ŠTO JE EPISTAZA? (S PRIMJERIMA) - BIOLOGIJA - 2026

Epistaza, genetika, je proučavanje interakcije između različitih gena koji kodiraju za isti karakter. Odnosno, to je očitovanje osobine koja proizlazi iz interakcije između alela gena na različitim lokusima.

Kada govorimo o vezama koje uspostavljaju alele istog gena, govorimo o alelnim vezama. Odnosno, aleli istog lokusa ili alelomorfni aleli. To su poznate interakcije potpune dominacije, nepotpune dominacije, kododinantnosti i smrtonosnosti između alela istog gena.

Gen za ćelavost epistatičan je za one s crvenom ili plavom kosom. Thomas Shafee, iz Wikimedia Commonsa

U odnosima između alela različitih lokusa, naprotiv, govorimo o ne-alelomorfnim alelima. To su takozvane interakcije gena, koje su na neki način epistatične.

Epistaza nam omogućuje analizu da li ekspresija jednog gena određuje ekspresiju drugog. U takvom bi slučaju takav gen drugi bio epistatičan; drugi bi bio hipostatičan na prvom. Analiza epistaze omogućuje i određivanje redoslijeda djelovanja gena koji definiraju isti fenotip.

Najjednostavnija epistaza analizira kako dva različita gena međusobno djeluju, dajući isti fenotip. Ali očito može biti mnogo više gena.

Za analizu jednostavne epistaze temeljit ćemo se na varijacijama u proporcijama klasičnih dihibridnih križeva. Odnosno, do izmjena omjera 9: 3: 3: 1 i do same sebe.

Klasični fenotipski omjer 9: 3: 3: 1

Ovaj udio proizlazi iz kombinacije analize nasljeđivanja dva različita karaktera. Odnosno, to je produkt kombinacije dviju neovisnih fenotipskih segregacija (3: 1) X (3: 1).

Kada je Mendel analizirao, na primjer, biljni stas ili boju sjemena, svaki je lik razdvojio 3 do 1. Kada ih je zajedno analizirao, čak i ako su bila dva različita karaktera, svaki je odvojio 3 do 1. To jest, bili su raspodijeljeni neovisno.

Međutim, kada je Mendel analizirao likove u parovima, rezultirali su dobro poznatim fenotipskim klasama 9, 3, 3 i 1. Ali te su klase bile zbir dva različita karaktera. I nikada, niti jedan lik nije utjecao na to kako se drugi očitovao.

Gamete i proporcije u križanju dvaju gena. Preuzeto sa m.wikipedia.org

Odstupanja koja nisu takva

Prethodna je bila objašnjenje klasične Mendelijeve proporcije. Stoga nije slučaj epistaze. Epistaza proučava slučajeve nasljeđivanja istog karaktera određenog od nekoliko gena.

Prethodni slučaj, ili Mendelov drugi zakon, bio je nasljedstvo dva različita karaktera. Oni koji su kasnije objašnjeni su prave epistatičke razmjere i uključuju samo nealolomorfne alele.

Omjer 9: 3: 3: 1 (dvostruka dominantna epistaza)

Ovaj se slučaj nalazi kada isti lik predstavlja četiri različite fenotipske manifestacije u omjeru 9: 3: 3: 1. Prema tome, to ne može biti alelna (monogena) interakcija poput one koja dovodi do pojave četiri različite krvne grupe u ABO sustavu.

Uzmimo za primjer križ između heterozigotne jedinke s krvlju tipa A i heterorozne jedinke s krvlju tipa B. To jest, križ I ^A i XI ^B i. To bi nam dalo omjer jedinki 1: 1: 1: 1 pojedinaca I ^A i (tip A), I ^A I ^B (tip AB), I ^B i (tip B) i ii (tip O).

Suprotno tome, opaža se pravi dominantni dvostruki epistatički odnos (9: 3: 3: 1) u obliku češljanja pijetla. Postoje četiri fenotipska razreda, ali u omjeru 9: 3: 3: 1.

Dva gena sudjeluju u njegovom određivanju i očitovanju, nazovimo ih R i P. Bez obzira na arome R i P pokazuju potpunu dominaciju nad r i p alelima.

Iz križa RrPp X RrPp možemo dobiti fenotipske klase 9 R_P_, 3 R_pp, 3 rrP_ i 1 rrpp. Simbol "_" znači da taj alel može biti dominantan ili recesivan. Pridruženi fenotip ostaje isti.

Klasa 9 R_P_ predstavljeni su pijetlovi s orasima od oraha, 3 R_pp pijetlovi s vrhom ruže. Pijetao u obliku graška, bio bi razred 3 rrP_; oni iz rrpp klase imaju jedan greben.

Cockscomb je genetski analiziran nekoliko puta. Preuzeto sa maxpixel.net

Kod dvostruke dominantne epistaze, svaki razred 3 proizlazi iz dominantnog učinka gena R ili P. Klasa 9 predstavljena je onom u kojoj se manifestiraju i dominantni aleli R i P. Napokon, u 1. razredu rrpp, aleli su odsutni. dominantna oba gena.

Omjer 15: 1 (udvostručena genska akcija)

U ovoj epistatičkoj interakciji jedan gen ne suzbija manifestaciju drugog. Naprotiv, oba gena kodiraju očitovanje iste osobine, ali bez aditivnog učinka.

Stoga, prisutnost barem jednog dominantnog alela bilo kojeg od dva gena iz različitih lokusa omogućava očitovanje osobine u 15. razredu. Odsustvo dominantnih alela (dvostruko recesivna klasa) određuje fenotip klase 1.

Proizvodi gena A i / ili B sudjeluju u manifestaciji boje zrna pšenice. To jest, bilo koji od ovih proizvoda (ili oba) može dovesti do biokemijske reakcije koja pretvarač pretvara u pigment.

Jedina klasa koja ne proizvodi nijednu od njih je klasa 1 aabb. Stoga će klase 9 A_B_, 3 A_bb i 3 aaB_ proizvesti pigmentirana zrna, a preostala manjina neće.

Omjer 13: 3 (dominantno suzbijanje)

Ovdje nalazimo slučaj dominantne delecije gena (hipostatskog) zbog prisutnosti barem jednog dominantnog alela drugog (epistatički). To jest, formalno gledano, jedan gen suzbija djelovanje drugog.

Ako je dominantno supresija D nad K, imali bismo isti fenotip povezan s klasama 9 D_K_, 3 D_kk i 1 ddkk. Klasa 3 ddK_ bila bi jedina koja pokazuje ne-potisnutu osobinu.

Dvostruko recesivna klasa dodaje se klasama 9 D_K_ i 3 D_kk jer ne proizvodi ono za što kodira hipostatski gen K. Ne zato što je potisnut od strane D, koji nije prisutan, već zato što ne proizvodi K.

Taj se omjer ponekad naziva i dominantnom i recesivnom epistazom. Dominantna je ona K nad D / d. Recesivna epistaza bila bi ona od dd preko K / k.

Primjerice, cvjetovi primoze svoju boju duguju manifestaciji dvaju gena. K gen koji kodira proizvodnju pigmenta malvidin, te D gen koji kodira supresiju malvidina.

Samo ddKK ili ddKk biljke (tj. Klasa 3 ddK_) proizvode malvidin i plave će boje. Bilo koji drugi genotip, rodit će biljke s tirkiznim cvjetovima.

Omjer 9: 7 (dvostruka recesivna epistaza)

U ovom slučaju je potrebna manifestacija barem jednog dominantnog alela svakog gena u paru. Recimo da su to C i P geni. Odnosno, homozigotno recesivno stanje jednog od gena para (cc ili pp) onemogućava očitovanje lika.

Drugim riječima, samo klasa 9 C_P_ ima najmanje jedan dominantni alel C i jedan dominantan alel P. Da bi se svojstvo očitovalo, moraju biti prisutni funkcionalni proizvodi dvaju gena.

Ta interakcija je epistatična jer nedostatak ekspresije jednog gena sprječava da se drugi gen manifestira. Dvostruko je, jer i obratno je istina.

Klasičan primjer koji ilustrira ovaj slučaj je onaj od cvjetova graška. CCpp biljke i ccPP biljke imaju bijele cvjetove. CcPp hibridi križeva između njih imaju ljubičaste cvjetove.

Ako se ove dvije dihibridne biljke ukrštaju, dobit ćemo razred 9 C-P_ koji će imati ljubičasto cvijeće. Klase 3 C_pp, 3 ccP_ i ccpp bit će bijeli cvjetovi.

Proučavanje nasljeđivanja boje cvjetova puno je pomoglo u razumijevanju epistaze. Preuzeto sa maxpixel.net

Ostali epistatični omjeri fenotipa

Iz udjela predloženog u drugom Mendelovom zakonu, imamo i druge dodatne slučajeve koje zaslužujemo spomenuti.

Izmijenjenu epistazu u omjeru 9: 4: 3 nazivamo s dobrim razlogom. Kad je gen homozigotan za recesivni gen, on sprječava ekspresiju drugog gena - čak i ako je dominantan.

Uzmite za primjer recesivnu epistazu genotipa aa nad genom B. Klasa 9 je već prepoznata 9 A_B_. Za klasu 4, moraju se dodati aabb klase 1, s istim fenotipom, kao i oni iz razreda 3 aaB_. Klasa 3 bila bi ona klase 3 A_bb.

U epistatskoj interakciji dupliciranih gena, promatrani fenotipski omjer je 9: 6: 1. Svi pojedinci klase 9 A_B_ imaju barem jedan alel svakog A ili B gena. Svi imaju isti fenotip.

Naprotiv, u klasama 3 A_bb i 3 aaBb postoje samo dominantni aleli bilo A ili B. U ovom slučaju postoji i jedan i isti fenotip - ali različit od ostalih. Konačno, u klasi 1 aabb ne postoji dominantan alel bilo kojeg gena i predstavlja još jedan fenotip.

Možda najviše zbunjujuća klasa je dominantna epistaza koja pokazuje fenotipski omjer 12: 3: 1. Ovdje dominacija A (epistatička) nad B (hipostatska) uzrokuje da se klasa 9 A-B_ pridruži klasi 3 A_bb.

Fenotip B pojavit će se samo ako A nije prisutan u 3. razredu aaB_. Dvostruki recesivni aabb klase 1 neće očitovati niti fenotip povezan s A / genom niti B / b gen.

Ostali epistatični fenotipski omjeri koji nemaju određeno ime su 7: 6: 3, 3: 6: 3: 4 i 11: 5.

Reference

1. Brooker, RJ (2017). Genetika: analiza i načela. McGraw-Hill visoko obrazovanje, New York, NY, SAD.
2. Goodenough, UW (1984) Genetika. WB Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, SAD.
3. Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Uvod u genetsku analizu (11. izd.). New York: WH Freeman, New York, NY, SAD.
4. Miko, I. (2008) Epistasis: Interakcija gena i fenotipski efekti. Obrazovanje prirode 1: 197. nature.com
5. White, D., Rabago-Smith, M. (2011). Asocijacije genotipa i fenotipa i boja očiju kod ljudi. Časopis Human Genetics, 56: 5-7.
6. Xie, J., Qureshi, AA, Li., Y., Han, J. (2010) ABO krvna grupa i učestalost raka kože. MJESTO JEDAN, 5: e11972.