti je li sljedeća populacija leptira u ravnoteži Hardy-Weinberga: ima 79 jedinki homozigotnog dominantnog genotipa (AA), 138 heterozigotnih (Aa) i 61 homozigotnog recesivnog (aa).

Prvi korak je izračunavanje promatranih frekvencija. To radimo tako što dijelimo broj jedinki po genotipu na ukupan broj jedinki:

D = 79/278 = 0,28

H = 138/278 = 0,50

R = 61/278 = 0,22

Da bih provjerio jesam li dobro postupio, ovo je prvi korak, dodajem sve frekvencije i moram dati 1.

Drugi je korak izračunavanje frekvencija alela.

p = 0,28 + ½ (0,50) = 0,53

q = 0,22 + ½ (0,50) = 0,47

Pomoću ovih podataka mogu izračunati očekivane frekvencije genotipa (p ², 2 pq i q ²)

p ² = 0,28

2 pq = 0,50

q ² = 0,22

Izračunavam očekivane brojeve množeći očekivane frekvencije s brojem jedinki. U ovom je slučaju broj promatranih i očekivanih pojedinaca identičan, pa mogu zaključiti da je populacija u ravnoteži.

Kad dobiveni brojevi nisu identični, moram primijeniti spomenuti statistički test (Pearsonov X ²).

Reference

1. Andrews, C. (2010). Načelo Hardy-Weinberga. Znanje o prirodnom obrazovanju 3 (10): 65.
2. Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, BE (2004). Biologija: znanost i priroda. Pearson Education.
3. Freeman, S., i Herron, JC (2002). Evolucijska analiza Dvorana Prentice.
4. Futuyma, DJ (2005). Evolucija. Sinauer.
5. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, & Garrison, C. (2001). Integrirani principi zoologije (Vol. 15). New York: McGraw-Hill.
6. Soler, M. (2002). Evolucija: osnova biologije. Projekt Jug.