Izraz ektrodaktilija koristi se za označavanje rijetkog nasljednog sindroma u kojem postoji malformacija prstiju i nožnih prstiju. Karakterizira ga odsutnost distalnih falangi ili kompletnih prstiju.
Može se pojaviti na jednom ili više prstiju ruke, pa čak i zahvatiti dio karpusa i zgloba. U teškim slučajevima i kada stanje utječe na stopalo, fibula ili sva četiri udova mogu biti odsutni.
Slučaj ektrodaktilije u gornjem dijelu uda. Autor: Aurélie & Sylvain Mulard - samostalno fotografiran, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
U najčešćim vrstama ektrodaktilije nedostaje treći prst ruke, što stvara duboki prorez u tom prostoru. Preostali prsti su pričvršćeni mekim tkivima. To je poznato kao syndactyly, i to je ono što završava dajući jastogu kandži izgled.
Sindrom uključuje i druge deformitete, poput rascjepa usne i nepca, začepljenja usne duplje i genito-mokraćnih oštećenja.
Prenatalna dijagnoza postavlja se evaluacijom udova fetusa ultrazvukom. Ako se stanje potvrdi, za kromosomsku studiju roditelja preporučuje se savjetovanje sa stručnjacima za genetičko savjetovanje.
Iako ne postoji liječenje ove bolesti, postoje konzervativne i kirurške mjere koje se koriste za poboljšanje kvalitete života pacijenta.
uzroci
Poznat i kao Karsch-Neugebauerov sindrom, ektrodaktilija je rijetko stanje karakterizirano deformitetom ruku i nogu. 1 od 90.000 ljudi pati od ove bolesti.
Iako su opisani sporadični slučajevi, ovi su vrlo rijetki. Ektrodaktilija je opisana kao nasljedna bolest koja potječe od mutacije jednog od gena na kromosomu 7, koji je najčešće uključen u ovu bolest.
Postoje dvije vrste ektrodaktilije, tip I je najčešći; u ovome dolazi do nepravilnosti u rukama i / ili nogama bez ikakvih tjelesnih promjena.
Suprotno tome, tip II je ozbiljniji i rjeđi. U ovih bolesnika se opaža rascjep nepca, osim karakterističnih malformacija. Također mogu postojati problemi s vizualnim i genitalno-mokraćnim sustavom.
znaci i simptomi
Pacijent s ektrodaktilijom ima vrlo karakterističan deformitet u rukama i nogama. Ovisno o težini bolesti i ovisno o genetskoj mutaciji pojedinca, opažaju se različite malformacije.
Ektrodaktilijom tipa I uočene su nepravilnosti u prstima i nožnim prstima, iako se mogu pojaviti samo u jednom udu, njihov je tijek nepredvidiv.
Tipična značajka u ovih bolesnika je odsutnost srednjeg prsta i spajanje preostalih prstiju sa svake strane.
Na mjestu koje bi odsutni prst zauzeo može se vidjeti duboka udubljenost koja daje izgled kandže jastoga. To je isto za ruke i noge.
Slučaj ektrodaktilije u donjem udu. Autor: Aurélie & Sylvain Mulard - samostalno fotografiran, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
U teškim slučajevima može biti odsutnost više prstiju, pa čak i kosti karpusa, zgloba, fibule ili četiri udova.
Ektrodaktilija tipa II pojavljuje se i sa drugim malformacijama pored onih koje se vide u ovom sindromu.
Obično se povezuje s rascjepom nepca i usne, djelomičnom ili potpunom odsutnosti zuba, nepravilnostima suznih kanala, fotofobijom i smanjenom oštrinom vida. Među ostalim se mogu primijetiti i genito-urinarne malformacije poput nerazvijenog bubrega.
Dijagnoza
Prenatalni
U kontrolnim procjenama trudnoće, specijalist je u mogućnosti promatrati lica ili članove s malformacijama ultrazvuka, od 8. do tjedna gestacije.
Kad su vidljive karakteristične malformacije ektrodaktilije, treba sumnjati na bolest čak i ako nije prisutna u obitelji.
Konačna prenatalna dijagnoza postavlja se iz genetskog proučavanja amnionske tekućine koja se dobiva postupkom nazvanim amniocenteza, koji općenito ne predstavlja opasnost za majku ili plod.
Amniocenteza. Autor BruceBlaus - Vlastito djelo, CC BY-SA 4.0, commons.wikimedia.org
poslije porođaja
Nakon rođenja vidljive su malformacije uzrokovane genetskom mutacijom, pa se sumnja na dijagnozu postavlja fizičkim pregledom.
Konvencionalni radiografi ruku i stopala koriste se za promatranje skeleta pacijenta koji je ponekad nerazvijen ili s fetalnim ostacima primitivne kosti.
X-zraka ruke i noge pacijenta s ektrodaktilijom. By Internet Archive Images - Flickr.com, Bez ograničenja, commons.wikimedia.org
liječenje
Ova bolest nema liječenje usmjereno na njezino izlječenje. Međutim, poduzimaju se mjere kako bi pacijent poboljšao svoju kvalitetu života i mogao se normalno povezati sa okolinom.
Dakle, postoje konzervativne tehnike i kirurške tehnike koje pomažu pojedincu ektrodaktilijom da bez problema izvršava svoje svakodnevne zadatke.
Konzervativni tretman uključuje upotrebu proteza i posebnih uložaka koji poboljšavaju hod i stabilnost.
Slučaj ektrodaktilije. Autor: Aurélie & Sylvain Mulard - samostalno fotografiran, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
U slučaju deformiteta ruku, fizikalna terapija i rehabilitacija su najvažniji elementi za pacijenta.
Sa svoje strane, kirurško liječenje koristi se za optimizaciju pokreta prsta, poboljšanje hodanja i izbjegavanje deformacije stopala koja ograničava upotrebu obuće.
U svim slučajevima prsti su razdvojeni sindaktično, a prorez je zatvoren, što pomaže u održavanju oblika stopala i ruku.
Genetsko savjetovanje
Stručnjaci za genetiku imaju posebnu službu za savjetovanje i savjetovanje za pacijente koji su prenositelji ili imaju bolesti koje se mogu prenijeti na njihovu djecu.
U slučaju ektrodaktilije nasljeđuje se na dominantan način. Odnosno, djeca nositelja gena imaju 50% šanse da obole od te bolesti.
Autosomno dominantno nasljeđivanje. Autor nih.gov, Public Domain, commons.wikimedia.org
Genetičko savjetovanje odgovorno je za objašnjenje ovog oblika prijenosa, kao i šanse da djeca imaju bolest.
Ektrodaktilija je stanje koje izaziva velik psihološki utjecaj i na pacijenta i na njihove obitelji, čak stvarajući odbijanje pacijenta.
Genetsko savjetovanje nastoji pripremiti roditelje za ovu situaciju u slučaju da je dijagnoza bolesti potvrđena kod nerođenog djeteta.
Genetsko savjetovanje je ključna usluga u slučaju nasljednih bolesti.
Reference:
- Bordoni, B; Waheed, A; Varacallo, M. (2019). Anatomija, koštani zdjelica i donji ud, Gastrocnemius mišić. StatPearls. Otok blaga (FL). Preuzeto sa: ncbi.nlm.nih.gov
- Win, B. D; Natarajan, P. (2016). Malformacija razdvojenih ruku / stopala: rijedak sindrom. Časopis za obiteljsku medicinu i primarnu njegu. Preuzeto sa: ncbi.nlm.nih.gov
- Nair, S. B; Mukundan, G; Thomas, R; Gopinathan, KK (2011). Ektrodaktilija i prenatalna dijagnoza. Časopis za akušerstvo i ginekologiju Indije. Preuzeto sa: ncbi.nlm.nih.gov
- Rivas, A; Campagnaro, J; Garcia, Y; Brito, M; Morantes, J. (2014). Ektrodaktilija stopala. Izvještaj o dva slučaja. Meksički ortopedski akt. Preuzeto sa: scielo.org.mx
- Patel, A; Sharma, D; Yadav, J; Garg, E. (2014). Split sindrom malformacije ruku / stopala (SHFM): rijedak urođeni ortopedski poremećaj. Izvještaji o slučaju BMJ. Preuzeto sa: ncbi.nlm.nih.gov
- Agrawal, A; Agrawal, R; Singh, R; Agrawal, R; Agrawal S. (2014). Deformitet kandži jastoga. Indijski J Dent Res. Preuzet od: ncbi.nlm.nih.gov
- Valderrama, LJ (2013). Ectrodactyly; prezentacija slučaja. Perinatologija i reprodukcija čovjeka. Preuzeto sa: scielo.org.mx
- Leung, K; MacLachlan, N; Sepulveda, W. (1995). Prenatalna dijagnoza ektrodaktilije: anomalija „jastoga kandže“. Ultrazvučni opstet. Gvnecol. Preuzeto sa: obgyn.onlinelibrary.wiley.com
- Jindal, G; Parmar, V. R; Gupta, VK (2009). Ektrodaktilija / razdvojenost malformacija nogu ruku. Indijski časopis o ljudskoj genetici. Preuzeto sa: ncbi.nlm.nih.gov