RECESIVNI, DOMINANTNI I MUTIRANI ALELI - BIOLOGIJA - 2026

U aleli su različite verzije gena i može biti dominantan ili recesivan. Svaka ljudska stanica ima dvije kopije svakog kromosoma koje imaju dvije verzije svakog gena.

Dominantni aleli su inačica gena koja se fenotipički izražava čak i jednim primjerkom gena (heterozigotni). Na primjer, alel za crne oči je dominantan; potrebna je jedna kopija gena za crne oči da bi se fenotipično izrazila (da osoba pri rođenju ima oči te boje).

Recesivni aleli aa izraženi su u bijelom leptiru. Smeđi leptir ima dominantan alel (A); treba vam samo jedna kopija da izrazite taj gen

Ako su oba alela dominantna, to se naziva kodomance. Na primjer s krvnom grupom AB.

Recesivni aleli pokazuju svoj učinak samo ako organizam ima dvije kopije istog alela (homozigotni). Na primjer, gen za plave oči je recesivan; potrebne su dvije kopije istog gena da bi se mogao izraziti (za osobu koja je rođena plavim očima).

Dominantnost i recesivnost

Kvalitete dominacije i recesivnosti alela utvrđuju se na temelju njihove interakcije, odnosno jedan je alel dominantan nad drugim ovisno o paru alela o kojem je riječ i interakciji njihovih proizvoda.

Ne postoji univerzalni mehanizam kojim djeluju dominantni i recesivni aleli. Dominantni aleli fizički ne „dominiraju“ ili „potiskuju“ recesivne alele. Da li je alel dominantan ili recesivan ovisi o osobitostima proteina koje kodiraju.

Povijesno, dominantni i recesivni obrasci nasljeđivanja promatrani su prije nego što su razumjeli molekularnu osnovu DNA i gena, ili kako su geni kodirali proteine ​​koji određuju osobine.

U tom kontekstu, pojmovi dominantni i recesivni mogu biti zbunjujući kada je u pitanju razumijevanje kako gen određuje osobinu; međutim, oni su korisni koncepti kada je u pitanju predviđanje vjerojatnosti da će pojedinac naslijediti određene fenotipe, posebno genetske poremećaje.

Primjer dominacije i recesivnosti

Postoje i slučajevi u kojima neki aleli mogu predstavljati i dominaciju i recesivne karakteristike.

Alel hemoglobina, zvan Hbs, primjer je toga, jer ima više od jedne fenotipske posljedice:

Pojedinci homozigotni (Hbs / Hbs) za ovaj alel imaju anemiju srpastih ćelija, nasljednu bolest koja uzrokuje bol i oštećenja organa i mišića.

Heterozigotne jedinke (Hbs / Hba) ne predstavljaju bolest, stoga je Hbs recesivan za anemiju srpastih stanica.

Međutim, heterorozni pojedinci mnogo su otporniji na malariju (parazitska bolest sa simptomima pseudo-gripe) od homozigotnih (Hba / Hba), što daje dominaciju alela Hbs za ovu bolest.

Mutantni aleli

Recesivni mutirani pojedinac je onaj čiji su dva alela moraju biti identični da bi se opažao mutirani fenotip. Drugim riječima, pojedinac mora biti homozigotni za mutirani alel kako bi prikazao mutirani fenotip.

Suprotno tome, fenotipske posljedice dominantnog mutantnog alela mogu se primijetiti kod heterozigotnih osoba koje nose jedan dominantni alel i jedan recesivni alel, te kod homozigotnih dominantnih jedinki.

Ovaj je podatak neophodan za poznavanje funkcije pogođenog gena i prirodu mutacije. Mutacije koje proizvode recesivne alele obično rezultiraju inaktivacijom gena što dovodi do djelomičnog ili potpunog gubitka funkcije.

Takve mutacije mogu interferirati s ekspresijom gena ili promijeniti strukturu proteina kodiranog od strane potonjeg, mijenjajući njegovu funkciju u skladu s tim.

Sa svoje strane, dominantni aleli uglavnom su posljedica mutacije koja uzrokuje dobitak na funkciji. Takve mutacije mogu povećati aktivnost proteina koji kodira gen, promijeniti funkciju ili dovesti do neprikladnog prostorno-vremenskog uzorka ekspresije, na taj način dodijeliti dominantnom fenotipu kod pojedinca.

Međutim, kod nekih gena, dominantne mutacije mogu dovesti i do gubitka funkcije. Postoje slučajevi poznati kao haplo-insuficijencija, tzv. Zato što je prisutnost oba alela nužna za normalnu funkciju.

Uklanjanje ili inaktivacija samo jednog gena ili alela može proizvesti mutirani fenotip. U drugim slučajevima, dominantna mutacija u jednom alelu može dovesti do strukturne promjene u proteinu koji on kodira i to ometa funkciju proteina drugog alela.

Ove su mutacije poznate kao dominantno-negativne i stvaraju fenotip sličan onom mutacija koje uzrokuju gubitak funkcije.

Codominance

Kodominantnost se formalno definira kao izraz različitih fenotipa koje dva alela normalno pokazuju kod heterozigotne jedinke.

Odnosno, pojedinac s heteroroznim genotipom sastavljen od dva različita alela može pokazati fenotip povezan s jednim alelom, drugim ili oba istovremeno.

ABO

ABO sustav krvnih grupa u ljudi je primjer ove pojave, ovaj sustav čine tri alela. Tri alela međusobno djeluju na različite načine kako bi se proizvele četiri krvne grupe koje čine ovaj sustav.

tri alela su i, Ia, Ib; pojedinac može posjedovati samo dva od ova tri alela ili dvije kopije jednog od njih. Tri homozigotna i / i, Ia / Ia, Ib / Ib stvaraju fenotipove O, A i B. Heterozigoti i / Ia, i / Ib i Ia / Ib proizvode genotipove A, B i AB.

U ovom sustavu aleli određuju oblik i prisutnost antigena na staničnoj površini crvenih krvnih stanica koje imunološki sustav može prepoznati.

Dok aleli e Ia i Ib proizvode dva različita oblika antigena, alel i ne proizvodi antigen, prema tome, u genotipima i / Ia i i / Ib aleli Ia i Ib su potpuno dominantni nad alelom i.

S druge strane, u genotipu Ia / Ib, svaki od alela proizvodi svoj oblik antigena i oba se izražavaju na staničnoj površini. To je poznato kao kodomance.

Haploidi i diploidi

Temeljna genetska razlika između divljih i eksperimentalnih organizama je u broju kromosoma koje njihove stanice nose.

Oni koji nose samo jedan skup kromosoma poznati su kao haploidi, dok su oni koji nose dva niza kromosoma poznati kao diploidi.

Najkompleksniji višećelijski organizmi su diploidni (poput muha, miša, ljudi i neki kvasci, kao što je Saccharomyces cerevisiae, na primjer), dok su većina jednostavnih jednoćelijskih organizama haploidni (bakterije, alge, protozoje, a ponekad i S. cerevisiae isto!).

Ta je razlika temeljna jer se većina genetskih analiza provodi u diploidnom kontekstu, to jest s organizmima s dvije kromosomske kopije, uključujući kvasce kao što je S. cerevisiae u svojoj diploidnoj verziji.

U slučaju diploidnih organizama, među pojedincima u istoj populaciji može se pojaviti mnogo različitih alela istog gena. Međutim, budući da pojedinci imaju svojstvo postojanja dva niza kromosoma u svakoj somatskoj stanici, pojedinac može nositi samo jedan par alela, po jedan na svakom kromosomu.

Pojedinac koji ima dva različita alela istog gena je heterozigota; pojedinac koji nosi dva jednaka alela gena poznat je kao homozigot.

Reference

1. Ridley, M. (2004). Evolucijska genetika. U evoluciji (str. 95-222). Blackwell Science Ltd.
2. Lodish, HF (2013). Molekularna stanična biologija. New York: WH Freeman and Co.
3. Griffiths AJF, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, Miller, JH (2005). Uvod u genetsku analizu. (str. 706). WH Freeman and Company.
4. Centar za učenje genetičkih znanosti. (2016, 1. ožujka) Što su dominantni i recesivni ?. Preuzeto 30. ožujka 2018. s
5. Griswold, A. (2008) Pakiranje genoma u prokariotima: kružni kromosom E. coli. Obrazovanje iz prirode 1 (1): 57
6. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Kontrola ekspresije gena. U Karpovoj staničnoj i molekularnoj biologiji, pojmovima i eksperimentima. 8. izdanje, Wiley.
7. O'Connor, C. (2008) Segregacija kromosoma u mitozi: Uloga centromera. Obrazovanje iz prirode 1 (1): 28
8. Hartl DL, Jones EW (2005). Genetika: analiza gena i genoma. str. 854. Jones & Bartlett učenje.
9. Lobo, I. i Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, genetska rekombinacija i mapiranje gena. Obrazovanje iz prirode 1 (1): 205