MAKROCEFALIJA: SIMPTOMI, UZROCI, LIJEČENJE, POSLJEDICE - NEUROPSIHOLOGIJA - 2025

Macrocefalia je neurološki poremećaj u kojem se javlja abnormalna povećanje u veličini glave. Konkretno, dolazi do povećanja kranijalnog perimetra, to jest udaljenost oko najšireg ili gornjeg područja lubanje je veća nego što se očekuje za dob i spol zahvaćene osobe.

Na kliničkoj razini, makrocefalija se javlja kada je opseg ili opseg glave iznad prosjeka za tu dob i spol za 2 standardna odstupanja ili veći od 98. Procentualni znakovi. Ovi se znakovi mogu očitovati od rođenja ili razviti u rani život.

Općenito, rijedak je poremećaj koji pogađa muškarce češće nego žene. Iako nisu svi slučajevi makrocefalije uzrok alarma, često je prate različiti simptomi ili medicinski znakovi: opće kašnjenje u razvoju, napadaji, kortikospinalne disfunkcije, među ostalim.

Značajke makrocefalije

Makrocefalija je neurološki poremećaj koji je uključen u poremećaje rasta kranija.

Kod patologija ili poremećaja rasta kranija, nenormalnosti veličine kranija nastaju zbog različitih izmjena u kostima lobanjskog svoda ili u središnjem živčanom sustavu.

Naime, makrocefalija je definirana kao abnormalno povećanje kranijalnog perimetra koje je iznad očekivane vrijednosti za dob i spol oboljele osobe (García Peñas i Romero Andújar, 2007).

Ova vrsta promjena može biti posljedica prekomjernog volumena cerebrospinalne tekućine, povećanja veličine mozga ili čak

zadebljanja kranijalnog svoda.

Iako veliki broj oboljelih od makrocefalije ne predstavlja značajne znakove ili simptome koji proizlaze iz patologije, mnogi drugi predstavljaju značajne neurološke poremećaje.

Statistika

Ne postoje konkretni statistički podaci o prevalenciji makrocefalije u općoj populaciji.

Međutim, kliničke studije smatraju da se radi o rijetkoj ili rijetkoj patologiji koja se javlja kod otprilike 5% stanovništva

(Mallea Escobar i sur., 2014).

Općenito, riječ je o poremećaju koji u većoj mjeri utječe na muški spol i obično je prisutan pri rođenju ili se razvija u prvim

godinama života, pa je zato dječja makrocefalija uobičajena.

Simptomi i znakovi

Izvedeno iz definicije ove patologije, najkarakterističniji simptom makrocefalije je prisutnost abnormalno velike veličine glave.

Kao i u slučaju drugih patologija ili poremećaja koji utječu na rast kranija, veličina glave mjeri se obodom ili kranijalnim perimetrom, mjerenje konture glave na vrhu (Microcephaly, 2016).

Veličina glave ili lubanje određena je kako rastom mozga, volumenom cerebrospinalne tekućine (CSF) ili krvi, tako i debljinom kostiju lubanje (Mallea Escobar i sur., 2014).

Varijacija bilo kojeg od ovih čimbenika može uzrokovati važne neurološke posljedice, stoga je ključno da se kontrolira i mjeri mjerenje rasta kranijalnog perimetra u novorođenčadi i djece, posebno tijekom prvih godina života (Mallea Escobar i sur. al., 2014).

Standardni obrasci rasta pokazuju nam sljedeće vrijednosti (Mallea Escobar i sur., 2014):

- Opseg kranija u novorođenčadi: 35-36cm.

- približni rast kranijalnog perimetra tijekom prve godine života: približno 12 cm, više naglašen u mužjaka.

- Brzina porasta kranijalnog perimetra tijekom prva tri mjeseca života: oko 2cm mjesečno.

- Brzina porasta kranijalnog perimetra tijekom drugog tromjesečja života: otprilike 1 cm mjesečno.

- Brzina porasta kranijalnog perimetra tijekom trećeg i četvrtog tromjesečja života: oko 0,5 cm mjesečno.

Vrijednosti dobivene mjerenjem veličine glave u medicinskoj i sanitarnoj kontroli trebaju se usporediti sa standardnom ili očekivanom tablicom rasta. U djece s makrocefalijom vrijednosti su značajno veće od prosjeka u dobi i spolu.

Zbog različitih etiologija koje će dovesti do povećanja veličine glave mogu se pojaviti različite medicinske komplikacije koje utječu i na neurološko funkcioniranje i na opću funkcionalnu razinu pogođene osobe.

Komplikacije ili moguće posljedice

Medicinska stanja povezana s makrocefalijom ovisit će o etiološkom uzroku, usprkos tome postoje česte kliničke manifestacije (Martí Herrero i Cabrera López, 2008):

- Asimptomatska makrocefalija.

- konvulzivne epizode.

- Generalizirano kašnjenje u razvoju, kognitivni i intelektualni deficit, hemipareza itd.

- Povraćanje, mučnina, glavobolja, pospanost, razdražljivost, nedostatak apetita.

- Poremećaji i manjak rada, deficit vida.

- Znakovi intrakranijalne hipertenzije, anemije, biokemijske promjene, sistemske koštane patologije.

uzroci

Kao što smo prethodno istaknuli, makrocefalija se može pojaviti zbog različitih promjena koje utječu na veličinu mozga, volumen cerebrospinalne tekućine ili zbog abnormalnosti kostiju.

Jedna od publikacija Španjolskog udruženja za pedijatriju o makrocefaliji i mikrocefaliji donosi detaljnu klasifikaciju mogućih etioloških uzroka makrocefalije (Martí Herrero i Cabrera López, 2008):

-Patologija mozga i cerebrospinalne tekućine (CSF)

U slučaju makrocefalije zbog prisutnosti ili razvoja patologije mozga i / ili cerebrospinalne tekućine, može se pronaći makrocefalija primarnog ili sekundarnog porijekla.

Primarna makrocefalija

Primarna mikrocefalija nastaje kao posljedica povećanja veličine i težine mozga.

Općenito, kod ove vrste mikrocefalije može se primijetiti veći broj živčanih stanica ili veća veličina. Kada se utvrdi prisutnost ovog etiološkog uzroka, patologija se naziva makroencefalija.

Ove vrste promjena obično imaju genetsko podrijetlo i zbog toga su porodična makrocefalija i hemimegalencefalija dio ove klasifikacije.

Osim toga, makroencefalija često tvori skup kliničkih manifestacija drugih patologija kao što su: koštana displazija, krhki X, Sotosov sindrom, Beckwithov sindrom, kromosomopatije itd.

Sekundarna mikrocefalija

Sekundarna mikrocefalija, koja se naziva i progresivna ili evolutivna mikrocefalija, može biti posljedica promjena u volumenu cerebrospinalne tekućine, prisustva lezija ili prisustva supstanci.

- Povećana razina i volumen cerebrospinalne tekućine (CSF): nepravilnosti u proizvodnji, drenaži ili reapsorpciji cerebrospinalne tekućine mogu uzrokovati nakupljanje te, pa stoga dovesti do hidrocefalusa.

- Prisutnost ozljeda putnika: ove vrste promjena odnose se na prisutnost strukturnih i intracerebralnih vaskularnih malformacija, masa ili zbirki. Neke od patologija koje uzrokuju ovu vrstu ozljede su: ciste, tumori, hematomi, arteriovenske malformacije itd.

- Prisutnost nenormalnih tvari: ove vrste promjena odnose se na prisutnost skladišnih ili metaboličkih bolesti poput Aleksandrove bolesti, Kanavanove bolesti, metaboličkih bolesti itd.

-Benomske nepravilnosti

Što se tiče slučajeva makrocefalije koji nastaju zbog abnormalnosti kostiju, možemo pronaći:

- Makrocefalija zbog ranog zatvaranja kranijalnih šavova.

- Makrocefalija zbog sistemskih poremećaja kostiju: rahitis, osteogeneza, osteoporoza itd.

Dijagnoza

Makrocefalija je neurološka patologija koja se može otkriti tijekom gestacijske faze.

Rutinske zdravstvene provjere pomoću ultrazvuka ultrazvukom mogu otkriti abnormalnosti rasta kranija tijekom rane faze gestacije, kada makrocefalija ima urođeno ili prenatalno podrijetlo.

Međutim, nije ga uvijek moguće otkriti prije rođenja, jer se mnogi slučajevi makrocefalije javljaju sekundarno drugim medicinskim stanjima.

Obično se otkriva u pedijatrijskim savjetovanjima mjerenjem kranijalnog perimetra. Pored toga, moraju se provesti i različite neurološke analize da bi se utvrdio etiološki uzrok.

Konkretno, klinički pregled mora uključivati ​​(Martí Herrero i Cabrera López, 2008):

- Fizikalni pregled lubanje: mora se napraviti precizno mjerenje kranijalnog perimetra i usporedba sa standardima rasta.

- Neurološki pregled: bit će potrebno procijeniti i različite neurološke čimbenike (hod, motorička koordinacija, senzorni deficit, cerebelarni znakovi, refleksi itd.).

- Pedijatrijski pregled: u ovom slučaju bit će usmjeren na ispitivanje etiološkog uzroka makrocefalije analizom genetskih i neuroloških patologija, itd.

- Komplementarni pregledi: osim fizikalnog i neurološkog pregleda, mogu se zahtijevati i neki komplementarni pregledi poput magnetske rezonancije, računarske tomografije, rendgenskih zraka, lumbalne punkcije, elektroencefalografije itd. Pogotovo u onim makrocefalijama neodređenog podrijetla.

Postoji li liječenje makrocefalije?

Trenutno ne postoji liječenje makrocefalije. Liječenje je općenito simptomatsko i ovisit će o preciznoj dijagnozi etiologije.

Nakon otkrivanja makrocefalije, neophodno je utvrditi temeljni uzrok kako bi se oblikovao najbolji terapijski pristup, jer u slučajevima kada je hidrocefalus glavni uzrok makrocefalije, bit će potrebno koristiti kirurške intervencije.

Stoga će liječenje imati izraženu palijativnu vrijednost. Farmakološki pristupi mogu se koristiti za kontrolu medicinskih komplikacija, kao i nefarmakološki za liječenje neuroloških i kognitivnih posljedica.

U svim slučajevima makrocefalije i ostalih vrsta poremećaja u razvoju kranija, od ključne je važnosti da se provede neurološki i / ili neuropsihološki pregled kako bi se ispitala razina općeg funkcioniranja: razvojni deficit, kognitivne funkcije, jezični deficit, motoričke sposobnosti itd. (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2016).

Neki od nefarmakoloških zahvata koji se mogu upotrijebiti u simptomatskim slučajevima makrocefalije jesu (Martí Herrero i Cabrera López, 2008):

- Neuropsihološka rehabilitacija.

- rana stimulacija.

- Posebna edukacija.

- Radna terapija.

Prognoza

Prognoza i razvoj ove patologije u osnovi ovisi o podrijetlu i pratećim simptomima.

U djece s benignom mikrocefalijom odsutnost simptoma ili značajne medicinske komplikacije omogućit će im da normalno razvijaju sva područja (Erickson Gabbey, 2014).

Međutim, u mnogim drugim slučajevima budući izgledi ovisit će o prisutnosti medicinskih komplikacija (Erickson Gabbey, 2014). Općenito, djeca koja pate od makrocefalije predstavit će značajna generalizirana zastoja u razvoju i stoga će zahtijevati terapijsku intervenciju za promicanje stjecanja novih vještina i postizanje učinkovite funkcionalne razine.

Bibliografija

1. Aan. (2016). Poglavlje 13. Uobičajeni problemi u dječjoj neurologiji. Dobiveno od Američke akademije za neurologiju.
2. Erickson Gabbey, A. (2014). Što je makrocefalija? Dobiveno iz Healthline-a.
3. Martí Herrero, M., i Cabrera López, J. (2008). Makro- i mikrocefalija. poremećaji rasta kranija. Španjolska udruga pedijatrije.
4. Mellea Escobar, G., Cortés Zepeda, R., Avaria Benaprés, MA, i Kleinsteuber Sáa, K. (2014). Suočavanje s makrocefalijom u djece. Dobiveno iz časopisa Electronic Pediatrics.
5. Mikrocefalija. (2016). Mycocephaly. Dobiveno sa Mycocephaly.org.
6. Mreža, M.-C. (2016). Makrocefalijsko-kapilarna malformacija. Dobiveno iz M-CM mreže.
7. NIH. (2003). List s činjenicama poremećaja glavobolje. Dobiveno iz Nacionalnog instituta za neurološke poremećaje i moždani udar.
8. NIH. (2015). Povećani opseg glave. Preuzeto s MedlinePlus.