CHARCOT-MARIE BOLEST - NEUROPSIHOLOGIJA

Bolest Charcot-Marie-Tooth je senzorimotorni polineuropatija, odnosno medicinsko stanje koje uzrokuje oštećenje ili degeneracija perifernih živaca (National Institutes of Health, 2014.). To je jedna od najčešćih neuroloških patologija nasljednog podrijetla (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2016).

Ime je dobio po trojici liječnika koji su ga prvi opisali, Jean-Martinu Charcotu, Pierreu de Marieu i Howardu Henryju Thoothu iz 1886. (Udruženje mišićne distrofije, 2010).

Karakterizira ga klinički tijek u kojem se pojavljuju senzorni i motorički simptomi, neki od njih uključuju deformitet ili slabost mišića u gornjim i donjim ekstremitetima, a posebno u stopalima (Cleveland Clinic, 2016).

Uz to, to je genetska bolest, uzrokovana postojanjem različitih mutacija u genima koji su odgovorni za proizvodnju proteina povezanih s funkcijom i strukturom perifernih živaca (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar,

2016).

Općenito, karakteristični simptomi Charcot-Marie-Tooth bolesti počinju se pojavljivati u adolescenciji ili ranoj odrasloj dobi i njegovo napredovanje je obično postupno (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2016).

Iako ova patologija općenito ne ugrožava život oboljele osobe (Udruženje mišićne distrofije, 2010), lijek još nije otkriven.

Liječenje koje se koristi kod Charcot-Marie-Tooth bolesti obično uključuje fizikalnu terapiju, uporabu kirurških i ortopedskih sredstava, radnu terapiju i propisivanje lijekova za kontrolu simptoma (Cleveland Clinic, 2016).

Karakteristike bolesti Charcot-Marie-Tooth

Charcot-Marie-Tooth bolest (CMT) je motorička senzorna polineuropatija, uzrokovana genetskom mutacijom koja utječe na periferne živce i proizvodi širok izbor simptoma, uključujući: zakrivljena stopala, nemogućnost održavanja tijelo u vodoravnom položaju, mišićna slabost, bolovi u zglobovima, među ostalim (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Izraz polineuropatija koristi se za označavanje postojanja lezije u više živaca, neovisno o vrsti lezije i zahvaćenom anatomskom području (Colmer Oferil, 2008).

Naime, Charcot-Marie-Tooth bolest utječe na periferne živce, one izvan mozga i leđne moždine (Clinica Dam, 2016) i odgovorni su za inervaciju mišića i osjetilnih organa ekstremiteta. (Cleveland Clinic, 2016).

Stoga su periferni živci, kroz svoja različita vlakna, odgovorni za prijenos motoričkih i senzornih informacija (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016.

Stoga se patologije koje utječu na periferne živce nazivaju periferne neuropatije i nazvat će se motoričkim, senzornim ili senzorno-motornim, ovisno o zahvaćenim živčanim vlaknima.

Charcot-Marie-Tooth bolest obuhvaća razvoj različitih motoričkih i senzornih poremećaja (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2016).

Statistika

Charcot-Marie-Tooh bolest je najčešći tip naslijeđene periferne neuropatije (Errando, 2014).

Obično se radi o patologiji djetinjstva ili maloljetničkog napada (Bereciano i sur., 2011) čija je prosječna dob prezentacije oko 16 godina (Errando, 2014).

Ova patologija može utjecati na bilo koju osobu, bez obzira na njihovu rasu, mjesto podrijetla ili etničku skupinu, a otprilike 2,8 milijuna slučajeva registrirano je širom svijeta (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

U Sjedinjenim Državama bolest Charcot-Marie-Tooth utječe otprilike 1 na 2.500 ljudi u općoj populaciji (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2016).

S druge strane, u Španjolskoj je zastupljena 28,5 slučajeva na 100 stanovnika (Bereciano i sur., 2011).

Karakteristični simptomi i znakovi

Ovisno o zahvaćenosti živčanih vlakana, karakteristični znakovi i simptomi Charcot-Marie-Tooth bolesti pojavit će se progresivno.

Obično se za kliniku bolesti Charcto-Maria-Tooth odlikuje progresivni razvoj slabosti i mišićne atrofije ekstremiteta.

Živčana vlakna koja inerviraju noge i ruke su najopsežnija, pa će im to biti prva zahvaćena područja (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Općenito, klinički tijek bolesti Charcot-Marie-Tooth obično započinje u stopalima što uzrokuje mišićnu slabost i ukočenost (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Iako postoje različiti oblici Charcot-Marie-Tooth bolesti, najkarakterističniji simptomi mogu uključivati (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016; Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2016):

Deformacija kostiju i mišića u stopalima: prisutnost kavusa ili iskrivljenih stopala ili nožnih prstiju.
Poteškoća ili nemogućnost držanja stopala u vodoravnom položaju.
Značajan gubitak mišićne mase, posebno u donjim ekstremitetima.
Promjene i problemi s ravnotežom.

Pored toga, mogu se pojaviti i razni senzorni simptomi, kao što su utrnulost donjih ekstremiteta, bol u mišićima, smanjenje ili gubitak osjeta u nogama i stopalima, među ostalim (Mayo Clinic, 2016).

Kao posljedica toga, pogođeni ljudi često se spotaknu kad hodaju, padaju ili često izmijenjuju pokret.

Uz to, kako zahvaćaju periferna živčana vlakna, napreduju se slični simptomi u gornjim ekstremitetima, rukama i rukama (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Unatoč činjenici da je ovo najčešća simptomatologija, klinička prezentacija vrlo je promjenjiva. Neki pacijenti mogu imati jaku atrofiju mišića na rukama i nogama, kao i različite deformitete, dok se kod drugih ljudi može primijetiti samo blaga mišićna slabost ili pes cavus (OMIN, 2016; Pareyson, 1999; Murakami i sur., 1996),

uzroci

Karakteristični klinički tijek Charcot-Marie-Tooth bolesti nastaje zbog prisutnosti promjene u motoričkim i senzornim vlaknima perifernih živaca (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Sva ta vlakna sačinjena su od mnoštva živčanih stanica kroz koje cirkulira protok informacija. Da bi se poboljšala učinkovitost i brzina prijenosa, aksoni ovih stanica prekriveni su mijelinom (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2016).

Ako aksoni i njihovi poklopci nisu netaknuti, informacije neće moći učinkovito kružiti i zbog toga će se razviti mnoštvo senzornih i motoričkih simptoma (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2016).

Prisutnost genetskih mutacija u više navrata može dovesti do razvoja promjena u normalnoj ili uobičajenoj funkciji perifernih živaca, kao što je slučaj s Charcot-Marie-Tooth bolešću (Mayo Clinic, 2016).

Eksperimentalna ispitivanja pokazala su da su genetske mutacije kod Charcot-Marie-Tooth bolesti uglavnom naslijeđene.

Pored toga, identificirano je više od 80 različitih gena povezanih s pojavom ove patologije (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Vrste bolesti Charcot-Marie-zuba

Postoje različite vrste Charcot-Marie-zubne bolesti (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2016.), koje se obično klasificiraju na temelju različitih kriterija, poput nasljednog uzorka, vremena kliničke prezentacije ili težine patologije (mišićni Udruženje distrofija, 2010).

Međutim, glavne vrste uključuju CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 i CMTX (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2016)

Dalje ćemo opisati glavne karakteristike najčešćih tipova (Udruženje mišićne distrofije, 2010):

Charcot-Marie-Tooth tip I i tip II (CMT1 i CMT2)

Tipovi I i II ove patologije imaju tipičnu pojavu tijekom djetinjstva ili adolescencije i najčešće su tipovi.

Tip I predstavlja autosomno dominantno nasljeđivanje, dok tip II može predstavljati autosomno dominantno ili recesivno nasljeđivanje.

Pored toga, mogu se razlikovati i neke podvrste, primjerice slučaj CMT1A, koji se razvija kao posljedica mutacije gena PMP22 smještenog na kromosomu 17. Ova vrsta genetske uključenosti odgovorna je za otprilike 60% dijagnosticiranih slučajeva. bolesti Charcot-Marie-Tooth.

Charcot-Marie-Tooth Tip X (CMTX)

Kod ove vrste Charcot-Marie-Tooth bolesti tipičan početak kliničkog tijeka povezan je i s djetinjstvom i adolescencijom.

Predstavlja genetsko nasljeđe vezano za X kromosom X. Ova vrsta patologije ima kliničke karakteristike slične tipovima I i II, i, osim toga, obično pogađa većinu muškaraca.

Charcot-Marie-Tooth tip III (CMT3)

Tip III bolesti Charcto-Marie-Tooth obično je poznat kao Dejerine Sottas (DS) bolest ili sindrom (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Kod ove se patologije prvi simptomi obično pojavljuju u prvim životnim fazama, obično prije 3 godine.

Na genetskoj razini može pokazati autozomno dominantno ili recesivno nasljeđivanje.

Nadalje, riječ je o jednom od najtežih oblika bolesti Charcto-Marie-Tooh. Oni koji su pogođeni predstavljaju ozbiljnu neuropatiju s generaliziranom slabošću, gubitkom osjeta, deformacijama kostiju i u mnogim slučajevima predstavljaju značajan ili blagi gubitak sluha.

Charcot-Marie-Tooth tip IV (CMT4)

Kod tipa IV Charcot-Marie-Tooth bolesti tipični se simptomi javljaju u djetinjstvu ili adolescenciji, a nadalje, na genetskoj razini, riječ je o autosomno recesivnom poremećaju.

Konkretno, tip IV je demijelinizacijski oblik Charcot-Marie-Tooth bolesti. Neki od simptoma uključuju mišićnu slabost u udaljenim i proksimalnim područjima ili osjetnu disfunkciju.

Osobe koje su pogođene u djetinjstvu obično imaju generalizirano kašnjenje u motoričkom razvoju, uz nedostatak mišićnog tonusa.

Dijagnoza

Prva faza identifikacije Charcot-Marie-Tooh bolesti povezana je s izradom obiteljske anamneze i sa promatranjem simptoma.

Važno je utvrditi ima li oboljela osoba nasljednu neuropatiju. Općenito, provode se različita obiteljska istraživanja kako bi se utvrdilo prisutnost drugih slučajeva ove patologije (Bereciano i sur., 2012).

Stoga će se neka od pitanja koja će se postaviti pacijentu odnositi na pojavu i trajanje njihovih simptoma i prisutnost ostalih članova obitelji zahvaćenih Charcot-Marie-Tooth bolešću (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i Stroke, 2016).

S druge strane, fizikalni i neurološki pregled su također bitni za utvrđivanje prisutnosti simptomatologije kompatibilne s ovom patologijom.

Tijekom fizikalnog i neurološkog pregleda različiti stručnjaci pokušavaju uočiti prisutnost mišićne slabosti u ekstremitetima, značajno smanjenje mišićne mase, smanjene reflekse ili gubitak osjetljivosti (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2016).

Pored toga, pokušava se utvrditi i prisutnost drugih vrsta promjena, poput deformiteta u stopalima i rukama (pes cavus, čekiće nožnih prstiju, ravnih stopala ili obrnute pete), skolioze, displazije kuka, između ostalog (Nacionalni institut za Neurološki poremećaji i moždani udar, 2016).

Međutim, budući da je većina oboljelih asimptomatska ili imaju vrlo suptilne kliničke znakove, bit će potrebno koristiti i neke kliničke testove ili ispitivanja (Bereciano i sur., 2012).

Stoga se često provodi neurofiziološki pregled (Bereciano i sur., 2012):

Studija živčane provodljivosti: kod ove vrste ispitivanja, cilj je izmjeriti brzinu i učinkovitost električnih signala koji se prenose putem živčanih vlakana. Mali električni impulsi obično se koriste za stimulaciju živaca, a odgovori se bilježe. Kad je električni prijenos slab ili spor, nudi nam pokazatelj moguće zahvaćenosti živaca (Mayo Clinic, 2016).
Elektromiografija (EMG): u ovom se slučaju bilježi električna aktivnost mišića, pružajući nam informacije o sposobnosti mišića da reagira na živčanu stimulaciju (Mayo Clinic, 2016).

Pored toga, provode se i druge vrste ispitivanja kao što su:

Biopsija živa: Kod ove vrste ispitivanja uklanja se mali komad perifernog živčanog tkiva kako bi se utvrdila prisutnost histoloških poremećaja. Obično bolesnici s CMT1 tipom imaju abnormalnu mijelinizaciju, dok oni sa CMT2 tipom imaju aksonsku degeneraciju (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2016).
Genetski test: ovi testovi koriste se za utvrđivanje prisutnosti genetskih oštećenja ili promjena kompatibilnih s bolešću.

liječenje

Chacot-Marie-Tooth bolest ima progresivan tijek, pa se simptomi s vremenom polako pogoršavaju.

Mišićna slabost i ukočenost, otežano hodanje, gubitak ravnoteže ili ortopedski problemi često napreduju do teške funkcionalne invalidnosti (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Trenutno ne postoji tretman koji će izliječiti ili zaustaviti Charcot-Marie-Tooth bolest.

Najčešće se koriste terapeutske čarape (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Fizikalna i radna terapija: koriste se za održavanje i poboljšanje mišićnih kapaciteta i kontrolu funkcionalne neovisnosti pogođene osobe.
Ortopedski uređaji: ova vrsta opreme koristi se za kompenzaciju tjelesnih promjena.
Kirurgija: postoje neke vrste deformacija kostiju i mišića koje se mogu liječiti ortopedskom operacijom. Krajnji je cilj održavanje ili vraćanje sposobnosti hoda.

Reference

Udruga, DM (2010). Činjenice o Charcot-Marie-Tooth bolesti i srodnim bolestima.
Berciano, J., Sevilla, T., Casasnovas, C., Sivera, R., Vilchez, J., Infante, J.,.,, Pelayo-Negro, A. (2012). Dijagnostički vodič u bolesnika s Charcot-Marie-Tooth bolešću. Neurologija, 27 (3), 169-178.
Bereciano, J., Gallardo, E., García, A., Pelayo-Negro, A., Infante, J., & Combarros, O. (2011). Charcot-Marie-Tooth bolest: pregled s naglaskom na patofiziologiju pes cavusa. Rev es cir ortop traumatol., 55 (2), 140-150.
Klinika, C. (sf). Charcot-Marie-zubna bolest (CMT). Dobiveno iz klinike Cleveland.
CMTA. (2016). Što je Charcot - Marie - bolest zuba (CMT)? Dobiveno od udruge Charcot - Marie - Tooth.
Colomer Oferil, J. (2008). Senzorno-motorne polineuropatije. Španjolska udruga pedijatrije.
Errando, C. (2014). Charcot-Marie-Tooth bolest.
Klinika Mayo. (SF). Charcot-Marie-Tooth bolest. Dobiveno iz klinike Mayo.
NIH. (2013). Charcot-Marie-Tooth bolest. Preuzeto s MedlinePlus.
NIH. (2016). Shema činjenica o Charcot-Marie-zubnoj bolesti. Dobiveno iz Nacionalnog instituta za neurološke poremećaje i moždani udar.

CHARCOT-MARIE BOLEST - NEUROPSIHOLOGIJA - 2026