KORTIKALNA DISPLAZIJA: UZROCI, SIMPTOMI I LIJEČENJE - NEUROPSIHOLOGIJA - 2026

Displazija kortikalni sastoji od niza razvojnih malformacija mozga korteks, koji je povezan s više vatrostalnim tipa epilepsije (onaj koji je otporan na liječenje).

Unatoč svojim složenim strukturalnim anomalijama, ovo se stanje teško može vidjeti odraženo na mozgu. To je zato što njegove manifestacije mogu biti vrlo suptilne, postaju golubovi kao normalna slika mozga.

Izvor slike: radiologyassistant.nl

Kortikalna displazija je vrlo osebujna kongenitalna (prisutna kod rođenja) patologija koja je povezana s problemima u rođenju i migraciji neurona. Karakteriziraju ga epileptični napadi koji se nastavljaju unatoč farmakološkim tretmanima, te izrazite radiološke slike i histološka obilježja. Dobra vijest je da se ovo stanje može poboljšati kirurškom intervencijom.

Povijest

Koncept fokalne kortikalne displazije pojavio se 1971. godine Taylor i suradnici, kada su pregledali dijelove mozga od pacijenata koji su imali epilepsiju otpornu na lijekove.

Uočili su oštećenja citoarhitekture korteksa kao što su: dismorfne stanice (koje su izmijenile citoskelet), balone ili balonske stanice (ističu se po tome što imaju vrlo gustu membranu, jer imaju nenormalno velike i slabo definirane granice) i dislaminaciju (neorganizovani stanični slojevi),

Trenutno je poznato da je to samo jedna vrsta kortikalne displazije, najpoznatija i najčešća, koja se naziva DCF tip II ili tip Taylor. Iako, kao što ćemo vidjeti, postoji više vrsta s drugim različitim izmjenama.

Karakteristike kortikalne displazije

Kortikalna displazija dio je poznatih „malformacija kortikalnog razvoja“ (MDC), raznolike skupine patologija koje se ističu uglavnom zbog promijenjenog razvoja strukture moždane kore.

Mozak se počinje razvijati prije rođenja, u intrauterinom razdoblju, i prolazi kroz različite faze koje se međusobno mogu preklapati. Glavne faze razvoja moždane kore su stanična proliferacija i diferencijacija, migracija i organizacija stanica u odgovarajućim područjima i mijelinizacija.

Lezije u kortikalnom razvoju

Očito je da ako postoji bilo kakva vrsta promjena u tim procesima, kortikalni razvoj će biti oslabljen i to će se odraziti na različite kognitivne i ponašajne deficite.

Konkretno, kortikalne displazije nastaju zbog lezija koje se javljaju tijekom razdoblja proliferacije ili neurogeneze (rast novih neurona) ili tijekom faze kortikalne organizacije (neuroni se postavljaju u slojeve na odgovarajuća mjesta).

Na taj se način mijenjaju neuroni i glijalne stanice u određenim dijelovima moždane kore; što se očituje specifičnim neurološkim deficitom, epileptičnim napadima, odgođenim psihomotornim razvojem itd.

Ukratko, tipične lezije ovog stanja kreću se od malih, praktički nevidljivih promjena do ozbiljnih promjena u kortikalnoj organizaciji s pojavom nenormalnih stanica, glioze ili ektopičnih neurona (to znači da su postavljeni na pogrešnim mjestima).

Tako se opaža skupina velikih i bizarnih neurona i grotesknih stanica koje zauzimaju duboka područja moždane kore i bijelu tvar. Međutim, različiti napredak tehnika neuroviziranja omogućuje bolje otkrivanje ovih abnormalnosti kortikalne displazije.

simptomi

U ovom ćemo se trenutku zapitati: što ove promjene mozga uzrokuju u osobi? Zatim ću pokušati odgovoriti na pitanje nabrajajući najčešće simptome:

Vatrostalna epilepsija u 76% bolesnika

U literaturi se pojavljuje kortikalna displazija koja je kontinuirano povezana s epilepsijom, pretpostavljajući njezin uzrok. Epilepsija može biti bilo koje vrste, ali obično je povezana s epilepsijom otpornom na lijekove (vatrostalna).

Iz tog razloga, ovi pacijenti imaju česte napadaje koji počinju u bilo kojoj dobi od intrauterinog stadija i traju tijekom cijelog života; iako su češće u djetinjstvu.

Ovisno o mjestu gdje se nalaze poremećaji mozga i pacijentovoj dobi, napadaji mogu biti: jednostavni djelomični (utječu samo na minimalan dio mozga), složeni djelomični (uključuju obje hemisfere mozga i uzrokuju gubitak svijesti) ili generalizirani (napadaji proizvedeni izmijenjenim električnim aktivnostima gotovo cijelog mozga)

Fokalni neurološki deficit

Oni pretpostavljaju probleme u određenom dijelu našeg funkcioniranja zbog cerebralnih uzroka.

Oni mogu biti vrlo raznoliki, kao što su: osjetljivost jedne strane lica, pokret udova, vid jednog oka, poteškoće u izražavanju govora, problemi s emocionalnom kontrolom itd.

Intelektualni problemi

To se ponekad može povezati s ispodprosječnom razinom inteligencije, problemima s koncentracijom i poteškoćama u učenju novih stvari.

Kašnjenje u kognitivnom i psihomotornom razvoju

Najbolji način da saznate kako se dijete razvija je promatranje njegovih motoričkih sposobnosti.

Ako se njihova sposobnost kretanja ili stjecanje određenih razvojnih izazova kao što su stojeći uspravno, započinjanje hoda, mogućnost posezanja za žlicom itd. Dolaze vrlo kasno ili predstavljaju poteškoće bez poznatih fizičkih problema i uz odgovarajuću stimulaciju, moguće je da postoje neurološki uzroci. To se može dogoditi bebama s kortikalnom displazijom.

Što se tiče izgleda mozga, u nekim je slučajevima teško uočiti nepravilnosti jer su na staničnoj razini, mikroskopske. Dok se u ostalim slučajevima to može vidjeti kroz skeniranje mozga. Neki su primjeri:

Lissencephaly

Mozak izgleda glatko, to jest, ne predstavlja zamota koji se normalno vide.

Polymicrogyria

Karakterizira ga više nabora u moždanoj kore nego što je to uobičajeno, ali s plitkim utorima.

Paquigiria

Manje zavojnica nego inače, vrlo spljošteno i debelo.

Sindrom dvostrukog korteksa

To je ozbiljno stanje u kojem se neuroni nakupljaju jedan na drugog zbog problema s migracijom, tvoreći dva moždana kortiksa.

uzroci

Kad je dijete u maternici, to je kada se živčani sustav počinje razvijati. U početku se stanice mozga rađaju i grupiraju.

Svaka od njih nosi određene upute na koji dio mozga mora putovati da bi stigao tamo gdje je. Malo po malo, nastaju vodljivi putovi, poput cesta, kroz koje se ove stanice kreću dok ne formiraju 6 različitih slojeva moždane kore.

Ali cijeli je ovaj postupak vrlo složen i u njega interveniraju mnogi čimbenici, kada bilo koji od ovih procesa oslabi, može doći do kortikalne displazije.

Poznato je da, da bi se ovo stanje pojavilo, moraju biti prisutni genetski faktori i okolišni ili stečeni čimbenici. Može se pojaviti iz razloga kao što su genetske nepravilnosti, prenatalne infekcije, ishemija (problemi s opskrbom mozga krvlju) ili izloženost toksičnim elementima.

Genetski faktori

Oni nisu u potpunosti istraženi, i premda nedostaje više istraživanja, poznato je da genetika ima neke veze s tim što postoje slučajevi obitelji s kortikalnom displazijom i da ona nije posljedica ni jedne genetske mutacije.

Postoje autori koji su otkrili da su geni TSC1 i TSC2 mogu biti povezani s ovim stanjem, jer izgleda da su odgovorni za „balon“ stanice koje smo ranije spomenuli.

Također postoje promjene u signalnim putovima Wnt i Notch proteina. Oni su odgovorni za pravilnu migraciju neurona, nešto što je oštećeno kod kortikalne displazije.

Dakle, svaka genetska mutacija koja utječe na regulaciju ovih putova mogla bi biti povezana s ovom patologijom.

Vanjski faktori

Pokazalo se da zračenje i metilazoksimetanol uzrokuju oštećenja DNA što na kraju vodi do kortikalne displazije.

Vrste displazije kortika

Kortikalna displazija može obuhvatiti bilo koji dio mozga, može varirati u opsegu i mjestu; a može biti i žarišna ili multifokalna (zauzima nekoliko različitih područja mozga).

Kad obuhvaća cijelu hemisferu ili veliki dio obje hemisfere, ona je poznata kao divovska kortikalna displazija (GCD). Iako je pojava žarišna kortikalna displazija, kortikalna disgeneza ili nešto općenitije, poremećaji migracije neurona često se koriste.

Predložene su brojne klasifikacije zbog heterogenih i složenih strukturnih promjena koje ovo stanje može uzrokovati. Kortikalna displazija uglavnom se dijeli na:

Blaga malformacija kortikalnog razvoja (MLDC):

Odnosi se na grupu slabo definiranih mikroskopskih histoloških promjena lezija koje nisu vidljive skeniranjem mozga kao što je Magnetska rezonanca. Može se pojaviti pod nazivom "mikrodisegeneza" i one su one najluđe. Unutar se nalaze dvije podvrste:

- MLDC tip I: postoje ektopični neuroni (to znači da se nalaze u ili blizu sloja I korteksa, kada ih ne bi trebalo biti).

- MLDC tip II: karakteriziraju ga mikroskopske heterotopije izvan sloja I, što se odnosi na činjenicu da postoje skupine neurona koji nisu dovršili migriranje na svoje točno mjesto i bili su usidreni tamo gdje nisu smjeli.

Fokalna kortikalna displazija tipa I

To je također vrlo blag oblik, koji se manifestira epilepsijom, promjenama u učenju i spoznaji. Obično se počinje viđati kod odraslih.

Međutim, možda nemate simptome; u stvari, postoji studija koja ukazuje da ovu vrstu displazije možemo pronaći u 1,7% zdravih pojedinaca.

Obično se ne opaža s MRI ili su promjene vrlo blage. Obično se nalaze u vremenskom području mozga, i svrstavaju se u dvije podskupine:

- DCF Type IA: izolacije u arhitekturi.

- DCF Type IB: arhitektura je također oštećena, ali postoje i gigantske ćelije. Ovdje se ne opažaju dismorfne stanice (s malformacijama u citoskeletu)

Kortikalna displazija tipa II ili Taylor:

U ovom se slučaju simptomi pojavljuju u mlađoj dobi, otprilike u djetinjstvu, i imaju učestalost napadaja i napadaja u odnosu na tip I. Pored toga, tip je koji je najviše povezan s epilepsijom otpornom na liječenje.

Povezan je s povećanjem nenormalnih stanica, vrlo velikih, s promijenjenim citoskeletom (dismorfnim) i utječe na električne signale mozga.

Oni su također smješteni na pogrešnim mjestima, mijenjajući uobičajenu arhitekturu moždane kore. To se događa jer nastaju iz promjene u procesu stanične diferencijacije neurona i glijalnih stanica, kao i njihove migracije.

Unutar ove kategorije možemo definirati dvije potkategorije prema postojanju ili ne balonskih ćelija ili „balonskih ćelija“.

Zanimljivo je da se tamo gdje se nalaze ove vrste stanica manje povezuje s epilepsijom od ostalih obližnjih uznemirenih područja.

Ova se vrsta najbolje vidi skeniranjem mozga, stoga se njezine nepravilnosti mogu točnije ispraviti kirurškim putem.

Ove su promjene često smještene u nemoralnim područjima mozga.

Dualna patologija

Vrlo povezana s epilepsijom, to je prisutnost dvije patologije istodobno: hipokampna skleroza (promjene u hipokampusu i ostalim povezanim područjima mozga) i žarišna kortikalna displazija koja zauzima temporalna područja.

liječenje

Ne postoji specifičan tretman za kortikalnu displaziju, već su intervencije usmjerene na liječenje najnepogubljivijih simptoma, koji su obično napadaji. Za to se prvo koriste antiepileptički i antikonvulzivni lijekovi i promatra se napredak pogođene osobe.

S druge strane, postoje slučajevi u kojima se epilepsija nastavlja unatoč lijekovima. To postaje vrlo neugodno, jer se može javiti i do 30 epileptičnih napada. U tim se slučajevima preporučuje pribjegavanje neurohirurgiji, što daje vrlo dobre rezultate za ublažavanje ovog stanja.

Mozak se kirurški intervenira kako bi se uklonile ili odvojile nenormalne stanice s drugih zdravih područja mozga. To može uključivati ​​uklanjanje čitave hemisfere (hemisferektomija), njenog malog dijela ili više sitnih područja.

Često se odabire i fizikalna terapija, koja može biti vrlo korisna za bebe i djecu koja imaju slabost mišića.

Što se tiče kašnjenja u razvoju, preporučljivo je informirati školske radnike kako bi oni školski program prilagodili potrebama djeteta. Ispravna stimulacija i briga mogu uvelike pomoći toj djeci da vodi zadovoljavajući život.

Reference

1. Kortikalna displazija. (SF). Preuzeto 7. rujna 2016. s Wikipedije.
2. Kortikalna displazija. (SF). Preuzeto 7. rujna 2016. iz Johns Hopkins Medicine.
3. Kortikalna displazija kod djece. (Veljača 2016.). Dobiveno od Cincinnati Children.
4. Escobar, A., Boleaga, B., Vega Gama, J., & Weidenheim, K. (2008). Fokalna kortikalna displazija i epilepsija. Meksički časopis za neuroznanost, 9 (3), 231-238.
5. Gálvez M, Marcelo, Rojas C, Gonzalo, Cordovez M, Jorge, Ladrón de Guevara, David, Campos P, Manuel, & López S, Isabel. (2009). KORTIČKA DIPLASIJA KAO UZROK EPILEPSIJE I NJIHOVE PREDSTAVE U SLIKAma. Čileanski časopis za radiologiju, 15 (Suppl. 1), 25-38.
6. Kabat, J., i Król, P. (2012). Fokalna kortikalna displazija - pregled. Poljski časopis za radiologiju, 77 (2), 35–43.
7. Pascual-Castroviejo, I., Hernández-Moneo, J., Gutiérrez-Molina, M., Viaño, J., Pascual-Pascual, S., Velazquez-Fragua, R., &… Quiñones, D. (2012). Izvornik: Fokalna kortikalna displazija. Kliničko-radiološke-patološke korelacije. Neurologija, 27472-480.
8. Pérez Jiménez, MA (2013). Operacija epilepsije u djece s žarišnom kortikalnom displazijom. Journal of Neurology, (1), 221.