SPINA BIFIDA: SIMPTOMI, UZROCI, VRSTE, LIJEČENJE - NEUROPSIHOLOGIJA - 2026

Spina bifida (EB) je vrsta malformacija ili prirođene mane u kojoj su strukture povezane sa leđne moždine i kralježnice se obično ne razvijaju u ranim fazama trudnoće (Svjetske zdravstvene organizacije, 2012).

Ove promjene uzrokovat će trajno oštećenje leđne moždine i živčanog sustava što može izazvati paralizu donjih ekstremiteta ili različite promjene na funkcionalnoj razini (Svjetska zdravstvena organizacija, 2012).

Izraz spina bifida koristi se za definiranje širokog spektra razvojnih poremećaja, čiji je zajednički nazivnik nepotpuna fuzija vertebralnih lukova. Ova se malformacija može povezati s nedostatkom površnih mekih tkiva i sa strukturama koje se nalaze unutar spinalnog kanala (Tirapu-Ustarroz i sur., 2001).

Ova patologija dio je urođenih promjena neuronske cijevi. Naime, neuronska cijev je embrionalna struktura koja se tijekom gestacije transformira u mozak, leđnu moždinu i okolna tkiva (Mayo Clinic, 2014).

Na kliničkoj razini spina bifida karakterizira nepotpuno formiranje ili razvoj oštećenja na razini leđne moždine i kralježnice (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2006).

Pored toga, hidrocefalus je povezan sa spina bifidom, stanje koje uzrokuje abnormalno nakupljanje cerebrospinalne tekućine u različitim područjima mozga i može uzrokovati značajan neurološki deficit.

Postoje različiti oblici spina bifida koji se razlikuju u težini. Kad ova patologija proizvede značajne promjene, bit će potrebno koristiti kirurški pristup za liječenje anatomskih promjena (Mayo Clinic, 2014).

Značajke spina bifida

Spina bifida je vrsta kongenitalnog poremećaja koji karakterizira nepotpuni razvoj ili formiranje različitih struktura povezanih s mozgom, leđnom moždinom ili meningeima (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2006).

Konkretno, spina bifida jedan je od najčešćih oštećenja začepljenja neuronske cijevi.

Neuralna cijev je embrionalna struktura čija se fuzija obično odvija oko 18. i 26. dana gestacije. Kaudalno područje neuralne cijevi stvorit će kralježnicu; rostralni dio tvore mozak, a šupljina će činiti ventrikularni sustav. (Jiménez-León i sur., 2013).

U beba sa spina bifidom, dio neuralne cijevi ne uspije se pravilno stopiti ili zatvoriti, uzrokujući oštećenja na kralježnici i kostiju kralježnice (Mayo Clinic, 2014).

Ovisno o zahvaćenim područjima, možemo razlikovati četiri vrste spina bifida: okultna, zatvorena oštećenja neuralne cijevi, meningocele i mijelomeningocele (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2006).

Statistika

U Sjedinjenim Državama spina bifida je najčešći defekt neuronske cijevi; Procjenjuje se da utječe na otprilike 1.500-2.000 djece s više od 4.000 živorođenih svake godine (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2006.).

S druge strane, u Španjolskoj između 8 i 10 djece na svakih 1.000 živorođenih ima neku vrstu abnormalnosti u stvaranju živčane cijevi. Konkretno, više od polovice njih je pogođeno spina bifida (Spina Bifida i Hidrocephaly Spanish Federation of Association, 2015).

Unatoč tome, u posljednjih nekoliko godina došlo je do smanjenja incidencije spina bifide zahvaljujući korištenju folne kiseline u fazi planiranja trudnoće i preventivnim kampanjama usmjerenim na zdravstvene radnike i korisnike (Spina Bifida i Hidrocephaly Federation) Española de Asociaciones, 2015).

Vrste spina bifida

Većina znanstvenih izvještaja razlikuje tri vrste spina bifida: spina bifida oculta, meningocele i mijelomeningocele:

Spina bifida okultna

To je najčešći i najblaži oblik spina bifida. U ovom tipu, strukturne nepravilnosti rezultiraju malim jazom ili razmakom između jedne ili više kostiju kralježnice (Mayo Clinic, 2014).

Spina bifida occulta može uzrokovati malformaciju jednog ili više kralježaka. Uz to, skriveni atribut podrazumijeva da je strukturna nepravilnost prekrivena tkivom kože (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2006).

Općenito, nema uključenosti kralježničnih živaca, tako da većina oboljelih od ove vrste patologije obično nema očite znakove i simptome, pa obično nemaju neuroloških problema (Mayo Clinic, 2014).

Unatoč tome, u nekim slučajevima vidljive indikacije spina bifida mogu se vidjeti na koži novorođenčadi (Mayo Clinic, 2014):

• Akumulacija masti.
• Dimple ili matični znak.
• Akumulacija kose

Oko 15% zdravih ljudi ima spina bifida oculta i to ne znaju. Često se otkriva slučajno u rendgenskim studijama (Udruga Spina Bifida, 2015).

Meningocele

Rijetka je vrsta spina bifida, kod koje meninge (zaštitne membrane koje se, u ovom slučaju, nalaze oko leđne moždine, strše kroz kralježnične prostore (Mayo Clinic, 2014).

U ovom slučaju, stoga, meninge imaju tendenciju da strše iz kičmenog otvora i ta se malformacija može sakriti ili izložiti (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2006).

Kad se to dogodi, leđna moždina se može loše razvijati, zbog čega je potrebno kirurškim zahvatima ukloniti membrane (Mayo Clinic, 2014).

U nekim slučajevima meningocele simptomi mogu biti izostali ili vrlo blagi, dok se u drugima mogu pojaviti paraliza udova, mokraćna i / ili crijevna disfunkcija (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2006).

Myelomeningocele

Myelomenigocele, odnosno otvorena spina bifida, najozbiljniji je tip. Kod ove promjene kralježnični kanal ostaje otvoren duž različitih segmenata kralježnice, posebno u sredini ili u donjem dijelu leđa. Kao posljedica ovog otvaranja, meninge i leđna moždina strše u tvorbu vrećice s leđa (Mayo Clinic, 2014).

U nekim slučajevima kožna tkiva liniju vreće, dok su u drugima tkiva kralježnice i živci izravno izloženi izvana (Mayo Clinic, 2014).

Ova vrsta patologije ozbiljno ugrožava život pacijenta i također ima značajnu neurološku uključenost (Mayo Clinic, 2014):

• Mišićna slabost ili paraliza u donjim udovima.
• Problemi s crijevima i mjehrom.
• Epizode napadaja, posebno ako su povezane s razvojem hidrocefalusa.
• Ortopedski poremećaji (malformacije u stopalima, neravnoteža u kuku ili skolioza, između ostalih).

simptomi

Prisutnost / odsutnost simptoma i ozbiljnost njihovog prikazivanja uvelike će ovisiti o vrsti spina bifida od koje osoba pati.

U slučajevima okultne spina bifida, ova promjena može se pojaviti asimptomatski, bez pokazivanja vanjskih znakova. Međutim, u slučaju meningocele mogu se pojaviti tragovi ili tjelesni znakovi na koži na mjestu malformacije kralježnice (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2006.).

Općenito, mijelomeningocela će stvoriti više znakova i simptoma fizički i neurološki. Zbog izravnog izlaganja oštećenje leđne moždine može prouzročiti (NHS, 2015):

• Potpuna ili djelomična paraliza nogu.
• Nemogućnost hoda i zauzimanja različitih položaja.
• Gubitak osjeta.
• Na koži nogu i u obližnjim krajevima.
• Inkontinencija crijeva i mokraće.
• Razvoj hidrocefalusa.
• Poteškoće u učenju.

Imaju li ljudi sa spina bifidom "normalnu" intelektualnu razinu?

Većina ljudi sa spina bifidom ima normalnu inteligenciju, u skladu s očekivanjima za dob i stupanj razvoja.

Međutim, razvoj sekundarnih patologija poput hidrocefalusa može uzrokovati oštećenje živčanog sustava što rezultira različitim neuropsihološkim deficitom i poteškoćama u učenju.

Hidrocefalus se razvija kada dolazi do nenormalnog nakupljanja cerebrospinalne tekućine (CSF) koja se počinje skladištiti u moždanim klijetima, što uzrokuje njihovo širenje i, zbog toga, različita moždanska tkiva su komprimirana (Tirapu-Ustarroz i sur., 2001).

Povećanje razine cerebrospinalne tekućine, porast intrakranijalnog tlaka i kompresija različitih moždanih struktura uzrokovat će niz neuropsiholoških promjena od posebnog značaja, posebno ako su oboljeli u djetinjstvu (Tirapu-Ustarroz i sur. al., 2001).

Neuropsihološke promjene mogu se pojaviti očitovane u:

• Spuštanje IQ rezultata.
• Manjak motoričkih i taktilnih sposobnosti.
• Problemi vizualne i prostorne obrade.
• Poteškoće u proizvodnji jezika.

uzroci

Specifičan uzrok spina bifida trenutno nije točno poznat. Unatoč tome, u medicinskoj i znanstvenoj panorami postoji dogovor o paralelnom doprinosu i genetskih i okolišnih čimbenika (Spina Bifida i Hidrocefalia Federación Española de Asociaciones, 2015).

Utvrđena je genetska predispozicija kroz koju, ako postoji obiteljska povijest oštećenja ili promjena neuralne cijevi, postoji veći rizik od porođaja pića s ovom vrstom patologije (Spina Bifida i Hidrocephaly španjolska federacija udruga, 2015).

Faktori rizika

Iako još uvijek ne znamo točne uzroke spina bifide, identificirani su neki čimbenici koji povećavaju njezinu vjerojatnost (Mayo Clinic, 2014):

• Spol: utvrđena je veća prevalenca spina bifida kod žena.
• Obiteljska anamneza: roditelji koji imaju obiteljsku anamnezu s poviješću promjena ili oštećenja začepljenja živčane cijevi imaju veću vjerojatnost da će imati dijete sa sličnom patologijom.
• Manjak folata: Folat je važna tvar za optimalan i zdrav razvoj beba tijekom gestacije. Sintetski oblik koji se nalazi u hrani i dodacima prehrani naziva se folna kiselina. Manjak razine folne kiseline povećava rizik od oštećenja neuralne cijevi.
• Lijekovi: Neki antiseizurni lijekovi, poput valproične kiseline, mogu uzrokovati abnormalnosti u zatvaranju živčane cijevi tijekom trudnoće.
• Dijabetes: Nekontrolirano visoka razina šećera u krvi može povećati rizik od rođenja djeteta sa spina bifidom.
• Pretilost: pretilost prije i tijekom trudnoće povezana je s velikim rizikom od razvoja ove vrste patologije.

Dijagnoza

U gotovo svim slučajevima, prisutnost spina bifida dijagnosticira se prenatalno. Neke od najčešće korištenih metoda su alfa fetoproteinska analiza i ultrazvuk fetusa (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2006.).

Međutim, postoje neki blagi slučajevi koji se ne otkrivaju do postnatalne faze. U ovoj se fazi mogu koristiti rendgenske ili neuro-snimke.

liječenje

Vrsta liječenja spina bifida u velikoj mjeri ovisi o vrsti i težini stanja. Općenito, spina bifida ne zahtijeva bilo koju vrstu terapijske intervencije, međutim, druge vrste čine (Mayo Clinic, 2014).

Prenatalna operacija

Kada se tijekom embrionalnog razdoblja otkrije prisutnost promjene povezane s nepravilnostima u stvaranju živčane cijevi, posebno spina bifida, za korištavanje tih nedostataka mogu se koristiti razni kirurški zahvati (Mayo Clinic, 2014).

Naime, prije 26. tjedna gestacije moguće je izvršiti intrauterino popravljanje leđne moždine embrija (Mayo Clinic, 2014).

Mnogi stručnjaci brane ovaj postupak na temelju neurološkog propadanja beba nakon rođenja. Do sada je fetalna operacija izvijestila o ogromnim koristima, no ipak predstavlja neke rizike i za majku i za bebu (Mayo Clinic, 2014).

Postnatalna operacija

U slučajevima mijelomeningocele u kojoj postoji visok rizik od zaraze infekcijama, osim što predstavlja ozbiljnu paralizu i ozbiljne razvojne probleme, rana operacija leđne moždine može omogućiti oporavak funkcionalnosti i kontrolu napretka deficita kognitivni (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2006).

Reference

1. EB. (2015). Spina bifida Nabavljeno od Španjolske udruge španjolske bifide i hidrocefalusa.
2. Klinika Mayo. (2014). Bolesti i stanja: Spina bifida. Dobiveno iz klinike Mayo.
3. NHS. (2015). Spina bifida. Dobiveno iz NHS izbora.
4. NIH. (2014). Spina Bifida. Preuzeto s MedlinePlus.
5. NIH. (2015). Spin Bifida list sa podacima Dobiveno iz Nacionalnog instituta za neurološke poremećaje i moždani udar.
6. WHO. (2012). Spina bifida i hidrocefalus. Dobijeno od Svjetske zdravstvene organizacije.
7. SPP. (2015). Što je SB? Dobiveno od Udruženja Spina Bifida.