NEMENDELIJSKO NASLJEĐIVANJE: OBRASCI I PRIMJERI - BIOLOGIJA - 2026

Pod " ne-mendelovim nasljeđivanjem " podrazumijevamo bilo koji obrazac nasljeđivanja u kojem se naslijeđeni likovi ne razdvajaju u skladu s Mendelovim zakonima.

Godine 1865. Gregor Mendel, koji se smatra „ocem genetike“, napravio je niz eksperimentalnih križeva s biljkama graška, čiji su ga rezultati naveli da predloži neke postulate (Mendeljevi zakoni) kojima se nastojalo dati logično objašnjenje nasljeđivanju. likova između roditelja i djece.

Nemendelsko nasljeđivanje u divljim i mutiranim mišjim križevima za fenotip bijelih repova (Izvor: Reinhard Liebers, Minoo Rassoulzadegan, Frank Lyko putem Wikimedia Commonsa)

Ovaj lukavi austrijski redovnik pažljivo je promatrao segregaciju roditeljskih gena i njihovu pojavu u potomstvu kao dominantne i recesivne likove. Pored toga, odredio je matematičke obrasce koji su opisivali nasljeđivanje iz jedne generacije u drugu i ti su nalazi "naređeni" u obliku 3 osnovna zakona:

- Zakon dominacije

- Zakon segregacije likova i

- Zakon neovisne distribucije.

Mendelovi uspjesi i odbitci bili su skriveni dugi niz godina, sve do njihovog ponovnog otkrića početkom 20. stoljeća.

Gregor Mendel, koji se smatra ocem genetike. Izvor: Autor: Bateson, William (Mendelova načela nasljednosti: obrana), putem Wikimedia Commonsa

U to je vrijeme, međutim, znanstvena zajednica držala pomalo skeptičan stav u vezi s ovim zakonima, jer se činilo da oni ne objašnjavaju obrasce nasljednosti niti jedne životinjske ili biljne vrste, posebno kod onih likova koje određuje više lokaliteta.

Zbog toga su prvi genetičari klasificirali nasljedne obrasce promatrane kao „mendelijske“ (one koji bi se mogli objasniti segregacijom jednostavnih, dominantnih ili recesivnih alela, koji pripadaju istom lokusu) i „ne-mendelijske“ (one koji nisu moglo se objasniti tako lako).

Nemendelski obrasci nasljeđivanja

Mendelijevo nasljeđivanje odnosi se na nasljedni obrazac koji je u skladu sa zakonima segregacije i neovisne distribucije, prema kojem se gen naslijeđen od bilo kojeg roditelja izlučuje u gametama s jednakom učestalošću ili, što je bolje rečeno, s istom vjerojatnošću.

Glavni obrasci nasljeđivanja Mendelija koji su opisani za neke bolesti su: autosomno recesivni, autosomno dominantni i povezani s X kromosomom, koji se dodaju obrascima dominacije i recesivnosti koje je opisao Mendel.

Međutim, ovo je postulirano s obzirom na vidljive osobine, a ne na gene (trebalo bi uzeti u obzir da neki aleli mogu kodirati osobine koje se odvajaju kao dominantne, dok druge mogu kodirati iste osobine, ali ove segregiraju kao recesivni geni).

Iz prethodnog proizlazi da se ne-Mendelovo nasljeđivanje jednostavno sastoji od bilo kojeg nasljednog obrasca koji nije u skladu s normom u kojoj se gen naslijedio od bilo kojeg roditelja segregira u stanicama zarodnih linija s istim vjerojatnostima, a oni uključuju:

- Mitohondrijsko nasljeđivanje

- "Imprinting"

- Uniparentalna disomija

- Nepotpuna dominacija

- Kodominance

- Više alela

- Pleiotropija

- Smrtonosni aleli

- Poligenske osobine

- Nasljeđe vezano za spol

Pojava ovih varijacija u nasljednim obrascima može se pripisati različitim interakcijama koje geni imaju s drugim staničnim komponentama, osim činjenice da je svaki od njih podložan regulaciji i promjeni u bilo kojem od faza transkripcije, spajanja, prevođenja presavijanje proteina, oligomerizacija, translokacija i razdvajanje u stanici i za njen izvoz.

Drugim riječima, postoje brojni epigenetski utjecaji koji mogu izmijeniti nasljedne obrasce bilo koje osobine, rezultirajući "odstupanjem" od Mendelovih zakona.

Mitohondrijsko nasljeđivanje

Mitohondrijska DNK također prenosi informacije s jedne generacije na drugu, baš kao i ona koja se nalazi u jezgru svih eukariotskih stanica. Genom kodiran u ovoj DNK uključuje gene potrebne za sintezu 13 polipeptida koji su dio podjedinica respiratornog lanca mitohondrija, neophodnih za organizme sa aerobnim metabolizmom.

Obrasci nasljeđivanja mitohondrija na koje može utjecati bilo koji roditelj (Izvor: Datoteka: Autosomalna dominantnost - hr.svg: Domaina, Angelito7 i SUM1Derivativni rad: SUM1 putem Wikimedia Commonsa)

One osobine koje nastaju mutacijama u mitohondrijskom genomu pokazuju specifičan obrazac segregacije koji je nazvan "nasljeđivanjem mitohondrija", koji se obično javlja materinskom linijom, budući da jajnik osigurava kompletan komplement mitohondrijske DNK i nema mitohondrija. pridonosi sperma.

"

Genomsko utiskivanje sastoji se od niza epigenetskih "oznaka" koje karakteriziraju određene gene ili kompletne genomske regije, a koje nastaju genomskim tranzitom muškarca ili žene kroz proces gametogeneze.

Postoje klasteri za utiskivanje gena, koji se sastoje od 3 do 12 gena raspoređenih između 20 i 3700 kilo baza DNA. Svaki klaster ima regiju poznatu kao područje kontrole utiskivanja, koje pokazuje specifične epigenetske modifikacije svakog roditelja, uključujući:

- Metilacija DNA na specifičnim alelima u ostacima citokina CpG parova

- Posttranslacijska modifikacija histona povezanih s kromatinom (metilacija, acetilacija, fosforilacija itd., U aminokiselinskim repovima ovih proteina).

Obje vrste "žigova" trajno moduliraju ekspresiju gena u kojima su pronađeni, mijenjajući svoje obrasce prijenosa na sljedeće generacije.

Obrasci nasljeđivanja u kojima izraz bolesti ovisi o specifičnim alelima koji nasljeđuju od bilo kojeg roditelja poznat je kao učinak roditeljskog podrijetla.

Uniparentalna disomija

Ovaj fenomen je izuzetak od Mendelovog prvog zakona koji kaže da se samo jedan od dva alela prisutna u svakom roditelju prenosi na potomstvo, a prema kromosomskim zakonima nasljeđivanja može se prenijeti samo jedan od roditeljskih homolognih kromosoma. do sljedeće generacije.

Ovo je izuzetak od pravila s obzirom na to da je jednoparentalno disomitiranje naslijeđe obje kopije homolognog kromosoma od jednog od roditelja. Ova vrsta nasljednog uzorka ne pokazuje uvijek fenotipske nedostatke, jer održava brojčana i strukturna obilježja diploidnih kromosoma.

Nepotpuna dominacija

Ovaj se obrazac nasljeđivanja sastoji, fenotipski gledano, od mješavine obilježja alela koji su kombinirani. U slučajevima nepotpune dominacije, oni pojedinci koji su heterozigotni pokazuju mješavinu osobina iz dvaju alela koji ih kontroliraju, što implicira da je odnos između fenotipa modificiran.

Codominance

Opisuje nasljedne obrasce u kojima se dva alela koja se prenose s roditelja na njihovu djecu istodobno izražavaju u onima s heterozigotnim fenotipovima, zbog čega se oba smatraju „dominantnim“.

Primjer kodominantnosti u ABO sustavu krvnih skupina (Izvor: GYassineMrabetTalk✉ Ova W3C neodređena vektorska slika stvorena je s Inkscapeom. Via Wikimedia Commons)

Drugim riječima, recesivni alel nije "maskiran" izrazom dominantnog alela u alelnom paru, već su obje izražene i u fenotipu se opaža mješavina dviju osobina.

Više alela

Aleli gena (Izvor: Thomas Splettstoesser putem Wikimedia Commonsa)

Možda je jedna od glavnih slabosti mendelovskog nasljeđa predstavljena osobinama koje kodira više od jednog alela, što je sasvim uobičajeno kod ljudi i mnogih drugih živih bića.

Ovaj nasljedni fenomen povećava raznolikost osobina koje kodira gen, a osim toga, ti geni mogu također iskusiti uzorke nepotpune dominacije i kodominantnosti, uz jednostavnu ili potpunu dominaciju.

Pleiotropy

Još jedno od "kamenja u cipelama" ili "labavih nogu" Mendelovih nasljednih teorija ima veze s onim genima koji kontroliraju pojavu više od jednog vidljivog fenotipa ili karakteristika, kao što je to slučaj s pleiotropnim genima.

Smrtonosni aleli

Mendel također u svojim djelima nije razmatrao nasljeđivanje određenih alela koji mogu spriječiti opstanak potomstva kad je u homozigotnom ili heterozigotnom obliku; to su smrtonosni aleli.

Smrtonosni aleli obično su povezani s mutacijama ili defektima u genima koji su nužno potrebni za preživljavanje, a koji se, kada se prenose na sljedeću generaciju (takve mutacije), ovisno o homozigotičnosti ili heteroroznosti pojedinaca, smrtonosni.

Svojstva ili poligena nasljeđivanja

Postoje karakteristike koje kontrolira više gena (sa svojim alelima) i koje, osim toga, snažno kontrolira okoliš. Kod ljudi je to izuzetno često i odnosi se na osobine poput visine, očiju, kose i boje kože, kao i rizik od oboljenja od nekih bolesti.

Nasljedstvo vezano za spol

Kod ljudi i mnogih životinja postoje i osobine koje se nalaze na jednom od dva spolna kromosoma i koje se prenose spolnom reprodukcijom. Mnoge od ovih osobina smatraju se "spolno povezane" kad su dokazane samo u jednom od spolova, mada su obojica fizički sposobna naslijediti te osobine.

Većina osobina povezanih sa spolom povezana je s nekim recesivnim bolestima i poremećajima.

Primjeri nemedeljskog nasljeđivanja

Kod ljudi postoji genetski poremećaj poznat kao Marfanov sindrom, koji je uzrokovan mutacijom jednog gena koji istovremeno utječe na rast i razvoj (među ostalim, visina, vid i rad srca).

Ovo je slučaj koji se smatra izvrsnim primjerom ne-mendelovskog nasljednog uzorka nazvanog pleiotropija, u kojem jedan gen kontrolira nekoliko karakteristika.

Primjer nasljeđivanja mitohondrija

Genetski poremećaji koji nastaju kao rezultat mutacija u mitohondrijskoj DNK predstavljaju brojne kliničke fenotipske varijacije, jer se pojavljuje ono što je poznato kao heteroplazmija, gdje različita tkiva imaju različit postotak mutantnog mitohondrijskog genoma i, prema tome, imaju različite fenotipe.

Među ove poremećaje spadaju i mitohondrijski sindromi „iscrpljivanja“, koji su skupina autosomno recesivnih poremećaja okarakteriziranih značajnim smanjenjem sadržaja mitohondrijske DNK, koji završava nedostatnim sustavima proizvodnje energije u onim organima i tkivima koja su najviše zahvaćena., Ovi sindromi mogu biti posljedica mutacija u nuklearnom genomu koje utječu na nuklearne gene koji su uključeni u sintezu mitohondrijskih nukleotida ili u replikaciji mitohondrijske DNA. Učinci se mogu dokazati kao miopatije, encefalopatije, hepato-cerebralne ili neuro-gastrointestinalne oštećenja.

Reference

1. Gardner, JE, Simmons, JE i Snustad, DP (1991). Načelnik genetike. 8 '"izdanje. Jhon Wiley i sinovi.
2. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, i Miller, JH (2005). Uvod u genetsku analizu. Macmillan.
3. Harel, T., Pehlivan, D., Caskey, CT i Lupski, JR (2015). Mendelska, nemendelska, multigena nasljednost i epigenetika. U Rosenbergovoj molekularnoj i genetskoj osnovi neurološke i psihijatrijske bolesti (str. 3-27). Akademska štampa.
4. Silver, L. (2001). Nemendelsko nasljeđivanje.
5. van Heyningen, V., i Yeyati, PL (2004). Mehanizmi ne-mendelovskog nasljeđivanja u genetskoj bolesti. Ljudska molekularna genetika, 13 (suppl_2), R225-R233.