HOLLANDSKO NASLJEĐIVANJE: KARAKTERISTIKE, FUNKCIJE GENA, DEGENERACIJA - BIOLOGIJA - 2026

Holandric baština je prijenos gena povezanih s spolnih kromosoma s roditelja na djecu. Ti se geni prenose ili nasljeđuju netaknuti, to jest, ne podliježu rekombinaciji, pa ih se može smatrati jednim haplotipom.

Y kromosom je jedan od dva spolna kromosoma koji određuje biološki spol embrija kod ljudi i drugih životinja. Ženke imaju dva X kromosoma, dok mužjaci imaju jedan X i jedan Y kromosom.

Shema holandskog nasljednog uzorka (Izvor: Madibc68 putem Wikimedia Commons)

Ženska gameta uvijek prenosi X kromosom, dok muški gamete mogu prenijeti X kromosom ili Y kromosom, zbog čega se kaže da "određuju spol."

Ako otac prenese X kromosom, zametak će biti genetski ženski, ali ako otac prenese Y kromosom, zametak će biti genetski muški.

U procesu seksualne reprodukcije, dva spolna kromosoma rekombiniraju (međusobno razmjenjuju genetske informacije) kombinirajući osobine koje prenose oba roditelja. Ova kombinacija pomaže u uklanjanju mogućih neispravnih osobina potomstva.

Međutim, 95% Y kromosoma je isključivo za muške organizme. Ova regija uobičajeno je poznata kao "muško Y-specifično područje", a ne reproducira se seksualno s X kromosomom X tijekom reprodukcije.

Nadalje, većina gena na Y kromosomu se ne kombinira s bilo kojim drugim kromosomom tijekom spolne reprodukcije, jer su povezani zajedno, tako da je većina ista kod roditelja i potomstva.

Y kromosomske karakteristike

Y kromosom je najmanji od svih kromosoma. Kod sisavaca se sastoji od oko 60 mega baza i ima samo nekoliko gena. Područje dostupno za transkribiranje (eukromatin) je 178 trostrukih, a ostatak su pseudogeni ili ponavljajući geni.

Ponavljani geni nalaze se u više kopija i u palindromskom obliku, što znači da se čitaju na isti način u oba čula, na primjer, riječ "plivati"; slijed DNA palindroma bio bi nešto poput: ATAATA.

Ljudski kromosomi (Izvor: Nacionalni centar za biotehnološke informacije, Američka nacionalna medicinska knjižnica putem Wikimedia Commons)

Od 178 jedinica ili tripleta izloženih transkripciji, 45 jedinstvenih proteina se dobiva iz ovog kromosoma. Neki od ovih proteina povezani su sa spolom i plodnošću pojedinca, a drugi ne-reproduktivni jesu ribosomalni proteini, faktori transkripcije itd.

Arhitektura Y kromosoma podijeljena je u dvije različite regije, kratku ruku (p) i dugu ruku (q). Kratka ruka sadrži 10 do 20 različitih gena, sadrži oko 5% cjelokupnog kromosoma i može se rekombinirati s X kromosomom tijekom mejoze.

Y kromosom kod ljudi. Identificirana je mala ruka (p) i velika ruka (q) (Izvor: John W. Kimball putem Wikimedia Commons)

Duga ruka čini oko 95% preostalog kromosoma Y. Ova regija poznata je kao "nerekombinantna regija" (NRY), mada neki istraživači sugeriraju da se rekombinacija događa u ovoj regiji, a regiju treba nazvati "muško specifično područje" (RMS).

Geni koji pripadaju nerekombinantnoj regiji Y (95%) imaju holandrijsko nasljedstvo, jer se nalaze isključivo na spomenutom kromosomu i međusobno su povezani ili povezani. U ovoj regiji nema rekombinacije, a stopa mutacija je vrlo niska.

Funkcije gena s hollandskim nasljeđivanjem

Godine 1905., Nettie Stevens i Edmund Wilson prvi su put primijetili da stanice muškaraca i žena imaju različitu strukturu kromosoma.

Stanice žena imale su dvije kopije velikog X kromosoma, u međuvremenu su muškarci imali samo jedan primjerak ovog X kromosoma i, povezani s njim, imali su mnogo manji kromosom, Y kromosom.

U prvih 6 tjedana gestacije svi embriji, bilo genetski ženski ili muški, razvijaju se na isti način. Zapravo, ako bi to nastavili do porođaja, rezultiralo bi fizički ženskim novorođenčetom.

Sve se to mijenja u muškim embrionima djelovanjem gena zvanog "regija seksualnog određenja Y" smještenog na Y kromosomu, a ime je dobila po engleskom "regija koja određuje spol Y", a u literaturi je skraćeno kao SRY.

Gen SRY otkrili su 1990. Robin Lovell-Badge i Peter Goodfellow. Svi embriji koji imaju aktivnu kopiju ovog gena razvijaju penis, testise i bradu (u odrasloj dobi).

Ovaj gen djeluje poput prekidača. Kad je "uključen", aktivira muževnost, a kad je "isključen", rađa ženske jedinke. To je naj proučavani gen na Y kromosomu i regulira mnoge druge gene vezane uz spol jedinki.

Sox9 gen kodira transkripcijski faktor koji je ključan za stvaranje testisa i izražava se u kombinaciji s genom SRY. Gen SRY aktivira ekspresiju Sox9 da inicira razvoj muških spolnih žlijezda kod mnogih životinja.

Degeneracija gena s hollandskim nasljeđivanjem

Svi geni koji se nalaze na Y kromosomu, uključujući i one koji su preneseni nizozemskim nasljeđivanjem, nalaze se na patuljastom kromosomu. Dok X kromosom ima više od 1.000 gena, Y kromosom ima manje od 100.

Y kromosom Y nekada je bio jednak po veličini s X kromosomom X. Međutim, tijekom gotovo 300 milijuna godina on se progresivno smanjuje, do točke u kojoj ima manje genetskih podataka nego bilo koji drugi kromosom.

Pored toga, X kromosom ima homologni par jer se kod žena pojavljuje u parovima (XX), ali Y kromosom nalazi se samo u muškaraca i nema para homologan. Nepostojanje para sprečava Y kromosom da rekombinira sve svoje dijelove.

Odsutnost para sprečava gene s hollandskim nasljeđivanjem, jedinstvenim za Y kromosom, da se mogu zaštititi od mutacija i normalnog genetskog propadanja nukleinskih kiselina.

Nepostojanje rekombinacije znači da se svaka mutacija koja se dogodi u genima povezanim s Y kromosomom ili s hollandskim nasljeđivanjem prenosi netaknuta na muške potomke, što može značiti veliki nedostatak.

Unatoč činjenici da su Y kromosom i njegovi geni degenerirani i osjetljivi na mutacije, znanstvenici vjeruju da još uvijek nije potpuno oštećeno ili nestalo, budući da su neki geni na ovom kromosomu važni za proizvodnju sperme.

Budući da su uključeni u proizvodnju sperme, spontane mutacije koje ih oštećuju ili inaktiviraju „samostalno su odabrane“, smanjujući plodnost roditelja navedenom mutacijom, sprječavajući to da svoje gene prenese potomstvu.

Reference

1. Bradbury, NA (2017). Sve stanice imaju spol: Studije funkcije spolnih hromosoma na staničnoj razini. U Načelima rodno specifične medicine (str. 269-290). Akademska štampa.
2. Buchen, L. (2010). Zamor i kromosom.
3. Carvalho, AB, Dobo, BA, MD Vibranovski, & Clark, AG (2001). Identifikacija pet novih gena na Y kromosomu Drosophila melanogaster. Zbornik radova Nacionalne akademije znanosti, 98 (23), 13225-13230.
4. Charlesworth, B. i Charlesworth, D. (2000). Degeneracija Y kromosoma. Filozofske transakcije Kraljevskog društva u Londonu. Serija B: Biološke znanosti, 355 (1403), 1563-1572.
5. Colaco, S., & Modi, D. (2018). Genetika ljudskog I kromosoma i njegova povezanost s muškom neplodnošću. Reproduktivna biologija i endokrinologija, 16 (1), 14.
6. Gerrard, DT, i Filatov, DA (2005). Pozitivna i negativna selekcija na Y kromosomima sisavaca. Molekularna biologija i evolucija, 22 (6), 1423-1432.
7. Hughes, JF, Skaletsky, H., Pyntikova, T., Minx, PJ, Graves, T., Rozen, S. i Page, DC (2005). Očuvanje gena povezanih s Y tijekom ljudske evolucije otkriveno je usporednim sekvenciranjem u čimpanza. Priroda, 437 (7055), 100.
8. Komori, S., Kato, H., Kobayashi, SI, Koyama, K., & Isojima, S. (2002). Prijenos Y kromosomskih mikrodelekcija s oca na sina intracitoplazmatskom injekcijom sperme. Časopis za ljudsku genetiku, 47 (9), 465-468.
9. Malone, JH (2015). Rasprostranjeno spašavanje gena povezanih Y kretanjem gena u autosomima. Biologija gena, 16 (1), 121.
10. Papadopulos, AS, Chester, M., Ridout, K., & Filatov, DA (2015). Brza Y degeneracija i kompenzacija doze u biljnim spolnim kromosomima. Zbornik radova Nacionalne akademije znanosti, 112 (42), 13021-13026.