GENETSKI POMIC: UZROCI, POSLJEDICE, PRIMJERI - BIOLOGIJA - 2025

Genetski drift ili gen je stohastička evolucijski mehanizam koji uzrokuje oscilacije ili varijacije čisto slučajne alelne frekvencija u populaciji.

Prirodni odabir Charlesa Darwina i odljev gena dva su najvažnija procesa koja su uključena u evolucijsku promjenu populacije. Za razliku od prirodne selekcije, koja se smatra determiniranim i neslučajnim postupkom, odljev gena je postupak o kojem svjedoče slučajne fluktuacije frekvencija alela u populaciji ili haplotipovi.

Izvor: Anjile, iz Wikimedia Commons

Odljev gena dovodi do neprilagođene evolucije. Zapravo, prirodni odabir - a ne odljev gena - jedini je mehanizam koji se koristi za objašnjenje svih prilagodbi organizama na različitim razinama (anatomskim, fiziološkim ili etološkim).

To ne znači da odljev gena nije važan. Jedna od najupečatljivijih posljedica ovog fenomena opaža se na molekularnoj razini, između razlika u DNK i proteinskim sekvencama.

Povijest

Teoriju odljeva gena razvio je ranih 1930-ih vodeći biolog i genetičar po imenu Sewal Wright.

Slično tome, doprinosi Motoo Kimura bili su iznimni na ovom polju. Ovaj je istraživač vodio neutralnu teoriju molekularne evolucije, gdje je otkrio da učinci odljeva gena imaju važan doprinos evoluciji na razini DNK sekvenata.

Ovi su autori osmislili matematičke modele kako bi shvatili kako funkcionira odljev gena u biološkoj populaciji.

uzroci

Uzroci odljeva gena su stohastičke pojave - to jest, slučajne. U svjetlu populacijske genetike, evolucija se definira kao varijacija u vremenu frekvencija alela populacije. Drift rezultira promjenom tih frekvencija nasumičnim događajima zvanim "pogreške u uzorkovanju".

Odljev gena smatra se pogreškom uzorkovanja. Geni koji su uključeni u svaku generaciju uzorak su gena koje je nosila prethodna generacija.

Bilo koji uzorak podložan je pogreškama u uzorkovanju. To jest, omjer različitih predmeta koje pronađemo u uzorku mogu se promijeniti čistom slučajnošću.

Zamislimo da imamo vrećicu s 50 bijelih i 50 crnih čipsa. Ako uzmemo deset od tih, možda ćemo čistom slučajnošću dobiti 4 bijele i 6 crnih; ili 7 bijelih i 3 crne. Postoji razlika između teoretski očekivanih vrijednosti (5 i 5 svake boje) i onih dobivenih eksperimentalno.

Uređivanje efekata

Učinci odljeva gena dokazuju se kao slučajne promjene u frekvencijama alela populacije. Kao što smo spomenuli, to se događa kada ne postoji odnos između karakteristike koja se razlikuje i kondicije. S vremenom će se aleli popraviti ili izgubiti od stanovništva.

U evolucijskoj biologiji pojam kondicija široko se koristi, a odnosi se na sposobnost organizma da se razmnožava i preživi. Parametar varira između 0 i 1.

Dakle, karakteristika koja varira odljevom nije povezana s reprodukcijom i preživljavanjem pojedinca.

Gubitak alela dovodi do drugog učinka odljeva gena: gubitka heterorozije u populaciji. Varijacija na određenom lokusu smanjuje se i s vremenom će se izgubiti.

Kako izračunavamo vjerojatnost da je alel izgubljen ili fiksiran?

Vjerojatnost fiksiranja alela u populaciji jednaka je njegovoj učestalosti u vrijeme dok se proučava. Učestalost pričvršćivanja alternativnog alela bit će 1 - p. Tamo gdje je p jednak alelnoj frekvenciji.

Na ovu frekvenciju ne utječe prethodna povijest promjena frekvencija alela, tako da se ne mogu predvidjeti ni na temelju prošlosti.

Ako je, naprotiv, alel nastao mutacijom, njegova vjerojatnost fiksacije je p = 1/2 N. Gdje je N broj stanovništva. To je razlog zašto se nove alele koje se pojavljuju mutacijom lakše popraviti u maloj populaciji.

Čitatelj mora obrazložiti kako će vrijednost p utjecati na nazivnik manjeg. Logično, vjerojatnost bi se povećala.

Stoga se učinci nanošenja gena brže odvijaju kod male populacije. U diploidnoj populaciji (dva skupa kromosoma, poput nas ljudi), pričvršćivanje novih alela u prosjeku se događa svake 4 generacije N. Vrijeme se proporcionalno povećava s povećanjem broja N u populaciji.

Izvor: Profesor marginalia, iz Wikimedia Commons

Efektivni broj stanovništva

N koji se pojavljuje u prethodnim jednadžbama ne odnosi se na vrijednost identičnu broju pojedinaca koji čine populaciju. Drugim riječima, nije ekvivalentno popisu organizama.

U populacijskoj genetici koristi se parametar "efektivnog broja populacije" (Ne) koji je obično manji od svih pojedinaca.

Na primjer, u nekim populacijama s društvenom strukturom u kojoj dominira samo nekoliko muškaraca, efektivna populacija je vrlo mala, jer geni ovih dominantnih mužjaka doprinose neproporcionalno - ako ih usporedimo s ostatkom muškaraca.

Iz tog razloga, brzina kojom djeluje odljev gena (i brzina kojom se gubi heterozigotičnost) bit će veća nego što se očekuje ako provedemo popis stanovništva, jer je populacija manja nego što se čini.

Ako u hipotetskoj populaciji brojimo 20 000 jedinki, ali ih se samo 2000 reproducira, efektivni broj populacije opada. A ovaj fenomen u kojem se ne javljaju svi organizmi u populaciji široko je rasprostranjen u prirodnoj populaciji.

Boce Botttlenecks i osnivač učinak

Kao što smo spomenuli (i pokazali matematički), pomicanje se javlja kod male populacije. Tamo gdje aleli koji nisu tako česti imaju veću vjerojatnost da će se izgubiti.

Ovaj je fenomen čest nakon što stanovništvo doživi događaj zvan „usko grlo“. To se događa kada je značajan broj stanovništva eliminiran nekim nepredviđenim ili katastrofalnim događajem (na primjer, oluja ili lavina).

Neposredni učinak mogao bi biti smanjenje genetske raznolikosti populacije, smanjenje veličine genskog fonda ili gena.

Poseban slučaj uskih grla je učinak osnivača, pri čemu se mali broj jedinki odvaja od početne populacije i razvija se izolirano. U primjerima koje ćemo kasnije predstaviti vidjet ćemo kakve su posljedice ovog fenomena.

Izvor: Anjile, iz Wikimedia Commons

Učinak na DNK razini: neutralna teorija molekularne evolucije

Neutralnu teoriju molekularne evolucije predložio je Motoo Kimura. Prije ideje ovog istraživača, Lewontin i Hubby već su otkrili da visoki udio varijacija na razini enzima ne može aktivno održavati sve te polimorfizme (varijacije).

Kimura je zaključila da se te promjene aminokiselina mogu objasniti odljevom gena i mutacijama. Zaključuje kako na razini DNK i proteina mehanizmi odlaganja gena igraju temeljnu ulogu.

Izraz neutralno odnosi se na činjenicu da je većina supstitucija baze koje se uspije popraviti (dostižu frekvenciju od 1) neutralne u odnosu na fitness. Iz tog razloga, ove varijacije koje se javljaju driftom nemaju prilagodljivo značenje.

Zašto postoje neutralne mutacije?

Postoje mutacije koje nemaju utjecaja na fenotip pojedinca. Sve informacije za izgradnju i razvoj novog organizma kriptirane su u DNK. Ovaj se kod dešifruje ribosomima u procesu prevođenja.

Genetski se kod čita u "trojkama" (skup od tri slova), a svaka tri slova označavaju aminokiselinu. Međutim, genetski je kod degeneriran, što ukazuje da postoji više od jednog kodona koji kodira za istu aminokiselinu. Na primjer, kodoni CCU, CCC, CCA i CCG kodiraju prolin aminokiseline.

Stoga, ako se CCU slijed promijeni u CCG, proizvod za prijevod bit će prolin i neće biti modifikacija u slijedu proteina.

Slično tome, mutacija se može promijeniti u aminokiselinu čija se kemijska svojstva ne razlikuju mnogo. Na primjer, ako se alanin promijeni u valin, učinak na funkcionalnost proteina može se ne primijetiti.

Imajte na umu da to ne vrijedi u svim slučajevima, ako se dogodi promjena u dijelu proteina koji je neophodan za njegovu funkcionalnost - poput aktivnog mjesta enzima - učinak na kondiciju može biti vrlo značajan.

Primjeri

Hipotetski primjer: puževi i krave

Zamislite livadu na kojoj zajednički postoje puževi i krave. U populaciji puževa možemo razlikovati dvije boje: crnu i žutu školjku. Odlučujući faktor smrtnosti puževa jesu otisci krava.

Međutim, imajte na umu da ako puž zakorači, to ne ovisi o boji školjke, jer je to slučajni događaj. U ovom hipotetičkom primjeru populacija puževa započinje s jednakim udjelom boja (50 crnih puževa i 50 žutih puževa). U slučaju krava, uklonite 6 crnaca i samo 2 žuta, proporcija boja promijenila bi se.

Na isti način, može se dogoditi da u sljedećem slučaju, žute boje umiru u većem omjeru, jer nema veze između boje i vjerojatnosti da se zgnječe (međutim, ne postoji vrsta „kompenzacijskog“ efekta).

Kako će se udio puževa mijenjati s vremenom?

Tijekom ovog slučajnog postupka, proporcije crne i žute ljuske će se mijenjati s vremenom. Na kraju će jedna od školjki doseći jednu od dvije granice: 0 ili 1.

Kad je dostignuta frekvencija 1 - pretpostavimo da su za alele žute ljuske - svi puževi će biti ove boje. I, kao što možemo pretpostaviti, alel za crnom školjkom bio je izgubljen.

Jedini način da se ovaj alel iznova ima je stanovništvo ono što ulazi u migraciju ili mutacijom.

Akcija gljiva: Gepari

Fenomen nanošenja gena može se promatrati u prirodnim populacijama, a najekstremniji primjer su gepardi. Ove brze i moderne mačke pripadaju vrsti Acinonyx jubatus.

Prije otprilike 10 000 godina, gepardi - i druge velike populacije sisavaca - doživjeli su ekstremni događaj izumiranja. Ovaj je događaj uzrokovao "usko grlo" u populaciji geparda, a preživjelo je samo nekoliko pojedinaca.

Preživjeli pleistocenski katastrofalni fenomen stvorili su sve današnje geparde. Učinci odljeva, zajedno s inbreedingom, gotovo su u potpunosti homogenizirali populaciju.

Zapravo je imunološki sustav ovih životinja praktički identičan kod svih pojedinaca. Ako je nekom od članova bilo potrebno doniranje organa, bilo koji od njihovih kolega mogao bi to učiniti, a da to ne dovede do vjerojatnosti odbijanja.

Donacije su postupci koji se pažljivo provode i potrebno je suzbiti primateljev imunološki sustav da ne napada „vanjskog agensa“, čak i ako dolazi od vrlo bliskog člana obitelji - nazovite ga braćom ili djecom.

Primjer u ljudskoj populaciji: Amiši

Gužve i efekt osnivača također se javljaju u trenutnoj ljudskoj populaciji i imaju vrlo relevantne posljedice na medicinskom području.

Amiši su religiozna skupina. Karakterizira ih jednostavan način života, bez tehnologije i drugih modernih pogodnosti - osim što nose izuzetno visoku učestalost bolesti i genetskih patologija.

Oko 200 kolonizatora stiglo je u Pennsylvania (SAD), iz Europe, i počelo se razmnožavati među istim članovima.

Nagađa se da su među kolonizatorima bili nositelji autozomno recesivnih genetskih bolesti, uključujući Ellis-van Creveldov sindrom. Ovaj sindrom karakteriziraju karakteristike patuljstva i polidaktilije (veliki broj prstiju, veći od pet znamenki).

Bolest je u početne populacije bila s učestalošću 0,001 i značajno se povećala na 0,07.

Reference

1. Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, BE (2004). Biologija: znanost i priroda. Pearson Education.
2. Curtis, H., i Schnek, A. (2006). Poziv na biologiju. Panamerican Medical Ed.
3. Freeman, S., i Herron, JC (2002). Evolucijska analiza Dvorana Prentice.
4. Futuyma, DJ (2005). Evolucija. Sinauer.
5. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, & Garrison, C. (2001). Integrirani principi zoologije (Vol. 15). New York: McGraw-Hill.
6. Mayr, E. (1997). Evolucija i raznolikost života: Izabrani eseji. Harvard University Press.
7. Rice, S. (2007). Enciklopedija evolucije. Činjenice u spisu.
8. Russell, P., Hertz, P., i McMillan, B. (2013). Biologija: Dinamička znanost. Nelson Education.
9. Soler, M. (2002). Evolucija: osnova biologije. Projekt Jug.