FAHROV SINDROM: SIMPTOMI, UZROCI, LIJEČENJE - NEUROPSIHOLOGIJA - 2026

U FAHR sindrom je nasljedni genetski bolest povezana s razvojem kalcifikacija mozga. Ovaj poremećaj uglavnom karakterizira prisutnost neuroloških i psihijatrijskih poremećaja. Neki od njih povezani su s pogoršanjem mentalnih funkcija, motoričkim poremećajima ili poremećajima u ponašanju.

Specifični uzroci ove bolesti nisu točno poznati. Neki autori, kao što su Oviedo Gamboa i Zegarra Santiesteban (2012), svoju etiologiju povezuju s genetskom anomalijom smještenom na kromosomu 14. To stvara dvostranu i progresivnu kalcifikaciju različitih područja mozga, posebno ganglija baze i moždane kore.

Dijagnoza ovog neurodegenerativnog poremećaja uglavnom se temelji na korištenju neuroimenzionalnih testova. Normalno, odabrana je tehnika bez kontrasta računalna tomografija. Ne postoji lijek za Fahrov sindrom, niti postoji specifičan tretman.

Obično se koristi simptomatski i rehabilitacijski medicinski pristup. Međutim, prognoza za ljude s Fahrovim sindromom je loša. To je bolest koja proizvodi progresivno i onemogućujuće pogoršanje.

Značajke sindroma

Fahrova bolest je degenerativni neurološki poremećaj koji će uzrokovati sustavno pogoršanje kognitivnih sposobnosti, motoričkih sposobnosti ili ponašanja. Osim toga, mogu ga pratiti i druge komplikacije poput napadaja.

U medicinskoj literaturi obično se koristi širok izbor izraza koji se odnose na ovaj poremećaj: primarna porodična cerebralna kalcifikacija, cerebralna ferokalcinoza, Fahrov sindrom, cerbrovaskularna ferokalcinoza, idiopatska cerebralna kalcifikacija itd.

Izraz Fahrov sindrom obično se koristi ograničenim načinom definiranja kliničke slike čija etiologija nije jasno definirana ili je povezana s metaboličkim ili autoimunim poremećajima.

Sa svoje strane, pojam Fahrova bolest koristi se za poremećaj uzrokovan nasljednim genetskim podrijetlom. U oba slučaja, znakovi i simptomi povezani su s prisutnošću kalcifikacija u različitim regijama mozga.

Je li česta patologija?

Fahrova bolest rijedak je neurološki poremećaj u općoj populaciji. Obično se svrstava u rijetke bolesti.

Epidemiološke analize povezuju njegovu učestalost s brojkom manjom od jednog slučaja na milijun ljudi širom svijeta. Uobičajeno, njegova učestalost raste s porastom dobi.

Tipičan početak ove bolesti je između trećeg i petog desetljeća života. Pored toga, identificirana su dva vrha maksimalne incidencije:

• Početak odrasle dobi: postoji simptomatologija koju karakteriziraju psihijatrijski poremećaji.
• U dobi od 50-60 godina: e predstavlja simptomatologiju koju karakterizira pogoršanje kognitivnog sustava i psihomotorni poremećaji. U ovoj su fazi prisutni i psihijatrijski simptomi, posebno afektivni poremećaji.

simptomi

Fahrova bolest definira se prvenstveno prisutnošću i razvojem neuroloških i psihijatrijskih poremećaja. U nastavku ćemo opisati neke od najčešćih:

Neurološki poremećaji

• Hipo / hipertonija mišića: mišićni tonus je u većini slučajeva promijenjen. Može se pojaviti značajno progibljenje ili krutost. Dobrovoljni i nehotični pokreti često su ozbiljno smanjeni.
• Tremor: možemo prepoznati prisutnost stalnog i ritmičkog nenamjenskog pokreta. Osobito pogađa glavu, ruke i ruke.
• Parkinsonizam: drhtavica i drugi simptomi mogu prerasti u kliničku sliku sličnu onoj kod Parkinsonove bolesti. Najčešće karakteristike su tremor u mirovanju, odsutnost dobrovoljnog pokreta, ukočenost mišića, nestabilnost držanja itd.
• Spastična paraliza: različite mišićne skupine dostižu vrlo visok mišićni tonus koji sprečava bilo koju vrstu pokreta. Ova vrsta paralize može dovesti do razvoja monopareza / monoplegija, hemipareza / hemiplegija, dijapareza / diplegija, tetrapareza / tetraplegija.
• Atetozna paraliza: mišićni tonus neprestano fluktuira što dovodi do razvoja nevoljnih pokreta i / ili primitivnih refleksa.
• Motorne apraksije: prisutnost izrazite poteškoće ili nemogućnosti obavljanja motoričkih aktivnosti vezanih za prethodni postupak planiranja (nizovi, cilj / cilj, upute itd.).
• Napadaji: uobičajeno je da se pojave mišićni grčevi i kontrakcije ili motorička agitacija povezana s nenormalnom i sinkronom neuronskom aktivnošću. Mogu se pojaviti i epizode privremenog gubitka svijesti ili opažanja nenormalnih opažajnih osjeta (svjetlosni podražaji, trnci itd.).
• Kognitivni deficit: najkarakterističnija karakteristika pacijenata zahvaćenih Fahrovim sindromom je progresivno pogoršanje mentalnih sposobnosti. Najčešće je promatrati kompromis pozornosti, smanjenu brzinu obrade, prostorno-vremensku dezorijentaciju ili probleme s memorijom. Ovo se stanje obično naziva pseudo-suludim procesom.
• Jezični poremećaji: pacijenti započinju s poteškoćama u održavanju teme razgovora, pronalaženju pravih riječi ili artikulacijskog jezika. Ove vrste anomalija mogu napredovati prema djelomičnoj ili potpunoj komunikacijskoj izolaciji.

Psihijatrijski poremećaji

• Poremećaji ponašanja: često se pojavljuju izmijenjeni obrasci ponašanja. Za njih je u osnovi karakteristična prisutnost ponavljajućih aktivnosti i stereotipnih ponašanja. Pogođeni ljudi često uporno izvode iste vrste aktivnosti. Osim toga, oni pokazuju nekoherentno ili neprimjereno ponašanje kontekstualnim situacijama.
• Promjene ličnosti: osobine oboljele osobe često su iskrivljene i dovode do emocionalne labilnosti, razdražljivosti, nedostatka inicijative, demotivacije, socijalne izolacije, anksioznosti.
• Psihoza: pojavljuje se značajan gubitak kontakta sa stvarnošću. Obično se promatraju opsesije, lažna uvjerenja, zablude ili halucinacije.
• Kriza agitacije: mogu se razviti epizode agresije, motoričke uznemirenosti, nemira, nervoze, neorganiziranog govora ili euforije.
• Depresija: mogu se pojaviti neki ili više simptoma povezanih s depresivnim poremećajem, poput beznađa, tuge, razdražljivosti, gubitka interesa, stalnog umora, poteškoća u koncentraciji, poremećaja spavanja, razmišljanja o smrti, glavobolje itd.

uzroci

Autori poput Lacoma Latre, Sánchez Lalana i Rubio Barlés (2016) Fahrovu bolest definiraju kao sindrom neodređene ili nepoznate etiologije koji je povezan s razvojem bilateralnih kalcifikacija u različitim regijama mozga.

Međutim, drugi poput Cassani-Miranda, Herazo-Bustos, Cabrera-González, Cadena-Ramos i Barrios Ayola (2015) odnose se na nasljedno genetsko podrijetlo koje se događa bez pojave drugih vrsta zaraznih, traumatičnih, toksičnih čimbenika, biokemijske ili sistemske.

Njeno podrijetlo povezano je s genetskom izmjenom lociranom na kromosomu 14 (Oviedo Gamboa i Zegarra Santiesteban, 2012) i povezana s genom SLC20A2.

Ovaj gen je prvenstveno odgovoran za pružanje biokemijskih uputa za proizvodnju vrste proteina. On između ostalog ima ključnu ulogu u organskoj regulaciji razine fosfata.

Neke kliničke studije, poput one Wang i sur. (2012), pridružile su mutacije gena SLC20A2 i klinički tijek Fahrovog sindroma u različitim obiteljima.

Pored toga, identificirane su i druge vrste genetskih nepravilnosti povezanih s Fahrovim sindromom: mutacije u genu PDGF i PDGFRB.

Dijagnoza

Dijagnoza Fahrove bolesti zahtijeva kombinaciju neurološkog i psihijatrijskog pregleda. U slučaju neurološkog pregleda temeljna intervencija temelji se na izradi kompjutorizirane tomografije.

Ova vrsta neuroimaging tehnike omogućava nam identificiranje prisutnosti i lokacije kalcifikacija mozga. Neuropsihološka evaluacija neophodna je za određivanje punog spektra kognitivnih i psihomotornih poremećaja i abnormalnosti.

Vrsta neuropsiholoških ispitivanja koja se mogu koristiti široka je, obično ovisno o izboru stručnjaka. Neki od najčešće korištenih su: Wechlerova ljestvica inteligencije za odrasle (WAIS), Reyova kompletna figura, Stroop test, TMT Trace test, itd.

Pored toga, sve je to evaluacija popraćena psihološkom i psihijatrijskom evaluacijom kako bi se identificirale promjene povezane s raspoloženjem, percepcijom stvarnosti, obrascima ponašanja itd.

liječenje

Još uvijek ne postoji lijek za Fahrov sindrom.

Osnovne medicinske intervencije usmjerene su na liječenje medicinskih simptoma i komplikacija: liječenje lijekovima protiv napadaja, kognitivna rehabilitacija za umne sposobnosti ili fizička rehabilitacija za motoričke komplikacije.

Iako postoje eksperimentalne terapije, one obično ne prijavljuju značajne koristi.

Medicinska prognoza

Kognitivno, fizičko i funkcionalno opadanje je eksponencijalno. Ova bolest obično napreduje prema potpunoj ovisnosti i neizbježnoj smrti oboljele osobe.

Reference

1. ADCO. (2016). Hiperkalcemija. Dobiveno iz Američkog društva za kliničku onkologiju.
2. Cossani-Miranda, C., Herazo-Bustos, M., Cabrera-González, A., Cadena-Ramos, I., i Barrios-Ayola, F. (2015). Psihoza povezana s Fahrovim sindromom: prikaz slučaja. Rev Colom Psiquiat.
3. Gómez Giraldo, C. (2016). Hiperkalcemija i hipokalcemija.
4. Lacoma Latre, E., Sánchez Lalana, E., i Rubio Barlés, P. (2016). Fahrova bolest. Slika dijagnostički.
5. NIH. (2016). Fahrov sindrom. Dobiveno iz Nacionalnog instituta za neurološke poremećaje i moždani udar.
6. NIH. (2016). SLC20A2. Dobiveno iz matične reference genetike.
7. NORD. (2016). Primarna porodična kalcifikacija mozga. Dobiveno od Nacionalne organizacije za rijetke poremećaje.
8. Saleem i sur.,. (2013). Fahrov sindrom: pregled literature trenutnih dokaza. Orphanet časopis za rijetke bolesti.