KRANIOSYNOSTOSIS: SIMPTOMI, UZROCI I LIJEČENJE - NEUROPSIHOLOGIJA - 2026

Craniosynostosis je rijetka problem lubanje koji uzrokuje razvoj ili prisutna kod rođenja deformacije su bebina glava. Riječ je o ranom spajanju različitih dijelova lubanje tako da ne može pravilno rasti, prekidajući normalan razvoj i mozga i lubanje.

U novorođenčadi se lubanja sastoji od nekoliko kostiju koje još nisu spojene, to je tako da mozak ima dovoljno prostora da se nastavi razvijati. U stvari, kosti lubanje udvostručit će se tijekom prva tri mjeseca života i neće se potpuno stopiti sve do kasne tinejdžerske dobi.

U stvarnosti, razina fuzije kostiju lubanje mijenja se s godinama i ovisno o šavovima; zatvarajući neke prije drugih. Lubanja novorođenčeta sastoji se od sedam kostiju, a razvijaju se kroz dva procesa: izmještanje kostiju i pregradnja kostiju.

Čini se da se lubanja sastoji od jednog kompaktnog komada, međutim, suprotno onome što mislite, lubanja je više poput nogometne lopte: ima niz kostiju raspoređenih u ploče koje se međusobno uklapaju u izgradnju kugle.

Između ovih ploča nalaze se jaka elastična tkiva koja se nazivaju šavovi. To je ono što daje lubanji fleksibilnost da se razvija kako mozak raste. Ova fleksibilnost omogućuje i iznošenje djeteta kroz porođajni kanal.

Ono što se događa je da se kada se područje lubanje, koje raste, stapa i zatvara, druga područja će pokušati to nadoknaditi, postajući izraženija i mijenjajući normalan oblik glave.

Kraniosynostosis se u literaturi može pojaviti i kao sinostoza ili prerano zatvaranje šavova.

Vrste kraniosynostosis

Postoji nekoliko vrsta kraniosinostoze ovisno o dijelovima lubanje koji su izmijenjeni i rezultirajućem obliku glave.

Scaphocephaly

To je najčešći tip i najčešće pogađa muškarce. Ovo je preuranjena fuzija sagitalnog šava, koja se nalazi u srednjoj liniji gornjeg dijela lubanje i ide od meke točke (koja se također naziva fontanel) do stražnjeg dijela glave.

To rezultira dugim i uskim oblikom glave. Kako raste, stražnji dio glave postaje istaknutiji i šiljasti, a čelo strši. Ova vrsta je najmanji problem za normalan razvoj mozga i relativno je lako dijagnosticirati.

Prednja plagiocefalija

Sastoji se od ranog spajanja jednog od koronalnih šavova, gdje čelo i frontalni režanj mozga rastu prema naprijed. Kod ove vrste čelo izgleda spljošteno, a očne utičnice su podignute i nagnute.

Osim toga, ove izbočene i nos također je okrenut na jednu stranu. Jedan znak da beba ima ovu vrstu kraniosynostosis je da će nagnuti glavu na jednu stranu kako ne bi vidio dvostruko.

Trigonocephaly

To je spoj metopskog šava, koji se nalazi u sredini čela zahvaćene osobe i ide od meke točke ili fontanelle do početka nosa.

To uzrokuje spajanje očnih utičnica i oči su vrlo blizu jedna drugoj. Čelo poprimi izbočeni trokutasti oblik.

Posteriorna plagiocefalija

Najmanje je uobičajeno, a rezultat je preranog zatvaranja jednog od lamboidnih šavova na stražnjoj strani glave.

To rezultira spljoštenjem ovog područja lubanje, čineći da kost iza uha (mastoidna kost) strši, što se očituje u jednom uhu nižem od drugog. U tom se slučaju lubanja također može nagnuti na jednu stranu.

Sve to odgovara sindikatima jednoga šava, ali mogu biti i sindikati više njih.

Kraniosynostosis s dvostrukom šavom

Na primjer:

- Prednja brahicefalija: naziva se bikoronalna, jer nastaje kada se dva koronalna šava, koja idu od uha do uha, prerano spajaju, čineći područje čela i obrva ravnim. Lubanja općenito izgleda šire od uobičajene.

- Posterior brahicefalije: lubanja se također širi, ali zbog spoja dva lamboidna šava (koji su, kao što smo rekli, straga).

- skefocefalija satigalnih i metopnih šavova: glava ima izdužen i sužen izgled.

Višestruka kraniosinostoza šavova

Na primjer:

- Turribrachycephaly, zbog spoja bikoronalnih, sagitalnih i metopicnih šavova: glava je naglašena i karakteristična je za Apertov sindrom.

- Multisuturas se pridružio koji lubanji daju oblik "djetelinskog lista".

rasprostranjenost

Ova je bolest rijetka, koja pogađa otprilike 1 na 1.800 do 3.000 djece. Češća je u muškaraca, s 3 od 4 slučaja oboljela od muškaraca, iako se čini da se to razlikuje ovisno o vrsti kraniosynostoze.

Između 80% i 95% slučajeva pripada nesindromskom obliku, odnosno kao izoliranom stanju, iako su drugi autori procijenili da između 15% i 40% pacijenata može biti dio drugog sindroma.

Što se tiče vrsta kraniosinostoze, čini se da je najčešća ona koja uključuje sagitalni šav (40-60% slučajeva), zatim koronalni (20-30%), a zatim metopni (10% ili manje). Spajanje lambdoidnog šava je vrlo rijetko.

uzroci

Različiti sindromi

Kraniosynostosis može biti sindromna, odnosno povezana je s drugim rijetkim sindromima. Sindrom je niz povezanih simptoma koji nastaju iz istog uzroka i koji su u većini slučajeva obično genetski.

Sekundarna kraniosynostosis

Može se javiti i ono što je poznato kao sekundarna kraniosinostoza, što je češće i koje ima svoje podrijetlo u zatajenju u razvoju mozga.

Obično će to dovesti do mikrocefalije ili smanjene veličine kranija. Stoga će se ovdje kraniosynostosis pojaviti zajedno s drugim problemima razvoja mozga, kao što su holoprosencefalija ili encefalocela.

Teratogena sredstva

Također mogu biti uzrokovani teratogenim agentima, to znači bilo koja kemijska tvar, stanje nedostatka ili neko štetno fizičko sredstvo koje stvara morfološke promjene u fazi fetusa. Neki primjeri su tvari poput aminopterina, valproata, flukonazola ili ciklofosfamida.

Ostali mogući uzroci

- S druge strane, može biti i nesindromno; uzroci su promjenjivi i nisu u potpunosti poznati.

Poznato je da postoje faktori koji mogu olakšati kraniosynostosis kao što su:

- Malo prostora unutar maternice ili abnormalni oblik nje, uglavnom uzrokuje koronalnu sinostozu.

- Poremećaji koji utječu na metabolizam kostiju: hiperkalcemija ili rahit.

- Ponekad to može biti posljedica hematoloških (krvnih) poremećaja, kao što su prirođena hemolitička žutica, anemija srpastih stanica ili talasemija.

- U nekim slučajevima je kraniosinostoza posljedica jatrogenih problema (tj. Uzrokovanih pogreškom liječnika ili zdravstvenog radnika)

simptomi

U nekim slučajevima se kraniosinostoza možda neće primijetiti tek nekoliko mjeseci nakon rođenja. Točnije, kada je povezan s drugim kraniofacijalnim problemima, može se vidjeti od rođenja, ali ako je blaži ili ima drugih uzroka, primijetit će se kako dijete raste.

Pored toga, neki ovdje opisani simptomi obično se pojavljuju u djetinjstvu.

- Temeljni je nepravilni oblik lubanje, koji je određen vrstom kraniosinostoze koju ima.

- Tvrdi greben može se osjetiti na dodir u području gdje su pričvršćeni šavovi.

- Mekani dio lubanje (fontanel) nije vidljiv ili se razlikuje od normalnog.

- Čini se da bebina glava ne raste proporcionalno ostatku tijela.

- Može doći do povećanja intrakranijalnog tlaka koji se može pojaviti u bilo kojoj vrsti kraniosinostoze. Očito je riječ o malformacijama lubanje, a što se više šavova spoji, to će češće biti povećanje i ozbiljnije je. Na primjer, kod vrste višestrukih šavova, porast intrakranijalnog tlaka pojavit će se u otprilike 60% slučajeva, dok se u slučajevima jednog šava postotak smanjuje na 15%.

Kao posljedica prethodne točke, kod kraniosinostoze će se pojaviti i sljedeći simptomi:

- Trajna glavobolja, uglavnom ujutro i noću.

- Poteškoće s vidom poput gledanja dvostrukih ili zamagljenih.

- U nešto starije djece smanjen akademski učinak.

- Odgođen neurološki razvoj.

- Ako se porast intrakranijalnog tlaka ne liječi, može se pojaviti povraćanje, razdražljivost, usporena reakcija, oticanje očiju, poteškoće s praćenjem predmeta s vidom, sluhom i disanjem.

Dijagnoza

Važno je da nisu svi deformiteti lubanje kraniosynostosis. Na primjer, može doći do nenormalnog oblika glave ako dijete dulje vrijeme ostaje u istom položaju, poput ležanja na leđima.

U svakom slučaju, potrebno je konzultirati se s liječnikom ako se primijeti da se djetetova glava ne razvija pravilno ili ima nepravilnosti. Međutim, dijagnoza je povoljna jer se kod svih beba kod kojih specijalist ispituje rast lubanje, obavljaju rutinski pedijatrijski pregledi.

Ako je blaži oblik, možda ga neće otkriti dok dijete ne poraste i dođe do povećanja intrakranijalnog tlaka. Stoga se ne smiju zanemariti gore navedeni simptomi koji bi se u ovom slučaju pojavili u dobi između 4 i 8 godina.

Dijagnoza treba sadržavati:

- Fizikalni pregled: palpacijom glave oboljele osobe kako bi se provjerilo ima li grebena u šavovima ili ima li deformiteta lica.

- Studije snimanja, poput računalne tomografije (CT), koje će vam omogućiti da vidite šavove koji su spojeni. Mogu se prepoznati i primijetit ćemo da tamo gdje treba biti šav nema niti jednog ili drugoga što linija strši u grebenu.

- X - zrake: za dobivanje preciznih mjerenja lubanje (pomoću cefalometrije).

- Genetski test: ako se sumnja da bi mogao biti nasljedan povezan sa sindromom, s ciljem da se otkrije koji bi sindrom bio i liječi ga što je prije moguće. Obično im je potreban test krvi, iako se ponekad mogu testirati i uzorci drugih tkiva poput kože, stanica s unutarnje strane obraza ili kose.

Pridruženi sindromi

Postoji više od 180 različitih sindroma koji mogu uzrokovati kraniosynostosis, iako su svi vrlo rijetki. Neke od najistaknutijih su:

- Crouzonov sindrom: ovo je najčešće i povezano je s bilateralnom koronalnom kraniosynostozom, nepravilnostima na površini i izbočenim očima. Čini se da nastaje zbog mutacije gena FGFR2, iako se neki slučajevi pojavljuju spontano.

- Apertov sindrom: Također predstavlja bilateralnu koronalnu kraniosynostosis, iako se mogu primijetiti i drugi oblici sinostoze. Postoje fuzije na dnu lubanje, osim deformacija na rukama, laktovima, bokovima i koljenima. Podrijetlo je nasljedno i rađa karakteristične crte lica.

- Carpenterov sindrom : ovaj sindrom obično je povezan s posteriornom plagiocefalijom ili sjedinjenjem lamboidnih šavova, mada se pojavljuju i skafocefalije. Razlikuju ga deformacije također u ekstremitetima i, između ostalog, još jedna znamenka u stopalima.

- Pfeifferov sindrom: jednokoronalna kraniosinostoza uobičajena je u ovom stanju, kao i deformiteti lica, koji uzrokuju probleme sa sluhom, i u krajnicima. Povezan je i s hidrocefalusom.

- Saethre-Chotzen sindrom: obično predstavljaju jednostranu koronalnu kraniosynostozu, s vrlo ograničenim razvojem prednje kranijalne baze, vrlo niskim rastom kose, asimetrijom lica i zakašnjelim razvojem. Također je kongenitalnog tipa.

liječenje

Treba uložiti napore za razvoj ranog liječenja, jer se mnogi problemi mogu riješiti brzim rastom mozga i fleksibilnošću djetetove lubanje da se prilagodi promjenama.

Čak iu slučajevima koji su vrlo blagi, ne može se preporučiti nikakav specifičan tretman, ali očekuje se da njegovi estetski učinci neće biti toliko ozbiljni, jer pogođena osoba razvija i raste dlaka.

Ako slučajevi nisu vrlo ozbiljni, preporučljivo je koristiti nehirurške metode. Obično će ovi tretmani spriječiti napredovanje bolesti ili će se poboljšati, ali uobičajeno je da još uvijek postoji određeni stupanj poremećaja koji se može riješiti jednostavnom operacijom.

Oblikovanje kacige

Ako smo u situaciji u kojoj je bilo drugih deformacija lubanje poput pozicione plagiocefalije ili spljoštene stranice glave zbog dugog boravka u istom položaju, zbog pritiska iz maternice ili komplikacija kod porođaja, možemo povrati normalan oblik glave uz prilagođenu kacigu za oblikovanje djeteta.

repozicioniranje

Druga je mogućnost repozicioniranje, koje je bilo učinkovito u 80% slučajeva. Sastoji se od stavljanja bebe na neizlječenu stranu i rada mišića vrata tako da ga stavite licem prema dolje, na njegov trbuh. Ova je tehnika učinkovita ako je dijete mlađe od 3 ili 4 mjeseca.

Hirurška intervencija

Kirurška intervencija koju provode kraniofacijalni kirurg i neurokirurg indicirana je u slučajevima ozbiljnih kraniofacijalnih problema, poput lamboidne ili koronalne kraniosinostoze ili ako postoji porast intrakranijalnog tlaka.

Kirurgija je liječenje izbora za većinu kraniofacijalnih malformacija, posebno onih povezanih s glavnim sindromom.

Cilj operacije je smanjiti pritisak koji lubanja vrši na mozak i pružiti mu dovoljno prostora za rast mozga, kao i poboljšati fizički izgled.

Nakon operacije, možda će vam trebati druga intervencija kasnije ako ste stariji razviti kraniosynostosis. Isto se događa ako imaju i deformacije lica.

Endoskopska operacija

Druga vrsta operacije je endoskopska, koja je mnogo manje invazivna; budući da uključuje unošenje osvijetljene cijevi (endoskop) kroz male ureze u vlasište, kako bi se otkrio točan položaj spojenog šava kako bi se kasnije otvorio. Ova vrsta operacije može se obaviti u samo sat vremena, oteklina nije tako ozbiljna, manje je gubitka krvi i oporavak je brži.

U slučaju drugih osnovnih sindroma, potrebno je periodično praćenje rasta lubanje kako bi se nadgledao povećani intrakranijalni tlak.

Ako vaše dijete ima osnovni sindrom, liječnik može preporučiti redovite posjete nakon operacije kako bi se pratio rast glave i provjeravao povećani intrakranijalni tlak.

Reference

1. Craniosynostosis. (Veljača 2015.). Dobiveno od Cincinnati Children.
2. Craniosynostosis. (11. ožujka 2016.). Dobiveno iz NHS-a.
3. Bolesti i stanja: Kraniosynostosis. (30. rujna 2013.). Dobiveno iz klinike Mayo.
4. Kimonis, V., Gold, J., Hoffman, TL, Panchal, J., i Boyadjiev, SA (2007). Genetika kraniosinostoze. Seminari iz dječje neurologije, 14 (Napredak kliničke genetike (II. Dio), 150-161.
5. Sheth, R. (17. rujna 2015.). Pedijatrijska kraniosinostoza. Dobiveno iz Medscape-a.
6. Vrste kraniosinostoze. (SF). Preuzeto 28. lipnja 2016. iz Centra za endoskopsku kraniosinostoznu kirurgiju.
7. Villarreal Reyna, G. (drugo). Craniosynostosis. Preuzeto 28. lipnja 2016. s endovaskularne neurokirurgije.
8. Besplatni mrežni pretvarač Word u HTML pomaže vam da se riješite prljavog koda prilikom pretvorbe dokumenata za web.