Heterozigoti u diploidnih organizama je organizam koji ima stanje posjeduje dvije različite varijante gena, za razliku od homozigota, koji posjeduju dvije kopije istog gena. Svaka od ovih varijanti gena poznata je kao alel.
Značajan broj organizama je diploidan; to jest, imaju dvije skupine kromosoma u svojim stanicama (osim gameta, ovula i sperme, koji su haploidni, pa imaju samo jedan set kromosoma). Ljudi imaju 23 para kromosoma, ukupno 46: pola ih je naslijedila od majke, a pola od oca.
Ako su u svakom paru kromosoma oba alela različita za određeni gen, za pojedinca se kaže da je heterozigotan.
Što je gen?
Prije nego što se udubimo u koncepte i primjere heterozigota, potrebno je definirati što je gen. Gen je DNK niz koji kodira neki fenotip.
Općenito, u eukariota sekvence gena prekida nekodirajućim nizovima zvanim introni.
Postoje geni koji kodiraju glasnike RNA, koji zauzvrat proizvode niz aminokiselina; to jest proteina.
Međutim, ne možemo ograničiti pojam gena na sekvence koje kodiraju proteine, jer postoji značajan broj gena čija je funkcija regulatorna. Zapravo se definicija gena tumači različito ovisno o području u kojem se proučava.
Potpuna dominacija
Tjelesni izgled i uočljive karakteristike pojedinca fenotip su toga, dok je genetička struktura genotip. Logično je da je izraz fenotipa određen genotipom i okolišnim uvjetima koji postoje tijekom razvoja.
Ako su dva gena ista, fenotip je točan odraz genotipa. Na primjer, pretpostavimo da boju očiju određuje jedan gen. Sigurno je da na ovaj lik utječe veći broj gena, ali mi ćemo stvar pojednostaviti u didaktičke svrhe.
Gen "A" je dominantan i povezan je sa smeđim očima, dok je "a" gen recesivan i povezan je s plavim očima.
Ako je genotip određene jedinke "AA", izraženi fenotip će biti smeđe oči. Slično tome, "aa" genotip će izraziti plavooki fenotip. Budući da govorimo o diploidnim organizmima, postoje dvije kopije gena povezane s bojom očiju.
Međutim, kada se proučava heterozigota, stvari se zakompliciraju. Genotip heterozigote je "Aa", "A" može potjecati od majke, a "a" od oca ili obrnuto.
Ako je dominacija potpuna, dominantni alel "A" u potpunosti će maskirati recesivni "a" alel i heterozigotna osoba će imati smeđe oči, baš kao i dominantni homozigot. Drugim riječima, prisutnost recesivnog alela nije bitna.
Nepotpuna dominacija
U ovom slučaju, prisutnost recesivnog alela u heterozigoti igra ulogu u ekspresiji fenotipa.
Kada je dominacija nepotpuna, fenotip pojedinca je posrednik između homozigotne dominantne i homozigotne recesivne.
Vratimo li se našem hipotetičkom primjeru boje očiju i pretpostavimo da je dominacija ovih gena nepotpuna, osoba s genotipom "Aa" imala bi oči između plave i smeđe boje.
Pravi primjer iz prirode je onaj cvjetova biljke roda Antirrhinum. Poznati su kao snapdragon ili zmajeva glava. Ove biljke proizvode bijele ("BB") i crvene ("bb") cvjetove.
Ako provedemo eksperimentalni križ između bijelog i crvenog cvijeća, dobit ćemo ružičaste cvjetove ("Bb"). Ukrštanjem ovih ružičastih cvjetova dolazi do različitih crvenih, ružičastih i bijelih cvjetova.
Do ovog fenomena dolazi jer alel "A" proizvodi crveni pigment, a alel "b" proizvodi bijeli pigment. Kod heteroroznog jedinke, polovina cvjetnog pigmenta proizvodi se alelom "A", a druga polovica alelom "a", stvarajući fenotip ružičastog cvijeta. Imajte na umu da je fenotip srednji.
Potrebno je napomenuti da, iako je fenotip intermedijarni, to ne znači da se geni „miješaju“. Geni su diskretne čestice koje se ne miješaju i prenose se netaknute s jedne generacije na drugu. Ono što se miješa je produkt gena, pigmenta; zbog toga su cvjetovi ružičasti.
Codominance
U fenomenu kododomacije oba su alela jednako izražena u fenotipu. Stoga heterozigo nije više intermedijar između dominantnog i recesivnog homozigota, kao što smo vidjeli u prethodnom slučaju, već uključuje fenotipove homozigota.
Najgledaniji primjer je krvnih grupa, označen slovima MN. Ovaj gen kodira proteine (antigene) izražene na crvenim krvnim stanicama.
Za razliku od poznatih antigena ABO ili Rh, koji proizvode važne imunološke reakcije ako tijelo detektira ne-sebe, MN antigeni ne stvaraju ove reakcije.
L M alelni kodovi za antigen M i L N kodovi za antigen N. Pojedinac s L M L M genotipom proizvodi isključivo M antigene na svojim eritrocitima i pripada M krvnoj skupini.
Slično tome, organizmi s genotipom L N L N imaju samo N antigen i to je njihova krvna grupa. U slučaju heterozigote, L M L N dva antigena izražava jednako, a krvna grupa MN.
Barr corpuscles
U slučaju spolnih kromosoma, ženke imaju XX spolnih kromosoma, a mužjaci XY.
U sisavaca jedan od X kromosoma inaktivira se razvojem i kondenzira u strukturu poznatu kao tijelo ili Barrov tjelesni trup. Geni u ovom tijelu nisu izraženi.
Odabir neaktivnog X kromosoma potpuno je slučajan. Dakle, za heterorozne ženske sisare kaže se da je mozaik, u kojem neke stanice izražavaju X kromosom X od oca, a u drugim stanicama X kromosom majke je prigušen i aktivan.
Reference
- Campbell, NA, & Reece, JB (2007). Biologija. Panamerican Medical Ed.
- Curtis, H., i Schnek, A. (2006). Poziv na biologiju. Panamerican Medical Ed.
- Lewin, B. (1993). geni Svezak 1. Reverte.
- Pierce, BA (2009). Genetika: konceptualni pristup. Panamerican Medical Ed.
- Starr, C., Taggart, R., Evers, C., i Starr, L. (2015). Biologija: Jedinstvo i raznolikost života. Nelson Education.