Genomska medicina je grana genetike koja je posvećena proučavanju i analizi genoma koji bi se živa bića. Ova je nauka moguća zahvaljujući napretku koji je doživljen na području genetike.
Otkrivanje Freda Sangera o tehnici sekvenciranja DNA bilo je ključni faktor u napretku discipline i otvorilo je put proučavanju genoma. Značajno je da je prije Sangerovog otkrića provedeno mnoštvo znanstvenih istraživanja koja su također pridonijela napretku genetike.
Izvor: pixabay.com
Napredak u medicini postignut je zahvaljujući višestrukim istraživanjima u području genetike.
Izraz genomska medicina prvi je put uveden 1986. profesor Thomas Roderick, koji ga je upotrijebio za označavanje grane genetike koja obuhvaća proučavanje strukture genoma.
Odnosno, radi se o disciplini čiji je predmet proučavanja usmjeren na sekvenciranje genoma, kao i njegove funkcije. Svi prilozi koji su dobiveni kao rezultat različitih studija pridonijeli su razvoju discipline.
Genomska medicina igra temeljnu ulogu u očuvanju i obnovi zdravlja pojedinaca.
S jedne strane, on predstavlja mogućnosti dijagnosticiranja nekih patologija u ranim fazama, kao i predviđanje individualne predispozicije za razvoj određene bolesti. S ovog gledišta, doprinosi preventivnoj medicini i pruža mogućnost ljudima da usvoje zdrave stilove života kako bi izbjegli pojavu bolesti.
S druge strane, znanje o genetici omogućava personaliziranu pažnju s velikim postotkom ili potpunim smanjenjem nuspojava.
Povijest
Genomska medicina svoj nastanak duguje znanstvenom napretku, posebice onome vezanom za genetiku.
Tehnološki napredak, kao i zajednički rad profesionalaca iz različitih disciplina, omogućili su važna otkrića koja su učinjena na ovom području.
Stupanj važnosti uglavnom leži u nebrojenim mogućnostima u zdravstvenom području, što se odnosi na bolji život čovječanstva, ali i na poboljšanje preventivne medicine, među ostalim.
Izraz genomska medicina nastao je s ciljem da se shvati, naime, grana genetike, čiji predmet proučavanja obuhvaća slijed genoma.
Profesor Thomas Roderick je 1986. godine dao ime dijelu medicine koji se bavi proučavanjem ponašanja, karakteristikama i funkcijama genoma u tijelu.
Međutim, to je rezultat mnogih istraživanja koja su proveli razni znanstvenici kako bi otkrili funkcioniranje organizma iz stanica.
pozadina
Prvi dokazi koji su dostupni za otkriće DNA odgovaraju rezultatima istraživanja koje je 1871. godine proveo švicarski liječnik Friedrich Miescher.
Ovaj je znanstvenik prvi put uočio prisutnost tvari koju je nazvao nuklein, čije je ime kasnije 1889. godine Richard Altmann zamijenio izrazom nukleinska kiselina.
Zauzvrat, 1904. Theodor Boveri i Walter Sutton izložili su teoriju o nasljeđivanju kromosoma pomoću koje su došli do zaključka da se kromosomi pojavljuju u identičnim parovima, od kojih jedan dolazi od oca, a drugi od Majka.
Isto tako, Albrecht Kossel nakon svojih je istraživanja pronašao elemente koji čine nukleotid, zahvaljujući čemu mu je 1910. dodijeljena Nobelova nagrada za fiziologiju ili medicinu.
Ostale studije koje su poduzeli Martha Chase i Alfred Hershey otkrili su 1952. ulogu DNK-a kao receptora za genetske osobine. Dok su 1953. James Watson i Francis Crick pronašli dvostruku spiralnu strukturu DNA.
Međutim, ključno otkriće rođenja genomike pripada biokemičaru Fredu Sangeru za stvaranje prve tehnike sekvenciranja DNK.
Njegov je doprinos u ovom području omogućio čitanje prvog genoma i postavio temelje za provođenje projekta ljudskog genoma.
Ovo je bila opsežna znanstvena studija koja je provedena sa ciljem da se analizira ljudski genom u cijelosti.
Predmet proučavanja
Genomska medicina je grana genetike koja je zainteresirana za proučavanje genoma u živim bićima.
Genom. Izvor: pixabay.com
Genom sadrži sve gene određenog organizma i način njihovog raspodjele unutar stanica. Postoji više gena koji postoje u svakom organizmu, ali to je jedan genom.
Jedan od glavnih ciljeva je utvrditi ili otkriti ulogu svakog gena u tijelu.
Glavna metodologija koja se koristi u genomiki za određivanje uloge gena je analiza slijeda koji odgovaraju svakom od njih.
Isto tako, sklon je razumijevanju svake interakcije između različitih gena i učinaka koji nastaju iz ovog odnosa.
Informacije dobivene putem genomske medicine imaju za cilj poboljšati dijagnozu i liječenje različitih vrsta bolesti.
Genomska medicina, upotrebom znanja u genetici, postavila je glavni cilj usavršavanja tretmana i otkrivanja patologija i prije nego što se pojave.
Prijave
Unatoč činjenici da su na ovom polju poduzimane razne istrage, još uvijek se nedostaje znanje koje može dobiti od genoma.
Međutim, razvoj ove discipline koristio je poboljšanju zdravlja pojedinaca. Na primjer, jedan od najvažnijih odnosi se na izdavanje dijagnoza.
Razina točnosti do koje nam genetsko znanje omogućuje da dosegne pomaže liječnicima da postave dijagnoze kroz određene studije s vrlo malom stopom pogreške. Postupci otvaraju mogućnost predviđanja sklonosti ka određenim patologijama, što povećava opseg liječničke pomoći.
Genomska medicina pomaže u dijagnostici, kao i isključenju bolesti koje potječu od genetike pojedinaca, poput zaraznih ili povezanih s prisutnošću parazita.
Kao disciplina, on je saveznik preventivne medicine jer nudi mogućnost određivanja sklonosti da osoba razvije određenu patologiju tijekom svog života.
Razvijena su i cjepiva koja pomažu u sprječavanju pučanstva da zarazi putem bolesti genetskih podataka.
Doprinosi kurativnoj medicini
Njegovo polje djelovanja u kurativnoj medicini je relevantno s obzirom na činjenicu da se putem embrionalnih matičnih stanica u tijelu mogu uspješno obnoviti različite funkcije.
Upotrebom matičnih stanica uspješno se liječe krv ili hematološke bolesti, kao i one koje utječu na imunološki sustav.
Opseg ovih tretmana čovječanstvu je zaista obećavajući jer omogućuju obnovu i obnavljanje čak i dijelova tijela poput tkiva ili kostiju.
Iako je na farmakološkoj razini, genetika omogućava razvoj lijekova koji se prilagođavaju specifičnoj genetici svake osobe, čija proizvodnja ne sadrži nuspojave za tijelo.
U području kozmetike, rezultati dobiveni nakon studija genetike omogućuju razvoj proizvoda koji ne uzrokuju pogoršanje zdravlja i favoriziraju kosu, kao i kožu.
Metodologija
Napredak koji je u posljednje vrijeme doživio u medicini potječe iz doprinosa različitih znanosti, uključujući i računalne znanosti. U slučaju genomske medicine, ona koristi metodologiju koja se vrti oko tehnika analize genoma.
Treba napomenuti da ova disciplina usvaja metodu koju karakterizira studija koja u početku obuhvaća rezultate koji se mogu dobiti na općoj razini, a zatim ih zanima posebno.
Dakle, za proučavanje genoma, promatranje polazi od više gena koji čine određeni organizam, iz kojih se izvlači niz karakteristika.
Nakon toga, genomska medicina uzima te rezultate i podvrgava ih iscrpnoj studiji kako bi izvukla zaključke vezane uz određene slučajeve.
Analiza genoma može se provesti na određeni način ili biti namijenjena određenoj populaciji kako bi se odredili genetski markeri koji u nekim slučajevima dovode do utvrđivanja sklonosti za pojavu patologije.
Znanja dobivena istraživanjima koriste se u dijagnostici, otkrivanju i liječenju nekih bolesti na optimalan način.
Reference
- Aleman, M, (2016). Genomska medicina, od čega se sastoji i njezine primjene. Preuzeto sa cefegen.es
- Genomska medicina. Preuzeto sa dciencia.es
- Genomike. Preuzeto s eured.cu
- Garrigues, F, (2.017). Doba genomike. Genotip. Preuzeto sa genotipia.com
- Genomski personalizirani lijek. Što je genomska medicina? Preuzeto sa Medicinapersonalizadagenomica.com
- Smith, Y. Povijest genomike. News Medical. Preuzeto sa news-medical.net
- Smith, Y. Upotreba genomike. Preuzeto sa news-medical.net