ENCEFALOCELA: SIMPTOMI, UZROCI I LIJEČENJE - NEUROPSIHOLOGIJA - 2025

Encephalocele, cephalocele, craniocele ili bifidni lubanja je bolest koja proizlazi iz oštećenja na neuralne cijevi (NTD). Javlja se vrlo rano, kada se zametak razvija unutar maternice; A ono što se događa je da se stanice koje čine lubanju ne sjedinjuju kako bi trebale, tako da ostave dio mozga vani.

Sastoji se od niza urođenih malformacija koje nastaju tijekom embrionalne faze u kojoj se lubanja ne zatvara i dio moždanog tkiva strši iz nje. Može imati različita mjesta u lubanji pogođene osobe, što će utjecati na dijagnozu, liječenje i napredovanje bolesti.

Riječ je o neuobičajenom defektu, koji se očituje golim okom kao vrećasto izbočenje izvan lubanje, koje je normalno prekriveno tankim membranskim slojem ili kožom.

Zatim se sastoji od oštećenja kostiju lubanje koja uzrokuje da dio meninge (membrane koje pokrivaju mozak), moždano tkivo, ventrikuli, cerebrospinalna tekućina ili kost strše iz njega.

Može se pojaviti na bilo kojem području glave; ali najčešći je u srednjem stražnjem dijelu (u sredini okcipitalnog područja mozga). Kada se encefalocela nalazi na ovom mjestu, obično se pojavljuju neurološki problemi.

Otprilike polovica oboljelih od encefalocele predstavit će značajan kognitivni deficit, uglavnom motoričko učenje, iako to ovisi o moždanim strukturama koje su pogođene.

Ovo se stanje često dijagnosticira prije ili neposredno nakon rođenja jer je vrlo vidljivo, mada postoje izuzetno rijetki slučajevi gdje je kvržica vrlo mala i može se propustiti.

uzroci

Točan uzrok koji uzrokuje pojavu encefalocele još uvijek nije poznat, iako se misli da je to sigurno zajedničko sudjelovanje nekoliko čimbenika; poput majčine prehrane, izloženosti fetusa toksičnim ili zaraznim uzročnicima ili čak genetskoj predispoziciji.

Ovo se stanje češće događa kod ljudi koji već imaju obiteljsku anamnezu bolesti povezanih s oštećenjem živčane cijevi (kao što je spina bifida), pa se sumnja da mogu biti uključeni geni.

Međutim, netko tko ima genetsku predispoziciju za određene poremećaje može nositi gen ili gene povezane s bolešću; ali to nije nužno razvijati. Čini se da okolišni čimbenici također moraju pridonijeti. Zapravo se većina slučajeva javlja sporadično.

Svi ti čimbenici uzrokovali bi neuspjeh u zatvaranju živčane cijevi tijekom razvoja fetusa. Ono što omogućuje formiranje mozga i leđne moždine je neuronska cijev.

To je uski kanal koji se mora saviti u trećem ili četvrtom tjednu trudnoće kako bi se živčani sustav pravilno izgradio. Loše zatvaranje neuralne cijevi može se dogoditi bilo gdje u njoj i zato postoje vrste encefalokele s različitih mjesta.

Postoje specifični čimbenici koji su povezani s ovom bolešću, kao što je majčin nedostatak folne kiseline. Zapravo, čini se da se stopa encefalocele smanjuje jer plodne žene nemaju nedostatak folne kiseline u prehrani.

Encefalocela može ići ruku pod ruku s više od 30 različitih sindroma, kao što su Fraserov sindrom, Robertsov sindrom, Meckelov sindrom, sindrom amnionske vrpce ili Walker-Warburg sindrom, Dandy-Walker sindrom, Chiarijeva malformacija; između ostalih.

Što se tiče budućih trudnoća, ako se pojavi izolirani encefalocela; nema rizika od budućih trudnoća s istim stanjem. Međutim, ako je dio sindroma s nekoliko povezanih anomalija, to se može ponoviti kod buduće djece.

vrste

Encefalocela se može svrstati u različite vrste ovisno o uključenim tkivima:

- Meningocele: izbočen je samo dio meninga.

- Encefalomeningokela: sadrži meninge i tkivo mozga.

- Hidroencefalomeningokela: ona je teža, jer moždano tkivo, uključujući klijetke, kao i dio meninga strši.

Kao što smo spomenuli, razvrstani su i prema njihovoj lokaciji. Najčešća mjesta na kojima se razvija encefalocela jesu:

- okcipitalno: u stražnjem dijelu lubanje.

- Gornja srednja zona.

- Frontobasal: između čela i nosa, koji se zauzvrat mogu podijeliti na nasofrontalni, nasoethmoidal ili nasorbital.

- Sphenoid ili na bazi lubanje (uključujući sfenoidnu kost)

Koja je njegova prevalencija?

Encefalocela je vrlo rijetko stanje, javlja se kod otprilike 1 na 5.000 živorođenih širom svijeta. Čini se da je to obično povezano sa smrću fetusa prije trudnoće prije 20 tjedana, dok se samo 20% rodi živo.

Zapravo, prema programu kongenitalnih oštećenja Metropolitan Atlanta (Siffel i sur., 2003.), većina smrtnih slučajeva u djece s encefalocelom dogodila se tijekom prvog dana života, a procijenjena vjerojatnost preživljavanja do 20 godina života bila je od 67,3%.

Čini se da se druge malformacije i / ili kromosomske nepravilnosti mogu pojaviti u najmanje 60% bolesnika s encefalocelom.

Occipitalni encefalokeli se najčešće javljaju u Europi i Sjevernoj Americi, dok su frontobasalni encefalokeli češći u Africi, jugoistočnoj Aziji, Rusiji i Maleziji.

Prema "Centrima za kontrolu i prevenciju bolesti" (2014), žene pripadnice ženskog spola imaju veću vjerojatnost da će razviti encefalokelu u zadnjem području lubanje, dok je kod muškaraca vjerojatnije u frontalnom dijelu.

simptomi

Simptomi encefalocele mogu se razlikovati od pojedinca do drugog, ovisno o mnogo različitih čimbenika, uključujući veličinu, mjesto te količinu i vrstu moždanog tkiva koje strši iz lubanje.

Encefalokele obično prate:

- kraniofacijalne malformacije ili abnormalnosti mozga.

- Mikrocefalija, ili smanjena veličina glave. To jest, njegov opseg je manji nego što se očekivalo za dob i spol djeteta.

- Hidrocefalus, što znači nakupljanje viška cerebrospinalne tekućine, pritiskajući na mozak.

- Spastična kvadriplegija, tj. Progresivna slabost mišića zbog povećanja tonusa što može dovesti do paralize ili potpunog gubitka snage u rukama i nogama.

- Ataksija (nedostatak koordinacije i dobrovoljna motorička nestabilnost).

- Kašnjenje u razvoju, uključujući mentalno zaostajanje i rast koji vam onemogućavaju normalno učenje i dostizanje razvojnih prekretnica. Međutim, neka pogođena djeca mogu imati normalnu inteligenciju.

- Problemi s vidom.

- napadaji.

No, ključno je naglasiti kako neće svi pogođeni pojedinci predstaviti gore navedene simptome.

Kako se dijagnosticira?

Danas se većina slučajeva dijagnosticira prije rođenja. Uglavnom kroz rutinski prenatalni ultrazvuk, koji odražava zvučne valove i projicira sliku fetusa.

Encefalocela se može pojaviti kao cista. Međutim, kao što smo rekli, neki slučajevi mogu proći nezapaženo; pogotovo ako su na čelu ili blizu nosa.

Treba imati na umu da izgled ultrazvuka encefalocele može varirati tijekom prvog tromjesečja gestacije.

Jednom kada se dijagnosticira encefalocela, potrebno je pažljivo pretražiti moguće pridružene nepravilnosti. Za to se mogu koristiti dodatni testovi, poput prenatalne MRI koja nudi više detalja.

Evo testova koji se mogu koristiti za dijagnozu i procjenu ove bolesti:

- Ultrazvuk: njegovo razrješenje sitnih detalja mozga i / ili CNS ponekad je ograničeno tjelesnom konstitucijom majke, okolnom amnionskom tekućinom i položajem fetusa. Međutim, ako je 3D ultrazvuk; Liao i sur. (2012) ističu da ova tehnika može pomoći u ranom otkrivanju encefalocele u fetalnoj fazi, pružajući živopisan vizualni prikaz, što značajno pridonosi dijagnozi.

- Skeniranje kostiju

- Slika magnetskom rezonancom: može dovesti do boljih rezultata nego ultrazvuk fetusa, jer se središnji živčani sustav fetusa može vidjeti vrlo detaljno i neinvazivno. Međutim, potrebna je anestezija majke i embrija. Može biti korisno u bebama s ovim problemom, izvoditi ga i nakon rođenja.

- računalna tomografija: iako se ponekad koristila za ranu dijagnozu encefalocele i pridruženih problema, zračenje u ploda nije preporučljivo; uglavnom u prva 2 tromjesečja trudnoće. Najbolje se koristi nakon rođenja, jer pružaju dobar prikaz oštećenja kostiju lubanje. Međutim, nije učinkovit poput snimanja magnetskom rezonancom (MRI) u predstavljanju mekih tkiva.

- Nuklearna slika, kao što je nuklearna ventrikulografija ili radionuklidna cisternografija. Potonje je korisno za promatranje cirkulacije cerebrospinalne tekućine, a izvode se ubrizgavanjem radioaktivnih tvari kao markera, a zatim promatranjem kako cirkuliraju u tijelu pomoću slikovne tehnike poput SPECT ili monofotonske emisijske računarske tomografije.

- Angiografija: koristi se uglavnom za procjenu intrakranijalnih i ekstrakranijalnih vaskularnih aspekata, a obično se koristi prije obavljanja kirurške intervencije. Njegova se primjena preporučuje ako postoji zabrinutost zbog vjerojatnog pomicanja vena u ponsu. Međutim, njegova upotreba za procjenu encefalocele je rijetka, jer snimanje magnetskom rezonancom također može omogućiti promatranje venske anatomije.

- Amniocenteza se također može provesti kako bi se otkrile moguće kromosomske nepravilnosti ili posljedice.

S druge strane, preporuča se genetska konzultacija u svakoj obitelji koja ima dijete zahvaćeno encefalocelom.

Koji je vaš tretman?

Kirurgija se obično koristi za postavljanje izbočenog tkiva unutar lubanje i zatvaranje otvora, kao i ispravljanje kraniofacijalnih malformacija. Izrasline se čak mogu ukloniti bez uzrokovanja većih oštećenja. Mogući hidrocefalus također se ispravlja kirurškim liječenjem.

Međutim, prema Dječjoj bolnici u Wisconsinu, treba napomenuti da se ova operacija obično ne izvodi odmah nakon rođenja, već čeka neko vrijeme; To može biti od dana do mjeseci, tako da se dijete prilagodi životu izvan maternice prije nego što se odluči za operaciju.

Stoga se velika većina kirurških intervencija provodi između rođenja i 4. mjeseca starosti. No, hitnost operacije ovisit će o nekoliko čimbenika, ovisno o veličini, lokaciji i komplikacijama koje to uključuje. Na primjer, hitno bi se trebao rukovati ako postoji:

- Nedostatak kože koji pokriva torbu.

- Istjerivanje.

- opstrukcija dišnih puteva.

- Problemi s vidom.

Ako nije hitno, prije izvođenja operacije, dijete će biti temeljno pregledano radi li se o drugim nepravilnostima.

Što se tiče kirurškog zahvata, prvo će neurokirurg ukloniti dio lubanje (kraniotomija) kako bi pristupio mozgu. Tada će izrezati dura, membranu koja pokriva mozak i ispravno postaviti mozak, meninge i cerebrospinalnu tekućinu na mjesto, uklonivši višak vrećice. Kasnije će se dura zatvoriti i zapečati ekstrahirani dio lubanje ili dodati umjetni komad koji će ga zamijeniti.

S druge strane, hidrocefalus se može liječiti implantacijom cijevi u lubanji koja odvodi višak tekućine.

Dodatni tretman ovisi o simptomima pojedinca i može biti jednostavno simptomatski ili podržavajući. Kada je problem vrlo ozbiljan i / ili je popraćen drugim promjenama; obično se preporučuje palijativna skrb.

Odnosno, vodit ćete brigu o sebi, hraniti se i davati vam kisik kako biste povećali svoj maksimalan nivo udobnosti; ali neće se pokušati produžiti život djeteta pomoću strojeva za održavanje života.

Obrazovanje roditelja vrlo je važno za liječenje, a sudjelovanje u lokalnim, regionalnim i nacionalnim udruženjima i organizacijama može biti od velike koristi i pomoći.

Što se tiče prevencije, studije su pokazale da dodavanje folne kiseline (oblika vitamina B) u prehranu žena koje žele u budućnosti zatrudnjeti može umanjiti rizik od oštećenja živčane cijevi kod svoje djece., Tim ženama se preporučuje unositi količinu od 400 mikrograma folne kiseline dnevno.

Ostali važni čimbenici u sprečavanju encefalocele su zdravstvene mjere prije i nakon trudnoće, poput prestanka pušenja i uklanjanja konzumacije alkohola.

Kakva je prognoza?

Prognoza ove bolesti ovisi o vrsti tkiva koje je uključeno, mjestu gdje se nalaze vrećice i posljedičnim malformacijama koje se javljaju.

Na primjer, encefalocele smještene u prednjem području imaju tendenciju da ne sadrže moždano tkivo i stoga imaju bolju prognozu od onih smještenih u stražnjem dijelu lubanje. Drugim riječima, odsutnost moždanog tkiva unutar izbočenja pokazatelj je boljih rezultata, kao i odsutnost pridruženih malformacija.

U "Centrima za kontrolu i prevenciju bolesti" (2014) oni istražuju koji bi mogli biti faktori rizika za encefalocelu, otkrivši za sada da djeca s ovom bolešću imaju niži postotak preživljavanja i: višestruki urođeni defekti, mala težina novorođenčeta rođen, prijevremeno rođen i biti crnac ili Afroamerikanac.

Reference

1. Encephalocele. (SF). Preuzeto 30. lipnja 2016. iz Nacionalne organizacije za rijetke poremećaje.
2. Encephalocele. (SF). Preuzeto 30. lipnja 2016. iz Ministarstva zdravstva Minnesote.
3. Činjenice o encefaloceli. (20. listopada 2014.). Dobiveno iz centara za kontrolu i prevenciju bolesti.
4. Kongenitalne kranioencefalne malformacije. (SF). Preuzeto 30. lipnja 2016. iz Jedinice za neurohirurgiju RGS.
5. Liao, S., Tsai, P., Cheng, Y., Chang, C., Ko, H., & Chang, F. (2012). Izvorni članak: Prenatalna dijagnoza fetalne encefalocele pomoću trodimenzionalnog ultrazvuka. Časopis za medicinski ultrazvuk, 20150-154.
6. Nawaz Khan, A. (17. listopada 2015.). Slika encefalocele. Dobiveno iz Medscape-a.
7. NINDS stranica s informacijama o encefalocelama. (12. veljače 2007.). Dobiveno iz Nacionalnog instituta za neurološke poremećaje i moždani udar.
8. Što je encefalocela? (SF). Preuzeto 30. lipnja 2016. iz Dječje bolnice Wisconsin.