KOLPOCEFALIJA: SIMPTOMI, UZROCI I LIJEČENJA - NEUROPSIHOLOGIJA - 2026

Colpocephaly je kongenitalna anomalija mozga koji utječe na strukturu ventrikularni sustav. Na anatomskoj razini, mozak pokazuje značajno dilataciju okcipitalnih rogova lateralnih ventrikula. Može se primijetiti da je stražnji dio bočnih klijetka veći od očekivanog zbog abnormalnog razvoja bijele tvari.

Klinička manifestacija ove patologije pojavljuje se već u prvim godinama života, a karakterizira je kognitivno i motoričko sazrijevanje te razvoj napadaja i epilepsije.

Iako još uvijek nije otkriven specifičan uzrok kopocefalije, ova vrsta patologije može biti rezultat razvoja nekog abnormalnog procesa tijekom embrionalnog razvoja oko drugog i šestog mjeseca gestacije.

Dijagnoza kopocefalije uglavnom se postavlja u pre ili perinatalnom razdoblju, dijagnoza u odraslom životu vrlo je rijetka.

S druge strane, prognoza ljudi s kolpocefalijom uglavnom ovisi o težini patologije, stupnju razvoja mozga i prisutnosti drugih vrsta medicinskih komplikacija.

Medicinska intervencija kolpocefalije uglavnom je orijentirana na liječenje sekundarnih patologija, poput napadaja.

Karakteristike kolpocefalije

Kolpocefalija je urođeni neurološki poremećaj, odnosno dolazi do promjene normalnog i efikasnog razvoja živčanog sustava, u ovom slučaju, različitih područja mozga tijekom gestacije.

Naime, kongenitalne promjene koje utječu na središnji živčani sustav (CNS) jedan su od glavnih uzroka smrtnosti i mortaliteta fetusa.

Svjetska zdravstvena organizacija (WHO) kaže da oko 276 000 novorođenčadi umre tijekom prva četiri tjedna života od posljedica patnje od neke vrste urođene patologije.

Pored toga, ove vrste abnormalnosti predstavljaju jedan od najvažnijih uzroka oslabljene funkcionalnosti u dječjoj populaciji, jer izazivaju širok niz neuroloških poremećaja.

Poremećaji mozga

S druge strane, kopocefalija je svrstana u skupinu patologija koje utječu na mozak i poznata su kao "encefalni poremećaji".

Poremećaji mozga odnose se na prisutnost različitih promjena ili abnormalnosti središnjeg živčanog sustava nastalih u ranim fazama razvoja fetusa.

Razvoj živčanog sustava (NS) u prenatalnoj i postnatalnoj fazi prati niz visoko složenih procesa i događaja, u osnovi utemeljenih na različitim neurokemijskim događajima, genetski programiranim i doista osjetljivim na vanjske čimbenike, poput utjecaja okoline.

Kada se dogodi urođena malformacija živčanog sustava, strukture i / ili funkcije počet će se razvijati nenormalno, što ima ozbiljne posljedice za pojedinca, i fizički i kognitivno.

Naime, kolpocefalija je patologija koja utječe na razvoj bočnih ventrikula, konkretno, stražnjih ili okcipitalnih područja, što rezultira nenormalno velikim rastom okcipitalnih žljebova.

Iako je to medicinsko stanje malo pregledano u medicinskoj i eksperimentalnoj literaturi, ono je povezano s prisutnošću napadaja, mentalne retardacije i različitih senzornih i motoričkih promjena.

Statistika

Kolpocefalija je vrlo rijetka kongenitalna malformacija. Unatoč činjenici da nema nedavnih podataka, od 1992. godine opisano je oko 36 različitih slučajeva pojedinaca zahvaćenih ovom patologijom.

Nepostojanje statističkih podataka o ovoj patologiji može biti rezultat nedostatka konsenzusa o kliničkim karakteristikama, kao i pogrešaka dijagnoze, budući da se čini povezan s različitim medicinskim stanjima.

znaci i simptomi

Karakteristični strukturni nalaz kopocefalije je prisutnost proširenja ili povećanja okcipitalnih rogova lateralnih ventrikula.

Unutar našeg mozga možemo pronaći sustav šupljina međusobno povezanih i okupanih cerebrospinalnom tekućinom (CSF), ventrikularnim sustavom.

Ova tekućina sadrži proteine, elektrolite i neke stanice. Osim što štiti od mogućih trauma, cerebrospinalna tekućina igra važnu ulogu u održavanju homeostaze mozga, zahvaljujući svojoj prehrambenoj, imunološkoj i upalnoj funkciji (Chauvet i Boch, X).

Bočni ventrikuli najveći su dijelovi ovog ventrikularnog sustava, a čine ga dva središnja područja (tijelo i atrij) i tri proširenja (rogovi).

Konkretno, stražnji ili okcipitalni rog proteže se do okcipitalnog režnja i njegov krov formiraju različita vlakna corpus callosum.

Stoga svaka vrsta promjena koja uzrokuje malformacije ili različita oštećenja i ozljede u bočnim klijetima može dovesti do širokog spektra neuroloških znakova i simptoma.

U slučaju kolpocefalije najčešća klinička obilježja uključuju: cerebralnu paralizu, intelektualni deficit, mikrocefaliju, mijelomeningocelu, agenezu tjelesnog kalusa, lisecefaliju, cerebelarnu hipoplaziju, motoričke poremećaje, grčeve mišića, napadaje i hipoplaziju optičkog živca.

Mikrocefalija

Mikrocefalija je medicinsko stanje u kojem je veličina glave manja od normalne ili očekivane (manja u odnosu na vašu dobnu skupinu i spol) jer se mozak nije pravilno razvio ili je prestao rasti.

Rijedak je ili neuobičajen poremećaj, međutim, ozbiljnost mikrocefalije promjenjiva je i mnoga djeca s mikrocefalijom mogu imati različite neurološke i kognitivne poremećaje i kašnjenja.

Moguće je da oni pojedinci koji razviju mikrocefaliju imaju ponavljajuće se napadaje, razne tjelesne nedostatke, nedostatak učenja.

Cerebralna paraliza

Pojam cerebralna paraliza (CP) odnosi se na skup neuroloških poremećaja koji utječu na područja odgovorna za motoričku kontrolu.

Oštećenja i ozljede uglavnom se javljaju tijekom razvoja fetusa ili početkom postnatalnog života i trajno utječu na kretanje tijela i koordinaciju mišića, ali oni se neće progresivno povećavati u težini.

Djelomično će cerebralna paraliza uzrokovati tjelesnu invalidnost koja varira u stupnju njezine afekcije, ali osim toga, može se pojaviti i u pratnji senzornog i / ili intelektualnog onesposobljavanja.

Stoga se mogu pojaviti različiti osjetilni, kognitivni, komunikacijski, percepcijski, poremećaji ponašanja, epileptični napadaji itd. Povezani s ovom patologijom.

Myelomeningocele

Pod pojmom myelomeningocele spominjemo jednu od vrsta spina bifida.

Spina bifida je urođena malformacija koja pogađa različite strukture leđne moždine i kralježnice te, pored ostalih izmjena, može izazvati paralizu donjih udova ili ekstremiteta.

Na temelju zahvaćenih područja možemo razlikovati četiri vrste spina bifida: okultni, zatvoreni defekti živčane cijevi, meningocele i mijelomeningocele. Naime, mijelomenigocela, poznata i kao otvorena spina bifida, smatra se najozbiljnijom podtipom.

Na anatomskoj razini može se vidjeti kako je spinalni kanal izložen ili otvoren duž jednog ili više kralježničnih segmenata, u sredini ili u donjem dijelu leđa. Na taj se način meninges i leđna moždina strše tvoreći vrećicu straga.

Kao posljedica toga, pojedinci kojima je dijagnosticirana mijelomeningocela mogu imati značajno neurološko zahvaćanje koje uključuje simptome poput: mišićna slabost i / ili paraliza donjih ekstremiteta; crijevni poremećaji, napadaji i ortopedski poremećaji, među ostalim.

Agenesis corpus callosum

Agenesis corpus callosum je vrsta kongenitalne neurološke patologije koja se odnosi na djelomičnu ili potpunu odsutnost strukture koja povezuje hemisfere mozga, corpus callosum.

Ova vrsta patologije obično je povezana s drugim medicinskim stanjima kao što su Chiari-ova malformacija, Angeleman-ov sindrom, Dandy-Walker sindrom, scecefalija, holoprosencefalija itd.

Kliničke posljedice starosne dobi corpus corpusa značajno se razlikuju od oboljelih, mada su neke uobičajene karakteristike: deficit u odnosu vizualnih obrazaca, intelektualno kašnjenje, napadaji ili spastičnost.

Lissencephaly

Lissencephaly je urođena malformacija koja je također dio skupine moždanih poremećaja. Ovu patologiju karakterizira odsutnost ili djelomični razvoj moždanih vijuga moždane kore.

Površina mozga ima nenormalno gladak izgled i može dovesti do razvoja mikrocefalije, promjena na licu, psihomotorne retardacije, mišićnih grčeva, napadaja itd.

konvulzije

Epileptični napadi ili napadaji nastaju kao rezultat neobične neuronske aktivnosti, tj. Poremećaj uobičajenog djelovanja uzrokuje napadaje ili razdoblja neobičnog ponašanja i osjeta, a ponekad mogu dovesti do gubitka svijesti, Simptomi napadaja i epileptičnih napada mogu se značajno razlikovati ovisno o području mozga u kojem se javljaju i osobi koja od njih pati.

Neke od kliničkih značajki napadaja su: privremena konfuzija, nekontrolirano drhtanje udova, gubitak svijesti i / ili odsustvo epileptike.

Epizode, osim što predstavljaju opasnu situaciju za pojedinca pod utjecajem rizika od padova, utapanja ili prometnih nesreća, važan su faktor u razvoju oštećenja mozga uslijed nenormalne neuronske aktivnosti.

Hipoplazija cerebralne kosti

Cerebellarna hipoplazija je neurološka patologija karakterizirana nepostojanjem cjelovitog i funkcionalnog razvoja cerebeluma.

Mozak je jedno od najvećih područja našeg živčanog sustava. Iako su mu se tradicionalno pripisivale motoričke funkcije (koordinacija i izvršavanje motoričkih akata, održavanje mišićnog tonusa, ravnoteža itd.), Posljednjih je desetljeća istaknuto njegovo sudjelovanje u raznim složenim kognitivnim procesima.

Hipoplazija optičkog živca

Hipoplazija optičkog živca je druga vrsta neurološkog poremećaja koji utječe na razvoj optičkih živaca. Konkretno, optički živci su manji nego što se očekuje za spol i dobnu skupinu pogođene osobe.

Među medicinskim posljedicama koje mogu biti izvedene iz ove patologije možemo istaknuti: smanjen vid, djelomičnu ili potpunu sljepoću i / ili nenormalne pokrete očiju.

Pored poremećaja vida, hipoplazija optičkog živca obično je povezana s drugim sekundarnim komplikacijama kao što su: kognitivni deficit, Morsierov sindrom, motoričke i jezične smetnje, hormonalni deficit, među ostalim.

Intelektualni deficit i motorički poremećaji

Kao rezultat kolpocefalije, pogođeni pojedinci mogu predstavljati generalizirano kašnjenje sazrijevanja kognitiva, odnosno razvoj njihovih pozorničkih, jezičnih, memorijskih i praktičnih vještina bit će niži nego što se očekivalo za njihovu dobnu skupinu i obrazovnu razinu.

S druge strane, među izmjenama koje se odnose na motoričku sferu mogu se pojaviti mišićni grčevi, promjene mišićnog tonusa, između ostalih simptoma.

uzroci

Kolpocefalija se javlja kada postoji nedostatak zadebljanja ili mijelinizacija okcipitalnih područja.

Iako uzrok ove promjene nije točno poznat, genetičke mutacije, poremećaji migracije neurona, izloženost zračenju i / ili konzumiranju toksičnih tvari ili infekcija identificirani su kao mogući etiološki uzroci colpocephaly.

Dijagnoza

Kolpocefalija je vrsta malformacije mozga koja se može dijagnosticirati prije rođenja ako je moguće pokazati postojanje povećanja okcipitalnih rogova bočnih ventrikula.

Neke od dijagnostičkih tehnika korištenih u ovoj patologiji su: ultrazvučni ultrazvuk, slika magnetskom rezonancom, kompjutorizirana tomografija, pneumoencefalografija i ventrikulografija.

Postoji li liječenje kopocefalije?

Trenutno ne postoji specifičan tretman za kolpocefaliju. Stoga će intervencije ovisiti o stupnju afekcije i sekundarnim simptomima ove patologije.

Općenito, intervencije su usmjerene na kontrolu napada, prevenciju mišićnih poremećaja, rehabilitaciju motoričkih funkcija i kognitivnu rehabilitaciju.

Bibliografija

1. Bartolomé, EL, Cottura, JC, Britos Frescia, R., i Domínguez, E. (2013). Asimptomatska kopocefalija i djelomična ageneza corpus callosuma. Rev Neurol, 68-70. Esenwa, CC, i list, DE (2013). Kolpocefalija u odraslih. BMJ.
2. Gary, MJ, Del Valle, GO, Izquierdo, L., & Curet, LB (1992). Colpocephaly. Dobiveno iz Sonoworld-a:
3. Landman, J., Weitz, R., Dulitzki, F., Shuper, A., Sirota, L., Aloni, D. i drugi. (1989). Radiološka Kolpocefalija: Kongenitalna malformacija ili rezultat intrauterine i perinatalne oštećenja mozga. Mozak i razvoj,, 11 (5).
4. Nigro, MA, Wishnow, R., i Maher, L. (1991). Kolpocefalija u identičnim blizancima. Mozak i razvoj,, 13 (3).
5. NIH. (2016). Cefalični poremećaji. Dobiveno iz Nacionalnog instituta za neurološke poremećaje i moždani udar.
6. NIH. (2015). Colpocephaly. Dobiveno iz Nacionalnog instituta za neurološke poremećaje i moždani udar.
7. Pérez-Castrillón, JL, Dueñas-Laita, A., Ruiz-Mambrilla, M., Martín-Escudero, JC, i Herreros-Fernández, V. (2001). Odsutnost corpus callosum, kolpocefalija i shizofrenija. Rev Neurol, 33 (10), 995.
8. Quenta Huayhua, MG (2014). ENCEPALNE MALFORMACIJE. Rev. Act, Clin. Med, 46. Waxman, SG (2011). Ventrikle i membrane mozga. U SG Waxman, Neuroanatomy (str. 149). Meksiko: McGraw-Hill.