RECESIVNI GEN: ASPEKTI, METODE PROUČAVANJA, FAKTORI, PRIMJERI - BIOLOGIJA - 2026

Recesivan gen je odgovoran za definiranje „recesivne” obilježja fenotipa pojedinaca. Fenotip izveden iz ovih gena primjećuje se samo kad pojedinci imaju dva recesivna alela u svom genotipu na homozigotni način.

Da bi pojedinac bio homozigotan, mora posjedovati oba alela za fenotipsku karakteristiku iste vrste. "Aleli" su alternativni oblici gena, koji je onaj koji kodira svaki morfološki karakter. Oni mogu odrediti boju cvijeća, boju očiju, sklonost bolestima itd.

Svijetlooki lik kod ljudi određuje se izrazom recesivnog gena (Izvor: Kamil Saitov, via Wikimedia Commons)

Fenotip je skup svih karakteristika koje se mogu promatrati, mjeriti i kvantificirati u živom organizmu. To izravno ovisi o genotipu, jer ako se u genotipu nađu dominantni geni zajedno s recesivnim genima (heterozigotnima), samo će se karakteristike dominantnih gena izraziti.

Karakteristike koje su izražene iz recesivnih gena najrjeđe su za promatranje u populaciji, na primjer:

Albinizam u životinja je stanje koje se manifestira tek kad se geni koji ga određuju nađu u homozigotnom obliku. To jest, kada su dva alela prisutna u genotipu ista i oba nastaju u nedostatku boje ili albinizma.

Iako postoje neke varijacije između životinjskih vrsta i ljudske populacije, uočeno je da se albinizam javlja s učestalošću od 1 na 20 000 pojedinaca.

Povijesni aspekti

Izraz "recesivno" prvi je upotrijebio redovnik Gregor Mendel 1856. godine, kada je proučavao biljke graška. Primijetio je da se križanjem biljaka graška koje imaju ljubičasto cvijeće s biljkama graška s bijelim cvjetovima dobivaju samo biljke graška s ljubičastim cvjetovima.

Oba roditelja ove prve generacije križeva (F1) bili su homozigotni, i za dominantne alele (ljubičasta) i za recesivne (bijele), ali rezultat križanja dao je heterozigotne jedinke, odnosno imali su dominantan alel i alel recesivan.

Međutim, jedinke prve generacije (F1) izrazile su samo ljubičastu boju cvjetova, koja je izvedena iz dominantnog gena, budući da je to maskiralo bijelu boju recesivnog alela.

Mendel je utvrdio da je ljubičasti fenotip u cvjetovima graška dominantan nad bijelim fenotipom, koji je nazvao "recesivnim". Fenotip bijelog cvijeća u biljkama graška pojavio se tek kad su se biljke prve generacije (F1) međusobno križale.

Punnettov kvadrat koji prikazuje rezultate križanja potomaka generacije F1 koji daju plod F2s (Izvor: Korisnik: Madprime via Wikimedia Commons) Kada je Mendel samoplodno oplodio biljke graška prve generacije (F1) i dobio druga generacija (F2), primijetila je da četvrtina rezultirajućih jedinki ima bijelo cvijeće.

Zahvaljujući radu s biljkama graška, Mendel je poznat kao otac moderne genetike.

Genetski principi i metode proučavanja

Mendel u svoje vrijeme nije imao tehnologiju da razjasni da je recesivni bijeli fenotip u cvjetovima biljaka graška posljedica gena s recesivnim karakteristikama. Tek 1908. Thomas Morgan pokazao je da elementi nasljednosti žive u kromosomima.

Kromosomi su vrsta lanca sastavljenog od kromatina, koji je u eukariotima kombinacija deoksiribonukleinske kiseline (DNA) i proteina histona. Oni su smješteni u jezgri stanice i nositelji su gotovo svih informacija stanica živih organizama.

1909. Wilhelm Johannsen je naziv "gen" skovao u temeljnu jedinicu nasljedstva i konačno je engleski biolog William Bateson sve informacije i pojmove stavio u red i pokrenuo novu znanost koju je nazvao "genetika", Genetika proučava kako se fenotipske osobine pojedinaca prenose s roditelja na potomstvo i obično se klasična genetska istraživanja provode onako kako je to činio Mendel: križanjem i analizom potomaka.

U križima se procjenjuje tko od roditelja na "učinkovitiji" način prenosi fizičke karakteristike kojih su nositelji. Ovo određuje ovise li takve fizičke osobine o dominantnim ili recesivnim genima (iako je to ponekad malo složenije od ovoga).

Čimbenici koji utječu na ekspresiju recesivnog gena

Ekspresija fenotipskih osobina iz recesivnih gena ovisi o plaidljivosti pojedinaca. U slučaju ljudi i većine životinja, govorimo o diploidnim pojedincima.

Diploidne jedinke imaju samo dva alela ili različite oblike gena za svaki lik, zbog čega organizme možemo nazvati homozigotnim ili heterozigotnim. Međutim, postoje organizmi s tri ili više različitih alela gena.

Ovi organizmi su klasificirani kao poliploidni, jer mogu imati tri, četiri ili više kopija gena. Na primjer, mnoge su biljke tetraploidne, to jest mogu imati četiri različite kopije gena koji kodira fenotipsku osobinu.

U mnogim prilikama recesivni geni populacije imaju štetne učinke na njihove nosioce, jer ako bi dominantni geni koji se očituju u fenotipu pojedinaca imali štetne učinke, te bi se osobe prirodnim odabirom brzo iskorijenile.

Suprotno tome, kako je uobičajeno pronaći štetne učinke uzrokovane recesivnim genima, to je manje vjerojatno da će se pojaviti u fenotipu i manje je vjerojatno da će se prirodnom selekcijom očistiti iz populacije. Taj se efekt naziva domena usmjerenja.

Primjeri

Postoje neke iznimke u kojima recesivni geni predstavljaju prednost u fenotipu njihovih nosača, kao što je slučaj s anemijom srpastih stanica. Ova bolest uzrokuje da crvena krvna zrnca, umjesto da pokazuju ravna i kružna oblika, daju krutu morfologiju u obliku srpa ili polumjeseca.

Te dugačke, spljoštene i šiljaste krvne stanice zaglave se u kapilarama i blokiraju normalan protok krvi u krv. Uz to, imaju niži kapacitet prijevoza kisika, tako da mišićne stanice i drugi organi nemaju dovoljno kisika i hranjivih sastojaka, a to uzrokuje kroničnu degeneraciju.

Fotografija mrlje krvi koja prikazuje srpastu crvenu krvnu stanicu (Izvor: Paulo Henrique Orlandi Mourao putem Wikimedia Commons) Ova se bolest nasljeđuje recesivno, odnosno samo ljudi koji imaju oba oblika gena (homozigotni) za srpast oblik eritrocita pati od bolesti; dok ljudi koji imaju gen za srpaste stanice i normalne stanice (heterozigoti) nemaju bolest, već su "nosioci".

Međutim, anemija srpastih ćelija nije tako ozbiljna u zemljama gdje prevladavaju bolesti poput malarije, jer ih morfološke karakteristike krvnih stanica sprečavaju da budu "kolonizirane" unutarćelijskim parazitima.

Reference

1. Aidoo, M., Terlouw, DJ, Kolczak, MS, McElroy, PD, ter Kuile, FO, Kariuki, S.,… & Udhayakumar, V. (2002). Zaštitni učinci gena srpastih ćelija protiv morbiditeta i mortaliteta od malarije. Lancet, 359 (9314), 1311-1312.
2. Goodale, HD (1932). Dominant vs. Geni koji nisu dominantni: u višefaktorskoj hipotezi nasljeđivanja veličine. Journal of Heredity, 23 (12), 487-497.
3. Haldane, JB (1940). Procjena recesivnih frekvencija gena inbreedingom. Zbornik radova: Biljne znanosti, 12 (4), 109-114.
4. Patel, RK (2010). Autosomno recesivni genetski poremećaji pasmina goveda širom svijeta - pregled. Časopis za biološku raznolikost stoke, 2 (1).
5. Schnier, T., & Gero, J. (1997, studeni). Dominantni i recesivni geni u evolucijskim sustavima koji se primjenjuju na prostorno rasuđivanje. U australskoj zajedničkoj konferenciji o umjetnoj inteligenciji (str. 127-136). Springer, Berlin, Heidelberg.
6. Sherlock, J. (2018). Ispitivanje evolucijskih hipoteza o individualnim razlikama u strategijama parenja kod ljudi.