CEREBELLARNA ATAKSIJA: SIMPTOMI, UZROCI, LIJEČENJE - NEUROPSIHOLOGIJA - 2026

Cerebralna ataksija neurodegenerativni poremećaj karakteriziran progresivnim atrofije malog mozga, što rezultira u gubitku neurona koji se nalazi u ovom području (u Purkinjeovim stanicama). Tako se uglavnom stvara pogoršanje motoričkih funkcija, ravnoteže, hod i govor.

Cerebellarna ataksija jedan je od najčešćih motoričkih poremećaja kod neuroloških bolesti. Znanstvenici su opisali oko 400 vrsta ove ataksije. Nastaje zbog oštećenja koja utječu na mozak, kao i njegovih prijema i izlaznih putova.

Slike 68. i 69 iz knjige "Cerebellar function" Andréa Thomasa, broj 12 u nizu monografija o živčanim i mentalnim bolestima, koje je objavio Journal of Nervous and Mental Diseases (1912.). Ilustracije prikazuju izmijenjen hod žene s cerebelarnom atrofijom.

Mozak je jedna od najvećih struktura u našem živčanom sustavu i može sadržavati više od polovice moždanih neurona. Nalazi se u stražnjem i donjem dijelu mozga, na razini moždanog stabljike.

Studije su pokazale da su neuroni locirani u moždanu povezani sa obrascima pokreta, koji sudjeluju u motoričkim funkcijama. Konkretno, ova je struktura odgovorna za planiranje sekvenci motoričkih pokreta cijelog tijela, koordinaciju, ravnotežu, primijenjenu silu ili preciznost pokreta.

Cerebellum (žuto)

Uz to, čini se da kontroliraju kognitivne funkcije kao što su pažnja, memorija, jezik, vizualne i izvršne funkcije. Odnosno, on regulira njihov kapacitet, brzinu i održavanje radi postizanja cilja zadatka. Pomaže u otkrivanju i ispravljanju pogrešaka u razmišljanju i ponašanju. Čini se da igra važnu ulogu i u proceduralnom pamćenju.

Stoga pacijent sa cerebelarnom ataksijom može imati poteškoće u reguliranju vlastitih kognitivnih procesa, kao i pokreta svog tijela.

Obično se ova bolest javlja na isti način kod muškaraca i žena. Što se tiče starosti, može se pojaviti i kod djece i kod odraslih. Očito, ako je zbog degenerativnih procesa u kojima oštećenja s vremenom napreduju, cerebelarna ataksija više utječe na starije ljude.

uzroci

Cerebellarna ataksija može se pojaviti iz više uzroka. One se mogu široko podijeliti na nasljedne i stečene. Dalje ćemo vidjeti najčešće:

-Hereditary

Postoji nekoliko bolesti koje su autozomno recesivne. Odnosno, potreban im je mutirani gen da bi se mogao prenijeti od majke i od oca kako bi se naslijedio. Stoga su rjeđe:

- Friedreichova ataksija: to je nasljedna neurodegenerativna bolest. Utječe na živčano tkivo leđne moždine i na živce koji kontroliraju mišiće.

- Ataksija-telengiektazija: poznata i kao Louis-Barr sindrom, nastaje mutacijom u genu ATM-a, koji se nalazi na kromosomu 11. Njegov prvi simptom je nestabilno hodanje, opaža se da se dijete naginje na jednu stranu i zamahuje,

- Abetalipoproteinemija ili Bassen-Kornzweigov sindrom: uzrokovan defektom gena koji nalaže tijelu da proizvodi lipoproteine. To otežava probavu masti i određenih vitamina, osim cerebelarne ataksije.

- Mitohondrijski poremećaji : poremećaji uzrokovani nedostatkom proteina u mitohondrijama, koji su povezani s metabolizmom.

Među nasljednim uzrocima postoje i drugi koji su autosomno dominantni. Odnosno, za nasljeđivanje bolesti potrebno je dobiti samo abnormalni gen od jednog od dva roditelja. Neki su:

- Spinocerebralna ataksija 1: to je podvrsta spinocerebelarne ataksije. Pogođeni gen lociran je na kromosomu 6. Karakteriziran je po tome što je moždina podvrgnuta procesu degeneracije i obično se javlja kod pacijenata starijih od 30 godina.

- Epizodna ataksija: to je vrsta ataksije za koju je karakteristično da se javlja sporadično i traje nekoliko minuta. Najčešći EA-1 i EA-2.

Stečena

Uzroci cerebelarne ataksije također se mogu steći. Ili virusima ili drugim bolestima koje utječu na živčani sustav i koje bi mogle ugroziti mozak. Među najčešćim su:

- Kongenitalne malformacije: kao što su Dandy-Walker sindrom, Joubertov sindrom i Gillespiejev sindrom. U svima njima postoje malformacije u moždanu koje uzrokuju cerebelarnu ataksiju.

- Ozljede glave: nastaju kada se fizički ošteti mozak, utječu na mozak. Obično se pojavljuje zbog nesreća, udaraca, padova ili drugih vanjskih uzročnika.

- Tumori mozga: tumor na mozgu je masa tkiva koja raste u mozgu i može utjecati na mozak, pritiskajući ga.

- Krvarenje u moždanu.

- Izloženost toksinima kao što su živa ili olovo.

- Nedostatak je stekao poremećaje vitamina ili metabolizma.

- Konzumiranje alkohola ili antiepileptičkih lijekova.

- kozica: koja je zarazna bolest uzrokovana virusom varicela-zoster. Obično se javlja kod djece između 1 i 9 godina.

Iako se u početku pojavljuje kao osip na koži i dobroćudan je, može imati ozbiljnije komplikacije poput cerebelarne ataksije.

- Epstein-Barr virus: to je virus iz porodice herpes virusa, a jedan od njegovih simptoma je upala limfnih žlijezda. Iako se u djetinjstvu može predstaviti bez simptoma, kod odraslih može biti ozbiljnije. Jedna od njegovih komplikacija je cerebelarna ataksija.

- Coxsackie virus: to je virus koji živi u probavnom traktu ljudi. Uspijeva u tropskoj klimi. Uglavnom utječe na djecu, a njegov glavni simptom je groznica, iako u teškim slučajevima može izazvati cerebelarnu ataksiju.

- Paraneoplastična degeneracija cerebelarne: vrlo je rijetka i teška dijagnoza bolesti kod koje dolazi do progresivne cerebralne degeneracije. Najčešći uzrok ovog poremećaja je karcinom pluća.

simptomi

Cerebellarnu ataksiju karakteriziraju sljedeći simptomi:

- Drhtaji: koje se pojavljuju ako pacijent pokušava izvesti ili održati držanje.

- Disynergija: nemogućnost istovremenog pomicanja zglobova.

- Dismetrija: pacijent nije u stanju kontrolirati raspon pokreta i nema dovoljno ravnoteže da stoji. Nije u stanju obavljati fine motoričke zadatke poput pisanja ili jedenja.

-Adiadohokinezija: to jest nemogućnost izvođenja brzih izmjeničnih i uzastopnih pokreta. Možda će imati problema suzbiti jedan impuls i zamijeniti ga sa suprotnim.

Dakle, on ima poteškoće u izmjeničnom pokreta supozicije (dlana prema gore) i pronacije (pokreta prema dolje) ruke.

- Astenija : karakterizirana slabošću mišića i fizičkom iscrpljenošću.

- Hipotonija: smanjen mišićni tonus (stupanj kontrakcije mišića). To uzrokuje probleme u stajanju (stojeći uspravno i na nogama). Kao i hodati.

- Spoticanje i nestabilno hodanje.

- Nistagmus: nekontrolirani ili ponavljajući pokreti očiju.

- Disartrija: poremećaji govora, postoje poteškoće u artikulaciji zvukova i riječi. Može doći do sporog stvaranja glasa, prekomjerne akcentuacije i pseudo mucanja.

- Izmjene u izvršnim funkcijama poput planiranja, fleksibilnosti, apstraktnog rezonovanja i radne memorije.

- Promjene u ponašanju kao što su dosadnost, dezinhibicija ili neprimjereno ponašanje.

- Glavobolje.

- vrtoglavica

Dijagnoza

Liječnik mora obaviti sveobuhvatan pregled koji može uključivati ​​fizički pregled, kao i specijalizirane neurološke pretrage.

Fizički ispit je potreban za provjeru sluha, pamćenja, ravnoteže, vida, koordinacije i koncentracije. Specijalizirani ispiti uključuju:

- Elektromiografija i studija živčane provodljivosti: za provjeru električne aktivnosti mišića.

- Lumbalna punkcija: za ispitivanje cerebrospinalne tekućine.

- Studije snimanja poput računalne tomografije ili snimanja magnetskom rezonancom kako bi se tražilo oštećenje mozga.

- Potpuna krvna slika ili hemogram: promatrati postoje li nepravilnosti u broju krvnih stanica i provjeriti opće zdravstveno stanje.

liječenje

Kad se cerebelarna ataksija pojavi zbog osnovne bolesti, liječenje će biti usmjereno na ublažavanje glavnog uzroka. Savjetuju se i mjere za poboljšanje kvalitete života, pokretljivosti i kognitivnih funkcija pacijenta.

Virus kao uzrok

Kada je cerebelarna ataksija uzrokovana virusom, obično nema određenog liječenja. Potpuni oporavak postiže se za nekoliko mjeseci.

Ako su drugi uzroci, liječenje će varirati ovisno o slučaju. Dakle, operacija može biti potrebna ako je ataksija posljedica krvarenja u moždanu. Umjesto toga, ako imate infekciju, mogu se propisati antibiotski lijekovi.

Nedostatak vitamina E

Također, ako se radi o ataksiji zbog nedostatka vitamina E, visoke doze dodataka mogu se primijeniti za ublažavanje ovog nedostatka. Ovo je učinkovit tretman, iako je oporavak spor i nepotpun.

Antikoagulacijski lijekovi

Antikoagulacijski lijekovi mogu biti indicirani kada postoje moždani udari. Postoje i specifični lijekovi za liječenje upale mozga.

Neurodegenerativna cerebelarna ataksija

Kada je riječ o neurodegenerativnoj cerebralnoj ataksiji, poput drugih degenerativnih bolesti živčanog sustava, ne postoji lijek ili liječenje koji bi riješili problem. Umjesto toga, poduzimaju se koraci za usporavanje napredovanja štete. Kao i poboljšati život pacijenta koliko god je to moguće.

ispiti

Znanstvenici inzistiraju na tome da je za utvrđivanje uzroka potrebno temeljito testiranje, jer će napredak u poznavanju patogeneze (uzroka) pomoći u osmišljavanju novih načina liječenja.

neurološka rehabilitacija

Trenutno postoji mnogo studija koja upućuju na neurorehabilitaciju, što podrazumijeva veliki izazov. Ono što se traži je poboljšati funkcionalnu sposobnost pacijenta nadoknađivanjem njegovih deficita, tehnikama koje poboljšavaju njegovu prilagodbu i oporavak.

To se postiže neuropsihološkom rehabilitacijom, fizikalnom ili profesionalnom terapijom, kao i drugima koji pomažu govoru i gutanju. Korištenje prilagodljive opreme za pomoć pacijentu u samopomoći, kao i prehrambeno savjetovanje, također mogu biti od velike pomoći.

Lijekovi za liječenje simptoma

Postoje neki lijekovi za koje se čini da su učinkoviti u poboljšanju ravnoteže, nekoordinacije ili disartrije. Na primjer, amantin, buspiron i acetazolamid.

Tresenje se također može liječiti klonazepamom ili propanonolom. Za nistagmus su također propisani gabapentin, baklofen ili klonazepam.

Pomoć u svakodnevnim zadacima

Osobi koja pati od cerebelarne ataksije može biti potrebna pomoć u obavljanju svojih dnevnih zadataka zbog oštećenja motoričkih sposobnosti. Možda će vam trebati mehanizmi za suzbijanje jela, kretanja i razgovora.

pojašnjenja

Treba razjasniti da su neki cerebelarni sindromi povezani s drugim karakteristikama koje uključuju druge neurološke sustave. To može dovesti do motoričke slabosti, problema s vidom, drhtanja ili demencije.

Ovo može otežati liječenje ataksičnih simptoma ili pogoršati primjenom određenih lijekova. Na primjer, zbog nuspojava lijekova.

Unatoč tome što ne postoji lijek za većinu cerebelarnih ataksija, liječenje simptoma može biti od velike pomoći u poboljšanju kvalitete života pacijenata i sprečavanju komplikacija koje bi mogle dovesti do smrti.

Podrška koja bi se trebala pružiti pacijentu trebala bi biti usmjerena na edukaciju o bolesti, kao i na podršku grupa i obitelji. Također neke obitelji mogu tražiti genetsko savjetovanje.

Dezinformacije, strah, depresija, beznađe, kao i izolacija, financijska briga i stres često mogu nanijeti više štete pacijentu i njegovatelju nego samo ataksija.

Iz tog razloga psihološka terapija također mora pomoći obitelji i biti dio bolesnikovog oporavka kako bi se mogao nositi sa svojim stanjem.

Prognoza

Ako je moždana ataksija posljedica moždanog udara ili infekcije ili krvarenja u moždanu, simptomi mogu postati trajni.

Pacijenti su u riziku od razvoja depresije i tjeskobe zbog fizičkih ograničenja koja njihovo stanje podrazumijeva.

Mogu se pojaviti i sekundarne komplikacije koje mogu uključivati ​​nedostatak fizičkog stanja, nepokretnost, debljanje ili gubitak tjelesne težine, propadanje kože, kao i ponavljajuće infekcije pluća ili mokraćnih sustava.

Mogu se javiti i respiratorni problemi i opstruktivna apneja za vrijeme spavanja.

Kao što je već spomenuto, kvaliteta života pacijenta može se progresivno poboljšavati ako se pruže dovoljne potpore.

Reference

1. Fernández Martínez, E., Rodríguez, J., Luis, J., Rodríguez Pérez, D., Crespo Moinelo, M., i Fernández Paz, J. (2013). Neurorehabilitacija kao bitna alternativa u terapijskom pristupu cerebelarnih ataksija. Kubanski časopis za javno zdravstvo, 39 (3), 489-500.
2. García, AV (2011). Cerebellarna ataksija. REDUCA (sestrinstvo, fizioterapija i podijatrija), 3 (1).
3. Marsden, J., & Harris, C. (2011). Cerebellarna ataksija: patofiziologija i rehabilitacija. Klinička rehabilitacija, 25 (3), 195-216.
4. Mitoma, H., & Manto, M. (2016). Fiziološka osnova terapije za cerebelarne ataksije. Terapijski napredak neuroloških poremećaja, 9 (5), 396-413.
5. Perlman, SL (2000) Cerebellarna ataksija. Mogućnosti liječenja Curr Neurol, 2: 215.
6. Ramirez - Zamora, A., Zeigler, W., Desai, N., & Biller, J. (2015). Liječi uzroke cerebelarne ataksije. Poremećaji kretanja, 30 (5), 614-623.
7. Smeets, CJLM, & Verbeek, DS (2014). Cerebellarna ataksija i funkcionalna genomika: identificiranje putova do cerebelarne neurodegeneracije. Biochimica i Biophysica Acta (BBA) - molekularne osnove bolesti, 1842 (10), 2030-2038.