MOEBIUS SINDROM: SIMPTOMI, UZROCI I LIJEČENJE - NEUROPSIHOLOGIJA - 2025

Moebius sindrom ili Möbiusova rijetka neurološka bolest karakterizirana uključivanje, odsutnosti ili nerazvijenosti živce koji kontroliraju kretanje lica (kranijalni živac VII) i očiju (VI kranijalnu parova).

Na kliničkoj razini, kao posljedica ovog zdravstvenog stanja, može se opaziti bilateralna paraliza lica i razne mišićno-koštane malformacije. Dakle, neki od znakova i simptoma Moebiusovog sindroma između ostalog uključuju slabost ili paralizu mišića lica, psihomotornu retardaciju, strabizam oka, promjene zuba i usne šupljine, malformacije na rukama i nogama ili oštećenje sluha.

Moebius sindrom je urođena patologija prisutna od rođenja, međutim, rijetko je prisutna u općoj populaciji. Uz to je heterogena patologija čiji točni uzroci ostaju nepoznati. Usprkos tome, razna eksperimentalna ispitivanja istaknula su genetske i teratogene čimbenike kao moguće etiološke agense.

Dijagnoza Moebius sindroma u osnovi je klinička i obično se koristi nekim komplementarnim testovima kao što su elektromiografija lica, računalna tomografija ili genetski testovi.

S druge strane, trenutno ne postoji vrsta kurativnog liječenja Moebiusovog sindroma. Nadalje, strategije stimulacije ili rehabilitacije funkcije lica obično nisu učinkovite.

Što je Moebius sindrom?

Moebius sindrom je neurološka patologija koja uglavnom utječe na mišiće koji kontroliraju ekspresiju lica i kretanje očiju.

Taj su sindrom u početku opisali razni autori, Von Graefe i Semisch (1880), Harlam (1881) i Chrisholm (1882), međutim, Moebius je 1882. napravio cjelovit opis bolesti kroz proučavanje 43 slučajevi paralize lica.

Definicija i dijagnostički kriteriji za Moebius sindrom bili su kontroverzni u medicinskoj i eksperimentalnoj sceni. Često se ova patologija brka s nasljednom kongenitalnom paralizom lica ili parezom koja je ograničena na zahvaćanje facijalnog živca bez drugih vrsta preinaka.

Međutim, Moebius sindrom je urođeni poremećaj uzrokovan potpunom ili djelomičnom odsutnošću razvoja VI i VII kranijalnih živaca. Osim toga, mogu utjecati i živci III, V, VIII, IX, XI, XII.

Kranijalni živci su tragovi moždanih vlakana, koji se distribuiraju iz mozga u područja tijela koja oni inerviraju, ostavljajući lubanju kroz različite pukotine i foramine.

Pogođeni kranijalni živci

Imamo 12 pari kranijalnih živaca, neki s motoričkim funkcijama, a drugi s osjetilnim funkcijama. Konkretno, oni koji su najviše pogođeni Moebiusovim sindromom ispunjavaju sljedeće funkcije:

- VI kranijalni živac: ovaj kranijalni živac je vanjski očni motorni živac i kontrolira lateralni rektusni mišić. Suštinska funkcija ovog živca je kontrola otmice očne jabučice (Waxman, 2011). Naklonost tome može dovesti do razvoja strabizma.

- Kranijalni živac VII: ovaj kranijalni živac je facijalni živac. Zadužen je za kontrolu motoričkih i senzornih funkcija područja lica (izraz lica, otvaranje / zatvaranje očnih kapaka, okus itd.) (Waxman, 2011).

Na taj način, unutar kliničkih karakteristika ovog stanja, prisutnih od rođenja, slabost lica ili paraliza jedna su od najčešćih ili najčešćih Moebiusovih sindroma.

Kod pogođenih ljudi možemo primijetiti značajno izostanak izraza lica, ne mogu se nasmiješiti, podići obrve ili se namrštiti. S druge strane, oslabljena kontrola oka uzrokovat će nemogućnost ili poteškoće u izvođenju pokreta s leđa naprijed i natrag.

Osobe koje pate imaju niz problema s čitanjem ili praćenjem kretanja predmeta, zatvaranjem kapka ili čak održavanjem kontakta s očima.

Iako se mogu razviti razne mišićno-koštane poremećaje i značajno narušavanje komunikacije i društvene interakcije, ljudi koji imaju Moebius sindrom uglavnom imaju normalnu inteligenciju.

Statistika

Iako točne brojke o prevalenciji Moebiusovog sindroma nisu točno poznate, smatra se rijetkom neurološkom patologijom.

Neki su istraživači širom svijeta procijenili da je stopa prevalencije Moebiusovog sindroma otprilike 1 slučaj na 500.000 djece rođene živo.

Što se tiče dobne skupine koja je najviše pogođena, to je urođeno stanje, tako da su oboljeli već rođeni s ovom patologijom. Međutim, prezentacija vrlo suptilnih kliničkih simptoma može odgoditi dijagnozu.

S druge strane, što se tiče spola, to je stanje koje u jednakoj mjeri utječe na muškarce i žene.

znaci i simptomi

Najkarakterističnije kliničke manifestacije Moebiusovog sindroma uključuju slabost lica ili paralizu, poremećeno kretanje i koordinaciju oka te prisutnost različitih mišićno-koštanih malformacija.

Prema tome, glavne kliničke manifestacije koje su posljedica ovih promjena obično uključuju:

- Djelomično ili ukupno oštećenje pokretljivosti mišića lica: afekcija facijalnog živca dovodi do izražaja lica (odsustvo osmijeha / krika, "maska" lica, itd.). Afekcija može biti bilateralna ili djelomična, što je značajnije pogođeno određenim područjem.

Općenito, u djelomičnim uzorcima gornja područja kao što su čelo, obrve i kapci obično su pogođeni.

- Potpuno ili djelomično oštećenje pokretljivosti očnih kapaka: mogu utjecati i očni mišići kojima upravlja facijalni živac. Na taj način, odsutnost treptanja sprječava normalno navlaženje oka, pa se mogu razviti čirevi rožnice.

- Djelomična ili potpuna uključenost vanjskog okulomotornog mišića: u ovom će slučaju postojati značajne poteškoće u obavljanju bočnog praćenja oka. Iako na vidnu sposobnost nije utjecao, može se razviti strabizam (asimetrično odstupanje očiju).

- Poteškoće s hranjenjem, gušenjem, kašljem ili povraćanjem, posebno u prvim mjesecima života.

- Hipotonija ili slabost mišića koji pridonosi razvoju generaliziranog kašnjenja sjedenja (sjedenja) i ambulacije (hodanja).

- Povreda funkcija trup-mozga: u ovom slučaju jedno od najteže pogođenih je disanje, zbog toga je moguće da se mogu razviti slučajevi središnje apneje (prekid kontrole i izvođenja disanja na neurološkoj razini).

- Promjena pokreta usana, jezika i / ili nepca: kao posljedica poteškoće u kretanju tih struktura, česta medicinska komplikacija je disartrija (poteškoće u artikulaciji govornih zvukova).

- Malformacije ili promjene na oralnoj razini: neispravnost zuba i loše zatvaranje usnica, čine da se usta ne zatvore pravilno i kao posljedica toga lako se osuše, pa se gubi zaštitni učinak sline, pogodujući razvoj zubnog karijesa.

- Loše disanje: razni problemi s oralnom i vilicom mogu doprinijeti oslabljenoj ventilaciji, osobito tijekom spavanja.

- Malformacije u stopalima i promjene u hodu: jedna od najčešćih izmjena kostura je klupko stopalo, u kojem je položaj stopala usmjeren s potplatom okrenutim prema unutrašnjosti noge. Ova vrsta izmjena može uzrokovati važne poremećaje u prikupljanju i razvoju hodova.

Uz ove promjene, Moebius sindrom može značajno ometati razvoj socijalne interakcije i opće psihološke prilagodbe.

Izrazi lica, poput osmijeha ili mrštenja, su važan izvor informacija na društvenoj razini. Oni nam omogućuju tumačenje neverbalnog jezika, održavanje uzajamnih interakcija, odnosno omogućuju nam uspostavu učinkovite komunikacije i, osim toga, promiču društveni kontakt.

Dobar dio ljudi koji pate od Moebius sindroma nisu u stanju pokazati bilo koju vrstu izraza lica. Kako je riječ o rijetkoj patologiji, njezine su kliničke karakteristike malo poznate, pa drugi imaju tendenciju da ljudima pripisuju emocionalna ili situacijska stanja (dosadno im je, ravnodušno, depresivno itd.).

Iako se izostanak izraza lica može nadoknaditi verbalnim i neverbalnim jezikom, u mnogim slučajevima oni koji su pogođeni rizikuju društveno odbacivanje i / ili stigmatizaciju.

uzroci

Moebius sindrom je medicinsko stanje koje nastaje kao posljedica ozljede jezgre šestog i osmog kranijalnog živca, pored ostalih koji utječu na kranijalne živce smještene u mozgu.

Međutim, trenutno postoji više teorija koje pokušavaju objasniti etiološke uzroke ovih neuroloških oštećenja.

Neke hipoteze sugeriraju da je ovaj poremećaj proizvod prekida cerebralnog protoka krvi zametaka tijekom gestacije.

Ishemija ili nedostatak opskrbe kisikom mogu utjecati na različita područja mozga, u ovom slučaju donje moždano stablo gdje se nalaze jezgre kranijalnih živaca. Isto tako, manjak opskrbe krvlju može biti posljedica okolišnih, mehaničkih ili genetskih čimbenika.

Konkretno, pojava Moebius sindroma povezana je u novorođenčadi čije su majke tijekom trudnoće gutale vrlo visoke doze misoprostola.

Misoprostol je lijek koji djeluje na maternicu uzrokujući više kontrakcija koje smanjuju protok krvi u maternici i fetusu. Na ovaj je način otkrivena masovna upotreba ove tvari u pokušajima tajnog pobačaja (Pérez Aytés, 2010).

S druge strane, na genetskoj razini većina slučajeva Moebiusovog sindroma javlja se sporadično, u nedostatku obiteljske anamneze. Ipak, otkrivena je linija nasljeđivanja koja uključuje mutacije u genima PLXND i REV3L.

Ukratko, unatoč činjenici da su uzroci Moebius sindroma višestruki (genetski, embrionalni poremećaji, teratogeni čimbenici, itd.), U svim slučajevima postoji zajednički kraj: nedostatan razvoj ili uništavanje VII i VI kranijalnih živaca,

Dijagnoza

Dijagnoza Moebiusovog sindroma izrazito je klinička, jer su karakteristični simptomi i znakovi ove patologije često jasno prepoznati tijekom prvih mjeseci života.

Ne postoje detaljni ili posebni testovi koji se upotrebljavaju da nedvosmisleno potvrde dijagnozu Moebius sindroma, međutim, u prisustvu kompatibilnih kliničkih karakteristika, obično se koriste različita specijalizirana ispitivanja:

- Elektromiografija lica: to je bezbolan test koji ima za cilj istražiti prisutnost, smanjenje ili odsutnost živčane provodljivosti u područjima koja kontroliraju facijalni živac. Omogućuje nam da dobijemo više informacija o njegovom mogućem utjecaju.

- Kompjuterizirana aksijalna tomografija (CT): na specifičnijoj razini, ovaj test snimanja mozga omogućava nam promatranje moguće prisutnosti neuroloških oštećenja. Točnije, može pokazati prisutnost kalcifikacija u područjima koja odgovaraju jezgrama živaca VI i VII.

- Genetski test: genetske analize koriste se za identificiranje kromosomskih abnormalnosti i promjena. Unatoč činjenici da su genetski slučajevi iznimni, potrebno je primijetiti moguće abnormalnosti u područjima 13q12-q13 gdje postoje brisanja povezana s Moebiusovim sindromom.

liječenje

Trenutno različite eksperimentalne studije i klinička ispitivanja nisu uspjeli identificirati kurativni tretman Moebius sindroma.

Općenito, liječenje ove patologije usmjerit će se na kontrolu specifičnih promjena svakog pojedinca.

Budući da ova patologija stvara promjene u različitim područjima, najviše se preporučuje multidisciplinarni terapijski pristup, kroz tim sastavljen od različitih stručnjaka: neurologa, oftalmologa, pedijatra, neuropsihologa itd.

Neki problemi, poput strabizma ili deformacija mišićno-koštanog sustava u stopalima, ustima ili čeljusti, mogu se ispraviti kirurškim zahvatima.

Operacija lica, posebno kod prijenosa živaca i mišića, u mnogim slučajevima omogućuje stjecanje sposobnosti iskazivanja izraza lica.

Osim toga, fizikalna, zanimanja i psihološka terapija mogu poboljšati koordinaciju, motoričke sposobnosti, jezik i druge poteškoće.

Reference

1. Borbolla Pertierra, A., Acevedo González, P., Bosch Canto, V., Ordaz Favila, J., i Juárez Echenique, J. (2014). Očne i sistemske manifestacije Möebiusovog sindroma. Pedijatar., 297-302.
2. Dječja kraniofacijalna udruga. (2016). Vodič za razumijevanje moebius sindroma. Dječja kraniofacijalna udruga.
3. Cleveland Clinic. (2016). Moebiusov sindrom. Dobiveno iz klinike Cleveland.
4. Palsy UK lica. (2016). Moebiusov sindrom. Dobiveno iz paralize lica u Velikoj Britaniji.
5. Moebius, FS (2016). Što je Moebius sindrom? Dobiveno iz Moebiusovog fonda za sindrom.
6. NIH. (2011). Moebiusov sindrom. Dobiveno iz Nacionalnog instituta za neurološke poremećaje i moždani udar.
7. NIH. (2016). Moebius sindrom. Dobiveno iz Genetis Home Reference.
8. NORD. (2016). Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje. Dobiveno iz Moebiusovog sindroma.
9. OMIN - Sveučilište Jhons Hopkins (2016). MOEBIUS SINDROM; MBS. Dobiveno iz internetskog mendelovskog nasljeđivanja u čovjeku.
10. Pérez Aytés, A. (2010). Moebius sindrom. Španjolska udruga pedijatrije.
11. Što je Moebius sindrom? (2016). Dobijeno od Moebiusovog fonda za sindrom.