TREACHER COLLINS SINDROM: SIMPTOMI, UZROCI, LIJEČENJA - NEUROPSIHOLOGIJA - 2026

Treacher Collins sindrom je genetska bolest koja utječe na razvoj strukture kostiju i drugih tkiva u području lica. Na specifičnijoj razini, iako oni koji su pogođeni obično imaju normalnu ili očekivanu intelektualnu razinu za svoj stupanj razvoja, predstavljaju još jedan niz promjena kao što su malformacije u slušnim kanalima i u ušnim oštricama, palpebralne pukotine, očni kolobomi ili rascjep nepca, među drugi.

Treacher Collinsov sindrom rijetko je medicinsko stanje, pa se njegova učestalost procjenjuje na oko jedan slučaj na 40 000 rođenja, otprilike.

Nadalje, eksperimentalna i klinička ispitivanja pokazala su da je većina slučajeva Treacher Collin sindroma posljedica mutacije prisutne na kromosomu 5, točnije na području 5q31.3.

Što se dijagnoze tiče, ona se obično provodi na temelju znakova i simptoma prisutnih kod oboljelog pojedinca, međutim, genetičke studije su potrebne kako bi se odredile kromosomske nepravilnosti i, osim toga, isključile druge patologije.

Trenutno ne postoji lijek za Treacher Collinsov sindrom, obično se medicinski stručnjaci fokusiraju na kontrolu specifičnih simptoma kod svakog pojedinca. Terapeutske intervencije mogu obuhvaćati širok izbor stručnjaka, kao i različite protokole intervencija, farmakološke, kirurške itd.

Karakteristike Treacher Collinsovog sindroma

Treacher Collinsov sindrom je poremećaj koji utječe na kraniofacijalni razvoj. Konkretno, Nacionalno udruženje Collinsovih sindroma definira ovo zdravstveno stanje kao: "Promjena u razvoju ili kranioencefalna malformacija urođenog genetskog podrijetla, rijetka, onesposobljavajuća i bez priznatog lijeka."

O ovom je zdravstvenom stanju prvi put izvijestio Thompson 1846. godine, a Toynbee 1987. godine. Međutim, ime je dobio po britanskom oftalmologu Edwardu Treacheru Collinsu, koji ga je opisao 1900. godine.

Treacher Collins je u svom kliničkom izvješću opisao dvoje djece koja su imala nenormalno izdužene, nazubljene donje kapke i odsutne ili slabo razvijene jagodice.

S druge strane, prvi opsežni i detaljni pregled ove patologije izvršili su 1945. A. Franceschetti i D. Klein, upotrebljavajući izraz mandibulofacijalna dizotoza.

Ova patologija utječe na razvoj i formiranje kraniofacijalne strukture, zbog čega će pogođeni pojedinci predstavljati razne probleme, poput atipičnih crta lica, gluhoće, poremećaja očiju, probavnih problema ili jezičnih poremećaja.

Statistika

Treacher Collinsov sindrom rijetka je bolest u općoj populaciji. Statističke studije pokazuju da je prosječna rasprostranjenost od 1 slučaja na 10.000-50.000 ljudi širom svijeta.

Osim toga, riječ je o urođenoj patologiji, pa će njegove kliničke karakteristike biti prisutne od trenutka rođenja.

Što se tiče distribucije prema spolu, nisu pronađeni nedavni podaci koji ukazuju na veću učestalost bilo kojeg od navedenog. Nadalje, ne postoji i distribucija povezana s određenim geografskim područjima ili etničkim skupinama.

S druge strane, ovaj sindrom ima prirodu povezanu s novonastalim mutacijama i nasljednim obrascima, pa ako jedan od roditelja pati od Treacher Collinsovog sindroma, imat će 50% vjerojatnost prenošenja ovog zdravstvenog stanja na svoje potomstvo.

U slučajevima roditelja s djetetom s Treacher Collinsovim sindromom, vjerojatnost da će dijete biti ponovno s ovom patologijom vrlo je mala, kada etiološki uzroci nisu povezani s čimbenicima nasljednosti.

Karakteristični znakovi i simptomi

Postoje različite promjene koje se mogu pojaviti u djece s ovim sindromom, međutim one nisu nužno prisutne u svim slučajevima.

Genetska anomalija tipična za Treacher Collinsov sindrom, uzrokovat će širok izbor znakova i simptoma, a osim toga, sve će to bitno utjecati na kraniofacijalni razvoj.

Kraniofacijalne osobine

• Lice: Promjene koje utječu na konfiguraciju lica obično se pojavljuju simetrično i bilateralno, to jest, s obje strane lica. Neke od češćih abnormalnosti uključuju odsutnost ili djelomični razvoj jagodica, nepotpuni razvoj koštane strukture donje čeljusti, prisutnost abnormalno male čeljusti i / ili brade.
• Usta: rascjep nepca, malformacije mandibule, pomicanje jezika unatrag, nepotpuni razvoj i neusklađenost zuba tipične su promjene ovog sindroma.
• Oči: malformacije ili abnormalan razvoj tkiva oko očnih jabučica, nagib kapka, odsutnost trepavica ili vrlo uski suzni kanali. Pored toga, vjerovatno je i razvoj pukotina ili mošusa u tkivu šarenice ili prisustvo abnormalno malih očiju.
• Zračni putovi : postoje mnoge nepravilnosti koje utječu na dišne ​​putove, a najčešći su djelomični razvoj ždrijela, sužavanje ili začepljenje nosnica.
• Uši i slušni kanali: malformacije slušnih struktura, unutarnjih, srednjih i vanjskih. Konkretno, uši se možda neće djelomično razviti ili razviti, praćeno značajnim sužavanjem vanjskog slušnog zgloba.
• Poremećaji udova: u malom postotku slučajeva, osobe s Treacher Collinsovim sindromom mogu pokazati promjene u rukama, konkretno, palac može predstavljati nepotpuni i odsutni razvoj.

Ukratko, promjene za koje možemo očekivati ​​da će se pojaviti kod djece sa Treacher Collinsovim sindromom utjecati će na usta, oči, uši i disanje.

Neurološke karakteristike

Klinički tijek ovog zdravstvenog stanja dovest će do određenog neurološkog sustava koji karakterizira:

• Promjenjiva prisutnost mikrocefalije.
• Normalna intelektualna razina.
• Kašnjenje u stjecanju psihomotornih vještina.
• Promjenjiva uključenost kognitivnih područja.
• Problemi s učenjem.

U nekim slučajevima, kašnjenje u razvoju različitih područja ili stjecanje vještina nastaju zbog prisutnosti medicinskih komplikacija i / ili tjelesnih nepravilnosti ili nepravilnosti.

Sekundarne medicinske komplikacije

Izmjene u strukturi lica, sluha, oralne ili okularne mreže uzrokovat će niz značajnih medicinskih komplikacija, od kojih su mnoge potencijalno ozbiljne za oboljelu osobu:

• Respiratorna insuficijencija: smanjena sposobnost funkcioniranja dišnog sustava za čovjeka je opasno po život.
• Dojenačka apneja: Ova medicinska komplikacija uključuje prisutnost kratkih epizoda prekida respiratornog procesa, posebno tijekom faza spavanja.
• Problemi s hranjenjem: anomalije u ždrijelu i oralne malformacije ozbiljno će ometati hranjenje oboljele osobe, u mnogim će slučajevima primjena kompenzacijskih mjera biti neophodna.
• Gubitak vida i sluha: kao i u prethodnih medicinskih komplikacija, nenormalan razvoj očnih i / ili slušnih struktura dovest će do različitih poremećaja oba kapaciteta.
• Kašnjenje u usvajanju i proizvodnji jezika: uglavnom zbog malformacija koje utječu na govorni aparat.

Od ovih simptoma, i prezentacija / odsutnost i ozbiljnost mogu se značajno razlikovati između pogođenih ljudi, čak i među članovima iste obitelji.

U nekim slučajevima, pogođena osoba može imati vrlo suptilan klinički tijek, pa Treacher Collinsov sindrom može ostati nedijagnosticiran. U drugim se slučajevima mogu pojaviti ozbiljne nepravilnosti i medicinske komplikacije koje rizikuju preživljavanje pojedinca.

uzroci

Kao što smo ranije istaknuli, Treacher Collinsov sindrom ima genetsku prirodu urođenog tipa, stoga će pogođeni ljudi ovo zdravstveno stanje pokazati od rođenja.

Konkretno, veliki dio slučajeva povezan je s prisutnošću abnormalnosti u kromosomu 5, na području 5q31.

Pored toga, različita istraživanja tijekom povijesti ovog sindroma pokazala su da mogu biti posljedice specifičnih mutacija u genima TCOF1, POLR1C ili POLR1D.

Dakle, gen TCOF1 najčešći je uzrok ove patologije, koji predstavlja otprilike 81-93% svih slučajeva. Sa svoje strane, geni POLR1C i POLRD1 dovode do otprilike 2% ostatka slučajeva.

Čini se da ovaj skup gena ima značajnu ulogu u razvoju koštane, mišićne i strukture kože područja lica.

Iako je dobar dio slučajeva Treacher Collinsovog sindroma sporadičan, ova patologija predstavlja obrazac nasljeđivanja od roditelja do djece od 50%.

Dijagnoza

Dijagnoza Treacher Collis sindroma postavlja se na temelju kliničkih i radioloških nalaza, a osim toga koriste se različiti komplementarni genetski testovi.

U slučaju kliničke dijagnoze slijedi detaljan fizički i neurološki pregled kako bi se to preciziralo. Obično se ovaj postupak provodi na temelju dijagnostičkih kriterija bolesti.

Jedan od najčešće korištenih testova u ovoj fazi evaluacije su X-zrake, koji nam mogu pružiti informacije o prisutnosti / odsutnosti kraniofacijalnih malformacija.

Unatoč činjenici da su određene značajke lica izravno vidljive, X-zrake daju precizne i točne podatke o razvoju maksilarnih kostiju, razvoju lubanje ili razvoju dodatnih malformacija.

Nadalje, u slučajevima kada su fizički znakovi još uvijek vrlo suptilni ili gdje se dijagnoza mora potvrditi, mogu se upotrijebiti različiti genetski testovi za potvrđivanje prisutnosti mutacija u genima TCOF1, POLR1C i POLR1D.

Također, kada postoji obiteljska anamneza Treacher Collinsovog sindroma, moguća je prenatalna dijagnoza. Kroz amniocentezu možemo ispitati genetski materijal embrija.

liječenje

Trenutno ne postoji kurativni tretman za Treacher Collinsov sindrom, pa se stručnjaci fokusiraju na liječenje najčešćih znakova i simptoma.

Dakle, nakon početne potvrde patologije, neophodno je provesti procjenu mogućih medicinskih komplikacija:

• Promjene dišnih putova
• Ozbiljne promjene strukture lica.
• Pukotine usta
• Poremećaji gutanja.
• Aditivne promjene.
• Problemi s očima i vidom.
• Nenormalnosti zuba.

Shvaćanje svih ovih anomalija bitno je za oblikovanje individualiziranog tretmana prilagođenog potrebama oboljele osobe.

Stoga je za upravljanje ovim individualiziranim tretmanom obično potrebno prisustvo stručnjaka iz različitih područja poput pedijatra, plastičnog kirurga, stomatologa, audiologa, logopeda, psihologa itd.

Naime, sve medicinske komplikacije su podijeljene u nekoliko vremenskih faza radi rješavanja njihovih medicinskih terapijskih intervencija:

• U dobi od 0 do 2 godine: liječenje promjena u dišnim putevima i rješavanje problema hranjenja
• Od 3 do 12 godina: liječenje jezičnih poremećaja i integracija u obrazovni sustav
• Od 13 do 18 godina: uporaba kirurškog zahvata za korekciju kraniofacijalnih malformacija.

U svim tim fazama, i upotreba lijekova i kirurška rekonstrukcija najčešća su terapijska tehnika.

Reference

1. ANSTC. (2016). Što je Treacher Collins? Dobiveno iz Nacionalnog udruženja za prolaznike Collinsovog sindroma.
2. CCA. (2010). Vodič za razumijevanje izdajničko-collinsovog sindroma. Dobiveno od Dječjeg kraniofacijalnog udruženja.
3. Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., i Dunaway, D. (2014). Kirurško upravljanje sindromom Treacher Collins. Britanski časopis za oralnu i maksilofacijalnu kirurgiju, 581-589.
4. Genetika za početne reference. (2016). Treacher Collinsov sindrom. Dobiveno iz matične reference genetike.
5. Huston Katsanis, S., i Wang Jabs, E. (2012). Collinsov sindrom izdajnika GeneReviews.
6. Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R., i Kumar, S. (2011). Klinički spektar Treacher Collinsovog sindroma. Časopis za oralnu biologiju i kraniofacijalna istraživanja, 36-40.
7. Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., i Pavan Viana, F. (2015). Evolucija djeteta s Treacher Collinsovim sindromom podvrgnutom fizioterapeutskom tretmanu. Fisioter. Mov., 525-533.
8. Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J., i Almeida Sousa, C. (2016). Malformacije uha, gubitak sluha i rehabilitacija sluha u djece sa Treacher Collinsovim sindromom. Acta Otorrinolaringol Esp., 142-147.