OHTAHARA SINDROM: SIMPTOMI, UZROCI, LIJEČENJE - NEUROPSIHOLOGIJA - 2026

Ohtahara sindrom, također poznat kao rani infantilnog epileptičkim encefalopatija o je vrsta epilepsije, naznačen time, grčeva napadaje otpornih na terapijskih pristupa i teške psihomotorne retardacije. Ova vrsta epilepsije karakterizira kao jedna od najranijih, koja se pojavljuje tijekom prvih mjeseci života, a ujedno je i jedna od najmanje uobičajenih.

Na etiološkoj razini ovu patologiju mogu uzrokovati različiti događaji, uključujući krvarenja, srčani udar, asfiksiju ili strukturne promjene na razini mozga. Međutim, u više od 60% slučajeva nije moguće utvrditi konkretan uzrok.

Što se tiče dijagnoze, u slučaju napadaja i kliničke sumnje na epilepsiju obično se koriste različiti dijagnostički testovi, poput računalne aksijalne tomografije (CT) ili elektroencefalografije (EEG).

S druge strane, što se tiče liječenja, različiti pristupi obično nemaju pozitivne rezultate, obično se koriste doze vitamina B1, valproične kiseline, vigabatrina, ketogene prehrane, itd.

Općenito, djeca s Ohtaharovim sindromom imaju lošu medicinsku prognozu i umiru u kratkom vremenskom razdoblju. Međutim, postoje slučajevi u kojima preživljavaju, napredujući do West sindroma.

Značajke Ohtahara sindroma

Ohtahara sindrom je vrsta epileptičke encefalopatije različitog podrijetla i ovisna o dobi, koja predstavlja svoje prve kliničke manifestacije u prenatalnom razdoblju.

Epilepsija je vrsta neurološke patologije koja uglavnom utječe na središnji živčani sustav. U većini slučajeva riječ je o bolesti s kroničnim tijekom koji karakterizira razvoj napadaja ili epileptičkih napadaja.

Ovi događaji, rezultat abnormalne moždane aktivnosti, karakteriziraju razdoblja neobičnih senzacija i ponašanja, mišićni grč, ponašanje, čak i gubitak svijesti.

Nadalje, epilepsija se smatra jednim od najčešćih neuroloških poremećaja u svijetu. Oko 50 milijuna ljudi pati od epilepsije širom svijeta, međutim, Ohtahara sindrom ili infantilna epileptička encefalopatija bolest je s malom prevalencijom u općoj populaciji.

U slučaju ove patologije, izraz encefalopatija upotrebljava se posebno za označavanje različitih poremećaja koji mijenjaju funkciju i strukturu mozga.

Neki autori, kao što su Aviña Fierro i Herández Aviña, definiraju epileptičku encefalopatiju kao skup teških sindroma paroksizmalnog napadaja koji obično započinju svoj klinički tijek u prvim trenucima života ili tijekom ranog djetinjstva i koji teže napredovanju prema neizlječivoj epilepsiji koja se razvija brzo prema smrti pogođene osobe.

Tako su 1976. godine Ohtahara i njegova radna skupina opisali tip epileptičke encefalopatije s ranim pojavama i povezani s drugim sindromima poput Lennox-Gastaut i West sindroma.

Slično tome, Clark je 1987., analizom 11 slučajeva, potvrdio karakteristike ove bolesti i nazvao je Ohtahara sindromom. Na ovaj način je definiran West sindrom kroz sljedeće karakteristike:

• Napad konvulzivnih događaja u ranom djetinjstvu.
• Tonično-spazmodični napadaji.
• Napadaji vatrostalni prema terapijskom pristupu.
• Generalizirano kašnjenje u psihomotornom razvoju.
• Mala medicinska prognoza koja se nada.
• Klinički tijek prema West sindromu
• Različita etiologija

Konačno, tek 2001. godine, kada je Međunarodna liga protiv epilepsije uključila Ohtahara sindrom kao poseban medicinski entitet, svrstan u epileptičke encefalopatije u djece.

Statistika

Epilepsija je jedna od najčešćih neuroloških patologija, otprilike 50 milijuna ljudi zahvaćenih širom svijeta (Svjetska zdravstvena organizacija, 2016). Konkretno, razne studije procjenjuju njegovu prevalenciju u otprilike 4-10 slučajeva na 1.000 stanovnika.

Ohtahara sindrom je rijetka vrsta epilepsije u općoj populaciji, osim toga ima malo slučajeva objavljenih u kliničkim izvještajima, s većim udjelom slučajeva u ženskoj populaciji.

Stoga se s epidemiološkog stajališta Ohtahara sindrom smatra rijetkom bolešću, a njegova prevalenca procijenjena je na oko 0,2-4% svih dječjih epilepsija.

znaci i simptomi

Temeljna karakteristika Ohtahara sindroma je prikaz napadaja ili epileptičnih napadaja. Obično su napadi tonički, međutim mioklonski su također česti.

Općenito, simptomi epileptičnih napadaja razlikuju se ovisno o specifičnom etiološkom uzroku i pojedinačnom kliničkom tijeku, jer, dok se kod nekih ljudi čini da su odsutni nekoliko sekundi, kod drugih se javljaju snažni mišićni trzaji.

Konkretno, ovisno o strukturalnom širenju i izvoru epileptičkog pražnjenja, epileptički događaji mogu se klasificirati kao generalizirani i žarišni.

U slučaju Ohtaharovog sindroma napadaji se obično generaliziraju, to jest, abnormalni iscjedak neurona utječe na cijeli ili veliki dio područja mozga.

Iako postoje različite vrste generaliziranih napadaja (napadi odsutnosti, tonični, atonični, klonski, miklonski i tonično-klonski napadi), kod Ohtahara sindroma najčešće su tonični i miklonski:

- Tonični napadaji: u ovom slučaju za epileptične napadaje karakterizira razvoj abnormalno povišenog mišićnog tonusa, odnosno značajna ukočenost mišića, posebno u krajnicima i leđima. Promjena mišića u mnogim slučajevima proizvodi pad oboljele osobe.

- Mioklonski napadaji: u ovom slučaju za epileptične napade karakterizira prisutnost snažnih mišićnih trzaja, u nogama i rukama.

Pored toga, ovaj kardinalni simptom karakterizira njegova neizreciva priroda, u većini slučajeva klasični farmakološki i kirurški pristupi koji se koriste u liječenju epilepsije obično ne djeluju u Ohtahara sindromu.

Kako je klinički tijek?

Što se tiče početka kliničkih manifestacija Ohtahara sindroma, epileptični napadi i napadi se obično počinju manifestirati u ranim fazama života.

Naime, tonično-mioklonski napadi obično se počinju očitovati u prva tri mjeseca života, međutim, u nekim ranim slučajevima to se očituje već u samo 10 dana nakon rođenja.

Nakon neumjerenog rođenja i normalnog razvoja tijekom prvih trenutaka života, napadaji se pojavljuju naglo i naglo.

Dakle, ti tonično-mioklonski događaji obično traju otprilike 10 sekundi, a osim toga, mogu se dogoditi tijekom faze spavanja ili tijekom dana u budnom stanju.

Normalno, zbog medicinskih komplikacija i razvoja ozbiljne neurološke afekcije (strukturne i funkcionalne), klinički tijek Ohtaharovog sindroma ima tendenciju razvoja od lošeg do lošeg medicinskog predviđanja.

Većina ljudi s Ohtaharovim sindromom umire u ranom dijelu djetinjstva, međutim, u drugim slučajevima ovo zdravstveno stanje evoluira u West sindrom.

Koje su kliničke implikacije napadaja kod sindroma Ohtahara?

Djeca s Ohtaharovim sindromom imaju generaliziranu nerazvijenost hemisfera mozga, produkt epileptičkih događaja i pražnjenja.

Kao posljedica toga, dobar dio oboljelih pokazivat će značajno kašnjenje u psihomotornom razvoju, posebice naglašen u stjecanju novih sposobnosti i motoričkih sposobnosti tijekom ranog djetinjstva.

Pored toga, kada se ovaj medicinski subjekt razvije u West sindromu, gore spomenutim simptomima može se dodati i sljedeće:

- infantilni grčevi: drhtanje tijela karakterizirano potpunom fleksijom, ukočenošću u udovima i izbočenjem lumbalnog područja.

- Hipsaritmija: ovaj se događaj definira kao potpuno poremećen obrazac cerebralnog električnog pražnjenja, karakteriziran ispuštanjem sporih valova, šiljaka i oštrih valova s ​​potpunom odsutnošću hemisferne sinkronizacije.

- regresija motoričkih sposobnosti: osim što postoji izrazita poteškoća u stjecanju nekih vještina povezanih s mišićnom koordinacijom ili kontrolom dobrovoljnih pokreta, u mnogim prilikama gubitak sposobnosti da se nasmiješite, držite glavu, stojite uspravno ili sjediti.

- Mišična paraliza: moguć je razvoj diplegije, kvadriplegije ili tetraplegije.

- Mikrocefalija: razvoj smanjenog opsega glave u usporedbi s osobama iste dobne skupine i spola.

uzroci

Etiologija epileptičnih encefalopatija, poput Ohtahara sindroma, vrlo je raznolika.

Međutim, neke od najčešćih uključuju prisutnost ili razvoj strukturnih promjena u središnjem živčanom sustavu (CNS), metaboličke patologije ili genetske promjene.

U slučaju genetskih poremećaja, ispitivanje nekih slučajeva pokazalo je prisutnost mutacije u genu STXBP1 povezano s kliničkim tijekom ove patologije.

Dijagnoza

Trenutno ne postoji određeni test ili test koji nedvosmisleno ukazuje na njegovu prisutnost, stoga je dijagnostički protokol koji je korišten kod Ohtahara sindroma sličan onome kod ostalih vrsta epileptičkih poremećaja.

U ordinaciji se, osim proučavanja simptoma i karakteristika napadaja i napadaja, mogu koristiti i neki komplementarni testovi poput magnetske rezonancije, elektroencefalografije, kompjuterizirane tomografije, neuropsihološkog pregleda ili genetske studije.

liječenje

Liječenje koje se koristi kod Ohtahara sindroma temelji se uglavnom na kombinaciji različitih lijekova koji se koriste u drugim vrstama epileptičkih patologija.

Dakle, neki od pristupa između ostalog koriste: fenobarbital, valproičnu kiselinu, klonazepan, midazolan, vigabatrin, topiramat.

Pored toga, pokušavaju se pokušati i druge vrste intervencija koje se odnose na steroidnu terapiju, operaciju, dijetalnu terapiju ili liječenje metaboličkih poremećaja.

Međutim, većina njih nema blagotvoran učinak na kontrolu napada i napredovanje bolesti. S vremenom, napadi se ponavljaju i prate ih ozbiljni poremećaji tjelesnog i kognitivnog razvoja.

Reference

1. Aviña Fierro, J., i Hernández Aviña, D. (2007). Epileptična encefalopatija u ranom djetinjstvu. Opis slučaja Ohtahara sindroma. Rev Mex Pdiatr, 109-112.
2. Beal, J., Cherian, K., & Moshe, S. (2012). Epileptične encefalopatije u ranom stadijumu: Otharov sindrom i rana mioklonska encefalopatija. Peadiatrička neurologija, 317-323.
3. EF. (2016). Ohtahara sindrom. Dobiveno od Epilepsije Foundation.
4. ILAE. (2016). OHTAHARA SINDROM. Dobiveno iz Međunarodne lige protiv epilepsije.
5. López, I., Varela, X., & Marca, S. (2013). Epileptički sindromi u djece i adolescenata. Ugledna med. Klinika. Brojevi, 915-927.
6. NIH. (2015). Ohtahara sindrom. Dobiveno iz Nacionalnog instituta za neurološke poremećaje i moždani udar.
7. Ortega-Moreno, L., Giráldez, B., Verdú, A., García-Campos, O., Sánchez-Martín, G., Serratosa, J., & Guerrero-López, R. (2015). Nova mutacija gena STXBP1 u bolesnika s ne-lezijskim Ohtahara sindromom. Vlč. Neurol.
8. Palencia, R., i LLanes, P. (1989). Epileptička encefalopatija u ranom djetinjstvu (Ohtahara sindrom). Bol Pediatr, 69-71.
9. Pavone, P., Spalice, A., Polizzi, A., Parisi, P., & Ruggieri, M. (2012). Ohtahara sindrom s naglaskom na nedavna genetska otkrića. Mozak i razvoj, 459-468.
10. Yelin, K., Alfonso, I., i Papazian, O. (1999). Ohtahara sindrom. Rev Neurol, 340-342.