IDIOPATSKA EPILEPSIJA: SIMPTOMI, UZROCI I LIJEČENJE - NEUROPSIHOLOGIJA - 2026

Idiopatska epilepsija ili primarna vrsta epilepsije je genetski porijekla koji se javljaju uglavnom kod napadaji, ali ne i neuroloških poremećaja ili strukturne lezije su opažene u mozgu.

Epilepsija je neurološka bolest koja se odlikuje epizodama snažnog porasta neuronskog uzbuđenja. Oni proizvode napadaje, poznate i kao epileptični napadi. Tijekom ovih napada pacijenti mogu doživjeti napadaje, zbunjenost i promijenjenu svijest.

Epilepsija je najčešća neurološka bolest. U razvijenim zemljama je njegova učestalost oko 0,2%, dok je u zemljama u razvoju njegova učestalost još veća.

Prema Svjetskoj zdravstvenoj organizaciji idiopatska epilepsija najčešća je vrsta epilepsije, koja pogađa 60% bolesnika s epilepsijom. Karakteristika ovog stanja je da nema utvrdivi uzrok, za razliku od sekundarne ili simptomatske epilepsije.

Međutim, čini se da u dječjoj populaciji čini 30% svih dječjih epilepsija, iako postotak varira prema istraživačima.

Epileptički sindromi koji su dio idiopatske epilepsije genetski su naslijeđene epilepsije u kojima sudjeluje više različitih gena, a koje trenutno još nisu detaljno definirane. Također su uključene rijetke epilepsije u koje je uključen jedan gen, a epilepsija je jedino ili prevladavajuće svojstvo.

Budući da točan uzrok još nije poznat, idiopatsku epilepsiju nije moguće spriječiti. Međutim, čini se da se mnogi slučajevi sami rješavaju. Dakle, epileptični napadi se manifestiraju u djetinjstvu, ali tada nestaju kako se razvijaju.

Za njegovo liječenje obično se odabiru antiepileptički lijekovi.

Vrste idiopatske epilepsije

Postoje dvije glavne vrste idiopatske epilepsije, generalizirane i fokusirane ili djelomične. Glavna razlika između njih je vrsta napadaja.

Generalno, promjene u moždanoj električnoj aktivnosti zauzimaju čitav mozak; dok je u žarištu izmijenjena aktivnost koncentrirana na određenom području (barem veći dio vremena).

Međutim, treba napomenuti da je ta razlika fiziološki relativna. To je zato što neke idiopatske epilepsije koje se smatraju žarišnim mogu imati generalizirane fiziološke promjene, ali to je teško odrediti.

generalizirani

Generalizirana idiopatska epilepsija je ona koja se najčešće pojavljuje u literaturi, jer čini se da je to najčešći oblik ove vrste epilepsije. Ova vrsta predstavlja oko 40% svih oblika epilepsije do dobi od 40 godina.

Često postoji obiteljska anamneza povezane epilepsije i ima tendenciju pojavljivanja tijekom djetinjstva ili adolescencije.

Na EEG-u (test koji mjeri električne impulse u mozgu) ti pacijenti mogu imati napadaje koji utječu na više područja mozga.

Pacijenti s ovim stanjem mogu razviti različite podvrste generaliziranih napadaja. Na primjer, generalizirani tonički klonski napadi (to se može podijeliti na "slučajni grand mal" ili "budni grand mal"), infantilne izostanke, maloljetničke izostanke ili juvenilne mioklonske epilepsije.

Ciljano ili djelomično

Naziva se i benignom žarišnom epilepsijom. Najčešća fokusirana idiopatska epilepsija je benigna djelomična epilepsija sa centro-temporalnim šiljcima. Također je poznata i kao rolandska epilepsija, jer se prilikom pregleda tih bolesnika putem elektroencefalograma uočavaju paroksizmi povezani s dijelom mozga zvanom Rolando pukotina.

S druge strane, postoji niz rijetkih parcijalnih idiopatskih epilepsija i sindroma koji imaju genetske uzroke.

uzroci

Točan mehanizam razvijanja ove vrste epilepsije nije točno poznat, ali čini se da sve ukazuje da su njeni uzroci genetski.

To ne znači da se idiopatska epilepsija sama po sebi nasljeđuje, već da je možda ono što je naslijeđeno predispozicija ili podložnost njenom razvoju. Ova predispozicija može biti naslijeđena od jednog ili oba roditelja, a javlja se kroz neke genetske modifikacije prije nego što se pogođena osoba rodi.

Ova genetska tendencija da pati od epilepsije može biti povezana s postojanjem niskog praga napadaja. Taj je prag dio našeg genetskog sastava i može se prenijeti s roditelja na dijete i to je naša individualna razina otpornosti na epileptičke napadaje ili električne neusklađenosti mozga.

Svatko ima potencijal napadaja, iako su neke osobe sklonije od drugih. Ljudi s niskim pragovima napadaja imaju veću vjerojatnost da će početi imati epileptične napadaje od drugih s višim pragom.

Međutim, ovdje je važno napomenuti da imati napadaje ne znači nužno i postojanje epilepsije.

Mogući genetski lokus za juvenilnu mioklonsku epilepsiju (podvrsta idiopatske epilepsije) bio bi 6p21.2 u genu EJM1, 8q24 za idiopatsku generaliziranu epilepsiju; i kod benignih neonatalnih napadaja 20q13.2 u EBN1 genu.

U studiji na Sveučilištu u Kölnu u Njemačkoj oni opisuju odnos između idiopatske epilepsije i brisanja u regiji kromosoma 15. Čini se da je ta regija povezana s velikim brojem neuroloških stanja kao što su autizam, šizofrenija i mentalna zaostalost, jer su idiopatska epilepsija generalizirano najčešće. Jedan od uključenih gena je CHRNA7, za koji se čini da sudjeluje u regulaciji neuronskih sinapsi.

simptomi

Idiopatska epilepsija, kao i mnoge vrste epilepsije, povezana je s pomalo neobičnom EEG aktivnošću i iznenadnim početkom epileptičnih napadaja. Ne postoje motoričke posljedice, niti kognitivne sposobnosti ili inteligencija. U stvari, mnogi se slučajevi idiopatske epilepsije remisiju spontano.

Tijekom napadaja mogu se pojaviti različite vrste napadaja u bolesnika s idiopatskom epilepsijom:

- Mioklonski napadaji: iznenadni su, vrlo kratkog trajanja i karakterizira ih drhtanje ekstremiteta.

- Kriza odsutnosti: razlikuje ih gubitak svijesti, fiksni pogled i nedostatak reakcije na podražaje.

- tonsko-klonična (ili velika mal) kriza: karakterizirana naglim gubitkom svijesti, krutosti tijela (tonična faza), a zatim ritmičkim trzajima (klonska faza). Usne postaju plavkaste, može doći do peckanja unutrašnjosti usta i jezika i urinarne inkontinencije.

Međutim, simptomi se malo razlikuju ovisno o točnom sindromu o kojem govorimo. Oni su detaljnije opisani u sljedećem odjeljku.

Srodni uvjeti i sindromi

Postoji velika raznolikost epileptičkih stanja koja spadaju u kategoriju idiopatske epilepsije. Da bismo bolje opisali svaki od njih, sindromi su klasificirani prema tome jesu li generalizirani ili djelomični.

Generalizirani idiopatski epileptički sindromi

Svi imaju zajedničko odsustvo neuropsihičkih poremećaja, česte obiteljske povijesti febrilnih napadaja i / ili epilepsije. Pored elektroencefalografije (EEG) s normalnom osnovnom aktivnošću, ali s bilateralnim spike-valnim kompleksima (POC).

Epilepsija izostanaka (AE)

To je stanje koje se pojavljuje između 3. godine i puberteta. Ono se ističe dnevnim krizama koje započinju i završavaju naglo, a u kojima postoji kratka promjena svijesti. EEG odražava brze generalizirane spikalne valove.

Odsutna epilepsija obično spontano nestaje i u 80% slučajeva učinkovito se liječi antiepileptičkim lijekovima.

Također se može pojaviti u dobi između 10 i 17 godina, a naziva se epilepsija maloljetničkih odsutnosti. Nieto Barrera, Fernández Mensaque i Nieto Jiménez (2008) pokazuju da 11,5% slučajeva ima obiteljsku anamnezu. Konvulzije nastaju lakše ako pacijent spava manje nego što bi trebao ili s hiperventilacijom.

Juvenilna mioklonska epilepsija

Naziva se i Janzova bolest (JME) i čini između 5 i 10% svih epilepsija. Tijek mu je obično benigni, bez utjecaja na mentalne sposobnosti.

Karakteriziraju ga iznenadni trzaji koji pretežno mogu utjecati na gornje udove, ali i na donje. Obično ne utječu na lice. Oni se često javljaju nakon buđenja, iako im nedostatak sna i konzumacija alkohola olakšavaju.

Utječe na oba spola i pojavljuje se između 8 i 26 godina. Kako se ponavlja u obiteljima u 25% slučajeva, ovo se stanje čini povezano s genetskim čimbenicima. Konkretno, povezan je s markerom koji se nalazi na kromosomu 6p.

Epilepsija velike buđenje (GMD)

Nazvana "epilepsija s generaliziranim tonično-kloničnim napadima", većinom je muška i započinje između 9 i 18 godina. 15% ovih bolesnika ima jasnu obiteljsku anamnezu epilepsije.

Njihovi napadaji traju otprilike 30 do 60 sekundi. Počinju krutošću, zatim kloničnim trzajima svih udova, popraćenima nepravilnim disanjem i guturnim zvukovima. Pogođena osoba može ugristi jezik ili unutrašnjost usta tijekom tog razdoblja, pa čak i izgubiti kontrolu nad sfinkterima.

Srećom, napadi nisu baš česti, a čimbenici rizika su pomanjkanje sna, stres i alkohol.

Djelomični idiopatski epileptički sindromi

Ovi sindromi imaju zajedničko to da su genetski određeni, izostanak neuroloških i psiholoških promjena; i dobra evolucija. Simptomi, frekvencije napadaja i abnormalnosti EEG-a vrlo su varijabilni.

Rolandova epilepsija ili benigna djelomična epilepsija sa centro-temporalnim šiljcima

Karakterizira ga pojavljivanje isključivo u drugom djetinjstvu (između 3 i 12 godina), u nedostatku moždanih lezija bilo koje vrste. Epileptični napadi djelomično utječu na mozak u 75% slučajeva, a često se javljaju tijekom spavanja (pri snu, usred noći i nakon buđenja). Ovi napadi uglavnom utječu na orofacijalnu motoričku regiju. Međutim, ove se krize ne ponavljaju nakon 12. godine.

Njegov glavni uzrok je određena nasljedna predispozicija. Većina roditelja i / ili sestre ove djece imala je epileptične napadaje u djetinjstvu.

Verzija ili benigna rotacijska epilepsija

Pojavljuje se u dobi od 8 do 17 godina u djece s obiteljskom anamnezom febrilnih napadaja. Konvulzi su obično prisutni okretanjem glave i očiju u jednu stranu.

Obično ga prati i nagli okret cijelog tijela od najmanje 180 stupnjeva, a može doći do gubitka svijesti ili ne mora biti. Ti pacijenti obično dobro reagiraju na antiepileptičke lijekove.

Dominantna žarišna epilepsija sa promjenjivim žarištima

Epileptični napadi se obično pojavljuju tijekom dana, a počinju oko 12. godine života. Obično su djelomični (pogađaju specifična područja mozga), a simptomi se razlikuju ovisno o aktivnim područjima mozga.

Obiteljska žarišna epilepsija sa slušnim simptomima

Starost nastanka kreće se između 4 i 50 godina, ali obično se pojavljuje u adolescenciji ili ranoj odrasloj dobi. Povezana je s molekularnim markerom na kromosomu 10q22-24.

Njegovo ime je zbog činjenice da su njegove glavne manifestacije slušni simptomi. Odnosno, pacijent čuje nejasne zvukove, zujanje ili zvonjenje. Kod nekih ljudi postoje izobličenja poput promjena glasnoće, složenih zvukova (čuju određene glasove ili pjesme).

Ponekad ga prati iktalna receptivna afazija, tj. Iznenadna nesposobnost razumijevanja jezika. Zanimljivo je da se neki napadi pojavljuju nakon što čuju zvuk, poput zvonjave telefona. Tijek je benigni i dobro reagira na lijekove (Ottman, 2007).

Frontalna noćna autozomna dominantna epilepsija

Ova vrsta je češća kod žena, a prvi put se pojavljuje u dobi od 12 godina. Povezana je s mutacijom 20q13.2, a napadaje karakteriziraju osjećaji gušenja, epigastrična nelagoda, strah i noću neorganizirani i ponavljajući pokreti ekstremiteta.

Obiteljska epilepsija temporalnog režnja

Počinje u dobi između 10 i 30 godina i ima autosomno dominantno nasljedstvo. Oni se pridružuju određenim mjestima na kromosomima 4q, 18q, 1q i 12q.

Napadaje prati osjećaj "deja vu", strah, vidne, slušne i / ili njušne halucinacije.

liječenje

Kao što je spomenuto, mnogi idiopatski epileptički sindromi su dobroćudni. Odnosno, oni se rješavaju sami u određenoj dobi. Međutim, u drugim uvjetima pacijent će možda trebati uzimati antiepileptičke lijekove za život.

Važan je adekvatan odmor, ograničavanje konzumacije alkohola i suočavanje sa stresom; budući da ovi čimbenici lako pokreću epileptičke napadaje. Najčešće je u tim slučajevima upotreba antiepileptičkih lijekova koji su obično vrlo učinkoviti u kontroli napada.

Za epilepsiju koja se generalizira tijekom čitave električne aktivnosti mozga, koristi se valproat. Prema Nieto, Fernández i Nieto (2008); kod žena je sklon prelasku na lamotrigin.

S druge strane, ako je epilepsija žarišno idiopatska, preporučuje se pričekati drugi ili treći napadaj. Prilagoditi tretman njegovoj učestalosti, rasporedu, karakteristikama ili posljedicama. Lijekovi koji se najčešće koriste su karbamazepin, okskarbazepin, lamotrigin, kao i valproat.

Reference

1. Arcos-Burgos, OM, Palacios, LG, Sánchez, JL, i Jiménez, I. (2000). Genetski-molekularni aspekti osjetljivosti na razvoj idiopatske epilepsije. Rev Neurol, 30 (2), 0173.
2. Uzroci epilepsije. (Ožujak 2016.). Dobiveno iz Društva za epilepsiju.
3. Díaz, A., Calle, P., Meza, M. i Trelles, L. (1999). Rotirajuća epilepsija: Anatomoklinička povezanost. Vlč. Per. Neural. 5 (3): 114-6.
4. Rolandska epilepsija. (SF). Preuzeto 24. studenog 2016. iz APICE-a (Andaluzijska udruga epilepsije).
5. Dom zdravlja za epilepsiju. (SF). Preuzeto 24. studenog 2016. s WebMD-a.