HOMOZIGOT U PROKARIOTIMA I EUKARIOTIMA - BIOLOGIJA - 2026

Homozigota u genetici je pojedinac koji ima dvije kopije istog alela (ista verzija gena) na jednoj ili više lokusa (mjesto na kromosomu). Pojam se ponekad primjenjuje na veće genetske cjeline, poput cjelovitih kromosoma; u tom kontekstu, homozigot je pojedinac s dvije identične kopije istog kromosoma.

Riječ homozigot sastavljena je od dva elementa etimološki. Pojmovi su homo-jednaki ili identični i zigote-oplođeni jajolik ili prva stanica pojedinca nastala spolnom reprodukcijom.

Homozigot ima istu vrstu alela za svaki gen na svakom homolognom kromosomu

Klasifikacija stanica: prokarioti i eukarioti

Organizmi se klasificiraju na temelju različitih svojstava povezanih s genetskim materijalom (DNA) koji se nalazi u njihovim stanicama. S obzirom na staničnu strukturu na kojoj se nalazi genetski materijal, organizmi su klasificirani u dvije glavne vrste: prokarioti (pro: prije; karion: jezgra) i eukarioti (eu: istina; karion: jezgra).

prokariota

U prokariotskim organizmima genetski materijal je ograničen na određeno područje u citoplazmi stanica koje se naziva nukleoid. Modelni organizmi iz ove skupine odgovaraju bakterijama vrste Escherichia coli, koje imaju jedinstven kružni lanac DNK, odnosno njihovi su krajevi spojeni.

Ovaj je lanac poznat kao kromosom, a u E. coli sadrži oko 1,3 milijuna baznih parova. Postoje neke iznimke od ovog uzorka unutar skupine, na primjer, neki bakterijski rodovi imaju ravnolančane kromosome poput spiroheta roda Borrelia.

Linearna veličina ili duljina bakterijskih genoma / kromosoma općenito je u rasponu milimetara, odnosno nekoliko puta su veća od veličine samih stanica.

Genetski materijal pohranjuje se u pakiranom obliku kako bi se smanjio prostor koji zauzima ova velika molekula. To pakiranje se postiže super namotavanjem, uvijanjem na glavnoj osi molekule što stvara male uvijanje koji uzrokuju predenje.

Zauzvrat, veći zavoji ovih malih niti na sebi i ostatku lanca smanjujući na taj način udaljenost i prostor koji zauzimaju između različitih odjeljaka kružnog kromosoma i dovode ga do kondenziranog (presavijenog) oblika.

eukariota

Kod eukariota genetski se materijal nalazi u specijaliziranom odjeljku okruženom membranom; Taj je odjeljak poznat kao jezgra stanice.

Genetski materijal sadržan u jezgri strukturiran je po principu sličnom onom prokariota, prekrivanju.

Međutim, stupnjevi / stupnjevi pogrbljenosti veći su jer je količina DNK za smještaj mnogo veća. U eukariotama jezgra ne sadrži niti jedan DNK lanac ili kromosom, sadrži ih nekoliko i nisu kružni, već linearni i moraju biti raspoređeni.

Svaki kromosom varira u veličini, ovisno o vrsti, ali obično su veći od onih prokariota u usporedbi pojedinačno.

Na primjer, ljudski kromosom 1 dugačak je 7,3 centimetra, dok je kromosom E. coli dugačak približno 1,6 milimetara. Za daljnju upotrebu, ljudski genom sadrži 6,6 × 10 ⁹ nukleotida.

Ploidi i kromosomi

Postoji još jedna klasifikacija organizama na temelju količine genetskog materijala koji sadrže, poznata i kao plaidy.

Organizmi s jednim skupom ili kopijom kromosoma poznati su kao haploidi (bakterije ili reproduktivne stanice u ljudi), s dva seta / kopija kromosoma poznata su kao diploidi (Homo sapiens, Mus musculus, između mnogih drugih), s četiri skupa / Kopije kromosoma poznate su kao tetraploidi (Odontophrinus americanus, biljke roda Brassicca).

Organizmi sa velikim brojem kromosomskih setova zajednički su poznati kao poliploidi. U mnogim su slučajevima dodatni skupovi kromosoma preslike osnovnog skupa.

Nekoliko godina smatralo se da su karakteristike poput ploidnosti veće od jedne tipične za organizme s definiranim staničnim jezgrom, no nedavna otkrića pokazuju da neki prokarioti imaju više kromosomskih kopija koje podižu plodnost, što pokazuju slučajevi Deinococcus radiodurans i Bacillus meagateriium.

Homozigot i dominacija

U diploidnim organizmima (poput graška koji je proučavao Mendel) nasljeđuju se dva gena lokusa, ili alela, jedan majčinski i jedan roditeljski, a alelni par zajedno predstavlja genotip tog specifičnog gena.

Pojedinac koji predstavlja homozigotni (homozigotni) genotip gena je onaj koji na danoj lokusu posjeduje dvije identične varijante ili alele.

Homozigosi se, pak, mogu podeliti u dvije vrste na temelju njihovog odnosa i doprinosa fenotipu: dominantan i recesivan. Treba napomenuti da su oba izraza fenotipska svojstva.

Dominacija

Dominantni alel A

Dominacija u genetskom kontekstu je odnos između alela gena u kojem je fenotipski doprinos jednog alela maskiran doprinosom drugog alela istog lokusa; u ovom je slučaju prvi alel recesivan, a drugi dominantan (heterozigotan).

Dominantnost nije naslijeđena u alelima ili u fenotipu koji oni proizvode, ona je veza koja se uspostavlja na temelju prisutnih alela i mogu se mijenjati vanjskim agentima poput ostalih alela.

Klasičan primjer dominacije i njegovog odnosa s fenotipom je proizvodnja funkcionalnog proteina dominantnim alelom koji konačno stvara fizičku osobinu, dok recesivni alel ne proizvodi navedeni protein u funkcionalnom obliku (mutant) i, stoga, ne doprinosi fenotipu.

Dominantni homozigot

Dakle, homozigotni dominantni pojedinac za osobinu / karakteristiku je onaj koji posjeduje genotip koji predstavlja dvije identične kopije dominantnog alela (čista linija).

Također je moguće pronaći dominaciju u genotipovima gdje dva dominantna alela nisu pronađena, ali je jedan dominantan alel prisutan, a jedan recesivan, ali to nije slučaj homozigotičnosti, to je slučaj heterozigosnosti.

U genetskoj analizi dominantni aleli predstavljeni su velikim slovom koji se odnosi na opisanu osobinu.

U slučaju latica cvijeta graška, divlja osobina (u ovom slučaju ljubičasta boja) je dominantna, a genotip je predstavljen kao "P / P", što označava i dominantnu osobinu i homozigotno stanje, tj., prisutnost dva identična alela u diploidnom organizmu.

Recesivni homozigot

Recesivni aa

S druge strane, pojedinačni homozigotni recesiv za određenu osobinu nosi dvije kopije alela koji kodiraju recesivnu osobinu.

Nastavljajući s primjerom graška, recesivna osobina u laticama je bijela, pa je kod pojedinaca s cvjetovima ove boje svaki alel predstavljen malim slovom koje podrazumijeva recesivnost i dvije identične recesivne kopije, tako da genotip je simboliziran kao "p / p".

U nekim slučajevima genetičari koriste veliko slovo simbolično da bi predstavili alel divljeg tipa (na primjer, P) i na taj način simbolizirali i odnosili se na određenu nukleotidnu sekvencu.

S druge strane, kada se koristi malo slovo, p, to predstavlja recesivni alel koji može biti bilo koja od mogućih vrsta (mutacija).

Dominantne i recesivne mutacije

Postupci kojima je određeni genotip sposoban stvoriti fenotip u organizmima su raznoliki i složeni. Recesivne mutacije uglavnom inaktiviraju pogođeni gen i dovode do gubitka funkcije.

To se može dogoditi djelomičnim ili potpunim uklanjanjem gena, prekidom ekspresije gena ili promjenom strukture kodiranog proteina koja konačno mijenja njegovu funkciju.

S druge strane, dominantne mutacije često stvaraju dobitak funkcije, mogu povećati aktivnost određenog genskog proizvoda ili dodijeliti novu aktivnost navedenom proizvodu, stoga mogu proizvesti i neprikladan prostorno-vremenski izraz.

Ova vrsta mutacija može biti povezana s gubitkom funkcije, postoje neki slučajevi kad su za normalnu funkciju potrebne dvije kopije gena tako da uklanjanje jedne kopije može dovesti do mutirajućeg fenotipa.

Ti su geni poznati kao haplo-nedovoljni. U nekim drugim slučajevima mutacija može dovesti do strukturnih promjena u proteinima koje ometaju funkciju proteina divljeg tipa kodiranog drugim alelom. Ove su poznate kao dominantne negativne mutacije.

Recesivni fenotipi kod ljudi

U ljudi su primjeri poznatih recesivnih fenotipa albinizam, cistična fibroza i fenilketonurija. Sve su to medicinska stanja sa sličnim genetskim osnovama.

Uzimajući ovo potonje kao primjer, pojedinci s ovom bolešću imaju "p / p" genotip, a budući da pojedinac ima oba recesivna alela, homozigot je.

U ovom slučaju "p" je povezan s engleskim izrazom phenylketonuria i predstavlja mala slova kako bi predstavljao recesivni karakter alela. Bolest je uzrokovana abnormalnom preradom fenilalanina koji se u normalnim uvjetima pretvara u tirozin (obje molekule su aminokiseline) enzim fenilalanin hidroksilaza.

Mutacije u blizini aktivnog mjesta ovog enzima sprječavaju ga da veže fenilalanin da bi ga kasnije preradio.

Kao posljedica toga, fenilalanin se akumulira u tijelu i pretvara se u fenilpiruvinsku kiselinu, spoj koji ometa razvoj živčanog sustava. Ovi uvjeti su kolektivno poznati kao autosomno recesivni poremećaji.

Homozigot i

Obrasci nasljeđivanja, a time i prisutnost alela gena, i dominantnog i recesivnog, u genotipovima pojedinaca unutar populacije pridržavaju se Mendelovog prvog zakona.

Prvo Mendelov zakon

Ovaj je zakon poznat kao zakon jednake segregacije alela i ima molekularne baze koje se objašnjavaju tijekom stvaranja gameta.

U diploidnim organizmima koji se razmnožavaju spolno postoje dvije glavne vrste stanica: somatske stanice i spolne stanice ili gamete.

Somatske stanice imaju dvije kopije svakog kromosoma (diploidni), a svaki od kromosoma (kromatid) sadrži jedan od dva alela.

Gemetičke stanice nastaju iz klijavih tkiva kroz mejozu, gdje se diploidne stanice podvrgavaju nuklearnoj podjeli praćenoj kromosomskom redukcijom tijekom toga procesa, pa stoga imaju samo jedan skup kromosoma, pa su haploidni.

mejoza

Za vrijeme mejoze, akromatsko vreteno je usidreno na centromere kromosoma i kromatide su odvojene (a samim tim i aleli) prema suprotnim polovima matične stanice, stvarajući dvije odvojene kćerne stanice ili gamete.

Ako je pojedinac koji proizvodi gamete homozigotan (A / A ili a / a), tada će ukupni broj proizvedenih gametskih stanica nositi identične alele (A, odnosno, A).

Ako je pojedinac heterozigotan (A / a ili a / A), tada će polovica gameta nositi jedan alel (A), a druga polovica drugi (a). Kad je seksualna reprodukcija završena, formira se nova zigota, muški i ženski gamete spajaju se u formiranje nove diploidne ćelije i novog para kromosoma, pa su zbog toga uspostavljeni aleli.

Ovim se postupkom stvara novi genotip koji je određen alelom koji doprinose muška gameta i ženska gameta.

U Mendelijevoj genetici homozigotni i heterozigotni fenotipi nemaju iste vjerojatnosti pojavljivanja u populaciji, međutim, moguće alelne kombinacije povezane s fenotipovima mogu se zaključiti ili odrediti genetskom unakrsnom analizom.

Ako su oba roditelja homozigotna za gen dominantnog tipa (A / A), tada će gamete obaju biti tipa A u cijelosti i njihovo spajanje će uvijek rezultirati A / A genotipom.

Ako oba roditelja imaju homozigotni recesivni genotip (a / a), tada će potomstvo neizbježno rezultirati i homozigotnim recesivnim genotipom.

Populacijska genetika i evolucija

U evolucijskoj teoriji kaže se da je motor evolucije promjena i da se na genetskoj razini promjena događa putem mutacija i rekombinacija.

Mutacije često uključuju promjene u nekim nukleotidnim bazama gena, iako mogu biti više od jedne baze.

Većina mutacija smatra se spontanim događajima povezanim sa stopom pogreške ili vjernošću polimeraza tijekom transkripcije i replikacije DNA.

Također postoje mnogi dokazi o fizičkim pojavama koje uzrokuju mutacije na genetskoj razini. Sa svoje strane, rekombinacije mogu proizvesti razmjenu cijelih odjeljaka kromosoma, ali povezane su samo s događajima umnožavanja stanica, poput mitoze i mejoze.

U stvari, oni se smatraju osnovnim mehanizmom za generiranje genotipske varijabilnosti tijekom stvaranja gameta. Uključivanje genetske varijabilnosti znak je seksualne reprodukcije.

Geni i evolucija

Usmjeren na gene, trenutno se smatra da su motor nasljeđivanja, a samim tim i evolucija, geni koji predstavljaju više od jednog alela.

Oni geni koji imaju samo jedan alel teško mogu uzrokovati evolucijsku promjenu ako svi pojedinci u populaciji imaju dvije kopije istog alela kao što je prethodno prikazano.

To je zato što se, kako genetska informacija prenosi s generacije na generaciju, teško da će se naći promjene u toj populaciji, osim ako nema sila koje stvaraju varijacije u genima, poput onih spomenutih gore.

Najjednostavniji evolucijski modeli su oni koji uzimaju u obzir samo jedan lokus i njihov je cilj pokušati predvidjeti frekvencije genotipa u sljedećoj generaciji iz podataka postojeće generacije.

Reference

1. Ridley, M. (2004). Evolucijska genetika. U evoluciji (str. 95-222). Blackwell Science Ltd.
2. Griswold, A. (2008) Pakiranje genoma u prokariotima: kružni kromosom E. coli. Obrazovanje iz prirode 1 (1): 57
3. Dickerson RE, Drew HR, Conner BN, Wing RM, Fratini AV, Kopka, ML Anatomija A-, B- i Z-DNA. 1982. Znanost, 216: 475-485.
4. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Kontrola ekspresije gena. U Karpovoj staničnoj i molekularnoj biologiji, pojmovima i eksperimentima. 8. izdanje, Wiley.
5. Hartl DL, Jones EW (2005). Genetika: analiza gena i genoma. str. 854. Jones & Bartlett učenje.
6. Mendell, JE, Clements, KD, Choat JH, Angert, ERExtreme polyploidy u velikoj bakteriji. 2008. PNAS 105 (18) 6730-6734.
7. Lobo, I. i Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, genetska rekombinacija i mapiranje gena. Obrazovanje iz prirode 1 (1): 205
8. O'Connor, C. (2008) Segregacija kromosoma u mitozi: Uloga centromera. Obrazovanje iz prirode 1 (1): 28
9. Griffiths AJF, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, Miller, JH (2005). Uvod u genetsku analizu. (str. 706). WH Freeman and Company.
10. Lodish, HF (2013). Molekularna stanična biologija. New York: WH Freeman and Co.