- Karakteristike dominantnog alela
- Dominantni aleli u prirodnim populacijama
- Primjeri
- Dominantni aleli koje je promatrao Mendel
- Ljudske bolesti
- Reference
Dominantan alel je gen ili znak koji uvijek izražava u fenotipu, čak i heterozigotni organizmima koji su varijacije istog gena. Pojmovi „dominantni gen“ i „dominantan alel“ znače isto. Ovo je povezano s činjenicom da su, naravno, dva oblika ili aleli bilo koje vrste gena zauzvrat geni.
Dominantne alele prvi je put prije stotinu godina primijetio redovnik Gregor Mendel prilikom križanja dvije čiste linije graška različitog oblika za jedan lik (boja latica): ljubičasta za dominantnu i bijela za recesivnu.
Punnettov kvadrat, veliko slovo "Y" predstavlja dominantne alele (Izvor: Pbroks13 putem Wikimedia Commons)
Izrađujući križanje između obje sorte graška, Mendel je uočio da bijela boja nije prisutna u prvoj generaciji njegovih križeva, tako da su u ovoj generaciji bile opažene samo ljubičaste biljke.
Kod križanja biljaka koje pripadaju prvoj generaciji (proizvod prvog križanja), rezultati druge generacije bile su biljke graška s ljubičastim cvjetovima i nekoliko s bijelim cvjetovima. Mendel je tada skovao pojmove "dominantan" i "recesivan" na ljubičastu i bijelu boju.
Izraz alel pojavio se nekoliko godina kasnije kao kratica riječi "alelomorph", koja dolazi od grčke forme "allo" - drugi, različiti - i "morfem", izraza koji su William Bateson i Edith Saunders 1902. godine koristili za označavanje dva alternativna oblika za fenotipski lik u vrstama.
Trenutno riječ alela definira različite oblike koje gen može imati i počeo se često koristiti od 1931. godine od strane tadašnjih genetičara.
Studenti pojam "alel" često zbunjuju, što je vjerovatno jer se riječi alel i gen u nekim situacijama zamjenjuju zamjenski.
Karakteristike dominantnog alela
Dominacija nije intrinzično svojstvo gena ili alela, već opisuje odnos između fenotipa danih od tri moguća genotipa, budući da se alel može klasificirati kao dominantan, polu-dominantan ili recesivni alel.
Aleli genotipa su napisani velikim i malim slovima, čime se razlikuje alel koji pojedinac posjeduje, bilo homozigotni ili heterozigotni. Velika slova koriste se za definiranje dominantnih alela i malih slova za recesivne.
Razmotrimo A i B alele koji čine genotipove AA, Ab i bb. Ako se u genotipima AA i Ab opazi određeni fenotipski karakter, koji se pak razlikuje od fnotipa bb, tada se kaže da je alel A dominantan nad alerom B, klasificirajući ga kao recesivni alel.
Ako je fenotip izražen genotipom AB intermedijarni ili kombinira karakteristike fenotipa AA i BB, aleli A i B su polu- ili kodominantni, budući da je fenotip rezultat kombinacije rezultirajućih fenotipa iz oba alela., Iako je zanimljivo nagađati o razlikama u mehanizmima koji daju polovičnu dominaciju i potpunu dominaciju, čak i danas su to procesi koji znanstvenici nisu do kraja razjašnjeli.
Dominantni aleli mnogo su vjerojatnije da će trpiti učinke prirodne selekcije nego recesivni aleli, jer su prvi uvijek izraženi i, ako su podvrgnuti nekoj vrsti mutacije, izravno ih odabire okoliš.
Iz tog razloga, većina poznatih genetskih bolesti nastaje zbog recesivnih alela, jer se promjene s negativnim učincima na dominantne alele pojavljuju odmah i uklanjaju se, bez mogućnosti prelaska na sljedeću generaciju (na potomstvo).
Dominantni aleli u prirodnim populacijama
Većina alela koji se nalaze u prirodnoj populaciji poznati su kao aleli "divljeg tipa", a ti su dominantni nad drugim alelima, budući da pojedinci s fenotipovima divljeg tipa imaju heterorozni genotip (Ab) i fenotipično se ne razlikuju od homozigotni dominantni AA.
Ronald Fisher je 1930. razvio "Temeljni teorem prirodne selekcije" (q 2 + 2pq + p 2), gdje objašnjava da će idealna populacija u kojoj nema prirodne selekcije, mutacije, odljeva gena ili protoka gena uvijek imati veća frekvencija fenotipa dominantnog alela.
U Fisherovom teoremu, q2 predstavlja homozigotne jedinke za dominantni alel, 2pq za heterozigote i p2 za recesivne homozigote. Na ovaj način, Fisher-ova jednadžba objašnjava što je promatrano kod genotipova koji uglavnom posjeduju alele divljeg tipa.
Ove heterozigotne ili homozigotne jedinke koje u svom genotipu imaju dominantne alele divljeg tipa, uvijek su najosjetljiviji na promjene u okolišu i imaju najveću stopu preživljavanja u odnosu na trenutne uvjete okoliša.
Primjeri
Dominantni aleli koje je promatrao Mendel
Prve dominantne alele dokumentirao je Gregor Mendel u svojim eksperimentima s biljkama graška. Dominantni aleli koje je promatrao prevedeni su u znakove poput ljubičastih latica, valovitih sjemenki i žute boje.
Ljudske bolesti
Mnoge od nasljednih genetskih bolesti kod ljudi rezultat su mutacija recesivnih i dominantnih alela.
Zna se da mutanti za neke dominantne alele uzrokuju relativno uobičajene poremećaje, poput talasemije ili porodične hiperholesterolemije, te neke druge, rjeđe bolesti, poput ahondroplazije ili piebaldizma.
Primijećeno je da ove bolesti imaju mnogo jači učinak u homozigotnom fenotipu nego u heterozigotnom.
Dobro proučena prirođena neurodegenerativna bolest je Huntington-ova bolest, što je neobičan primjer mutantnog dominantnog alela divljeg tipa.
Kod ove bolesti, pojedinci koji su homozigotni za mutirane dominantne alele ne pojačavaju svoje simptome u usporedbi s heterozigotima.
Huntington-ova bolest je bolest koja se, unatoč tome što je uzrokovana dominantnim alelom, izražava tek nakon 40. godine života, pa je vrlo teško identificirati pojedince-nosioce, koji svoje mutacije obično prenose svojoj djeci.
Reference
- Goldhill, DH, i Turner, PE (2014). Evolucija kompromisa u životnoj povijesti u virusima. Trenutačno mišljenje o virologiji, 8, 79-84.
- Guttman, B., Griffiths, A., & Suzuki, D. (2011). Genetika: šifra života. Rosen Publishing Group, Inc.
- Hardy, GH (2003). Mendelijske proporcije u mješovitoj populaciji. Yale časopis za biologiju i medicinu, 76 (1/6), 79.
- Kaiser, CA, Krieger, M., Lodish, H., & Berk, A. (2007). Molekularna stanična biologija. WH Freeman.
- Lewin, B., Krebs, JE, Goldstein, ES i Kilpatrick, ST (2014). Lewinovi geni XI. Jones & Bartlett Publishers.
- Wilkie, AO (1994). Molekularna osnova genetske dominacije. Journal of Medical Genetics, 31 (2), 89-98.