GENOTIP: KARAKTERISTIKE, NORMA REAKCIJE, ODREĐIVANJE - BIOLOGIJA - 2025

Genotip je definiran kao skup gena (njihovim) alela koji kodiraju određene osobine ili svojstvo, koje se razlikuje od drugih specifičnim funkciju ili slijed. Međutim, neki autori također ga definiraju kao dio genoma koji stvara fenotip ili kao alelnu konstituciju organizma.

Iako su povezani, pojmovi genotip i fenotip nisu ista stvar. U tom smislu, fenotip je definiran kao skup vidljivih karakteristika organizma koji su rezultat ekspresije njegovih gena, a genotip kao skup gena koji potiče određeni fenotip.

Genotip i fenotip (Izvor: Nacionalni institut za istraživanje ljudskog genoma putem Wikimedia Commons) Genotip je samo jedan od faktora koji su uključeni u uspostavu fenotipa, budući da utjecaj okoline i drugih epigenetskih elemenata koji nisu izravno povezani sa nukleotidnom sekvencom, oni također oblikuju vidljive karakteristike pojedinaca.

Dakle, dva organizma imaju isti genotip ako dijele isti genski skup, ali isto ne vrijedi za dva organizma koja očito dijele isti fenotip, budući da slične karakteristike mogu biti proizvod različitih gena.

Danski botaničar Wilhelm Johannsen 1909. godine prvi je put u nauku uveo pojmove genotip i fenotip u naučnici pod naslovom "Elementi teorije o točnom nasljeđivanju", koji je bio proizvod niz eksperimenata koje je izveo križajući čiste linije ječma i graška.

Njegova djela, vjerojatno nadahnuta onim koje je izveo Gregorio Mendel prije nekoliko godina, koji se smatra „ocem genetike“, omogućili su mu da razjasni da genotip organizma stvara fenotip kroz različite razvojne procese i pod utjecajem okoliš.

karakteristike

Genotip nije potpuno isti kao genom. Ovdje je razlika između dva koncepta:

- "Genom" se odnosi na sve gene koje je pojedinac naslijedio od svojih roditelja i kako su ti raspoređeni na kromosomima unutar jezgre.

- "Genotip" je pojam koji se koristi, na primjer, za skup gena i njihove varijante koji potiču određenu osobinu po kojoj se pojedinac razlikuje unutar populacije ili vrste.

Iako je sklon da podliježe promjenama zbog mutacija tijekom životne povijesti organizma, genotip je relativno nepromjenjiva osobina pojedinaca, jer su, u teoriji, geni koji se nasljeđuju isti od začeća do smrti.

U prirodnoj populaciji, aleli koji čine određeni genotip imaju različite frekvencije pojavljivanja; to jest, neki se pojavljuju u populacijama više od drugih, a to je, između ostalog, povezano s rasprostranjenošću, uvjetima okoliša, prisutnošću drugih vrsta itd.

Izraz "divlji genotip" definira prvu alelnu varijantu koja se nalazi u prirodi, ali se ne odnosi nužno na alel koji se najčešće nalazi u populaciji; a pojam "mutirani genotip" obično se koristi za definiranje tih alela koji nisu divlji tip.

Za pisanje genotipa obično se koriste velika i mala slova, kako bi se razlikovali aleli koje pojedinac posjeduje, bilo homozigotne ili heterozigotne. Velika slova koriste se za definiranje dominantnih alela i malih slova za recesivne.

Genotip reakcijski standard

Pojedinci nasljeđuju gene od svojih roditelja, ali ne i konačne proizvode koji su dobiveni iz njihove ekspresije, jer oni ovise o mnogim vanjskim čimbenicima i povijesti njihovog razvoja.

U skladu s tim i pozivajući se samo na čimbenike okoliša, genotip može dati više fenotipa. Skup mogućih „ishoda“ interakcije određenog genotipa s različitim sredinama ono je što su znanstvenici nazvali „normom reakcije genotipa“.

Norma reakcije genotipa je, zatim, neka vrsta "kvantifikacije" ili registracije vidljivih karakteristika koje su dobivene interakcijama genotipa s određenim okruženjem. Može se izraziti grafikonima ili tablicama koje "predviđaju" moguće ishode.

Jasno je, naravno, da se reakcijska norma odnosi samo na djelomični genotip, djelomični fenotip i nekoliko okolišnih čimbenika, jer je u praksi vrlo teško predvidjeti apsolutno sve interakcije i sve njihove ishode.

Kako se utvrđuje genotip?

Utvrđivanjem genotipa ili „genotipiziranjem“ organizma ili populacije jedinki iste vrste, daju se mnogo vrijedne informacije o njegovoj evolucijskoj biologiji, populacijskoj biologiji, taksonomiji, ekologiji i genetskoj raznolikosti.

U mikroorganizama kao što su bakterije i kvasci, budući da imaju višu stopu razmnožavanja i mutacije od većine višećelijskih organizama, određivanje i poznavanje genotipa omogućava kontrolu identiteta kolonija u kolekcijama, kao i utvrđivanje nekih karakteristika epidemiologija, ekologija i taksonomija iste.

Za određivanje genotipa potrebno je dobiti uzorke organizma s kojim želite raditi, a vrste potrebnih uzoraka ovisit će o svakom organizmu. Na primjer, u životinja se mogu uzeti uzorci iz različitih tkiva: repa, uši, izmeta, dlake ili krvi.

Genotip organizma može se eksperimentalno odrediti zahvaljujući primjeni nekih modernih tehnika, što će ovisiti o genomskom položaju gena koji se proučavaju, proračunu i vremenu, jednostavnosti upotrebe i željenom stupnju uspješnosti.

Trenutno, tehnike korištene za genotipizaciju organizma uključuju, vrlo često, upotrebu i analizu molekularnih markera za otkrivanje polimorfizama u DNK i druge naprednije tehnike koje uključuju sekvence genoma.

Najčešće korištene markere

Među najčešće korištenim markerima nalazimo sljedeće:

- RFLP (polimorfizmi dužine restrikcije).

- AFLP (polimorfizmi duljine pojačanog fragmenta).

- RAPD (slučajno amplificirana polimorfna DNA).

- Mikrosateliti ili SSR-ovi (ponavlja se jedan niz).

- ASAP-ovi (prajmeri povezani sa specifičnim alelima).

- SNPs (jedan nukleotidni polimorfizmi).

Tehnike koje koriste sekvence i hibridizaciju

A među tehnikama koje se koriste specifičnim sekvenciranjem i hibridizacijom sondi su:

- Sekvenciranje metodom Sanger

- genotipiziranje visokih performansi.

- Illumina eseja "GoldenGate".

- Genotipizacija sekvenciranjem (GBS).

- TaqMan test.

- Sljedeće generacije.

- Mikroračuni.

- Redoslijed cijelog genoma.

Reference

1. Griffiths, A., Wessler, S., Lewontin, R., Gelbart, W., Suzuki, D., i Miller, J. (2005). Uvod u genetsku analizu (8. izd.). Freeman, WH & Company.
2. Klug, W., Cummings, M., & Spencer, C. (2006). Pojmovi genetike (8. izd.). New Jersey: Pearson Education.
3. Kwok, P.-Y. (2001). Metode za genotipiziranje pojedinih nukleotidnih polimorfizama. Annu. Vlč. Genomika Hum. Genet., 2 (11), 235–258.
4. Mahner, M., i Kary, M. (1997). Što su točno genomi, genotipi i fenotipi? A što je s fenomenima? J. Theor. Biol., 186, 55-63.
5. Mueller, UG i Wolfenbarger, LL (1999). AFLP genotipizacija i otisak prsta. Drvo, 14 (10), 389–394.
6. Nacionalni zavodi za zdravstvo. Preuzeto 14. svibnja 2019. s www.nih.gov/
7. Patel, DA, Zander, M., Dalton-morgan, J., & Batley, J. (2015). Napredak u genotipizaciji biljaka: Kamo će nas budućnost odvesti. U J. Batley (Ed.), Plant Genotyping: Methods and protocols (svezak 1245, str. 1-11). New York: Springer Science + Business Media, New York.
8. Pierce, B. (2012). Genetika: konceptualni pristup. Freeman, WH & Company.
9. Schleif, R. (1993). Genetika i molekularna biologija (2. izd.). Maryland: Johns Hopkins University Press.
10. Tümmler, B. (2014). Metode genotipizacije. U A. Filloux i JL Ramos (ur.), Metode u molekularnoj biologiji (svezak 1149, str. 33–47). New York.
11. Yang, W., Kang, X., Yang, Q., Lin, Y., & Fang, M. (2013). Osvrt na razvoj metoda genotipizacije za procjenu raznolikosti na farmnim životinjama. Časopis za životinjsku znanost i biotehnologiju, 4 (2), 2–6.