Achromatopsia je vizija mana u kojem osoba koja ga ima nije u stanju razlikovati boje. Stanje poznato i po nazivu jednobojnog vida, karakterizira ga percipiranjem samo bijele, sive i crne boje, kao i njihovih tonova.
Sposobnost ne razlikovanja boja kod pacijenata s akromatopsijom može biti potpuna ili djelomična. Uz to, oni predstavljaju druge probleme poput smanjene oštrine vida, nehotičnih pokreta očiju ili nistagmusa, osjetljivosti na svjetlost ili fotofobije i nemogućnosti fiksiranja vida do točke.
Vid osobe s akromatopsijom (lijevo). Normalni vid (desno). Autor Mfrost88 - Vlastiti rad, Public Domain, Ova nesposobnost razlikovanja boje može biti genetska ili stečena. Kada nastaje od rođenja zbog genetskih nepravilnosti, problem je u stanicama percepcije boje koje se nalaze u očima koje se nazivaju stožci.
Suprotno tome, u slučaju stečenog stanja problem se nalazi centralno, u putovima prijenosa signala od očiju do mozga, često kao posljedica traume ili ishemijske vaskularne bolesti. Ti pacijenti nemaju disfunkcije u očima.
Liječenje ovog stanja temelji se na mjerama za poboljšanje kvalitete života pacijenta, jer nema lijeka.
uzroci
Uzroci akromatopsije mogu biti genetski ili stečeni. Ako su genetički, pojavljuju se od rođenja, što je rijetko stanje, budući da se radi o genetskoj mutaciji koja se javlja samo kod 1/30 000 jedinki. U slučaju da se stekne, osnovna bolest mora oštetiti određeni dio moždane kore koji interpretira boje.
urođen
Pacijenti s genetskom akromatopsijom imaju distrofiju u stanicama očiju koje su odgovorne za percipiranje boja i slanje signala u obliku električnih impulsa do mozga gdje se interpretiraju. Te se stanice nazivaju češeri i nalaze se u mrežnici.
Problem u konusima posreduju specifični geni koji djeluju na ovoj razini tijekom formiranja u fetusu.
Postoje 3 vrste češera: one koje su osjetljive na crvenu boju, one koje su osjetljive na plavu boju i one koje su osjetljive na zelenu boju. Vrsta disfunkcije koju pacijent ima ovisit će o skupini češera koji je atrofiran.
Konus očne stanice. Autor Ivo Kruusamägi - Vlastiti rad, CC BY-SA 3.0, Najčešće je to što osoba nije u stanju razlikovati sve boje, stoga će imati viziju u crnoj, crnoj i sivoj skali. Ova vrsta akromatopsije naziva se potpuna ili tipična sljepoća za boju.
Normalni vid By Q-lieb-in - Vlastiti rad, CC BY-SA 4.0, 
Vid bolesnika s tritanopijom. Autor Tohaomg - Vlastiti rad, CC BY-SA 4.0, Postoji i djelomični ili nepotpuni tip, atipičan za koji pacijent ne može razlikovati određenu boju.
Djelomični tip preuzima određena imena koja se odnose na svaki uvjet. Dakle, distrofija zelenih percepcijskih konusa naziva se: deuteranotopia; onaj s crvenim konusima percepcije je protanotopija, a onaj s plavim konusima percepcije je tritanotopia.
Stečena
Stečena akromatopsija sekundarna je vanjskom uzroku koji uzrokuje oštećenje moždane kore, posebno u dijelu specijaliziranom za tumačenje boja.
Može nastati uslijed teške traume glave, ali najčešće je posljedica ishemijske kardiovaskularne bolesti koja uzrokuje smanjenu ili odsutnu vaskularizaciju u tom području mozga.
Ovi pacijenti nemaju problema s očima i vid im je normalan do trenutka nesreće koja je uzrokovala oštećenje mozga.
Kod ove vrste akromatopsije simptomi su različiti od onih utvrđenih u bolesnika s genetskom bolešću. Često je popraćen drugim poremećajima opažanja, poput nemogućnosti prepoznavanja poznatih lica ili prosopagnosije.
simptomi
Pacijenti s akromatopsijom prisutni od rane dobi nehotičnim pokretima očiju u vodoravnoj ravnini, zvanim nistagmus; također smanjenje oštrine vida, a to je oštrina kojom se slike promatraju u odgovarajućim uvjetima osvjetljenja.
Također su vrlo osjetljivi na svjetlost, predstavljaju poremećaj koji se naziva fotofobija i mogu imati zamagljen vid pod vrlo jakim osvjetljenjem ili hemeralopijom.
Nemogućnost prepoznavanja boja može biti djelomična ili potpuna, ali najčešća je ta što je cjelovita i osoba opaža sve boje u sivoj skali.
Ljestvica boja prema patologiji. Autor Nanobot - Vlastiti rad, Public Domain, U djelomičnoj akromatopsiji pacijent iznosi sve simptome svog ukupnog kolega, ali s manjim intenzitetom.
Dijagnoza
Dijagnostički pristup može provesti specijalista kod djeteta s nistagmusom ili pokretom očiju, kada se isključe drugi uzroci ovog simptoma.
Kasnije treba obaviti potpunu oftalmološku procjenu u kojoj se ispituju oštrina vida i percepcija boje.
Da bi se procijenila sposobnost osobe da razlikuje boje, koristi se test u kojem se promatra niz karata s određenim dizajnom u tu svrhu. Nazivaju ih slova Ishihara.
Ishiharova pisma. By https://wellcomeimages.org/indexplus/obf_images/70/0e/6d5cf7d381b3a0a05b8a9761f2b9.jpgGallery: https://wellcomeimages.org/indexplus/image/L0059165.htmlGelina kolekcije Allcome (2018-03-29): https: // wellcomecollection.org/works/whqvsube CC-BY-4.0, CC BY 4.0, Karte je dizajnirao japanski oftalmolog Shinobu Ishihara 1917. Crtež se sastoji od kružne slike koja zauzvrat sadrži male obojene krugove koji na crvenoj i plavoj ljestvici crtaju broj.
Igra sa kartama sastoji se od 38 karata, ali nered se obično brzo uoči kada započne testiranje.
Vizija karata prema poremećaju vida. Autor Eddau obradio Datoteka: Ishihara 2.svg Korisnik: Sakurambo, s http://www.vischeck.com/vischeck/vischeckURL.php - Datoteka: Ishihara 2.svg Korisnik: Sakurambo, obrađuje http: // www. vischeck.com/vischeck/vischeckURL.php, CC BY-SA 3.0, Definitivna dijagnoza akromatopsije postavljena je genetskim testom koji otkriva mutaciju.
liječenje
Trenutno ne postoje tretmani za izliječenje akromatopsije, iako postoje eksperimentalne studije u kojima se rade intraokularne injekcije specifičnih čimbenika koji pomažu u obnavljanju aktivnosti čestica.
Bolesnici s ahromatopsijom javljaju dosadne simptome poput fotofobije i hemeralopije, zbog čega je uporaba kontaktnih leća sa posebnim filtrima indicirana kako bi poboljšali vid tokom dana.
Problemi s vidnom oštrinom poboljšavaju se upotrebom leća s specifičnim formulama za svaki slučaj.
Djeca s akromatopsijom trebaju ići na specijalizirane konzultacije svakih 6 mjeseci, a odrasli između 2 i 3 godine.
Unatoč pravilnoj primjeni ovih tretmana, pacijenti s teško razlikovanjem boja imaju problema s obavljanjem uobičajenih aktivnosti kao što su vožnja i pohađanje nastave u školi.
Genetičko savjetovanje sa stručnjakom preporučuje se osobama koje imaju bolest ili čiji roditelji imaju, u vrijeme planiranja obitelji. Ovo će objasniti rizike i šanse da dijete ima to stanje.
Reference
- Kohl, S; Jägle, H; Wissinger, B. (2018). Achromatopsia. StatPearls. Otok blaga (FL). Preuzeto sa: ncbi.nlm.nih.gov
- Aboshiha, J; Dubis, A. M.; Carroll, J; Hardcastle, A. J; Michaelides, M. (2016). Sindromi disfunkcije konusa. Britanski časopis za oftalmologiju. Preuzeto sa: ncbi.nlm.nih.gov
- Hassall, M. M; Barnard, A. R; MacLaren, RE (2017). Genska terapija za sljepoću u boji. Yaleski časopis za biologiju i medicinu. Preuzeto sa: ncbi.nlm.nih.gov
- Johnson, S; Michaelides, M; Aligianis, I. (2004). Achromatopsia uzrokovana novim mutacijama u obje CNGA3 i Journal of Medical Genetics. Preuzeto sa: jmg.bmj.com
- Pang, J.J.; Aleksandar, J; Lei, B; Deng, W; Zhang, K; Li, Q; Hauswirth, WW (2010). Achromatopsia kao potencijalni kandidat za gensku terapiju. Napredak eksperimentalne medicine i biologije. Preuzeto sa: ncbi.nlm.nih.gov