- Što je Duchenneova mišićna distrofija?
- Statistika
- simptomi
- Evolucija simptoma
- uzroci
- Dijagnoza
- liječenje
- Prognoza
- Stvarno stanje u istrazi
- Zaključci
- Bibliografija
Duchenneovu mišićnu distrofiju (DMD) je bolest neuromuskularnih karakterizira prisutnost značajne mišićne slabosti i generalizirane progresivan razvoj i (World Health Organization, 2012.).
To je najčešća vrsta mišićne distrofije kod ljudi (López-Hernández, 2009) i zahvaća 1 od 3.500 djece u svijetu (Duchenne Parent Project, 2012). Bolest uglavnom pogađa muškarce u ranim fazama života (Svjetska zdravstvena organizacija, 2012).
Postoje različite vrste mišićne distrofije. Simptomi obično počinju tijekom djetinjstva. Slabost i gubitak mišićne mase uzrokuju ozbiljne poteškoće u sticanju ili održavanju sposobnosti hodanja, disanja i / ili gutanja (Mayo Clinic, 2013).
Neuromuskularni učinci nude kroničnu prognozu. U većini slučajeva ljudi s Duchenneom mišićnom distrofijom umiru u mladoj odrasloj dobi zbog razvoja sekundarnih patologija poput zatajenja srca ili kardiomiopatije (Svjetska zdravstvena organizacija, 2012).
Što je Duchenneova mišićna distrofija?
Duchennova mišićna distrofija je bolest koja utječe na pojedinca putem progresivne mišićne slabosti i degeneracije (Muscular distrophy Association, 2016).
Zbog genetske mutacije, odsutnost specifičnog proteina kod osoba s Duchenneom mišićnom distrofijom uzrokovat će gubitak mišićne funkcionalnosti.
Općenito, simptomi se obično pojavljuju u donjim ekstremitetima koji se šire na ostala područja.
Statistika
Svjetska zdravstvena organizacija (2012) pokazuje da se učestalost Duchennske mišićne distrofije procjenjuje na otprilike 1 slučaj na 3.300 stanovnika.
Naime, neka istraživanja pokazuju da ova bolest pogađa 1 od 3.500 živorođene muške djece (López-Hernández, 2009).
U slučaju SAD-a, sa sigurnošću se ne zna koliko ljudi svih starosnih skupina pati od ove bolesti. Neka istraživanja procjenjuju da jedan od 5.600-7.770 odraslih muškaraca u dobi od 5 do 24 godine ima dijagnozu Duchenne ili Beckerove mišićne distrofije (Centers for Disease Control and Prevention, 2015).
simptomi
Najkarakterističniji poremećaj koji pripada skupini mišićnih distrofija je mišićna slabost; međutim, ovisno o vrsti, mogu se pojaviti specifični simptomi koji će se razlikovati ovisno o dobi početka i mišićnim skupinama na koje utječu (Mayo Clinic, 2013).
Razvoj Duchnneove mišićne distrofije normalno je predvidljivo. Roditelji mogu primijetiti neke prilično značajne znakove, poput poteškoće ili nesposobnosti da se nauče hodati ili abnormalno povećanih mišića tele (pseudohipertrofija) (Duchenne Parent Project, 2012).
Neki od najkarakterističnijih simptoma i znakova Duchenne-ove mišićne distrofije koji se pojavljuju u ranom djetetovom životu jesu (klinika Mayo, 2013):
- Ponavljajući padovi.
- Poteškoća ili nemogućnost ustajanja ili usvajanja određenog držanja.
- Poteškoća ili nemogućnost hodati, trčati ili skakati.
- Hodajte po vrhu bunara.
- Ukočenost mišića i / ili bol u velikim mišićnim skupinama.
- Poteškoće u učenju.
Slično, udruga Duchenne Parent Projet (2012) ističe najčešće simptome i kliničke manifestacije:
- Kašnjenje u usvajanju jezika i govora.
- Poteškoće i problemi u ponašanju.
- Poteškoće u učenju.
- Mišićna slabost.
- Kontrakture i krutost u zglobovima.
- Pseudohipertrofija u mišićima tele.
- Lordoza.
- Slabost srčanih i respiratornih mišića.
Evolucija simptoma
Svi simptomi mišića počinju slabošću mišića zdjeličnog pojasa, teladi i različitim poremećajima u hodu koji su značajni prije dobi od 5 godina (López-Hernández, 2009).
U predškolskom uzrastu djeca s Duchenneom mišićnom distrofijom mogu često padati ili imaju poteškoće u hodanju, penjanju stepenicama i / ili trčanju (Duchenne Parent Project, 2012).
Kako bolest napreduje, u školskoj dobi vrlo je vjerojatno da djeca koriste samo vrhove nogu za hodanje. Moći ćemo promatrati kotrljanje i nesigurni hod koji može uzrokovati brojne padove. Obično koriste neke strategije za održavanje ravnoteže, poput pritiska na ramena ili držanja za vlastito tijelo (Duchenne Parent Project, 2012).
Oko 9. godine života, većina ljudi s ovom bolešću ne može hodati, zbog toga počinju razvijati brojne mišićno-koštane deformacije - skoliozu, kontrakture itd. - (López-Hernández, 2009).
U adolescentnoj fazi imat će značajne poteškoće u učinkovitom izvršavanju aktivnosti vezanih uz uporabu gornjih ekstremiteta, nogu ili prtljažnika. U ovoj fazi trebat će im podrška i pomoć mehaničke prirode (Duchenne Parent Project, 2012).
Degeneracija i slabost mišića i dalje napreduju do dostizanja mišića odgovornih za respiratornu i srčanu funkciju (López-Hernández, 2009). Zbog svega toga opstanak pacijenta ozbiljno je ugrožen, što u većini slučajeva izaziva smrt.
uzroci
Identificirani su različiti geni koji sudjeluju u proizvodnji proteina koji su odgovorni za zaštitu mišićnih vlakana od mogućih oštećenja i ozljeda (Mayo Clinic, 2013).
Naime, svaka vrsta mišićne distrofije nastaje kao posljedica određene genetske mutacije. Neke od ovih mutacija su naslijeđene; međutim u većini se slučajeva javljaju spontano tijekom gestacije (Mayo Clinic, 2013).
U slučaju Duchenneove mišićne distrofije, istraživači su identificirali specifični gen smješten na X kromosomu koji bi mogao predstaviti mutaciju odgovornu za ovu patologiju (Muscular distrophy Association, 2016).
Na taj je način 1987. godine identificiran protein povezan s ovim genom, distrofin. Dakle, nedostatak ili odsutnost ovog proteina podrazumijeva da su mišići krhki i lako oštećeni (Muscular distrophy Association, 2016).
Uz to, identificiran je recesivni obrazac nasljeđivanja vezan za X kromosom, a nositelj je majka (Muscular Dystrophy Association, 2016). Zbog ove činjenice, ova vrsta bolesti je češća kod muškaraca nego kod žena.
Muškarci imaju XY sastav kromosoma, dok su žene XX. Stoga, ako X kromosom ima mutaciju u DMD genu, patićete od Duchenneove mišićne distrofije zbog nepostojanja proizvodnje distrofina (National Human Genome Research Institute, 2013).
Međutim, u slučaju žena koje imaju dva X kromosoma i stoga dvije kopije gena DMD, ako je jedan od njih izmijenjen, drugi će moći nastaviti proizvoditi distrofin i stoga održavati mišićnu neuroprotekciju (National Human Institut za istraživanje genoma, 2013).
Dijagnoza
Kod ove vrste patologija mogu se provesti različite intervencije kako bi se utvrdila njegova dijagnoza (Nacionalni institut za istraživanje ljudskog genoma, 2013.).
Klinička dijagnoza se već može postaviti kada dijete počne razvijati progresivnu mišićnu slabost. Već u dobi od 5 godina postoje očiti simptomi. Ako se ne izvrši rana intervencija, djeca će pokazati funkcionalnu ovisnost prije dobi od 13 godina (Nacionalni institut za istraživanje ljudskog genoma, 2013.).
Osim promatranja i kliničkog pregleda, neke od sljedećih tehnika mogu se upotrijebiti za identificiranje Duchenske mišićne distrofije (Mayo Clinic, 2013):
- Enzimski testovi: Oštećeni mišići mogu otpustiti razne enzime, poput kreatin kinaze (CK). Prisutnost abnormalno visokih razina sugerira prisutnost neke vrste patologije mišića.
- Elektomiografija: promjene električnih obrazaca mišića mogu sugerirati ili potvrditi prisutnost mišićne bolesti.
- Genetske studije: provode se kako bi se otkrile moguće genetske mutacije koje dovode do razvoja različitih vrsta mišićne distrofije.
- Biopsija mišića: vađenje malih dijelova mišićnog tkiva korisno je za otkrivanje mikro i makroskopskih oštećenja u mišićnim skupinama.
- Srčani i respiratorni testovi: oni su neophodni za otkrivanje mogućeg proširenja mišićne slabosti i atrofije.
liječenje
Trenutno nije utvrđen lijek za Duchenne mišićnu distrofiju (Duchenne Parent Project, 2012).
Unatoč tome, primjenjuju se različiti tretmani koji su se pokazali učinkovitima i za smanjenje simptoma i za poboljšanje kvalitete života ljudi koji pate od ove vrste patologije (Duchenne Parent Project, 2012).
Ova bolest, zbog kliničkog napretka i širokog spektra simptoma, zahtijevat će multidisciplinarnu i sveobuhvatnu intervenciju koju provodi širok raspon specijalista: pedijatar, fizioterapeut, neurolog, neuropsiholog, okupacion, logoped, nutricionist, endokrinolog, genetičar, kardiolog, pulmolog, ortoped, rehabilitator i kirurg, između ostalih (Duchenne Parent Project, 2012).
U mnogim slučajevima, stručnjaci mogu preporučiti farmakološke intervencije (Mayo Clinic, 2013):
- Kortikosteroidi: Neki lijekovi iz ove skupine mogu poboljšati mišićnu snagu i kontrolirati napredovanje mišićne degeneracije (Mayo Clinic, 2013). Međutim, opetovana upotreba ovih lijekova može uzrokovati nuspojave poput debljanja ili slabosti kostiju (Mayo Clinic, 2013).
- Srčani lijekovi: inhibitori angiotenzina ili beta blokatori mogu biti korisni kada mišićna distrofija dosegne skupine srčanih mišića (Mayo Clinic, 2013).
Nisu samo lijekovi korisni za intervenciju u Duchenneovoj mišićnoj distrofiji, postoje i terapeutske intervencije i metode njege koje mogu poboljšati kvalitetu života tih ljudi (Mayo Clinic, 2013).
Neke korisne intervencije su (Duchenne Parent Project, 2012):
- Vježbe istezanja i pokreta mišića.
- Aerobna i jača vježba.
- Načini mobilnosti: štapovi, šetači, invalidska kolica itd.
- Ortopedske metode: noćne pramenove, duga noga ili ruka.
- Respiratorna pomoć: umjetno disanje, neinvazivna ventilacija, potpomognuti kašalj itd.
Prognoza
Do prije nekoliko godina, ljudi s Duchenneom mišićnom distrofijom nisu preživjeli puno duže nakon što su dosegli adolescenciju (Muscular distrophy Association, 2016).
Veliki napredak u medicinskim, tehničkim i genetskim istraživanjima uspio je usporiti progresiju bolesti i pružiti značajno povećanje kvalitete života pojedincima koji pate od nje (Udruženje mišićne distrofije, 2016). Dakle, srčana i respiratorna njega ključna su za očuvanje vitalnih funkcija (Muscular Distrophy Association, 2016).
U mnogim su slučajevima sposobni dostići stupnjeve u adolescenciji. Sve se više slučajeva mišićne distrofije Duchenne opisuje kod odraslih u njihovim 30-ima, uključujući ljude koji prežive do 40-ih i 50-ih godina (Muscular distrophy Associatin, 2016).
Stvarno stanje u istrazi
Trenutno su klinička ispitivanja i istraživanja usmjerena na razvoj genske terapije koja modificira mutacije i nedostatke u proizvodnji distrofina (Muscular Dystrophy Association, 2016).
Neki od najviše istraživanih mehanizama su (López-Hernández, 2009):
- Zamjena oštećenog gena.
- Endogena modifikacija gena (preskakanje egzona i zaustavljanje terapije preskakanja kodona).
- Prekomjerna ekspresija / inhibicija modifikatora fenotipa.
Zaključci
Duchennova mišićna distrofija teško je invalidna bolest i djece i mladih koji imaju pogubnu prognozu.
Unatoč činjenici da su klinička i eksperimentalna istraživanja postigla važan napredak u liječenju simptoma, još uvijek ne postoji lijek za ovu vrstu bolesti.
Dobivanje temeljitog razumijevanja biološke i genetske osnove bitno je za pronalaženje kurativnog liječenja Duchenneove mišićne distrofije.
Bibliografija
- CDC. (2016). Centar za kontrolu i prevenciju bolesti. Preuzeto iz mišićne distrofije: cdc.gov.
- DPP. (2016). Što je Duchenne? Dobijeno od udruženja Pache Project iz Španjolske: duchenne-spain.org.
- López-Hernández, LB, Vázquez-Cárdenas, NA, & Luna-Padrón, E. (2009). Duchennova mišićna distrofija: aktualnost i izgledi za liječenje. Rev Neurol, 49 (7), 369-375.
- Klinika Mayo. (2014). Bolesti i stanja: mišićna distrofija. Dobiveno iz klinike Mayo: mayoclinic.org.
- MDA. (2016). Duchennova mišićna distrofija (DMD). Dobiveno iz Udruženja mišićne distrofije: mda.org.
- NHI. (2013). Učenje o mišićnoj distrofiji Duchenne. Dobiveno iz Nacionalnog instituta za istraživanje ljudskog genoma: genome.gov.
- WHO. (2012). Ujedinjeni u borbi protiv rijetkih bolesti. Dobiveno od Svjetske zdravstvene organizacije: who.int.
- Izvor slike.