BOLESTI SREDIŠNJEG ŽIVČANOG SUSTAVA: UZROCI I VRSTE - NEUROPSIHOLOGIJA - 2025

Na bolesti središnjeg živčanog sustava mogu se podijeliti dvije vrste: nedostatke i promjene. Prenatalni i postnatalni razvoj našeg živčanog sustava (NS) prati vrlo složen proces zasnovan na brojnim neurokemijskim događajima, genetski programiranim i doista osjetljivim na vanjske čimbenike, poput utjecaja okoline.

Kada se dogodi kongenitalna malformacija, normalan i učinkovit razvoj kaskade razvojnih događaja je prekinut i mogu se pojaviti bolesti živčanog sustava. Stoga će se strukture i / ili funkcije početi razvijati nenormalno, što ima ozbiljne posljedice za pojedinca, i fizički i kognitivno.

Svjetska zdravstvena organizacija (WHO) procjenjuje da otprilike 276.000 novorođenčadi umre tijekom prva četiri tjedna života od posljedica patnje od neke vrste urođene bolesti. Izdvaja se svojim velikim utjecajem na razini oboljelih, njihovih obitelji, zdravstvenog sustava i društva, srčanih malformacija, oštećenja živčane cijevi i Downovog sindroma.

Kongenitalne anomalije koje uključuju promjene središnjeg živčanog sustava mogu se smatrati jednim od glavnih uzroka mortaliteta i smrtnosti fetusa (Piro, Alongi i sur., 2013.). Oni mogu predstavljati otprilike 40% smrti novorođenčadi tijekom prve godine života.

Pored toga, ove su vrste abnormalnosti važan uzrok oslabljene funkcionalnosti u dječjoj populaciji, što dovodi do širokog spektra neuroloških poremećaja (Herman-Sucharska i sur., 2009).

Učestalost patnje od ove vrste anomalije procjenjuje se oko 2% do 3% (Herman-Sucharska i sur., 2009). Iako je unutar tog raspona, između 0,8% i 1,3% živorođene djece pati od toga (Jiménez-León i sur., 2013).

Kongenitalne malformacije živčanog sustava sadrže vrlo heterogenu skupinu anomalija koje se mogu pojaviti izolirano ili kao dio većeg genetskog sindroma (Piro, Alongi i sur., 2013). Otprilike 30% slučajeva povezano je s genetskim poremećajima (Herman-Sucharska i sur., 2009).

uzroci

Razdvajajući razvoj embrija na različita razdoblja, uzroci koji bi utjecali na stvaranje živčanog sustava su sljedeći:

• Prvo tromjesečje gestacije: abnormalnosti u stvaranju živčane cijevi.
• Drugo tromjesečje gestacije: abnormalnosti u proliferaciji i migraciji neurona.
• Treće tromjesečje gestacije: abnormalnosti u neurološkoj organizaciji i mijelinizacija.
• Koža: kranijalni dermalni sinus i vaskularne malformacije (krizoidna aneurizma, Sinus pericranii).
• Lubanja: kraniostenoza, kraniofacijalne anomalije i defekti kranijalnih kostiju.
• Mozak: disraphija (encefalocela), hidrocefalus (akvadukt Sylvio stenoze, Dandy-Walker sindrom), kongenitalne ciste i fakomatoza).
• Leđna kralježnica: esponlidolisis, disrafija (spina bifida asimptomatska, simptomatska kralježnica, meningocela, mijelocele bifida, mijelomeningocela).

Dakle, ovisno o vremenu pojave, trajanju i intenzitetu štetne izloženosti, pojavit će se različite morfološke i funkcionalne lezije (Herman-Sucharska i sur., 2009).

Vrste bolesti središnjeg živčanog sustava

Bolesti središnjeg živčanog sustava mogu se podijeliti u dvije vrste (Piro, Alongi i sur., 2013):

malformacije

Malformacije uzrokuju abnormalnosti razvoja mozga. Oni mogu biti uzrok genetskih oštećenja kao što su kromosomske nepravilnosti ili neravnoteže faktora koji kontroliraju ekspresiju gena, a mogu se pojaviti i u vrijeme oplodnje i u kasnijim embrionalnim fazama. Uz to se može ponoviti.

prekidi

Poremećaj normalnog razvoja živčanog sustava nastaje kao posljedica višestrukih okolišnih čimbenika, poput prenatalne izloženosti kemikalijama, zračenju, infekcijama ili hipoksiji.

Općenito, oni se ne ponavljaju nakon što se izbjegne izlaganje štetnim agensima. Međutim, vrijeme izlaganja je bitno, što su ranije izložene, to su ozbiljnije posljedice.

Najkritičniji trenutak je razdoblje od trećeg do osmog tjedna gestacije, u kojem se razvija većina organa i moždanih struktura (Piro, Alongi i sur., 2013.). Na primjer:

• Infekcija citomegalovirusima prije sredine gestacijskog razdoblja može dovesti do razvoja mikrocefalije ili polimikrogirije.
• Infekcija citomegalovirusom tijekom trećeg tromjesečja gestacije može uzrokovati encefalitis, uzrok drugih bolesti poput gluhoće.

Promjene u stvaranju neuronske cijevi

Fuzija ove strukture obično se odvija oko 18. i 26. dana, a kaudalno područje neuralne cijevi stvorit će kralježnicu; rostralni dio tvore mozak, a šupljina će činiti ventrikularni sustav. (Jiménez-León i sur., 2013).

Promjene u stvaranju živčane cijevi nastaju kao posljedica oštećenja njezinog zatvaranja. Kada postoji opći neuspjeh zatvaranja živčane cijevi, dolazi do anencefalije. S druge strane, kada dođe do defektnog zatvaranja stražnjeg područja, to će dovesti do osjećaja poput encefalocele i spina bifida okulta.

Spina bifida i anencefalija dvije su najčešće malformacije neuralne cijevi koje utječu na 1-2 od svakih 1.000 živorođenih (Jiménez-León i sur., 2013).

anencefalija

Anencefalija je smrtonosni poremećaj nespojiv sa životom. Karakterizira ih abnormalnost u evoluciji cerebralnih hemisfera (djelomična ili potpuna odsutnost, zajedno s djelomičnom ili potpunom odsutnosti kostiju lubanje i vlasišta). (Herman-Sucharska i sur., 2009).

Neki novorođenčadi mogu preživjeti nekoliko dana ili tjedana i pokazivati ​​neke refleks sisanja, trzaj ili grčeve. (Jiménez-León i sur., 2013).

Možemo razlikovati dvije vrste anencefalije na osnovu njihove ozbiljnosti:

• Totalna anencefalija: nastaje kao posljedica oštećenja živčane ploče ili nedostatka indukcije neuralne cijevi između drugog i trećeg tjedna gestacije. Prikazuje se s nedostatkom triju cerebralnih vezikula, odsutnošću stražnjeg mozga i bez razvoja krova lubanje i optičkih vezikula (Herman-Sucharska i sur., 2009).
• Djelomična anencefalija: postoji djelomični razvoj optičkih vezikula i stražnjeg mozga (Herman-Sucharska i sur., 2009).

Encephalocele

U encefalocele postoji oštećenje tkiva mezoderme s hernijom različitih moždanih struktura i njihovih pokrivača (Jiménez-León i sur., 2013).

Unutar ove vrste izmjena možemo razlikovati: bifidnu lubanju, encefalomeningocelu (izbočenje meningealnih slojeva), prednju encefalocelu (etmoiti, sfenoidni, nasoetmoidni i frontonazalni), stražnji encefaloceli (Arnol-Chiarijeva malformacija i abnormalnosti oklina), optičke abnormalnosti, endokrine abnormalnosti i fistule cerebrospinalne tekućine.

Općenito, to su promjene u kojima divertikulum moždanog tkiva i meningea strši kroz defekte u lobanjskom svodu, to jest oštećenje mozga kod kojih obloge i zaštitna tekućina ostaju vani, tvoreći izbočenja i u okcipitalnoj regiji te u frontalnoj i sincipitalnoj regiji (Roselli i sur., 2010)

Spina bifida

Izraz spina bifida obično se koristi za karakterizaciju različitih abnormalnosti definiranih nedostatkom zatvaranja lukova kralježaka, koji utječu na površna tkiva i strukture spinalnog kanala (Triapu-Ustarroz i sur., 2001).

Spina bifida occulta općenito je asimptomatska. Slučaj otvorene spina bifide karakterizira neispravno zatvaranje kože i dovodi do pojave mijelomeningocele.

U tom se slučaju kralježnica kralježnice i kralježnični kanal ne zatvaraju ispravno. Posljedično, moždina i meninge mogu izlaziti izvana.

Nadalje, spina bifida često je povezana s hidrocefalusom , kojeg karakterizira nakupljanje cerebrospinalne tekućine (CSF) što uzrokuje abnormalno povećanje ventrikula i kompresiju moždanih tkiva (Triapu Ustarroz i sur., 2001).

S druge strane, kada se najviše anteriorno područje neuralne cijevi i pridružene strukture razvijaju nenormalno, doći će do promjena u odjeljcima cerebralnih vezikula i u kraniofacijalnoj srednjoj liniji (Jiménez-León i sur., 2013), Jedna od najozbiljnijih manifestacija je holoprosencefalija, kod koje postoji abnormalnost u hemisferičkoj podjeli prosoencefalona, ​​kao značajna kortikalna deorganizacija.

Promjene u kortikalnom razvoju

Trenutno klasificiranje poremećaja u razvoju kortiksa uključuje nepravilnosti povezane s proliferacijom stanica, migracijom neurona i kortikalnom organizacijom.

Poremećaji proliferacije stanica

Za pravilno funkcioniranje našeg živčanog sustava potrebno je da naše strukture dosegnu optimalan broj neuronskih stanica, a one zauzvrat prođu kroz proces diferencijacije stanica koji precizno određuje svaku njihovu funkciju.

Kada se pojave oštećenja proliferacije i diferencijacije stanica, mogu se dogoditi promjene poput mikrocefalije, makrocefalije i hemimegalencije (Jiménez-León i sur., 2013).

• Mikrocefalija: kod ove vrste promjena dolazi do očitog kranijalnog i cerebralnog disproporcija zbog gubitka neurona (Jiménez-León i sur., 2013). Opseg glave je otprilike više od dva standardna odstupanja ispod srednje vrijednosti za njegovu dob i spol. (Piro, Alongi i sur., 2013).
• Makrocefalna megalenfalija: veća je veličina mozga zbog abnormalne proliferacije stanica (Jiménez-León i sur., 2013). Opseg glave ima opseg veći od dva standardna odstupanja iznad srednje vrijednosti. Kada se makrocefalija bez hidrocefalusa ili dilatacija subarahnoidnog prostora naziva megalenfalija (Herman-Sucharska i sur., 2009).
• Hemimegalencefalija: dolazi do uvećanja jedne od moždanih ili moždanih hemisfera (Herman-Sucharska i sur., 2009).

Izmjene migracija

Neuroni su potrebni za pokretanje procesa migracije, odnosno kretanje prema krajnjim mjestima kako bi došli do kortikalnih područja i započeli svoju funkcionalnu aktivnost (Piro, Alongi i sur., 2013).

Kada dođe do promjene ovog pomaka, dolazi do promjena; lizencefalija se može pojaviti u njenom najtežem obliku, a u blažim oblicima pojavljuje se abnormalno laminiranje neokorteksa ili mikrodisegeneze (Jiménez-León i sur., 2013).

• Lissencephaly: ovo je promjena u kojoj je kortikalna površina glatka i bez utora. Predstavlja i manje ozbiljnu varijantu, kod koje je korteks zadebljan i s malo brazda.

Promjene u kortikalnoj organizaciji

Anomalije kortikalne organizacije odnose se na promjene u organizaciji različitih slojeva korteksa, a mogu biti i mikroskopske i makroskopske.

Obično su jednostrane prirode i povezane su s drugim abnormalnostima u živčanom sustavu kao što su hidrocefalus, holoprosencefalija ili agenesis corpus callosum. Ovisno o promjeni koja se dogodi, mogu se pojaviti asimptomatski ili s mentalnom retardacijom, ataksijom ili ataksičnom cerebralnom paralizom (Jiménez-León i sur., 2013).

Među promjenama kortikalne organizacije, polimikrobiorija je promjena koja utječe na organizaciju dubokih slojeva korteksa, a koja potiče pojavu velikog broja malih konvolucija (Kline-Fath i Clavo García, 2011).

Dijagnoza

Rano otkrivanje ove vrste promjena bitno je za njezin daljnji pristup. WHO preporučuje njegu i u predkoncepcijskom i postkoncepcijskom razdoblju s reproduktivnim zdravstvenim praksama ili genetskim testovima za opće otkrivanje urođenih bolesti.

Dakle, WHO navodi različite intervencije koje se mogu provesti u tri razdoblja:

• Prije začeća: u ovom se razdoblju testovi koriste kako bi se identificirao rizik od patnje od određenih vrsta izmjena i čestito ih prenio na potomstvo. Koristi se obiteljska povijest i otkrivanje statusa mobilnog operatera.
• Tijekom trudnoće: najprikladnija skrb treba se odrediti na temelju otkrivenih rizičnih čimbenika (rana ili starija dob majke, konzumacija alkohola, duhana ili psihoaktivnih tvari). Uz to, upotreba ultrazvuka ili amniocenteze može pomoći u otkrivanju oštećenja povezanih s kromosomskim nepravilnostima i živčanim sustavom.
• Neonatalno razdoblje: u ovoj su fazi za rano uspostavljanje liječenja ključni fizički pregled i ispitivanja radi otkrivanja hematoloških, metaboličkih, hormonalnih, srčanih i živčanih promjena.

Kod prirođenih bolesti živčanog sustava ultrazvučni pregled tijekom gestacijskog razdoblja najvažnija je metoda otkrivanja prenatalnih malformacija. Njezina važnost leži u njegovoj sigurnoj i neinvazivnoj prirodi (Herman-Sucharska i sur., 2009).

Magnetska rezonanca

S druge strane, napravljene su različite studije i pokušaji primjene magnetske rezonancije (MRI) za otkrivanje malformacija fetusa. Iako je neinvazivan, proučava se mogući negativni utjecaj izloženosti magnetskom polju na embrionalni razvoj (Herman-Sucharska i sur., 2009).

Unatoč tome, važna je komplementarna metoda za otkrivanje malformacija kad postoji očita sumnja, što je optimalno vrijeme za njezino izvođenje između 20. i 30. gestacije (Piro, Alongi i sur., 2013).

α-fetoprotein

U slučaju otkrivanja promjena u zatvaranju neuralne cijevi, to se može provesti mjerenjem razine α-fetoproteina, kako u majčinskom serumu tako i u amnionskoj tekućini, pomoću tehnike amniocenteze unutar prvih 18 tjedana trudnoće.

Ako se dobije rezultat s visokim razinama, potrebno je obaviti ultrazvuk visoke rezolucije kako bi se otkrili mogući nedostaci rano prije 20. tjedna (Jiménez-León i sur., 2013).

Rano otkrivanje složenih malformacija i rana dijagnoza bit će ključni za pravilnu prenatalnu kontrolu ove vrste abnormalnosti.

liječenje

Mnoge vrste prirođenih malformacija živčanog sustava podložne su kirurškoj korekciji, u rasponu od intrateroloških intervencija za hidrocefalus i mijelomeningocele do neonatalnih intervencija. Međutim, u ostalim je slučajevima njegova kirurška korekcija osjetljiva i kontroverzna (Jiménez-León i sur., 2013).

Ovisno o funkcionalnim posljedicama, uz kirurški ili farmakološki pristup bit će potrebna i multidisciplinarna intervencija s fizioterapeutskom, ortopedskom, urološkom i psihoterapijskom skrbi (Jiménez-León i sur., 2013).

U svakom slučaju, terapijski pristup ovisit će o trenutku otkrivanja, ozbiljnosti anomalije i njenom funkcionalnom utjecaju.

Reference

1. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., i Urbanik, A. (2009). Malformacije središnjeg živčanog sustava fetusa na MR slikama. Mozak i razvoj (31), 185-199.
2. Jiménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., i Jiménez-Betancourt, C. (2013). Malformacije središnjeg živčanog sustava: neurohirurška povezanost. Rev Neurol (57), S37-S45.
3. Olufemi Adeleye, A., i Dairo, dr. Med. (2010). Kongenitalne malformacije središnjeg živčanog sustava u zemlji koja se razvija: problemi i izazovi protiv

   njihove prevencije. Childs Nerv Syst (26), 919-929.

4. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L.,.,, Corsello, G. (2013). Malformacije središnjeg živčanog sustava: općenita

   pitanja. Zakon o mediteranskoj medicini (29).

5. Poliran, P. (sf). Kongenitalne malformacije. Dobiveno iz www.neurorgs.com-RGS Odjel za neurohirurgiju.
6. Roselli, Monica; Hooch, Esmeralda; Alfredo, Ardila;. (2010). Neuropsihologija razvoja djeteta. Meksiko: Moderni priručnik.
7. Tirapu-Ustarroz, J., Landa-González, N., & Pelegrín-Valero, C. (2001). Neuropsihološki deficit hidrocefalusa povezan sa spina bifida. Rev Neurol, 32 (5), 489-497.