AMIOTROFIČNA LATERALNA SKLEROZA: SIMPTOMI, UZROCI I LIJEČENJA - NEUROPSIHOLOGIJA - 2026

Lateralne skleroze amiofrófica (ALS) ili Lou Gehrin bolest je neurološka bolest degenerativni progresivnom cuso koja utječe na motorni neuroni se nalaze u mozgu i leđnoj moždini (The Journal American Medical Association, 2007.),

Degeneracija ove vrste neurona koji su odgovorni za prijenos redoslijeda dobrovoljnih pokreta mišićima uzrokuje gubitak sposobnosti mozga da pokrene motoričko izvršenje. Stoga pacijenti počinju pokazivati ​​progresivnu mišićnu atrofiju, razvijajući ozbiljnu paralizu (Fundación Miquel Valls, 2016).

Stephen Hawking patio je od ALS-a

Uz motoričku onesposobljenost, nedostatak sposobnosti artikulacije jezika, gutanja ili disanja, nedavna istraživanja pokazala su da se ova vrsta bolesti može pojaviti i povezana s fronto-temporalnim demencijskim procesima, pokazujući kognitivne i bihevioralne promjene u pojedinci (Fundación Miquel Valls, 2016).

To je bolest s progresivnim, neizmjerno fatalnim tijekom (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2013). Unatoč tome, kvaliteta života pacijenata, pa čak i vrijeme preživljavanja, mogu se značajno razlikovati ovisno o vrsti medicinske radnje koja se koristi (Orient-López i sur., 2006).

rasprostranjenost

U mnogim se slučajevima amiotrofična lateralna skleroza smatra rijetkom ili manjom bolešću. Broj oboljelih od ove bolesti iznosi između 6 i 8 ljudi na svakih 100.000 stanovnika. Unatoč tome, moramo imati na umu da je učestalost bolesti 1-3 nova slučaja na 100.000 stanovnika svake godine (Fundación Miquel Valls, 2016).

ALS je rasprostranjeniji kod muškaraca nego kod žena, u približnom omjeru 1,2-1,6: 1, a obično se javlja kod pojedinaca u odrasloj dobi. Procjenjuje se da je prosječna starost početka oko 56 godina i da je njezino predstavljanje malo prije 40. ili nakon 70. godine (Orient-López i sur., 2006). Međutim, postoje slučajevi bolesti kod ljudi između 20 i 40 godina (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016)

S druge strane, prosječno trajanje bolesti je obično tri godine, dosežući više od 5 godina preživljavanja kod 20% oboljelih i više od 10 godina u 10% tih bolesnika (Orient-López i sur., 2006).

Općenito, više od 90% slučajeva ALS-a događa se nasumično bez predstavljanja jasno definiranog faktora rizika. Pacijenti obično nemaju nasljednu povijest bolesti ili se ne smatra da bilo koji od članova njihove obitelji ima visoki rizik razvoja ALS-a. Samo 5-10% slučajeva ALS-a nasljeđuje se (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2013).

Opis

Amiotrofična lateralna skleroza je neuromuskularna bolest koju je 1874. otkrio Jean-Martin Charcot. Opisao ga je kao vrstu bolesti u kojoj živčane stanice koje kontroliraju kretanje dobrovoljnih mišića, motornih neurona, progresivno smanjuju svoje učinkovito funkcioniranje i umiru, stvarajući slabost praćenu teškom motoričkom atrofijom (Paz Rodríguez i sur.., 2005).

Motorni neuroni su vrsta živčane stanice koja se može nalaziti u mozgu, moždanoj stabljici i leđnoj moždini. Ovi motorički neuroni služe kao centri ili kontrolne jedinice i povezuju protok informacija između dobrovoljnih mišića tijela i živčanog sustava (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, v).

Informacije iz motornih neurona koji se nalaze na nivou mozga (zvani gornji motorički neuroni) zauzvrat se prenose u motorne neurone koji se nalaze na razini leđne moždine (koji se nazivaju niži motorički neuroni), odakle se protok informacija šalje u svaki određeni mišić (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2013).

Tako će se u amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi dogoditi degeneracija ili smrt i gornjih motornih neurona i donjih motornih neurona (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2002), i stoga će se spriječiti kemijske poruke i bitne hranjive tvari da mišići trebaju za pravilno funkcioniranje ne dopiru do mišića (Paz-Rodríguez i sur., 2005).

Zbog nemogućnosti funkcioniranja mišići će progresivno pokazivati ​​slabost, atrofiju ili kontrakcije (fascikulacije) (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2013.).

Konkretno, u ovoj patologiji postoji specifična definicija svakog od njegovih pojmova (Paz-Rodríguez i sur., 2005).:

• Skleroza: znači "otvrdnjavanje". To konkretno znači otvrdnuće tkiva kada dođe do dezintegracije živčanih putova (Paz-Rodríguez i sur., 2005).
• Lateralno: podrazumijeva pojam "bočne", a odnosi se na živce koji teku dvostrano u leđnoj moždini (Paz-Rodríguez i sur., 2005).
• Amiotrofija: Ovaj se pojam često koristi kao "povezan s atrofijom mišića". To je ozbiljna degeneracija motoričkih neurona koja će izazvati progresivnu paralizu mišića koji sudjeluju u pokretu, govoru, gutanju ili disanju (Paz-Rodríguez i sur., 2005).

simptomi

U mnogim prilikama izgled može biti vrlo suptilan, pokazuju znakove tako blage da ih se često previdi (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2013.).

Prvi simptomi mogu uključivati ​​kontrakcije, grčeve, ukočenost mišića, slabost, oslabljen govor ili poteškoće u žvakanju (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2013). Konkretno, mogu se pojaviti (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

• Mišićna slabost u jednom ili više sljedećih područja: gornji udovi (ruke ili ruke); donji udovi (posebno noge); zglobnih mišića jezika; mišići koji su uključeni u gutanje ili disanje.
• Tikovi ili grčevi u mišićima, koji se najčešće vide u rukama i nogama.
• Nemogućnost korištenja ruku ili nogu.
• Jezični deficit: poput "gutanja riječi" ili poteškoća s glasovnom projekcijom.
• U naprednijim fazama: kratkoća daha, otežano disanje ili gutanje.

progresija

Dio tijela na koji će utjecati prvi simptomi amiotrofične lateralne skleroze ovisit će o tome koji su mišići tijela prvo oštećeni (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2013.). Tako da se početni simptomi obično jako razlikuju od osobe do osobe.

U nekim slučajevima mogu osjetiti spoticanje prilikom hodanja, poteškoće u hodanju ili trčanju, dok druge osobe mogu imati poteškoće kada trebaju koristiti gornji ud, probleme s podizanjem ili uzimanjem predmeta ili u drugim slučajevima mucanje (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Postupno se zahvatanje mišićnog područja ili udova širi kontralateralno. Dakle, deficit postaje simetričan u sve četiri krajnosti.

Malo po malo, evolucija bolesti će utjecati na razinu bulbar, stvarajući izmjenu u mišićima vrata, lica, ždrijela i grkljana. Počinje ozbiljna promjena artikulacije riječi i gutanja, u početku s tekućinom, a progresivno i s kruta tvarima (Orient-López i sur., 2006).

U kasnijim fazama bolesti, kada je patologija u poodmakloj fazi, slabost mišića i paraliza šire se na respiratorne mišiće (Orient-López i sur., 2006.), pacijenti gube sposobnost samostalnog disanja i upotreba umjetnog respiratora bit će potrebna za održavanje ove vitalne funkcije (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2013.)

Zapravo, zatajenje disanja je najčešći uzrok smrti u ljudi s amiotrofičnom lateralnom sklerozom, dok su drugi uzroci poput upale pluća manje rasprostranjeni (The Journal American Medical Association, 2007).

U većini slučajeva, u roku od 3-6 godina nakon početnog predstavljanja simptoma, obično nastupi smrt pacijenta, mada u nekim slučajevima oni imaju tendenciju da žive nekoliko desetljeća s tom patologijom (The Journal American Medical Association, 2007).

Zbog činjenice da amiotrofična lateralna skleroza zahvaća prvenstveno motorne neurone, neće utjecati somatosenrijalna, slušna, okusna i olfaktorna funkcija. Nadalje, u mnogim slučajevima neće doći niti do oštećenja očne pokretljivosti i funkcije sfinktera (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

uzroci

Specifični uzroci amiotrofične lateralne skleroze nisu tačno poznati. U slučajevima kada se bolest javlja nasljedno, identificirani su genetski čimbenici koji se odnose na tri lokusa autosomno dominantnog prijenosa (21q22, 9q34 i 9q21) i dva autosomno recesivnog prijenosa (2q33 i 15q15-q21) (Orient- López i sur., 2006).

Međutim, raznoliki broj uzroka predložen je i kao mogući etiološki čimbenici amiotrofične lateralne sleroze: okoliš, izloženost teškim metalima, virusnim infekcijama, prionskim bolestima, autoimuni čimbenici, paraneoplastični sindromi itd., Iako nema nepobitnih dokaza o njihova uloga (Orient-López i sur., 2006).

Neki od patofizioloških mehanizama koji su identificirani u vezi s ovom patologijom su (Fundación Miquel Valls, 2016):

• Smanjena dostupnost neurotrofičnih čimbenika
• Poremećaji metabolizma kalcija
• Ekscitotnost zbog viška glutamata
• Pojačan neuroinflamatorni odgovor
• Promjene u citoskeliji
• Oksidativni stres
• Oštećenja mitohondrija
• Skupljanje proteina
• Poremećaji transkripcije
• Ostali čimbenici

Vrste amiotrofične lateralne skleroze

Zbog ovog početnog opisa koji naglašava nedostatak genetskih faktora, klinička su istraživanja predložila nekoliko vrsta amiotrofične lateralne skleroze (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

sporadičan

To je obično najčešći oblik bočne amiotrijske skleroze. Točnije, u Sjedinjenim Državama se javlja u oko 90-95% svih slučajeva. Međutim, smatra se da su uključeni endogeni čimbenici (metabolički i genetski) i egzogeni čimbenici (okoliš, povezan s životnim stilom pojedinca) (Fundación Miquel Valls, 2016).

Obitelj

Obično je rezultat dominantnog genetskog nasljeđa i javlja se više puta u obiteljskoj liniji. Predstavlja mali broj slučajeva, oko 5-10%. Opisana je uključenost nekih gena: SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Sechin, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72 (Fundación Miquel Valls, 2016).

Gumaniana

Različite studije zabilježile su visoku učestalost amiotrofične lateralne skleroze u Guamu i teritorijama Pacifičkog trusta tokom 1950-ih (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Dijagnoza

Amiotrofična lateralna skleroza teško je dijagnosticirati bolest. Trenutno ne postoji niti jedan test ili postupak kojim bi se postavila konačna dijagnoza bolesti (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Stoga je dijagnoza ove vrste patologije u osnovi klinička i temelji se na dokazu prisutnosti znakova i simptoma zahvaćenosti motornih neurona, poput slabosti, atrofije ili fascikulacije (Orient-López i sur., 2006.).

Kompletna diferencijalna dijagnoza treba obuhvatiti većinu dolje navedenih postupaka (Udruženje za amiotrofičnu lateralnu sklerozu, 2016):

• Elektromiografija (EMG) i analiza provođenja živaca (NCV).
• Krvni i mokraćni testovi: Oni bi trebali uključivati ​​elektroforezu proteina u serumu, analizu razine štitnjače i paratireoidnih hormona te otkrivanje teških metala.

Postoji nekoliko bolesti koje mogu uzrokovati neke od simptoma koji se javljaju u ALS-u. Budući da se mnoge od njih mogu izliječiti, Udruženje za amiotrofičnu lateralnu sklerozu (2016) preporučuje da osoba kojoj je dijagnosticiran ALS potraži drugo mišljenje kod specijaliziranog stručnjaka kako bi se isključila moguća lažna pozitivna svojstva.

liječenje

Trenutno, eksperimentalna ispitivanja nisu pronašla lijek za ALS. Do sada nije pronađen lijek (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2013.)

Jedini lijek koji je dokazao da odgađa ovu patologiju je Riluzole (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016). Smatra se da ovaj lijek smanjuje oštećenje motornih neurona smanjujući otpuštanje glutamata (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2013.)

Općenito, tretmani ALS-a usmjereni su na ublažavanje simptoma i poboljšanje kvalitete života pacijenata (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2013).

Najaktuelnije studije pokazuju da sveobuhvatna i multidisciplinarna njega koja objedinjuje medicinsku, farmaceutsku, fizikalnu, radnu, logopedsku, nutricionističku, socijalnu terapiju itd. Poboljšava kvalitetu života oboljelih od ALS-a i njihovih obitelji doprinoseći produžiti evoluciju bolesti (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2013.; Fundación Miquel Valls, 2016).

Reference

1. Udruga, AM (2016). Lateralna amiotrofična skleroza, ALS. Časopis Američkog medicinskog udruženja, 298 (2).
2. Katalonska zaklada za amiotrofičnu lateralnu sklerozu Miquel Valls. (2016). Dobiveno iz fundaciomiquelvalls.org/es
3. Orient-López, F., Terré-Boliart, R., Guevara-Espinosa, D., & Bernabeu-Guitart, M. (2006). Neurorehabilitacijsko liječenje amiotrofične lateralne skleroze. Rev Neurol, 43 (9), 549-555.
4. Paz-Rodríguez, F., Andrade-Palos, P., & Llanos-Del Pilar, A. (2005). Emocionalne posljedice skrbi za bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom. Rev Neurol, 40 (8), 459-464.