- Karakteristike katapleksije
- simptomi
- Katapleksija i narkolepsija
- Etiologija sindroma katapleksi-narkolepsije
- Ostale srodne bolesti
- liječenje
- Reference
Katapleksije ili katapleksije je stanje koje uzrokuje nagle i obično kratke epizode bilateralnim gubitkom mišićnog tonusa. Ta se promjena događa u fazi buđenja i obično se javlja u odnosu na eksperimentiranje intenzivnih emocija ili osjeta. Na ovaj način katapleksija čini da osoba koja pati od nje naglo propadne, uslijed gubitka mišićnog tonusa.
Katapleksija je manifestacija koja se pojavljuje vrlo često u narkolepsiji. Zapravo, mnoga istraživanja pokazuju da praktički većina ispitanika s narkolepsijom također pati od katapleksije.
Katapleksija je promjena koja stvara abnormalno suzbijanje motoričkih aktivnosti skeleta. Odnosno, kao da su mišići bili potpuno deaktivirani i izgubili su svu snagu.
Kao rezultat toga, dobiva se hipotonično stanje u kojem mišići nisu u stanju održavati tijelo, tako da ako osoba stoji, odmah propadaju zbog gubitka snage mišića.
Karakteristike katapleksije
Ova neobična promjena je normalan i uobičajen odgovor ljudskog organizma. Drugim riječima, svaka osoba svakodnevno doživljava gubitak mišićne napetosti, poput katapleksije.
Međutim, glavna razlika između subjekata koji imaju katapleksiju i onih bez njega leži u trenutku u kojem dolazi do gubitka napetosti mišića.
U "zdravih" ispitanika, gubitak motoričke aktivnosti tipičan za katapleksiju događa se tijekom spavanja. Naime, tijekom faze spavanja "REM", u to vrijeme tijelo postiže najveći intenzitet mirovanja.
Gubitak mišićne napetosti u ovom trenutku nije patološki, već upravo suprotno. Iz tog razloga hipotonija koja je doživjela tijekom REM spavanja ne spada u pojam katapleksija.
Sa svoje strane, katapleksija se odnosi na isti gubitak mišićne napetosti koji se događa u vrijeme koje nije REM faza sna. Odnosno, gubitak aktivnosti i motoričke napetosti nastaje tijekom faza buđenja.
U tim slučajevima osoba doživljava gubitak mišićne napetosti kad se probudi i obavlja neku vrstu aktivnosti, zbog čega se odmah sruši unatoč tome što ne izgubi svijest.
simptomi
Cataplexy je rezultat iznenadnog početka slabosti mišića potaknutog intenzivnim ili neočekivanim emocijama. Doživljavanje snažnog smijeha ili razvijanje osjećaja iznenađenja može dovesti do katapleksije.
S druge strane, iako rjeđe, katapleksija se također može proizvesti eksperimentiranjem negativnih emocija, poput neslaganja ili neugodnih elemenata.
Gubitak snage mišića može utjecati na cijelo tijelo ili uključuje samo određene regije; katapleksija je česta u koljenima, licu ili drugim dijelovima tijela.
Trajanje simptoma katapleksije obično je kratko. Gubitak snage mišića općenito traje između jedne i dvije minute.
Povezan s gubitkom mišićne snage, katapleksija može uzrokovati i niz kloničnih pokreta lica i izbočenja jezika. Ova posljednja manifestacija posebno je prisutna kod djece i adolescenata.
Katapleksija i narkolepsija
Prisutnost katapleksije praktički je patognomska za narkolepsiju. Odnosno, ljudi s tim simptomima gubitka napetosti mišića često pate od narkolepsije.
Iako je katapleksija također opisana u nekim rjeđim i manje uobičajenim bolestima, ona se trenutno smatra jednom od glavnih manifestacija narkolepsije i njezina pojava često je povezana s ovom patologijom.
Narkolepsija je emblematična bolest unutar poremećaja spavanja. Ovu patologiju karakterizira prisutnost pretjerane dnevne pospanosti, katapleksije i drugih nepotpunih manifestacija REM spavanja u prijelazu iz budnosti u san.
Pored dnevne pospanosti i katapleksije, narkolepsija može biti prisutna i sa drugim simptomima poput paralize spavanja i hipnagogičnih halucinacija.
Konačno, narkolepsija može u nekim slučajevima uzrokovati poremećaj noćnog spavanja, stvarajući tipičan simptom pentada bolesti.
Etiologija sindroma katapleksi-narkolepsije
Čini se da sindrom katapleksi-narkolepsije nastaje gubitkom neurona koji stvaraju hipocretin u hipotalamusu.
Hipotalamus je jedno od najvažnijih područja regulacije sna i budnosti. Konkretno, postoje dva glavna hipotalamička jezgra koja su uključena u regulaciju budnosti: tuberomamilarično jezgro i jezgro hipokretinergičkih neurona.
Gen na kromosomu 17 odgovoran je za kodiranje sinteze proprohypocretina koji naknadno dovodi do dva hipokretina: hypocretin jedan i hypocretin two.
Sa svoje strane postoje dva receptora s difuznom raspodjelom u središnjem živčanom sustavu. Hipokretin jedan i dva izvodi stimulativne radnje u različitim regijama živčanog sustava, regulirajući tako ciklus spavanja-budnosti.
Razvoj sindroma narkolepsije-katapleksije uzrokovan je gubitkom hipokretinergičkih neurona. Međutim, nije poznato koji čimbenici motiviraju gubitak ove vrste neurona.
Neke hipoteze brane autoimunu porijeklo degeneracije ovih stanica, ali teorije nisu uspjele pokazati.
S druge strane, druga istraživanja ukazuju na prisutnost dvaju čimbenika koji uzrokuju narkolepsiju: komponente mimikrije između vanjskog antigena i neke komponente hipokretinergičkih neurona i nespecifičnih čimbenika poput adjuvansa, streptokokne infekcije i streptokoknih superantigena.
Što se tiče stvaranja katapleksije kao izoliranog simptoma, trenutna se istraživanja usredotočila na stanice kaudalne retikularne formacije koje kontroliraju opuštanje mišića tijekom REM spavanja.
Konkretno, čini se da su stanice bulbous magnocelularnog jezgra zadužene za provođenje takvih procesa, tako da bi neke promjene u njihovoj aktivaciji ili inhibiciji mogle stvoriti pojavu katapleksije.
Ostale srodne bolesti
Pokazano je da se katapleksija, osim narkolepsije, može pojaviti i u drugim patologijama. Konkretno su opisane dvije specifične bolesti:
- Niemann-Pickova bolest tipa C.
- Anti-Ma2 paraneoplastični encefalitis.
Klinički pregled omogućuje jasno isključivanje ove dvije bolesti, pa je lako razlikovati slučajeve katapleksije zbog ovih patologija i slučajeve katapleksije zbog narkolepsije.
liječenje
Trenutno postoje snažni lijekovi za liječenje katapleksije, tako da se ta promjena obično intervenira uglavnom farmakoterapijom.
Klasični lijekovi za liječenje katapleksije su metilfenidat i klomipramin. No, nedavno su razvijena dva nova lijeka za koja se čini da imaju bolje rezultate: modafil i natrijev oksibat.
Kliničke studije o učinkovitosti ova dva lijeka pokazuju da ispitanici s sindromom katapleksi-narkolepsije mogu osjetiti značajno poboljšanje tijekom primjene.
Negativni element koji ovi lijekovi predstavljaju je njihova cijena. Trenutno su to vrlo skupe terapijske mogućnosti zbog male prevalencije i katapleksije i narkolepsije.
Napokon, hipoteza da je narkolepsija autoimuna bolest motivirala je istraživanja o liječenju intravenskim imunoglobulinama.
Za njih se pretpostavlja da bi vrlo rano imunosupresivno liječenje moglo zaustaviti napredovanje gubitka hipokretinergičnih neurona. Međutim, dosadašnji rezultati vrlo su varijabilni.
Reference
- Aldrich MS, Chervin RD, Malow BA. Vrijednost višestruke latencije testa spavanja (MSLT) za dijagnozu narkolepsije. Spavanje 1997; 20: 620-9. dvadeset.
- Aldrich MS. Narkolepsije. Neurologija 1992; 42: 34-43. 3.
- Američka akademija medicine spavanja. Međunarodna klasifikacija poremećaja spavanja, drugo izdanje. Priručnik za dijagnostiku i kodiranje. Westchester, IL: AASM; 2005. str. 148-52. dva.
- Carskadon MA, Dement WC, Mitler MM, Roth T, Westbrook PR, Keenan S. Smjernice za test višestruke latencije spavanja (MSLT): standardna mjera uspavanosti. Spavanje 1986; 9: 519-24. 19.
- Mignot E, Lammers GJ, Ripley B, Okun M, Nevsimalova S, Overeem S i sur. Uloga mjerenja hipokretina cerebrospinalne tekućine u dijagnostici narkolepsije i drugih hipersomnija. Arch Neurol 2002; 59: 1553-62.
- Sansa G, Iranzo A, Santamaría J. Opstruktivna apneja za vrijeme spavanja u narkolepsiji. Sleep Med 2010; 11: 93-5.