AKANTOCITI: KARAKTERISTIKE I S NJIMA POVEZANE PATOLOGIJE - BIOLOGIJA - 2026

Su acanthocytes su crvene krvne stanice s nenormalnom morfologijom. Također su poznate i kao spiny, spiculated ili spur stanice. Obično normalno zrelo crveno krvno tijelo ima dvokonski oblik diska što mu daje optimalan omjer površina i volumen za razmjenu plina i lakoću deformacije u mikrocirkulaciji.

Ova nepravilnost crvenih stanica uzrokuje da zrela crvena krvna stanica promijeni oblik zbog abnormalnosti u lipidima stanične membrane. Promjene uzrokuju pojavu višestrukih izbočenja u membrani pripisanih nekoliko hemolitičkih anemija, naslijeđenih i stečenih.

Izvor: pixabay.com

karakteristike

Općenito, to su male stanice sa rijetkim začinkama, različitih duljina i širina, a nepravilno su raspoređene na površini membrane. Proteini koji čine membranu akantocita su normalni, dok sadržaj lipida nije.

Membrana akantocita ima više sfingomijelina od normalnog i manje fosfatidilholina. Ove promjene, odražavajući nepravilne raspodjele fosfolipida u plazmi, smanjuju fluidnost lipida u membrani eritrocita, s posljedičnom promjenom oblika.

Općenito, ni nukleirani oblici crvenih krvnih stanica u razvoju, niti retikulociti nemaju izmijenjen oblik. Oblik tipičnog akantocita stječe se eritrocitom.

Mehanizam stvaranja akantocita u različitim patologijama potpuno je nepoznat. Međutim, postoji nekoliko biokemijskih promjena koje su svojstvene odsutnosti β-lipoproteina poput lipida, fosfolipida i serumskog kolesterola u niskim koncentracijama i niskim koncentracijama vitamina A i E u plazmi, što može promijeniti crvena krvna zrnca.

Patologije povezane s prisutnošću akantocita

Nekoliko bolesti ima prisutnost ovih nenormalnih crvenih krvnih stanica, no vrlo je važno razlikovati neke od ovih anemičnih patologija u kojima broj akantoza znatno varira koegzistirajući sa normalnim crvenim krvnim stanicama.

Prisutnost više od 6% crvenih krvnih stanica s ovom malformacijom u svježem krvnom brisu jasan je pokazatelj hemolitičke patologije.

Kongenitalna abetalipoprotoinemija ili Bassen-Kornzweigov sindrom

Ovo je nasljedni autosomno recesivni sindrom koji uključuje urođenu odsutnost aloprotein-β iz plazme, proteina koji je uključen u metabolizam lipida.

Zbog toga lipoproteini u plazmi koji sadrže ovaj apoprotein i trigliceridi u plazmi također nisu prisutni, a nivo kolesterola i fosfolipida u plazmi znatno je smanjen.

Suprotno tome, sfingomijelin u plazmi je povećan zbog fosfatidiletanolamina. Poremećaj akantocita u ovom sindromu karakterizira prisutnost velike količine sfingolipida u vanjskom listu sloja stanične membrane, što uzrokuje povećanje površine površine koja uzrokuje deformaciju.

Bassen-Kornzweigov sindrom uvijek prati akantocitoza. Broj akantocita u krvi općenito je vrlo velik. Simptomi bolesti se pojavljuju nakon rođenja, obično sa steatorrejom, zbog slabe apsorpcije masti i kašnjenja u razvoju.

Tada se u 5. do 10. godini javlja retinitis pigmentosa (degeneracija mrežnice), što često dovodi do sljepoće. Također se očituje prisutnost namjernih drhtanja i ataksije, kao i progresivne neurološke abnormalnosti koje napreduju do smrti u 20 ili 30 godina, gdje su 50 do 100% crvenih krvnih stanica akantociti.

Nasljedna akantocitoza

Aanthocitoza kod odraslih često je povezana s teškom alkoholnom hepatocelularnom bolešću (alkoholna ciroza) ili hemolitičkom anemijom s akantocitima.

U ovom stečenom poremećaju, eritrociti predstavljaju nepravilne spojnice kao rezultat uvelike povišene razine kolesterola u staničnoj membrani, iako fosfolipidi ostaju u normalnoj razini.

Zbog toga može doći do umjerene do teške hemolitičke anemije ovisno o broju cirkulirajućih akantocita (> 80%).

S druge strane, akantocitoza s promjenom omjera kolesterola i eritrocita u lecitinu u membrani crvenih krvnih stanica (nasljedna akantocitoza) je klasični pratitelj Baseenovo-Kornzweigovog sindroma.

Neuroacanthocytosis

Akantocitoza se često javlja povremeno u vezi s širokim spektrom neuroloških bolesti: među kojima su mišićna atrofija tipa Charcot-Marie-Tooth, koreja-akanthoza, MacLeod sindrom, između ostalih, koje su grupirane pod imenom neuroakantocitoza.

U većini ovih stanja vrlo je rijetko pronaći veliki broj pogođenih crvenih stanica kao u abetalipoprotoinemiji (<80% dismorfnih crvenih stanica).

Korea-acantocytosis

Chorea-akantocitozni sindrom, poznat i kao Levine-Critchley sindrom, vrlo je rijetka, autosomno recesivna bolest.

Karakteriziraju ga simptomi poput progresivne orofacijalne diskinezije, neurogene mišićne hipotonije i degeneracije mišića miotatskom hiporefleksijom. U oboljelih ljudi, iako nemaju anemiju, smanjuju se crvena krvna zrnca.

U svim slučajevima, neurološke manifestacije su progresivne s prisustvom akantocita u cirkulirajućoj krvi. Aantociti ne pokazuju promjene u lipidnom sastavu i strukturnim proteinima.

McLeodov sindrom

To je također kromosomska bolest, povezana s X kromosomom, u kojoj je ugrožen živčano-mišićni, živčani i hematološki sustav. Hematološki, karakterizira ga odsutnost ekspresije antigena Kx antigena, slaba ekspresija Kell antigena i preživljavanje eritrocita (akantocita).

Kliničke manifestacije slične su onima u Koreji, s poremećajima pokreta, tikovima, neuropsihijatrijskim poremećajima kao što su epileptični napadi.

S druge strane, neuromuskularne manifestacije uključuju miopatiju, senzimotornu neuropatiju i kardiomiopatiju. Ova bolest uglavnom pogađa muškarce s između 8 i 85% akantocita u krvi.

Ostali poremećaji s prisutnošću akantocita

Akantociti se mogu vidjeti u malom broju, kod ljudi koji imaju problema s pothranjenošću (anemije), s hipotireozom, nakon uklanjanja slezene (splenektomija) i kod osoba s HIV-om, možda zbog nekog nedostatka prehrane.

Oni su također primijećeni kada postoje gladovanje, anoreksija nervoze, stanja malapsorpcije, kod novorođenčeta nakon primjene heparina i u nekim slučajevima hemolitičke anemije zbog nedostatka piruvat kinaze. U svim tim slučajevima β-lipoproteini su normalni.

U uvjetima poput mikroangiopatske hemolitičke anemije uobičajeno je vidjeti deformirane crvene stanice akantocitnog tipa u cirkulacijskoj krvi.

S druge strane, uočeni su i amorfni eritrociti kod mokraćnih patologija, bez određenog značenja, poput glomerularne hematurije s akantocitima. U ovom slučaju također postoji varijabilnost u veličini akantocita i njihov broj je dijagnostički za ovu bolest.

Reference

1. Althof, S., Kindler, J., i Heintz, R. (2003). Mokraćni sediment: atlas, tehnike ispitivanja, procjena; 3 tablice. Panamerican Medical Ed.
2. Argemí, J. (1997). Traktat o dječjoj endokrinologiji. Izdanja Díaza de Santosa.
3. Kelley, WN (1993). Interna medicina (svezak 1). Panamerican Medical Ed.
4. Miale, JOSE (1985). Hematologija: laboratorijska medicina. Ed., Preokrenuo sam se.
5. Miranda, M., Castiglioni, C., Regonesi, C., Aravena, P., Villagra, L., Quiroz, A. i Mena, I. (2006). McLeodov sindrom: u čileanskoj obitelji multisistemski kompromis povezan s X-vezanom neuroakantocitozom. Medicinski časopis Čilea, 134 (11), 1436-1442.
6. Redondo, JS, Cuerda, VJM, González, CC, & Guilarte, JSC (2016). Hemolitična anemija s akantocitima. Španski klinički časopis: službena publikacija Španjolskog društva interne medicine, 216 (4), 233.
7. Rodak, BF (2005). Hematologije. Osnove i kliničke primjene. Panamerican Medical Ed.
8. Roldan, EJ, Bouthelier, RG, & Cortés, EJ (1982). Pedijatrijski dismorfogeni sindromi. CAPITEL EDITORES.
9. Ruiz-Argüelles, GJ (ur.). (2009). Osnove hematologije. Četvrto izdanje. Panamerican Medical Ed.
10. Wintrobe, MM (2008). Klinička hematologija Wintrobe-a (Vol. 1). Lippincott Willianms & Wilokins.