Hemicigosis je definiran kao djelomična ili odsustvu jedne od homolognih kromosoma u eukariota. Ovo se stanje može pojaviti u nekim ili svim stanicama u uzorku. Stanice koje imaju samo jedan alel, a ne par, nazivaju se hemisizne.
Najčešći primjer hemizigoze nalazimo u spolnoj diferencijaciji, pri čemu je jedna od jedinki - može biti muška ili ženska - hemizizna za sve alele spolnih kromosoma, jer su dva kromosoma različita, dok su kod drugog spola kromosomi su isti.
U ljudi je 23. par kromosoma muškaraca sastavljen od X kromosoma i Y kromosoma, za razliku od žena kod kojih su dva kromosoma X.
Ova je situacija obrnuta kod nekih ptica, zmija, leptira, vodozemaca i riba, jer se ženske jedinke sastoje od ZW kromosoma, a muške se sastoje od ZZ kromosoma.
Hemizigoza se također opaža kao posljedica genetskih mutacija u reproduktivnim procesima višećelijskih vrsta, ali većina je tih mutacija toliko ozbiljnih da općenito uzrokuju smrt organizma koji ga pati prije rođenja.
Turnerov sindrom
Najčešća poznata mutacija povezana s hemizigozom je Turnerov sindrom, što je genetsko stanje koje se javlja kod žena zbog djelomične ili potpune odsutnosti X kromosoma X.
Procjenjuje se da postoji učestalost kod svake od 2.500 do 3.000 djevojčica rođenih živih, no 99% pojedinaca s ovom mutacijom kulminira spontanim pobačajem.
Turnerov sindrom ima visoku stopu obolijevanja, karakterizira ga prosječna visina od 143 do 146 cm, relativno široka prsa, kožni nabori na vratu i nedostatak razvoja jajnika, zbog čega je većina sterilna.
Pacijenti imaju normalnu inteligenciju (IQ 90), no mogu imati poteškoća u učenju matematike, prostorne percepcije i vizualne motoričke koordinacije.
U Sjevernoj Americi prosječna dob dijagnoze je 7,7 godina, što pokazuje da medicinsko osoblje ima malo iskustva u prepoznavanju.
Ovom sindromu nedostaje genetski tretman, ali potrebno je odgovarajuće medicinsko rukovođenje od strane različitih stručnjaka da bi se prisustvovalo fizičkim i psihičkim bolestima kao posljedica mutacije, s tim da su srčani problemi najveći rizik.
Hemofilija
Hemofilija kod ljudi je urođeni poremećaj krvarenja koji se razvija mutacijom gena povezanih s hemizigotnim spolnim kromosomom X. Procijenjena učestalost je jedna na svakih 10 000 rođenja. Ovisno o vrsti hemofilije, neko krvarenje može biti opasno po život.
Najviše ga trpe muški pojedinci, kad imaju mutaciju, uvijek predstavljaju bolest. Kod ženskih nosača može doći do hemofilije ako je zahvaćeni kromosom dominantan, ali najčešće je stanje da su asimptomatski i nikad ne znaju da ga imaju.
Budući da se radi o nasljednoj bolesti, specijalizirani liječnici preporučuju procjenu žena s obiteljskom anamnezom ili s znakovima da su nositeljice.
Rana dijagnoza bolesti može osigurati da osoba dobije adekvatan tretman, jer može razlikovati blage, umjerene i teške oblike.
Liječenje se temelji na intravenskoj primjeni nedostajućeg faktora zgrušavanja kako bi se spriječilo i liječilo krvarenje.
Život na zemlji
Život na zemlji predstavlja ogromnu raznolikost oblika i karakteristika, vrste su se s vremenom uspjele prilagoditi gotovo svim postojećim sredinama.
Unatoč svojim razlikama, svi organizmi koriste slične genetske sustave. Potpuni set genetskih uputa za svakog pojedinca je njihov genom, koji je kodiran proteinima i nukleinskim kiselinama.
Geni su osnovna jedinica nasljeđivanja, sadrže informacije i kodiraju genetske karakteristike živih bića. U stanicama su geni smješteni na kromosomima.
Najmanje razvijeni organizmi su jednoćelijski, njihova struktura nije složena, nedostaje im jezgra, a čine ih prokariotske stanice s jednim kromosomom.
Najrazvijenije vrste mogu biti jednoćelijske ili višećelijske, formiraju ih stanice nazvane eukarioti za koje je karakteristično da imaju definirano jezgro. Ovo jezgro ima funkciju zaštite genetskog materijala sastavljenog od više kromosoma, uvijek u parnim brojevima.
Stanice svake vrste posjeduju određeni broj kromosoma, na primjer bakterije koje imaju samo jedan kromosom, voćne muhe s četiri para, dok ljudske stanice sadrže 23 para kromosoma. Kromosomi se razlikuju u veličini i složenosti te mogu pohraniti veliki broj gena.
Reprodukcija stanica
Razmnožavanje u prokariotskim stanicama, najjednostavnije, događa se samo aseksualno, započinje kad se kromosom replicira i završava kada se stanica podijeli, stvarajući dvije identične stanice s istim genetskim informacijama.
Za razliku od eukariotskih stanica, gdje razmnožavanje može biti aseksualno, slično prokariotskim stanicama s tvorbom kćeričkih stanica jednakih majčinim, ili seksualnim.
Seksualna reprodukcija je ono što omogućuje genetičku varijaciju između organizama neke vrste. To se provodi zahvaljujući oplodnji dviju haploidnih spolnih ćelija ili gameta od roditelja, koje sadrže polovinu kromosoma koji prilikom objedinjavanja formiraju novu jedinku s polovicom genetskih podataka svakog od roditelja.
Genetske informacije
Geni daju različite informacije za iste karakteristike organizma, kao što su boja očiju, a to bi mogle biti crne, smeđe, zelene, plave, itd. Ta se varijacija naziva alel.
Unatoč postojanju više opcija ili alela, svaki pojedinac može imati samo dvije. Ako stanica ima dva jednaka alela, smeđe obojene boje, to se naziva homozigot, a bit će smeđe-oči.
Kada su aleli različiti, crna i zelena boja očiju naziva se heterozigotna, a boja očiju ovisit će o dominantnom alelu.
Reference
- Američka akademija za pedijatriju i pedijatrijsko endokrino društvo. 2018. Turnerov sindrom: Vodič za obitelji. List s podacima o dječjoj endokrinologiji. Baltimore, SAD
- Benjamin A. Pierce. 2009. Genetika: konceptualni pristup. New York, treće izdanje EU. WH Freeman and Company.
- Domínguez H. Carolina i sur. 2013. Turnerov sindrom. Iskustvo s odabranom skupinom meksičkog stanovništva. Bol Med Hosp dojenčad Mex. Svezak 70, broj 6. 467-476.
- Svjetska federacija za hemofiliju. 2012. Smjernice za liječenje hemofilije. Montreal, Kanada. Drugo izdanje. 74 pp.
- Lavaut S. Kalia. 2014. Važnost dijagnoze nositelja u obiteljima s poviješću hemofilije. Kubanski časopis za hematologiju, imunologiju i hemoterapiju. Svezak 30, broj 2.
- Nuñez V. Ramiro. 2017. Epidemiologija i genetska analiza hemofilije A u Andaluziji. Doktorski rad Sveučilište Sevilla. 139 str.