POTTER SINDROM: SIMPTOMI, UZROCI I LIJEČENJA - NEUROPSIHOLOGIJA - 2026

Sindrom Potter je rijetka i teški poremećaj autosomna recesivna nasljedna utječu novorođenčadi i karakteriziran obilježenim oligohidramnion (nedostatak amnionske tekućine), policističnih bubrega, renalnom agenezom i opstruktivna uropatija.

Ovu je bolest prvi put opisala patolog Edith Potter 1946. godine, koja je primijetila slične crte lica kod serije beba koje su imale bilateralnu agenalu bubrega. Odatle je postupno razotkrio tipične simptome bolesti.

Također se naziva i Potterovim nizom ili oligohidramnios sekvencom. Pojam Potterovog sindroma u početku se odnosio samo na slučajeve uzrokovane bilateralnom bubrežnom agenezom, iako ga danas mnogi istraživači koriste za svaki slučaj koji se čini povezan s nedostatkom amnionske tekućine.

Koja je njegova prevalencija?

Potter sindrom javlja se u otprilike 1 na 4.000 rođenih i fetusa, međutim nedavni podaci procjenjuju da bi učestalost mogla biti puno veća.

Muškarci imaju veću vjerojatnost da će razviti ovaj sindrom od žena. To može biti posljedica veće stope oboljelih od trbušnih trbuha (ili Eagle-Barrettove bolesti) i opstruktivne uropatije (bolesti povezane s ovim sindromom). Iako se sumnja da Y kromosom ima neke veze s tim. Međutim, to se ne zna sa sigurnošću.

Bebe rođene s ovim sindromom obično umiru vrlo rano ili su mrtvorođene. To je obično zbog zatajenja pluća i bilateralne ageneze bubrega.

33% beba umire utero, dok je stopa preživljavanja 70% dokumentirana u 23 novorođenčadi s Potterovim sindromom i plućnom hipoplazijom.

Novorođenčad s blažim oblikom Potterovog sindroma može imati komplikacije od tipičnog respiratornog zatajenja, pneumotoraksa i akutnog zatajenja bubrega. Oni koji dođu u rano djetinjstvo mogu razviti kroničnu bolest pluća i zatajenje bubrega.

uzroci

Proizvodnja urina u fetusu glavni je mehanizam za stvaranje adekvatne količine amnionske tekućine, koja počinje oko četvrtog mjeseca trudnoće. Fetus neprestano guta amnionsku tekućinu, ponovno se apsorbira u crijevima, a zatim ponovo izbacuje kroz bubrege (u urinu) u amnionsku šupljinu.

U ovoj bolesti količina amnionske tekućine nije dovoljna uglavnom zbog toga što bebin bubrezi ne rade dobro. Normalno je da se tijekom gestacijskog razdoblja bubrezi ne formiraju pravilno, te im nedostaje jedan ili oba (bubrežna ageneza).

Iako se može dogoditi i opstrukcija mokraćovoda ili, ponekad, ruptura membrane koja zatvara amnionsku tekućinu. Ovaj nedostatak amnionske tekućine glavni je uzrok simptoma Potterovog sindroma.

Genetika

Potterova bolest može nastati iz dviju genetskih bolesti, koje su autosomno dominantne i autosomno recesivne policistične bolesti bubrega. Na taj način obiteljska povijest bubrežne bolesti može povećati rizik od razvoja ovog sindroma u ploda.

Prema tome, u slučajevima obitelji s anamnezom jednostrane ili obostrane bubrežne ageneze, to može biti autosomno dominantno svojstvo.

Iako su određene genetske mutacije povezane s stanjima koja su obično prisutna u Potterovom sindromu, kao što su autosomno recesivna ili dominantna bolest policističnih bubrega i multicistična bubrežna displazija, u bilateralnoj agenalu bubrega nije pronađeno ništa definitivno.

Ukratko, određene genetske osobine danas se ne znaju sa sigurnošću i to je nešto što se i dalje istražuje.

Ono što se zna jest da se ne čini da postoji direktna povezanost zlouporabe tvari ili opasnih okolišnih čimbenika tijekom trudnoće s pojavom bilateralne bubrežne ageneze ili Potterovim sindromom.

simptomi

Glavni simptomi ovog sindroma su:

- Glavni defekt u Potterovom nizu je zatajenje bubrega.

- Nedostatak amnionske tekućine: što može uzrokovati mnoge probleme jer tekućina pomaže podmazati dijelove tijela fetusa, štiti ga i doprinosi razvoju njegovih pluća. Kada nedostaje ove tekućine, amnionska šupljina je manja od normalne i završava ostavljajući malo prostora za fetus, što sprječava njegov normalan rast.

- Prerano rođenje

- Malformacije: posebno u donjim ekstremitetima, kao što su stopala i grickanje nogu. Može se javiti i sireomelija ili sirena sindrom, koji se sastoji od fuzije nogu.

- Atipični izgled lica, poput širokog nosnog mosta ili nosa "papagaja-kljun", široko postavljenih očiju i ušiju postavljenih niže od uobičajenih.

- Prekomjerna koža, pri čemu su pogođeni kožni nabori u predelu obraza.

- Nadbubrežne žlijezde s pojavom malih ovalnih diskova koji pritiskaju na stražnji trbuh povezane s oštećenjem bubrega.

- Mjehur je manji od normalnog i nije jako dilabilan, čuva vrlo malo tekućine.

- Kod muškaraca možda nedostaju vas deferens i semenske vezikule.

- U žena se maternica i gornji dio vagine možda neće razvijati.

- Analna atrezija: nastaje kada rektum i anus nisu pravilno povezani. Isto se može dogoditi u jednjaku, dvanaesniku ili pupčanoj arteriji.

- Ponekad se može pojaviti kongenitalna dijafragmalna kila koja sprečava pravilan razvoj dijafragme.

- nezrela pluća ili plućna hipoplazija (kongenitalna anomalija karakterizirana prekidom razvoja pluća prema Tortajada i sur., 2007). Taj mehanizam nije posve jasan, iako se čini da utječe na pravilno kretanje amnionske tekućine kroz pluća tijekom fatalne faze. Očito ako nema dovoljno amnionske tekućine, pluća se neće pravilno razvijati.

- Slijedom toga, gore navedeno postoje ozbiljni respiratorni problemi koji su obično uzrok rane smrtnosti oboljelih.

Povezani poremećaji

Uz već spomenute, Potterov sindrom, između ostalih, povezan je s drugim problemima kao što su Downov sindrom, Kallmannov sindrom i branijalno-oto-bubrežni sindrom (BOR).

Kako se dijagnosticira?

Tijekom trudnoće može se vidjeti ultrazvukom ako ima manje amnionske tekućine nego što je potrebno ili ako fetus ima abnormalnosti u bubrezima ili ih nema.

Za otkrivanje mogućih problema u novorođenčadi može biti potrebna rendgenska snimka pluća i trbuha.

S druge strane, možete otići kod genetskog savjetnika koji će uzeti fetus krvi u fetusa kako bi obavili amniocentezu. Ovo se koristi za provjeru je li broj kromosoma točan ili postoje promjene u nekim njegovim dijelovima ili translokacijama.

Ovo može biti korisno za isključenje drugih povezanih bolesti poput Downovog sindroma. Da biste otkrili moguće naslijeđene mutacije, neophodno je skenirati genom oca, majke, pogođene bebe i braće i sestara.

liječenje

Ne postoje liječenja ove bolesti i prognoza joj je vrlo negativna, obično umire prije rođenja ili ubrzo nakon toga. Ako preživi pri rođenju, možda će biti potrebno oživljavanje. Neke se metode mogu koristiti i za ublažavanje simptoma i poboljšanje života u najvećoj mogućoj mjeri, poput transplantacije organa ili intervencije zbog opstruktivne uropatije.

Međutim, postoji slučaj bebe s Potterovim sindromom rođene u srpnju 2013., koju je razotkrila Jaime Herrera Beutler koja živi i danas. To je zato što je nekoliko tjedana prije rođenja fiziološka otopina ubrizgana u majčinu maternicu kako bi se pomoglo razvoju pluća fetusa.

Kad se dijete rodilo, ustanovljeno je da je intervencija uspjela i da može samostalno disati. Posljednja vijest o njoj objavljujemo 15. travnja 2016., a preživjela je nakon transplantacije bubrega.

Reference

1. De Pietro, M. (19. studenog 2013.). Slijed Oligohidramnios (Potterov sindrom). Dobiveno iz Healthline-a.
2. Gupta, S. (21. lipnja 2015.). Potter sindrom. Dobiveno iz Medscape-a.
3. Klaassen I, Neuhaus TJ, Mueller-Wiefel DE, Kemper MJ. Antenatalni oligohidramniji bubrežnog porijekla: dugoročni ishod. Transplantacija Nephrol Dial. 2007. 22. veljače 2: 432-9.
4. Potterski slijed. (SF). Preuzeto 24. lipnja 2016. s Wikipedije.
5. Srikanth M. Shastry, SM, Kolte, SS i Sanagapati PR (2012). Potterova slijeda. J Clin Neonatol, 1 (3): 157–159.
6. Tortajada Girbés, M., Clement Paredes, A., García Muñoz, E., Gracia Antequera, M., Delgado Cordón, F., i Hernández Marco, R. (2007). Dojena plućna hipoplazija. Anales De Pediatria, 67: 81-83.
7. Weisensee Egan, N. (2016, 15. travnja). 'Čudesno dijete' rođeno bez bubrega kongresnice napokon dobiva jedno - od svog oca: 'Mi smo blaženi'.