ANENCEFALIJA: SIMPTOMI, UZROCI, LIJEČENJA - NEUROPSIHOLOGIJA - 2026

Anencefalija je vrsta zdravstvenog stanja koje sprječava mozak i kosti lubanje normalno razvijati. Kada se jedna od bitnih embrionalnih struktura, neuralna cijev, ne zatvori pravilno tijekom prvih tjedana trudnoće, to će stvoriti široku paletu kongenitalnih promjena: spina bifida, encefalocele, mijelomeningocele, među ostalim.

Točnije, anencefalija se događa kada se zadnji prednji "cefalični" kraj ili glava neuralne cijevi ne zatvori normalno, što rezultira nedostatkom cijelog ili značajnog dijela mozga, lubanje i / ili vlasišta.

Beba rođena s anencefalijom ima značajno odsustvo većine mozga, obično prednjih područja. Obično se nalaze u nesvjesnom stanju, nesposobni da obrade velik dio vanjske osjetilne stimulacije.

Te bebe obično ne mogu vidjeti ni čuti. Osim toga, u većini slučajeva područja moždanog tkiva mogu biti izložena zbog nedostatka dijelova lubanje.

U drugim slučajevima, neke se bebe rađaju s stvorenim dijelovima mozga, pa se čini da imaju neke primitivne reakcije na zvučne ili somatske podražaje, no obično su to nevoljne reakcije koje generira mozak.

Te se urođene mane najčešće javljaju tijekom prvog mjeseca trudnoće, u mnogim slučajevima prije nego što žena zna da je trudna. Nažalost, mnogi slučajevi anencefalije ne dosegnu termin gestacije, a mnogi drugi koji su rođeni s ovom patologijom obično ne prelaze sate ili dane života, osim nekih vrlo izuzetnih slučajeva.

Iako uzrok anencefalije nije točno poznat, neke vitaminske komponente ili komponente majčine prehrane mogu igrati važnu ulogu, zajedno s drugim genetskim i nasljednim čimbenicima.

Fiziologija

Mrtvorođeno dijete s anencefalijom.

Anencefalija je patologija kod koje dolazi do ozbiljnog oštećenja u embrionalnom razvoju živčanog sustava, odnosno u formiranju mozga, leđne moždine i također u kranijalnom svodu.

Neuralna cijev je embrionalna struktura koja će tijekom razvoja fetusa stvoriti mozak i leđnu moždinu. Budući da je anencefalija produkt abnormalnog zatvaranja ove strukture, svrstava se u patologije nazvane "defekt neuralne cijevi".

Fuzija ove strukture obično se odvija oko 18. i 26. dana gestacije, a kaudalno područje neuralne cijevi stvorit će kralježnicu; rostralni dio tvore mozak, a šupljina će činiti ventrikularni sustav.

Promjene u stvaranju živčane cijevi nastaju kao posljedica oštećenja njezinog zatvaranja. Kada postoji opći neuspjeh zatvaranja živčane cijevi, dolazi do anencefalije.

S druge strane, kada dođe do defektnog zatvaranja stražnjeg područja, to će dovesti do osjećaja poput encefalocele i spina bifida okulta. Spina bifida i anencefalija dvije su najčešće greške u neuronskoj cijevi, koje utječu na 1-2 od svakih 1.000 živorođenih.

Ako se živčana cijev ne zatvori normalno, i mozak i leđna moždina bit će izloženi tijekom svog razvoja i formiranja amnionske tekućine koja sadrži fetus u maternici.

Izravno izlaganje ovoj tekućini imat će snažan utjecaj na formiranje živčanog sustava, jer će ga progresivno degenerirati ili razgraditi.

Kao rezultat toga, anencefalija proizvodi nedostatak svih ili velikih područja mozga, područja koja su važna kao i odgovorna za kontrolu vida, sluha, emocija, pokreta, koordinacije, razmišljanja itd. Nadalje, kosti koje čine lubanju također mogu biti odsutne ili nepotpuno oblikovane.

Sve ove nepravilnosti živčanog sustava proizvest će izuzetno ozbiljno zdravstveno stanje, zbog čega u većini slučajeva bebe s anencefalijom umiru prije rođenja ili nekoliko sati i dana nakon toga.

Vrste anencefalije

Možemo razlikovati dvije vrste anencefalije na osnovu njihove ozbiljnosti:

• Totalna anencefalija: nastaje kao posljedica oštećenja živčane ploče ili nedostatka indukcije neuralne cijevi između drugog i trećeg tjedna gestacije. Prikazuje se s nedostatkom triju cerebralnih vezikula, odsutnošću stražnjeg mozga i bez razvoja krova lubanje i

  optičkih vezikula.

• Djelomična anencefalija: postoji djelomični razvoj optičkih vezikula i stražnjeg mozga.

Statistika

Anencefalija je jedna od najčešćih vrsta oštećenja neuralne cijevi. Ukupno gledajući, procjenjuje se da utječe na otprilike 1 na 1.000 trudnoća.

Budući da većina tih trudnoća rezultira pobačajem, učestalost bolesti u novorođenčadi je manja, oko 1 na 10 000.

Kao što smo napomenuli, unatoč činjenici da u većini slučajeva trudnoće s anencefalijom ne dostignu termin, u slučaju Sjedinjenih Država, procjenjuje se da se oko 1 od 4.859 beba rodi s anencefalijom svake godine.

S druge strane, u slučaju Srednje Europe, slučajevi anencefalije obično se javljaju u omjeru 1 na 1.000 rođenih, unatoč tome, ta stopa značajno varira ovisno o broju stanovnika.

Iako točne brojke nisu poznate, različiti statistički izvještaji pokazuju da se svake godine dogodi otprilike 5000 rođenja beba s anencefalijom.

Nadalje, primijećeno je da se više slučajeva događa kod djevojčica nego u dječaka, vjerojatno zbog veće stope spontanog pobačaja kod muških plodova.

znaci i simptomi

S obzirom na znakove i simptome koji mogu ukazivati ​​na prisutnost anencefalije, možemo se odnositi i na one koji su u majci prisutni tijekom gestacijske faze, i na one koji su prisutni u fetusa.

U slučaju majke, u trudnoći zahvaćenom anencefalijom, moguće je primijetiti visoku razinu specifičnog proteina, alfa-fetoproteina. Pored toga, također je moguće identificirati višak tekućine u amnionskoj vreći (polihidramnio).

U slučaju pogođene osobe, karakteristične značajke ove patologije mogu se prepoznati prije rođenja. Konkretno, anencefaliju karakteriziraju:

- Odsutnost ili malformacija kranijalnog svoda.

- Odsutnost velikih područja mozga, općenito gore.

- Moguća prisutnost stabljike ili mozga.

- Odsutnost ili nepravilnosti u vlasištu.

- Poremećaji u crtama lica.

Na kliničkoj razini, za bebe rođene s ovim stanjem, očekuje se da ne mogu obraditi bilo koju vrstu stimulacije ili izvoditi koordinirane i dobrovoljne pokrete ili akcije. Obično se rađaju slijepi i gluhi. Općenito, potpuno su izolirani.

Unatoč tome, postoje slučajevi u kojima bebe pokazuju ponašanje i ponašanja klasificirana kao "refleksi", poput stvaranja zvukova ili plakanja, mokrenja i oštećenja, održavanja ritma sna i budnosti, sisanja, među ostalim.

uzroci

Etiološki uzroci koji uzrokuju razvoj ove patologije trenutno su nepoznati.

Ipak, utvrđeno je da manjak folne kiseline (vitamin B9) i prije i tijekom trudnoće može značajno povećati rizik od nastanka oštećenja živčane cijevi tijekom trudnoće, poput anencefalije i spina bifide. S druge strane, unos nekih lijekova tijekom trudnoće također može povećati rizik.

U većini slučajeva, posebno u 90%, roditelji koji imaju dijete s anencefalijom obično nemaju obiteljsku anamnezu o ovoj patologiji. Unatoč tome, oni koji su već imali dijete s anencefalijom, imaju veći rizik da će ponovno imati dijete s ovom patologijom.

Stopa recidiva anencefalije iznosi 4-5% i može se povećati do 10-13% ako su roditelji već imali dvoje djece s anencefalijom.

Većina slučajeva anencefalije je sporadična, javlja se kod ljudi koji nemaju obiteljsku anamnezu. Iako se mali postotak slučajeva odvija u obiteljima, patologija nema jasan obrazac nasljeđivanja.

Anecefalija je vrlo složeno zdravstveno stanje koje je vjerojatno posljedica interakcije više genetskih i okolišnih čimbenika.

Dijagnoza

Prisutnost anencefalije obično se prepoznaje prije rođenja primjenom različitih dijagnostičkih testova:

- Krvni test: koristi se za utvrđivanje prisutnosti / odsutnosti visokih razina alfa-fetoproteina.

- Amniocenteza: mala količina amnionske tekućine povlači se kroz trbuh kako bi se izmjerila razina alfa-fetoproteina i acetilkolineraze, jer povišena razina može biti povezana s prisutnošću oštećenja živčane cijevi.

- Ultrazvuk: ova vrsta ispitivanja je odloženi ultrazvuk i može vizualno identificirati anatomske nepravilnosti.

- Fetalna magnetska rezonanca: to je postupak snimanja mozga, koji se koristi za prepoznavanje prisutnosti strukturnih malformacija. Budući da koristi magnetska polja, njihova je upotreba značajno ograničena i koriste se između 14 i 18 tjedana za potvrdu dijagnoze.

- Fizikalni pregled: nakon rođenja karakteristične karakteristike anencefalije su više nego očite pa je fizički pregled dovoljan da potvrdi dijagnozu.

Postoji li liječenje?

Trenutno nema specijaliziranog lijeka ili liječenja za anencefaliju. Korišteni terapeutski prosjeci ograničeni su na životnu potporu i poboljšanje kvalitete života.

prevencija

Metode koje medicinski stručnjaci ukazuju na važne čimbenike u prevenciji anencefalije uključuju:

Adekvatna hrana i prehrana

Ključno je jesti hranu s visokim hranjivim sadržajem, uz korištenje vitaminskih dodataka prije i tijekom trudnoće.

Naime, obično se preporučuje konzumacija vitamina B9 ili folne kiseline koja je prisutna u nekom povrću ili voću, poput zelenog lisnatog povrća ili naranče. Također proizvodi poput riže, kruha, tjestenine ili žitarica obogaćeni su folnom kiselinom.

Farmakološki dodaci folne kiseline

U nekim slučajevima, trudnice mogu imati nedostatnu razinu folne kiseline, tako da nije neobično da medicinski specijalist propiše farmakološki tretman na temelju vitaminskog dodatka folnoj kiselini.

Prognoza

Većina fetusa s anencefalijom ne preživi. Međutim, u mnogim slučajevima kada dođu u vrijeme rođenja, obično umiru otprilike nekoliko sati ili dana kasnije.

Unatoč tome, bilo je nekoliko slučajeva djece koja su preživjela duže:

- Stephanie Keene iz Falls Church, Virginia, koja je živjela dvije godine-

- Vitoria de Cristo, rođena u Brazilu, 2 godine.

- Nickolas Coke iz Puebla u Coloradu, koji je živio prije 3 godine i 11 mjeseci.

- Jaxon Buell, Boston, star 13 mjeseci.

Bibliografija

1. anencefalija (2016). anencefalija Dobiveno sa Anencefalia.org.
2. Anencepahalie. (2009). Često postavljana pitanja o Anencefaliji. Preuzeto s Anencephalie-info.org.
3. Najbolje, R. (2015). Anencefalija. Dobiveno iz Medscape-a.
4. CDC. (2015). Činjenice o Anencefaliji. Dobiveno iz centara za kontrolu i prevenciju bolesti.
5. Cleveland Clinic Children. (2012). Anencefalija. Dobiveno iz dječje klinike Cleveland.
6. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., i Urbanik, A. (2009). Malformacije središnjeg živčanog sustava fetusa na MR slikama. Mozak i razvoj (31), 185-199.
7. iménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., i Jiménez-Betancourt, C. (2013). Malformacije središnjeg živčanog sustava: neurohirurška povezanost. Rev Neurol (57), S37-S45.
8. Lister Hill Nacionalni centar za biomedicinske komunikacije. (2016). Anencefalija. Dobiveno iz reference Genetic Home.
9. NIH. (2015). Anencefalija. Preuzeto s MedlinePlus.
10. NIH. (2015). Anencefalna stranica s informacijama. Dobiveno iz Nacionalnog instituta za neurološke poremećaje i moždani udar.
11. NORD. (2012). Anencefalija. Dobiveno iz Natinoal organizacije rijetkih poremećaja.